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目的:调查肾母细胞瘤中RB基因突变,探讨RB基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法:采用多重PCR-SSCP法结合DNA测序对肾母细胞瘤的手术标本进行RB基因全部外显子的突变筛查。结果:25例肾母细胞瘤中5例显示有缺失,4例检出SSCP电泳迁移率的改变,2例经测序证实为单碱基置换。其中1例(W28)为第756个密码子的第2个碱基发生A→C的颠换,另1例(W31)为第26内含子距5′端28个碱基处发生T→C的转换。结论:RB基因突变涉及肾母细胞瘤的发生,提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。 相似文献
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Alport综合征(AS)为一遗传性进行性肾脏病。已证实X连锁AS为Ⅳ型胶原蛋白中α5链基因(COL4A5)突变。最近被确定的另一Ⅳ型胶原α5链,其基因COL4A6突变,临床上除具AS表现外,还伴有弥漫性平滑肌瘤。此外常染色体遗传型AS已有COL4A3基因突变的报道。 相似文献
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儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断 总被引:7,自引:0,他引:7
为建立脊肌萎缩症(SMA)产前诊断方法,应用3个与SMA基因紧密连锁的CA重复序列位点JK53CA1/2、5DS637、CATT1,对18个SMA家系进行了连锁分析;应用聚合酶链反应-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,对37例SMA患儿作了SMA基因缺失的检测;并作2例SMA产前诊断。结果:18个家系通过JK53CA1/2位点诊断12个(可诊断率66.7%),通过5DS637位点诊断14个(7.8%),10个SMA家系通过CATT1位点诊断9.5个(95.0%);37例患儿中32例(86.5%)有端粒侧exon7的纯合性缺失;2例接受产前诊断者,1例胎儿患病,1例胎儿为正常。结论:应用SMA基因旁侧CA重复序列联合PCR-SSCP检测进行SMA基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。 相似文献
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从正常人肺组织抽提总RNA,通过反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,扩增出肺表面活性物质结合蛋白(SP-B、SP-C)基因片段,分别为240bp、110bp。又通过PCR产物的回收、克隆、连接、转化、酶解以及DNA序列分析,证明所克隆的基因片段与已发表的人成熟SP-B、C的cDNA序列完全一致,未发现有任何突变。提示本研究为利用基因工程手段得到SP及其与人工合成磷脂重组成有效的外源性肺表面活性物质奠定了基础,同时也证明RT-PCR技术是很有效的cDNA克隆化手段,具有简便快捷的优点。 相似文献
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先天性巨结肠RET基因突变的研究 总被引:6,自引:2,他引:4
目的 从分子水平探讨先天性巨结肠(HD)的发病机理,了解中国人群HD发病与酪拟定酸激酶受体基因(RET基因)突变的关系。方法 30例HD患者(4例家族性和26例散发性)和30例对照者的外周静脉血经盐析法提取DNA后,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对RET基因第15外显子(E15)进行基因突变的检测,对阳性片段进行直接测序。结果 2例家族性患者的E15扩增片段在SSC 相似文献
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为探讨p16基因纯合子缺失和点突变与儿童急性白血病(AL)发生,发展及预后的关系。用聚合酶链反应(PCR),DNA单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序技术研究53例初治和复发儿童AL及30例对照组p16基因纯合子缺失和点突变的情况。结果:儿童ALp16基因纯合子缺失及点突变为28.30%(15/33例),对照组未发现缺失及突变。ALL组p16基因纯合子缺失为35.00%(14/40例),其中 相似文献
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肾母细胞瘤中BRCA1基因突变的筛查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨BRCA1基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法:采用PCR-SSCP技术对24例肾母细胞瘤标本选用BRCA1基因发生突变较多的第2、5、21和部分11外显子区域进行筛查,以瘤旁正常组织作对照。结果:发现有6例标本分别在第5、21、11G、11H2外显子区域出现SSCP异常泳动带。结论:提示BRCA1基因的突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有一定关系。 相似文献
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对105例儿童白血病细胞作了IgH基因重排半巢式聚合酶链反应(PCR)分析,结果显示重排主要见于B细胞系急性淋巴细胞白血病(阳性率75.5%)及相关杂合性白血病(HAL)中,说明IgH基因重排PCR分析结果可作为分型指标之一。15例正常外周血淋巴细胞则无明显条带,说明可以区分克隆性和反应性增生。22例同时与DNA印迹比较,结果相关。5例PCR产物序列分析表明序列同源性小,是克隆特异性的。3例动态分析示3例均在完全缓解期测得白血病克隆,说明IgH基因重排PCR分析可以检测白血病克隆的消长、演变,值得进一步研究。 相似文献
