脆性X综合征的筛查与诊断

脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现，本文综述了疾病有关细胞遗传学，分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。     

脆性X综合征的筛查与诊断

脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。     

脆性X综合征快速基因诊断方法的研究

为建立脆性Ｘ综合征的直接基因诊断快速方法，采用毛细管聚合酶链反应（ＰＣＲ）－序列胶银染法对６８例正常个体、３个脆性Ｘ综合征家系、４０例疑诊病例进行了基因检测，同时对部分样本用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法进行检测，以与前者对比。结果：正常样本可通过ＰＣＲ－序列胶银染法准确鉴定其三核苷酸重复次数［（ＣＧＧ）ｎ］；脆性Ｘ综合征家系男性先证者未能检出ＰＣＲ扩增带，２例疑诊病例亦同，１例女性先证者仅检出一条正常的（ＣＧＧ）ｎ重复序列，结合临床表型可初步确诊为患者；２例正常男性传递者及３例女性携带者均经ＰＣＲ扩增出前突变范围的扩增带而得到诊断，１例女性携带者的前突变基因（ＣＧＧ重复１５０个拷贝）未能用ＰＣＲ方法检出。整个ＰＣＲ扩增及产物的检测在４小时内即可完成。结果表明，毛细管ＰＣＲ－序列胶银染法对正常及较小前突变基因的检出较Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法更准确，具有快速、简便、价廉、安全的特点，可作为快速筛查脆性Ｘ综合征的基因诊断方法。     

脆性X综合征临床特征和基因诊断

脆性Ｘ综合征以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重要指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Ｆｒａ（Ｘ）临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。     

脆性X综合征临床特征和基因诊断

脆性Ｘ综合征［ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，Ｆｒａ（Ｘ）］以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重安指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Ｆｒａ（Ｘ）临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。     

血友病B因子Ⅸ基因重复点突变的研究

血友病Ｂ因子Ⅸ基因重复点突变的研究王宁遂，邓兵，朱静血友病Ｂ是一种性联遗传性出血性疾病，由于因子ＩＸ（ＦＩＸ）基因缺陷导致ＦＩＸ蛋白凝血活性降低所致。我们采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和双链ｂＮＡ循环测序技术，对两例血友病Ｂ的基因缺陷进行了研究，发现两个...     

婴儿急性白血病HRX基因重排及其意义

为探讨婴儿急性白血病细胞遗传学和分子生物学特征，采用ｈｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ（ＤＮＡ印迹）方法，用Ｒ／Ｓ４探针作分子杂交，在１２例＜２４个月的婴儿急性白血病（ＩＡＬ）中检测出７例有ＨＲＸ（同源于果蝇三胸基因）基因的重排，染色体１１ｑ２３上几乎所有的断裂点都集中在ＨＲＸ基因上一个狭窄的区域内。＜１８个月的７例ＩＡＬ中，有５例异常。结果提示，这种ＩＡＬ肿瘤细胞负荷大，预后差。     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

46,XX真两性畸形的基因诊断

睾丸决定因子（Ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆａｃｔｏｒ，ＴＤＦ）位于Ｙ染色体短臂上，它的表达产物诱导睾丸组织的发生。ＳＲＹ基因（Ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ）位于Ｙ染色体的性别决定区内，许多特征显示ＳＲＹ可能就是ＴＤＦ。采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交对３例４６，ＸＸ真两性畸形性腺组织的石蜡切片中ＳＲＹ基因进行检测，２例检测到ＳＲＹ基因，１例未检测到。性腺组织病理检查均为卵睾组织。为探讨两性畸形的发病机理提供了资料。     

用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变

目的 检测中国人Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）患者编码Ⅳ型胶原α链的ＣＯＬ４Ａ５基因突变。方法 提取１８例中国Ｘ连锁显性遗传型ＡＳ患者基因组ＤＮＡ，据ＣＯＬ４Ａ５基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物，分别作ＤＮＡ聚合酶链式反应（ＰＣＲ），扩增了该基因第２０～５１外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，作单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析检测ＰＣＲ产物，对迁多率异常者进行ＤＮＡ测序。结果 ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析发     

载脂蛋白B基因XbaI多态性与单纯肥胖症关系的研究

作者利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测武汉地区汉族单纯性肥胖症患儿载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＸｂａＩ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）及血清脂质水平，并与健康儿相比较。现报道如下。对象和方法：按超过身长计算的应有体重２０％以上且无任何原发性疾病者为小儿...     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

降钙素基因甲基化PCR法检测儿童急性白血病微小残留病

本文用ＣＴ基因甲基化ＰＣＲ法结合限制性酶切和激光扫描条件对儿童急性白血病及其ＭＲＤ进行初步研究。初发或复发急性白血病４９例，完全缓解者１５例。结果８６％ＡＬＬ、８０％ＡＮＬＬ和２６．７％ＣＲ期的病人表现为降钙素基因５’端高度甲基化，提示本方法对检测急性白血病及其ＭＲＤ有一定的意义，对指导化疗、预防白血病复发和判断预后可能有帮助。     

