血清sFas与sFasL在继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者中的表达及临床意义

目的:探讨可溶性Fas(sFas)和sFasL在继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(sHLH)患者中的表达及临床意义。方法:选择2015年9月至2020年12月江苏省人民医院血液科收治的符合HLH-2004诊断标准的sHLH患者86例，按病因分为肿瘤相关HLH(MAHLH)组(55例)和非肿瘤相关HLH(Non-MAHLH)组(31例)。并选择30例健康体检者为正常对照组，20例系统性红斑狼疮(SLE)患者为疾病对照组。采用ELISA方法检测各组患者血清中sFas和sFasL的表达水平，同时收集患者临床资料进行统计分析，通过ROC曲线分析sFas及sFasL在sHLH中的意义。结果:初诊sHLH患者血清sFas和sFasL水平明显高于疾病对照组及正常对照组(P<0.01)。MAHLH组sFas和sFasL水平较非MAHLH(感染相关HLH和自身免疫性疾病相关HLH)组明显升高(P<0.01)。17例初治sHLH患者(17/86)治疗后的血清sFas及sFasL水平均较治疗前明显降低(P<0.01)。初诊sHLH患者血清sFas水平与SF(r=0.35)、sCD25(r...     

儿童NK/T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征6例临床分析

目的:探讨儿童NK/T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征(NK/T-LAHPS)的临床特征、治疗方法及预后。方法:对6例NK/T-LAHS患儿的临床资料进行回顾性分析。6例NK/T-LAHS患者中,男4例,女2例,中位年龄5(1.75-11)岁,4例以噬血细胞综合征(HPS)为首发表现,2例在疾病进展中发生HPS,临床上以持续高热(6/6)、肝肿大(6/6)、脾肿大(6/6)、血象指标进行性下降(6/6)为突出表现,铁蛋白(2179-15000 ng/ml)、乳酸脱氢酶(608-3899 IU/L)升高明显,EBV-DNA载量较高(均大于10~5 copies/ml);另外,低蛋白血症(6/6)、肝功能异常(5/6)、低纤维蛋白原血症(5/6)、高甘油三酯血症(3/6)、骨髓中噬血现象(5/6)常见。结果:给予HLH-2004方案为基础的综合治疗1-2周,HPS病情有不同程度改善。4例及时接受改良的SMILE方案化疗后,其中2例获完全缓解并长期存活;1例获部分缓解,但停药后原发病复发死亡;1例化疗无效,病情进展而死亡。另外2例未能及时给予改良SMILE方案化疗,HPS很快复发,患者并发严重肝功能损害、凝血功能异常,最终死亡。结论:NK/T细胞淋巴瘤合并HPS时,多为淋巴瘤的进展期或终末阶段,预后差,以HLH-2004方案为基础的综合治疗可以延缓疾病进展,为原发病治疗创造机会,之后及时应用SMILE化疗方案进行原发病治疗,可以改善患者预后。     

鼻NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征临床分析

目的探讨鼻NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征(HPS)的临床特征、治疗方法及预后。方法对4例鼻NK/T细胞淋巴瘤合并HPS患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例鼻NK/T细胞淋巴瘤患者符合HPS诊断标准,初诊时具有多项淋巴瘤相关不良预后因素1,例以HPS为首发症状,3例发生HPS时处在疾病进展期,3例骨髓检查均发现淋巴瘤细胞浸润。合并HPS后病情进展迅速,最明显症状是发热、血象进行性下降、纤维蛋白原降低、血清铁蛋白升高、骨髓中出现噬血现象。给予HLH-2004为基础的方案结合化疗后,HPS均有不同程度改善,但由于原发病无法控制,HPS很快复发,患者合并肝功能异常、凝血异常或弥散性血管内凝血,最终死亡。结论鼻NK/T细胞淋巴瘤合并HPS时预后差,常发生在淋巴瘤复发进展期或终末阶段。HLH-2004为基础的方案联合化疗有希望逆转病情,延缓疾病进展,为原发病治疗创造机会。     

