先天性纤维蛋白原缺乏症1例

患儿男,2天,因呕血3小时入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3200g,无窒息。生后3小时开奶,进乳量少。生后50小时无明显诱因出现呕血,呈鲜红色,量多。在院外给予Vitk1、输添加剂红细胞、甲氰米呱”等治疗,效果不佳,转入我院。否认有家族史,非近亲婚配,母无特殊药物服用史。体检:体温35℃,呼吸38次/分,脉搏140次/分,对外界反应迟钝,面色苍白,皮肤发花,未见出血点及黄染,双肺呼吸音清,心率140次/分,律齐。各瓣膜区未闻及杂音,肝肋下1.0cm可及,质软,脾肋下未及。实验室检查:血常规:血红蛋白100g/L,红细胞3.32×1012/L,血小板115×109/L…     

先天性白血病1例

患儿女,出生28小时,因反复发绀伴发热、气促12小时于2004年5月9日入院。系G2P1,孕40 1周,出生时Apgar评分7~9分,羊水Ⅱ°污染,父母身体健康,无放射性物质,化学毒物接触史,非近亲结婚。查体:T35.6℃,P140次/min,R90次/min,体重3.6kg。患儿精神反应差,呼吸促,皮肤和巩膜轻度黄染。鼻梁塌,眼距宽,眼睑小,四肢偏短。三凹征( ),两肺呼吸音粗,未闻干湿性啰音穆善?未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,剑突下1.5cm。辅助检查:血常规:WBC193.2×109/L,多见异常细胞,Hb174g/L,PLT101×109/L。血生化检验:钾8.3mmol/L,钙1.74mmol/L,磷102mmol/L,尿酸…     

新生儿糖尿病伴酮症酸中毒一例

患儿,男,56 d,因发热、腹泻1d,气促6h急诊入院.患儿系第1胎、第1产,孕38周自然分娩.出生时无窒息,羊水清亮、胎盘正常,体重2900g.生后纯母乳喂养,尿多、进乳量多,无消瘦,生长发育正常.母孕期无任何疾病史,父母均体健,家族中无糖尿病史.生后半个多月曾因“黄疸”口服药物(茵栀黄1g/次,每日3次)治疗,黄疸很快消退.入院查体:体温37℃,呼吸62次/min,脉搏160次/min,血压97/41 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重5000g,生长发育正常,神清、反应差,呼吸促、深长,呻吟,口唇发绀、干燥,面色发灰.皮肤弹性差,前囟凹陷、1.5 cm×1.5 cm,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.心率160次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝肋下2 cm、质软,脾不大,肠鸣音正常存在.神经系统查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 10.9×109/L,N 31.1％,RBC 2.4 ×1012/L,Hb 78.4 g/L,PLT 501×109/L.尿常规:GLU(++++),KET(+++),PRO(++).血气分析:pH 6.92,PO2 114.2 mm Hg,PCO2 15.1mmHg,HCO3-3.1 mmol/L,BE -28.1 mmol/L.血生化:CRP 6.6 mg/L,GLU 53.48 mmol/L,余血离子正常,心肌酶、肝功能、肾功能、甲状腺功能均正常.     

胎母输血致新生儿重度贫血1例

患儿女，生后30分钟因窒息、苍白入室。患儿系第一胎，38周，剖宫产出生，出生体重2．8kg。生后阿氏评分1分钟6分，5分钟8分，10分钟9分。母孕期正常，孕晚期有轻度贫血，Hgb104g／L，Rbc3．94×1012／L。羊水清，脐带、胎盘无异常发现。入室查体：足月儿貌，神志清，全身皮肤苍白、无血色，口唇粘膜色淡，呈浅粉色，皮肤无黄染及水肿，反应好，哭声响亮，无缺氧征。呼吸尚均，48次／分，无呼吸困难及三凹征，肺音清，无干湿罗青，HR144次／分，律齐，第一心音亢进，未闻病理性杂音。腹平软，肝于右肋下3．5cm，剑下3cm，脾予左肋下O．5c…     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

以肝损害为首发表现的川崎病并巨大冠状动脉瘤1例

患儿,男,7岁,因发热7d、腹痛3d入院。7d前无明显诱因出现发热,体温39.5℃,3d前出现恶心、呕吐、阵发性腹痛,当地医院予抗感染治疗后症状无好转,转入我院。查体:体温38.2℃,心率116次/min,呼吸26次/min,血压12.5/7.5kPa,急性热病容,全身皮肤轻度黄染,未见皮疹,右侧颈部可触及5cm×5cm大小淋巴结,口唇无皲裂,咽充血,心肺未见异常。腹平软,全腹压痛明显,肝肋下1.5cm,可触及,质软边锐,脾肋下未触及。肛门、外生殖器未见异常。入院当日查血常规:WBC31.3×109/L,N0.921,Hb119g/L,PLT381×109/L,CRP160mg/L,入院d2查肝功能:总胆红素58.2μmo…     