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抗DNA酶B对小儿A组溶血性链球菌感染的诊断价值 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探索抗DNA酶B测定A组溶血性链球菌(GAS)感染血清学方法的诊断价值。方法用抗DNA酶B微量法和自制试剂,测定548例GAS感染所致疾病的小儿血清抗DNA酶B抗体,同时测定抗链球菌溶血素O(ASO)。结果(1)急性风湿热组(ARF)抗DNA酶B阳性率(72.5%)与ASO阳性率(76.5%)比较,差异无显著意义(P>0.05);但活动期风湿性心脏病(简称风心病)组病人的抗DNA酶B阳性率(82.6%)明显超过ASO阳性率(55.4%)(P<0.001);抗DNA酶B联合ASO测定在两组的阳性率均在90%左右。(2)急性肾小球肾炎(AGN)皮损组抗DNA酶B阳性率92.6%,明显超过ASO的59.2%(P<0.05)。(3)AGN上感组抗DNA酶B与ASO的阳性率分别为76.7%和73.9%(P>0.05)。抗DNA酶B联合ASO的阳性率在上感组和皮损组均超过90%。结论抗DNA酶B在诊断ARF和AGN方面具有重要的临床价值,特别与ASO联合应用价值更大;对活动期风心病和GAS皮肤感染致AGN的诊断价值明显优于ASO。 相似文献
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分析小儿急性白血病P16基因的突变及其在疾病发生的作用。利用PCR扩增P156基因的外显子1、外显子2,并进行缺失突变分析,利用均一变性凝胶电泳(CDGE(对外显子2进行点突变分析。结果显示:小儿急性白血病缺失突变率异常高57例患者中有18例发生缺失突变,只有6例发生点突变,总突变率为31.6%、ALL患者P16基因的总突变率明显高于AML患者,为64.7%,而AML患者P16基因的总突变率只有8 相似文献
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新生儿室管膜下囊肿的病因研究 总被引:4,自引:1,他引:3
为了探讨新生儿室管膜下囊肿(SEC)与先天性感染的关系,采用ELISA酶标法检测母婴双方囊肿组与对照组各70例血巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒、弓形虫的抗体,并应用聚合酶链反应(PCR)技术直接检测病原DNA(风疹病毒除外),同时作尿CMV的PCR检测。结果:囊肿组新生儿血CMV-IgM抗体和CMV-PCR阳性率显著高于对照组(分别为17.1%、5.7%和12.9%、2.9%);且尿CMV-PCR的阳性率达40.0%(28/70),高于对照组的17.1%(12/70);分别进行两组自身对照,尿CMV-PCR的阳性率显著高于血CMV-PCR阳性率(P<0.05)。囊肿组母亲的尿CMV-PCR阳性率亦显著高于对照组(30%、10%、P<0.01)。提示新生儿SEC是宫内感染损害中枢神经系统的表现之一,与先天性CMV感染有关,尿CMV-PCR检查可作为宫内CMV感染的首选实验室诊断方法。 相似文献
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套式聚合酶链反应加限制酶分析检测母婴巨细胞病毒感染 总被引:5,自引:1,他引:5
为评价套式聚合酶链反应(套式PCR)加限制酶分析在孕妇巨细胞病毒感染及其母婴宫内传播检测中的应用,采用套式PCR加限制酶分析,病毒分离、电镜观察和特异性抗体测定,对各孕期孕妇外周血,脐血及死胎组织进行人巨细胞病毒(HCMV)检测。结果:367名孕妇HCMV阳性检出率为5.5%,其中,套式PCR检出率(4.9%)高于病毒分离(3.0%,P<0.05)。6份HCMVDNA阳性母血中,3份配对脐血HCMVDNA也阳性,母-脐传播率为3/6。3对被证实为母-婴宫内传播HCMV的标本中,2对套式PCR,病毒分离及特异性IgM、IgA均阳性,1对套式PCR、病毒分离、特异性IgA阳性,IgM阴性。提示:套式PCR能提高诊断HCMV的特异性与敏感性,对孕妇及胎儿/新生儿HCMV感染的研究有重要意义。 相似文献
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婴儿急性白血病HRX基因重排及其意义 总被引:2,自引:0,他引:2
为探讨婴儿急性白血病细胞遗传学和分子生物学特征,采用huthernblot(DNA印迹)方法,用R/S4探针作分子杂交,在12例<24个月的婴儿急性白血病(IAL)中检测出7例有HRX(同源于果蝇三胸基因)基因的重排,染色体11q23上几乎所有的断裂点都集中在HRX基因上一个狭窄的区域内。<18个月的7例IAL中,有5例异常。结果提示,这种IAL肿瘤细胞负荷大,预后差。 相似文献
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逆转录多聚酶链反应对肠道病毒性脑膜炎、脑炎诊断价值探讨 总被引:6,自引:0,他引:6
目的探讨中枢神经系统感染的病原体及其检测方法。方法应用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测64例无菌性脑膜炎及27例无菌性脑炎患儿脑脊液(CSF)中肠道病毒(EV)RNA。结果急性期CSF中EVRNA阳性检出率为:无菌性脑膜炎609%,脑炎481%;阳性患儿恢复期CSF仅个别阳性;对照组全部阴性。起病5天以内阳性率明显高于5天以后(P<005);5~10月份较11~4月份发病率高(P<005)。25例病毒分离阳性者中24例RT-PCR阳性,53例病毒分离阴性者中19例RT-PCR阳性,RT-PCR敏感性显著高于病毒分离的敏感性(P<001)。结论EV是引起中枢神经系统感染的重要病原体,RT-PCR技术是诊断EV感染的有效方法。 相似文献
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应用原位杂交和原位聚合酶链反应技术检测肾组织中乙型肝炎病毒DNA 总被引:5,自引:0,他引:5
为深入探讨乙型肝炎病毒(HBV)相关性肾炎的发病机理,应用地高辛素标记HBVDNA探针原位杂交和直接原位聚合酶链反应(PCR)技术,对5例血清HBV标志物阳性、临床诊断为HBV相关性肾炎患儿的肾活检石蜡包埋组织切片行HBVDNA检测,并采用免疫组化LSAB法做标本的HBV表面抗原(HBsAg)检测。结果显示5例中有4例标本原位杂交和直接原位PCR检测均呈HBVDNA阳性,HBVDNA阳性颗粒弥漫沉积于肾小球毛细血管袢、系膜区、肾小管及肾间质,表现形式以浆核型、核型为主;此4例HBsAg亦阳性,HBsAg阳性颗粒的分布与HBVDNA基本一致。提示HBV不仅可通过免疫介导引起肾脏损害,而且有可能直接侵犯肾脏导致肾脏病变。 相似文献