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脆性X综合征的筛查与诊断 总被引:4,自引:0,他引:4
翟晓文 《国外医学:儿科学分册》1999,26(2):57-59
脆性X综合征是引起先天性智力低下常见疾病,仅次于Down综合征,由家族性智力低下基因(FMR)-1动态突变引起,具有独特的遗传方式和临床表现,本文综述了疾病有关细胞遗传学,分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。 相似文献
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脆性X综合征是引起先天性智力低下常见的疾病,仅次于Down综合征,由家族性智力低下基因(FMR)-1动态突变引起,具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。 相似文献
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为建立脆性X综合征的直接基因诊断快速方法,采用毛细管聚合酶链反应(PCR)-序列胶银染法对68例正常个体、3个脆性X综合征家系、40例疑诊病例进行了基因检测,同时对部分样本用Southern印迹杂交法进行检测,以与前者对比。结果:正常样本可通过PCR-序列胶银染法准确鉴定其三核苷酸重复次数[(CGG)n];脆性X综合征家系男性先证者未能检出PCR扩增带,2例疑诊病例亦同,1例女性先证者仅检出一条正常的(CGG)n重复序列,结合临床表型可初步确诊为患者;2例正常男性传递者及3例女性携带者均经PCR扩增出前突变范围的扩增带而得到诊断,1例女性携带者的前突变基因(CGG重复150个拷贝)未能用PCR方法检出。整个PCR扩增及产物的检测在4小时内即可完成。结果表明,毛细管PCR-序列胶银染法对正常及较小前突变基因的检出较Southern印迹杂交法更准确,具有快速、简便、价廉、安全的特点,可作为快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法。 相似文献
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柴精华 《国外医学:儿科学分册》1995,22(2):93-96
脆性X综合征以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征,染色体上Xq27.3脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性X综合征的重要指标。近年来,其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Fra(X)临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。 相似文献
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脆性X综合征[FragileXsyndrome,Fra(X)]以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征,染色体上Xq27.3脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性X综合征的重安指标。近年来,其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Fra(X)临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。 相似文献
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婴儿急性白血病HRX基因重排及其意义 总被引:2,自引:0,他引:2
为探讨婴儿急性白血病细胞遗传学和分子生物学特征,采用huthernblot(DNA印迹)方法,用R/S4探针作分子杂交,在12例<24个月的婴儿急性白血病(IAL)中检测出7例有HRX(同源于果蝇三胸基因)基因的重排,染色体11q23上几乎所有的断裂点都集中在HRX基因上一个狭窄的区域内。<18个月的7例IAL中,有5例异常。结果提示,这种IAL肿瘤细胞负荷大,预后差。 相似文献
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脆性X智力低下蛋白的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。 相似文献
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46,XX真两性畸形的基因诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
睾丸决定因子(Testis-determiningfactor,TDF)位于Y染色体短臂上,它的表达产物诱导睾丸组织的发生。SRY基因(Sex-determiningregionoftheY)位于Y染色体的性别决定区内,许多特征显示SRY可能就是TDF。采用多聚酶链反应(PCR)结合斑点杂交对3例46,XX真两性畸形性腺组织的石蜡切片中SRY基因进行检测,2例检测到SRY基因,1例未检测到。性腺组织病理检查均为卵睾组织。为探讨两性畸形的发病机理提供了资料。 相似文献
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用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变 总被引:7,自引:1,他引:6