阿糖胞苷、阿克拉霉素联合G-CSF治疗50例复发急性髓系白血病的临床研究

为探讨小剂量化疗联合粒细胞集落刺激因子（CAG预激方案）治疗复发急性髓细胞白血病（AML）的疗效和不良反应,采用CAG治疗50例AML复发患者,其中13例早期复发,37例为晚期复发;7例为异基因造血干细胞移植（allo—PBSCT）后复发,3例自体造血干细胞移植（auto—PBSCT）后复发,25例已接受过舍中大剂量Ara—C方案巩固治疗后复发,15倒患者CR后或巩固治疗过程中自停继续化疗后复发。30例接受CAG治疗,20例接受常规剂量的一种蒽环类抗生素联合阿糖胞苷治疗（对照组）。结果表明：1个疗程后CAG组完全缓解（CR）14／30例（46．7％）,3／6例allo—PBSCT后复发患者获CR,1例（3．3％）早期死亡;对照组CR为6／20（30％）,3例（15％）早期死亡。CAG组和对照组的总生存期中位时间分别为22个月（5．5月-85月）和19个月（7—120个月）。化疗的毒副作用主要为骨髓抑制,未见严重的非造血系统毒副作用。结论：CAG方案为复发AML的一种有效方案,对于已接受过大剂量化疗或移植的患者易于接受,化疗的毒副作用相对小。     

FLAG方案治疗难治或复发急性白血病的临床研究

目的 探讨氟迭拉宾、中剂量阿糖胞苷联合粒细胞集落刺激因子（FLAG方案）治疗难治或复发急性白血病（AL）的疗效和安全性。方法 21例难治或复发急性白血病（难治13例，复发8例）患者（19例急性髓系白血病，2例急性淋巴细胞白血病）给予由中剂量阿糖胞苷组成的FLAG方案治疗，评估其疗效。结果 2个疗程治疗后，21例患者中12例达完全缓解（57％），3例部分缓解（14％），总有效率71％。难治和复发患者，完全缓解率分剐为53％和63％（P〉0．05）。1例异基因造血干细胞移植后复发的患者经FLAG方案化疗1疗程达完全缓解。骨髓抑制是最主要的不良反应，非血液学副作用较轻，无一例治疗相关死亡。结论 中剂量阿糖胞苷组成的FLAG方案治疗难治或复发AL有效，副作用可以耐受，治疗相关病死率低，为常规化疗无效和移植后复发的AL患者提供了治疗选择和接受造血干细胞移植的时机。     

多西他赛联合奈达铂治疗复发转移性鼻咽癌的临床研究

目的探讨多西他赛联合奈达铂治疗复发和（或）转移性鼻咽癌的临床疗效及不良反应。方法复发和（或）转移性鼻咽癌患者40例,经2个周期以上多西他赛联合奈达铂化疗后,评价临床疗效及不良反应。结果 40例患者均按化疗方案完成化疗,每例患者完成化疗2~4个周期,共完成134个周期化疗。化疗结束时有效率为85.0%,化疗后3个月RR为92.5%。中位无疾病进展时间7.9个月;1年生存率92.5%,中位生存时间18.7个月。不良反应主要以骨髓抑制为主。结论多西他赛联合奈达铂治疗复发和（或）转移性鼻咽癌有效率高,为有效治疗方案。     

HSCT治疗同一家系儿童XLP-2型合并嗜血细胞综合征——附2例报告并文献复习

目的分析1家系2名罕见X-连锁淋巴增殖性疾病XLP-2(XIAP缺乏)合并嗜血细胞综合征(HLH)患儿的临床诊治病案,探讨异基因造血干细胞移植的治疗方案、临床疗效及并发症。方法收治1家系2例XLP-2(XIAP缺乏)并发HLH的患儿,分别以"发热、全血细胞减少、肝功损害"及"脾大"为首发症状,2例患儿经免疫化学治疗使HLH处于完全缓解后,分别行非血缘HLA高分辨全相合外周造血干细胞移植术,采用减低强度的预处理方案(Bu+Cy+Vp16+F-ATG),联合应用CSA,MTX,MMF预防GVHD,熊去氧胆酸、前列腺素E1(凯时)预防肝静脉闭塞病(VOD)。结果胞兄经HLH-2004方案免疫化学治疗HLH完全缓解后,行异基因造血干细胞移植术,移植后11 d中性粒细胞植入,13 d血小板植入,20 d基因嵌合为完全供者型,移植后发生aGVHDⅠ度及晚发性出血性膀胱炎,治疗好转。目前无病生存时间4年。胞弟移植后12 d中性粒细胞植入,8 d并发重度VOD,于12 d家长放弃治疗后出院。结论 HLH-2004方案联合异基因造血干细胞移植是治愈XLP-2合并HLH的有效手段。采用HLH-2004方案治疗使HLH完全缓解后再行减低强度预处理方案的异基因造血干细胞移植是安全可行的,VOD是XLP-2(XIAP缺乏)较为常见和严重的并发症和死因,应加强防范。     