性联免疫缺陷病的研究进展

性联免疫缺陷病主要包括５类疾病：性联低丙种球蛋白血症（ＸＬＡ）、性联高免疫球蛋白Ｍ血症（ＸＬＨＭ）、性联严重联合免疫缺陷（ＸＬＳＣＩＤ）、伴湿疹及血小板减少性免疫缺陷症（ＷＡＳ）及性联淋巴增殖综合征（ＸＬＰ）。近年已将这些疾病的基因在Ｘ染色体上定位。最近，ＸＬＡ、ＸＬＨＭ及ＸＬＳＣＩＤ的研究有了突破性进展。ＸＬＡ的疾病基因被克隆，命名为无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶（ａｔｋ，ａｇａｍｍａｇｌｏｂｕｌｉｎｅｍｉａｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅ）因；证实ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）和ＩＬ－２受体γ（ＩＬ－２Ｒγ）基因突变分别是引起ＸＬＨＭ和ＸＬＳＣＩＤ的原因。这些发现对进一步理解Ｔ、Ｂ淋巴细胞发育及其信号传导机制有着重意义义。     

1012例小儿智力低下病因分析

１０１２例小儿智力低下病因分析河南省人民医院儿科（郑州，３５０００３）李丽芳景学医陈凤民臧照书为了探讨智力低下（简称ＭＲ）患儿的病因，提出早期干预措施，对１０１２例ＭＲ患儿进行病因分析。现将结果报告如下。１资料与方法１．１对象：１０１２例ＭＲ患儿系１...     

271例学龄儿童红细胞内转铁蛋白含量及意义的初步研究

本文用ＥＬＩＳＡ法对２７１例儿童的红细胞内转铁蛋白（ＲＢＣ·Ｔｆ）、红细胞内铁蛋白（ＲＢＣ·Ｆ）和血清转铁蛋白（Ｔｆ）进行了检测，同时检测相应的血红蛋白（Ｈｂ）。根据Ｈｂｔ度将２７１例儿童分为两组，正常组：ＲＢＣ·Ｔｆ范围为２０３～１８２８ａｇ／ｃｅｌｌ，Ｘ±Ｓ为４６７±３５０ａｇ／ｃｅｌｌ（ｎ＝２２３），Ｈｂ偏低组中ＲＢＣ·Ｔｆ范围为７３～４６５ａｇ／ｃｅｌｌ，Ｘ±Ｓ为２０４±９７ａｇ／ｃｅｌｌ（ｎ＝４８），两组间差别有显著性意义（Ｐ＜０．００１）．ＲＢＣ·Ｔｆ与Ｔｆ间几无相关性ｒ＝－０．０４１９，Ｐ＞０．５（ｎ＝２４７）；而ＲＢＣ·Ｔｆ与ＲＢＣ·Ｆ问呈正相关ｒ＝０．１５７，Ｐ＜０．０２（ｎ＝２４７）．     

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(简称脆性X综合征)近几年受到十分重视。它是一种X连锁智力低下疾病;其发生率较高,在男性群体中为0.19/1000～0.92/1000;有脆性X染色体表达是细胞遗传学上此病特有的表现;临床表现以智力低下伴巨睾症等为特征。现就其脆性X染色体及临床情况加以介绍。     

2706例儿童心理行为障碍临床分析

对１９９４年１月至１９９６年１２月临床心理科确诊的２７０６例心理行为障碍患儿作临床分析。诊断采用“现代儿童精神医学”及ＤＳＭ－３－Ｒ标准，并对就诊数占第３位而目前尚无统一诊断标准的脆弱儿童综合征的病因及临床表现进行讨论。在精神发育迟滞病因学诊断中提出开展脆性Ｘ染色体检查的必要性。强调心理治疗中应同时对患儿父母或监护人进行心理指导甚至治疗的必要性，以及抗精神药物在儿科临床应用中的特点及其所致患儿社会功能衰退临床表现的早期观察与处理。     

100例Turner综合征的染色体研究

对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型的形成机制进行了讨论。     

婴儿智力低下的早期表现与干预

智力低下（ＭＲ）既是一个医学问题，也是一个社会问题，受到医生、家长、老师、社会工作者及其他有关人员的广泛关注，其是指在发育时期内（年龄＜１８ａ），智力明显低于同龄正常水平（发育商或智商＜７０），同时伴有社会适应行为的缺陷。出生前、产时和出生后各种影响脑发育的病理因素，均可导致ＭＲ，ＭＲ的早期诊断与治疗是改善预后的关键。鉴于婴儿期的智力发育存在较大的代偿性和可塑性，故对于婴儿ＭＲ的早期识别与干预显得尤为重要。早期表现对于婴儿具有下列一项以上异常表现者，应考虑患有ＭＲ的可能：１．睡眠过多而不易唤醒，…