目的 检测中国人Alport综合征(AS)患者编码Ⅳ型胶原α链的COL4A5基因突变。方法 提取18例中国X连锁显性遗传型AS患者基因组DNA,据COL4A5基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物,分别作DNA聚合酶链式反应(PCR),扩增了该基因第20~51外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁多率异常者进行DNA测序。结果 PCR-SSCP分析发 相似文献
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目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002~2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。 相似文献
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本文用CT基因甲基化PCR法结合限制性酶切和激光扫描条件对儿童急性白血病及其MRD进行初步研究。初发或复发急性白血病49例,完全缓解者15例。结果86%ALL、80%ANLL和26.7%CR期的病人表现为降钙素基因5’端高度甲基化,提示本方法对检测急性白血病及其MRD有一定的意义,对指导化疗、预防白血病复发和判断预后可能有帮助。 相似文献
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性联免疫缺陷病主要包括5类疾病:性联低丙种球蛋白血症(XLA)、性联高免疫球蛋白M血症(XLHM)、性联严重联合免疫缺陷(XLSCID)、伴湿疹及血小板减少性免疫缺陷症(WAS)及性联淋巴增殖综合征(XLP)。近年已将这些疾病的基因在X染色体上定位。最近,XLA、XLHM及XLSCID的研究有了突破性进展。XLA的疾病基因被克隆,命名为无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶(atk,agammaglobulinemiatyrosinekinase)因;证实CD40配体(CD40L)和IL-2受体γ(IL-2Rγ)基因突变分别是引起XLHM和XLSCID的原因。这些发现对进一步理解T、B淋巴细胞发育及其信号传导机制有着重意义义。 相似文献
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1012例小儿智力低下病因分析 总被引:4,自引:0,他引:4
1012例小儿智力低下病因分析河南省人民医院儿科(郑州,350003)李丽芳景学医陈凤民臧照书为了探讨智力低下(简称MR)患儿的病因,提出早期干预措施,对1012例MR患儿进行病因分析。现将结果报告如下。1资料与方法1.1对象:1012例MR患儿系1... 相似文献
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本文用ELISA法对271例儿童的红细胞内转铁蛋白(RBC·Tf)、红细胞内铁蛋白(RBC·F)和血清转铁蛋白(Tf)进行了检测,同时检测相应的血红蛋白(Hb)。根据Hbt度将271例儿童分为两组,正常组:RBC·Tf范围为203~1828ag/cell,X±S为467±350ag/cell(n=223),Hb偏低组中RBC·Tf范围为73~465ag/cell,X±S为204±97ag/cell(n=48),两组间差别有显著性意义(P<0.001).RBC·Tf与Tf间几无相关性r=-0.0419,P>0.5(n=247);而RBC·Tf与RBC·F问呈正相关r=0.157,P<0.02(n=247). 相似文献
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2706例儿童心理行为障碍临床分析 总被引:3,自引:0,他引:3
对1994年1月至1996年12月临床心理科确诊的2706例心理行为障碍患儿作临床分析。诊断采用“现代儿童精神医学”及DSM-3-R标准,并对就诊数占第3位而目前尚无统一诊断标准的脆弱儿童综合征的病因及临床表现进行讨论。在精神发育迟滞病因学诊断中提出开展脆性X染色体检查的必要性。强调心理治疗中应同时对患儿父母或监护人进行心理指导甚至治疗的必要性,以及抗精神药物在儿科临床应用中的特点及其所致患儿社会功能衰退临床表现的早期观察与处理。 相似文献
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100例Turner综合征的染色体研究 总被引:3,自引:0,他引:3
对出生2天~25岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者235例进行了染色体分析,其中100例有不同类型的Turner综合征核型。X单体型29%,嵌合体39%,等臂X16%,X缺失8%,环状X、Y染色体和其他占8%。本文对各种Turner综合征核型的形成机制进行了讨论。 相似文献
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婴儿智力低下的早期表现与干预 总被引:5,自引:2,他引:3
刘智胜 《实用儿科临床杂志》1999,14(6):353-353
智力低下(MR)既是一个医学问题,也是一个社会问题,受到医生、家长、老师、社会工作者及其他有关人员的广泛关注,其是指在发育时期内(年龄<18a),智力明显低于同龄正常水平(发育商或智商<70),同时伴有社会适应行为的缺陷。出生前、产时和出生后各种影响脑发育的病理因素,均可导致MR,MR的早期诊断与治疗是改善预后的关键。鉴于婴儿期的智力发育存在较大的代偿性和可塑性,故对于婴儿MR的早期识别与干预显得尤为重要。早期表现对于婴儿具有下列一项以上异常表现者,应考虑患有MR的可能:1.睡眠过多而不易唤醒,… 相似文献