环孢素A联合化疗诱导治疗复发及难治性急性白血病8例临床分析

目的 评价环孢素（ＣｓＡ）与化疗方案联合应用治疗复发及难治性白血病的效果。方法 对８例复发及难治性急性白血病进行诱导化疗。化疗方案由ＣｓＡ、阿克拉霉素、或异环磷酰胺等组成。结果 ５例患者获得完全缓解,另３例只进行了１个疗程化疗,可评价的２例均获部分缓解。所报告方案的毒性反应主要为骨髓抑制。结论 化疗伍用ＣｓＡ可能是治疗复发及难治急性白血病的有效方案。     

CLAG方案治疗33例难治复发急性髓系白血病的疗效及安全性北大核心CSCD

目的分析CLAG方案（克拉屈滨＋阿糖胞苷＋G—CSF）对难治复发急性髓系白血病（AML）的疗效及安全性。方法回顾性分析2014年4月1日至2015年12月913采用1个疗程CLAG方案治疗的33例难治复发AML患者的临床资料。结果33例难治复发AML患者中,男16例,女17例,中位年龄49（14～68）岁。按照WHO分类（第4版）诊断：伴有重现性遗传学异常AML7例（21．2％）,伴有多系病态造血AML5例（15．2％）,治疗相关AML2例（6．1％）,其他类型19例（57．5％）。NCCN危险分层低危、中危、高危组分别为6、18、9例,其中FLT3．ITD基因突变5例。复发16例,难治17例,既往化疗疗程中位数为2（1～36）个。经CLAG方案1个疗程化疗后,26例（78．8％）获得完全缓解（CR）,难治组CR率低于复发组[64．7％（11／17）对93．8％（15／16）,P=0．041]。5例FLT3-ITD基因突变患者均获CR。所有患者均出现4级白细胞减少和血小板减少和不同部位感染,3例因感染而早期死亡。5例患者CR后接受异基因造血干细胞移植。中位随访142（9-525）d,复发10例,死亡13例,中位无事件生存期为230（9～525）d,中位总生存期为419（9-525）d。获CR患者（26例）中位总生存期长于未缓解患者（7例）[447（165～525）d对52（9-162）d,P〈0．001]。结论CLAG方案对难治复发AML疗效肯定,复发患者CR率高于难治患者。控制感染是治疗成功的关键。     

伊立替康联合卡培他滨治疗晚期结直肠癌的临床观察

[目的]评价伊立替康（CPT-11,irinotecan）联合卡培他滨（capecitabine）方案治疗晚期结直肠癌的近期疗效与不良反应。[方法]伊立替康150 mg/m2静脉滴注d1,d8,卡培他滨1 000 mg/m^2,口服,2次/天,d1-14,治疗24例术后曾接受过OXA＋5-Fu/LV,HCPT＋5-Fu/LV方案化疗后复发和（或）转移的结直肠癌,每3周重复,至少完成2个周期。[结果]全组共化疗108周期,平均4.5周期/例。24例化疗后完全缓解（CR）1例（4.2%）,部分缓解（PR）10例（41.7%）,疾病稳定（SD）10例（41.7%）,疾病进展（PD）3例（12.5%）,有效率（RR）45.8%。中位生存期11.2个月。主要不良反应为白细胞下降（62.5%）、迟发性腹泻（58.3%）、手足综合征（33.3%）,无化疗相关死亡。[结论]伊立替康联合卡培他滨方案治疗晚期结直肠癌疗效高,毒副作用可较好耐受。     

自体造血干细胞移植治疗原发中枢神经系统淋巴瘤2例并文献复习

目的探讨自体造血干细胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation,ASCT)治疗原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)疗效和预后。方法回顾性分析我中心2例PCNSL临床资料,病理类型均为弥漫大B细胞淋巴瘤。经含甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)的方案或大剂量MTX(3g/m2)化疗4~5周期,每周期化疗期间给予2次腰椎穿刺+鞘内注射,疾病状态达到完全缓解,后进行大剂量化疗联合自体造血干细胞移植(high-dose chemotherapy with autologous stem cell transplantation,HDC/ASCT)巩固治疗。患者1预处理方案为美罗华联合卡氮芥+依托泊苷+阿糖胞苷+注射用美法仑(马法兰)(BEAM),患者2预处理方案为马利兰+噻替哌(TB)。患者1移植后给予腰椎穿刺+鞘注维持治疗,患者2未接受维持治疗。结果患者1移植后无事件生存4年;患者2移植后2年出现疾病复发,再次给予大剂量MTX等治疗,疗效不佳,半年后死亡。结论PCNSL患者经大剂量MTX化疗达到完全缓解后,行自体造血干细胞移植巩固治疗,有机会获得长期无病生存;但PCNSL预后差,最好进行移植后维持治疗。     

左旋门冬酰胺酶在联合化疗中毒副反应的护理

目的观察长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶（L-ASP）、泼尼松联合方案（VDLP）治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）中L-ASP的毒副作用及总结护理要点。方法2002年10月～2004年3月对18例初治ALL患者。采用VDLP方案化疗，观察其疗效及L-ASP的毒副作用，并给予治疗及护理。结果5例发生急性胰腺炎，10例发生肝功能损害。2例出现皮疹，1例发生继发性高血糖。治疗1疗程后完全缓解13例，部分缓解3例。死亡2例。结论L-ASP在治疗ALL联合化疗效好，但其毒性反应需引起临床的高度重视，护理人员除了严密监控L-ASP使用过程，还应加强其毒副反应的预防和治疗，早期发现、早期治疗及对症护理，可确保化疗顺利完成。     

Splenectomy for an adult patient with refractory secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis

Treatment regimens of secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (sHLH) are complicated and individualized. CHOP regimen is well known for the treatment of adult sHLH, but it was not so effective for the 56-year-old male patient in our study. Splenomegaly, one of clinical manifestations of HLH, has urged us to investigate the role of splenectomy in HLH patients. Splenectomy is not only beneficial to confirm the underlying diseases, but also beneficial for the treatment of HLH. Here, we present a case diagnosed as sHLH who has recovered from HLH following comprehensive treatment based on splenectomy. The therapeutic value of splenectomy in sHLH needs further study.     

RCHOP方案治疗成人睾丸弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床疗效分析——附31例报告

目的:探讨RCHOP方案治疗成人睾丸弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床疗效。方法:31例成人睾丸DLBCL在睾丸癌根治性切除术后均接受RCHOP方案辅助性化学治疗,初治性化学治疗失败后改用其他挽救性化学治疗或放射治疗并定期随访,观察初治性化学治疗疗效、患者生存时间及治疗期间出现的不良反应。结果:31例均完成化学治疗。随访10～96个月,5例Ⅰ_E期患者均无瘤生存;其余26例可评价疗效,初治性化学治疗总有效率为73%(19/26),其中完全缓解率为39%(10/26),部分缓解率为35%(9/26)。31例患者中,17例(55%)死亡,中位生存期为28个月,1年、3年和5年的生存率分别为94%,55%和41%。Ⅰ_E期、Ⅱ_E期、Ⅲ_E期、Ⅳ期肿瘤总体生存率分别为100%、57%、40%、0,不同病理分期成人睾丸DLBCL患者的总生存率比较差异有统计学意义(P<0.01)。化学治疗过程中出现不良反应主要为不同程度的骨髓抑制、消化道反应,经对症处理后症状缓解。结论:RCHOP方案初治性化学治疗成人睾丸DLBCL效果良好,不良反应较轻,患者耐受性好。     

环磷酰胺、阿糖胞苷和拓扑替康联合方案治疗难治和复发急性髓系白血病的临床研究

迄今对于难治或复发急性髓系白血病（AML）尚未取得共识的有效治疗方案。本研究评价环磷酰胺、阿糖胞苷和拓扑替康联合组成的CAT方案治疗37例难治、复发AML患者的疗效和安全性,其具体化疗方案为：环磷酰胺300mg／m^2,静脉滴注,每12小时1次,第1至第3天;拓扑替康,1．25mg／（m^2·d）,静脉滴注,第2至第6天,阿糖胞苷,500mg／（m^2·d）,静脉滴注,第2至第6天。结果表明：37例患者均完成1疗程化疗,完全缓解（CR）12例（32．4％）,部分缓解（PR）2例（5．4％）,总有效率达37．8％,其余23例未缓解（NR）（62．2％）。在18例复发病例中,CR6例（33．3％）,PR2例（11．1％）,NR10例（55．6％）。19例原发难治性AML患者中,6例获CR（31．6％）,NR13例（68．4％）。复发组和原发难治组患者的治疗有效率分别为44．4％、31．6％,其差别无统计学意义（P=0．42）。大部分患者经历了Ⅲ-Ⅳ度血液学毒性,最常见的严重非血液学毒性（Ⅲ-Ⅳ度）是感染和口腔黏膜炎,发生率分别达到86．5％和37．8％。观察期（停化疗28天）内死亡1例。中位随访时间为4（0—33）月,总体中位生存时间4（1．8—6．2）月,有效患者和无效患者的中位生存期分别为9（5．7-12．3）月、2（0—5．0）月（P=0．00）。结论：CAT方案治疗难治、复发AML疗效确切,患者耐受性良好,值得进一步扩大临床试验。     

伴有t(6;9)核型畸变的急性髓系白血病11例的特征分析

为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结果分析。结果显示,11例患者FAB分型以M2最多见,占6例,M4和M5各2例,MDS-RAEBT 1例;10例外周血白细胞数升高,骨髓病态造血2例,嗜碱细胞增多4例;细胞遗传学分析显示,6例伴有附加染色体异常;免疫表型检测表明,100%表达CD117、CD33、CD13、HLA-DR、CD38、CD123;基因分析显示,11例患者NPM1突变均为阴性,WT1基因表达水平普遍升高(7/7),7例中有3例具有FLT3-ITD。在住院治疗的7例患者中,1例未化疗即死亡,6例第1疗程接受标准剂量的DA或IA方案均无效,改用其他方案后3例无效死亡,3例获完全缓解,其中2例缓解后很快复发死亡。结论:伴有t(6;9)核型畸变的AML是一类独特的预后极差的白血病,经典的IA或DA方案化疗效果差,有效的治疗方案有待进一步研究。     

非血缘异基因造血干细胞移植治疗高危难治急性髓系白血病的疗效分析

本研究探讨非血缘异基因造血干细胞移植（URD-HSCT）治疗高危急性髓系白血病（AML）的疗效。22例接受URD-HSCT的高危难治性AML患者纳入研究,采用改良马利兰＋环磷酰胺（20例）或全身放疗＋环磷酰胺（2例）的清髓性预处理方案行URD-HSCT,术后采用环孢素A（CsA）＋甲氨蝶呤（MTX）＋骁悉（MMF）＋ATG预防急性移植物抗宿主病（aGVHD）。结果表明：22例患者中21例（95.5%）获得植入,中性粒细胞和血小板植活的中位时间分别是12（10-19）d和14（5-22）d;中位随访时间18（3-135.5）月,2年的总体生存率（OS）和无白血病生存率（LFS）分别为（53.9±12.2）%和（49.1±10.7）%;移植后8例患者发生aGVHD,累积发生率为（39.1±10.6）%,其中6例为I-II度aGVHD,2例为III-IV度aGVHD;在19例可评估的患者中,慢性GVHD（cGVHD）6例（4例为局限型,2例广泛型）,累积发生率为（28.8±9.6）%;复发7例,2年的累积复发率为（35.8±11）%;死亡原因分析显示,9例死亡中1例死于败血症,1例死于肺部感染,6例死于复发,另外1例复发予化疗联合供体淋巴细胞输注（DLI）治疗缓解后发生IV度aGVHD而死亡;预后因素分析显示,复发是影响生存的主要因素（P〈0.001）,而性别、年龄、移植方式、aGVHD、感染等对生存无明显影响,cGVHD患者生存率高于未发生者（83.3%vs 37%,P=0.152）。结论：单中心样本研究结果显示,URD-HSCT是治疗无合适血缘供体高危AML患者的有效手段,cGVHD患者预后较好,复发是影响患者生存的主要因素,移植后通过过继免疫治疗如DLI可以预防复发并改善预后以获得长期生存。     

多参数流式细胞术对急性髓系白血病微小残留病变与疾病复发的监测

本研究探讨微小残留病变（MRD）检测对急性髓系白血病（AML）治疗后疾病复发的预测作用。采用多参数流式细胞术（multiparameter flow cytometry,MPFC）分析AML治疗前白血病相关免疫表型（1eukemiaassociatedimmunphenotypes,LAIP）,检测诱导和巩固治疗后MRD（Post—IndMRD,Post—ConsMRD）的水平。结果表明：122例初发AML患者中（AML—M3除外）,有115例（94．3％）存在明确的LAIP,其中存在单一LAIP类型的患者15例（13．0％）,存在2个或2个以上LAIP类型的患者100例（87．0％）。抗原跨系列表达者占40．9％,抗原跨阶段表达者、抗原过度表达者和抗原表达减弱或缺失者分别占20．9％、27．0％和34．8％。对41例诱导化疗后达完全缓解并进行2个疗程以上巩固治疗的AML患者MRD监测显示,Post—IndMRD＋的24例中,巩固治疗后18例复发;Post—IndMRD-者17例中,巩固治疗后5例复发;Post—IndMRD-患者和Post—IndMRD＋患者的平均无病生存时间（RFS）分别为43．05±6．25个月和12．48±1．69月（P〈0．0001）。Post—ConsMRD＋者18例均复发;Post—ConsMRD一者23例中仅5例复发。Post—ConsMRD-患者和Post—ConsMRD＋患者的平均RFS分别为39．32±5．44月,9．72±1．51个月（P〈0．0001）。结论：Post—IndMRD水平和Post—ConsMRD水平均与AML患者的RFS密切相关,可作为AML治疗依赖的预后因素。     

17例淋巴瘤相关噬血细胞综合征的临床特点及疗效分析

目的：总结淋巴瘤相关噬血细胞综合征（LAHS）的临床特点及疗效。方法分析17例 LAHS 患者的临床资料,总结其临床特点及疗效。结果17例患者均持续高热1周以上,15例出现脾大;17例血清铁蛋白均明显升高;16例出现全血细胞减少及高甘油三酯血症;14例有低纤维蛋白原血症;17例骨髓中均有噬血现象。17例中2例于化学治疗后接受异基因外周血造血干细胞移植术,已分别存活45个月及37个月;1例于化学治疗后接受自体外周血造血干细胞移植术,术后11个月死于感染;13例仅接受化学治疗者中1例存活15个月,其余12例均死亡,生存期为3～13个月。1例入院1周后即死亡者未接受治疗。结论LAHS 起病急、病情重,患者常有高热、脾大、血细胞减少、高血清铁蛋白及高甘油三酯血症,骨髓可见噬血现象。该类患者化学治疗疗效差,外周血造血干细胞移植术可能是较有效的治疗方法。     

成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症误诊并文献复习

目的探讨成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHLH)的临床特点、误诊原因及防范措施。方法对我院收治的曾误诊的成人FHLH 1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果本例52岁发病,以反复发热伴全血细胞减少为主要表现,经多次多部位淋巴结活检、骨髓活检、脾切除后病理检查及皮肤活检等,诊断继发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis,SHLH),病因曾考虑淋巴瘤合并的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)、EB病毒相关HLH,先后予糖皮质激素、抗细菌、抗真菌及抗病毒等治疗无效,按HLH 2004指南建议方案进行治疗,同时回输自体EB病毒特异性细胞毒T淋巴细胞,病情稳定31个月后复发,基因序列检查属于FHLH 2型,予化学治疗等无效死亡,发病至死亡持续时间4年余。结论成人FHLH临床少见,易误诊。提高对其认识,注意与SHLH进行鉴别诊断,尽早进行基因筛查,可减少误诊。