小儿重型自身免疫性溶血性贫血未输血抢救成功一例

患儿 ,女 ,14个月 ,因发热伴面色进行性苍黄 4d入院。入院时体温 4 0℃ ,呼吸 4 0次 /min ,心率 14 4次 /min ,体重 10kg ,有流涕及轻咳 ,尿呈淡红葡萄酒色。精神弱 ,面色苍黄 ,咽充血 ,巩膜黄染 ,双肺呼吸音稍粗 ,腹平软 ,肝肋下 2 5cm ,质软 ,脾肋下 1 5cm ,质软。血常规示 :Hb 4 0 g/L ,WBC4 4 9× 10 9/L ,L 0 4 81,N 0 4 4 5 ,PLT 5 2× 10 9/L ,Ret 0 0 7。入院诊断 :自身免疫性溶血性贫血、急性上呼吸道感染。 6个月前患儿因面色苍黄 3个月加重半个月而入院。查体 :面色苍黄 ,巩膜轻度黄染 ,肝肋下 2 5cm ,脾肋下未及。…     

应用左旋门冬酰胺酶导致肠穿孔1例

患儿 ,男 ,4岁 ,因发热伴面色苍白 1月入院。发病以来 ,无出血表现 ,无关节疼痛 ,面色苍白渐加重。查体 :T 3 7.4℃ ,P 12 0次 /分 ,R 2 4次 /分。神清 ,精神欠佳。结膜及甲床苍白 ,左腰部及右小腿皮肤可见散在淤斑。颌下及腹股沟可触及数个 1× 1cm大小的淋巴结。咽无充血 ,双肺呼吸音稍粗 ,未闻及罗音。心率 12 0次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,未闻及杂音。腹平软 ,肝肋下 7cm ,脾肋下 3cm。血常规WBC 5 .4× 10 9/L ,偶见幼稚细胞 ,Hgb77g/L ,PLT 14 8× 10 9/L。骨髓象显示有核细胞增生活跃 ,原始及幼稚淋巴细胞达 95 % ,粒红两系受抑 …     

洋地黄致新生儿室上速临床分析

患儿,女,20 d,G2P2,孕39周,自然分娩,阿氏评分1 min10分。以呼吸困难、口周发绀4 h入院。查体:T 37.5℃,R 40次/min,P 180次/min,体重4 500 g,发育营养可,面色灰,无鼻扇,唇周发绀,两肺呼吸音粗,无啰音,心音较有力,律整,各瓣膜无杂音,腹软,肝肋下1.5 cm,质软。实验室检查:Hb160 g/L,RBC 5.5×1012/L,WBC15×109/L,血气正常,胸片提示:心影大于正常。两肺纹理增粗。印象诊断:新生儿肺炎、心袁。治疗经过:给予吸氧、抗     

西力欣致阴茎血管性水肿1例

患儿,男,38 d,因鼻塞、口吐白沫5 d入院.体检:体温37.2 ℃,呼吸38次/min,心率110次/min,体重6 kg,发育营养好;前囟1.5 cm×1.5 cm,平软;唇周微绀,无鼻扌扇及三凹征;咽轻度充血;双肺呼吸音粗,闻及中细湿罗音及少许痰鸣音;心律齐,心音有力,心前区闻及Ⅱ～Ⅲ/6级收缩期杂音,吹风样;腹平软,肝肋下1.5 cm,剑下1.5 cm,质软、缘锐,脾未扪及.     

急性淋巴细胞白血病转型为急性髓细胞白血病1例

患儿 ,女 ,4岁 ,因反复发热 2个月、皮肤瘀斑 6d入院。入院查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 118次 /min ,呼吸 36次 /min ,体重 14kg ,神清 ,呼吸平稳 ,右前臂外侧可见约 1cm× 1cm瘀斑 ,浅表淋巴结无肿大 ,咽充血 ,扁桃体不大。双肺呼吸清 ,心率 118次 /min ,未闻及病理性杂音。腹平软 ,肝肋下3.0cm ,剑下 4 .5cm ;脾肋下、剑下 1.5cm ,质中 ,边缘锐 ;肠鸣音活跃 ,肌张力正常 ,双下肢无水肿。血WBC 3.1× 10 9/L ,Hb 76 g/L ,BPC 12× 10 9/L ,胸骨骨髓检查 :有核细胞增生活跃 ,以淋巴细胞为主 ,约 0 .985 ,原始 +幼稚淋巴细胞0 .5 5 5 ,该细…     

先天性结核病误诊1例

患儿,女,37 d,因发热2 d入院。入院前2 d接种乙肝疫苗和卡介苗后当天开始发热,最高39℃,食欲精神尚可,无其他伴随症状。系足月顺产,母乳喂养,否认结核接触史。查体:反应可,无黄疸,前囱1.5 cm×1.5 cm,平软,心肺无殊,肝肋下3.5 cm,剑下3.0 cm,质中,脾肋下3.5 cm,质中。左上臂外侧可见卡介苗接种处一1.5 cm×1.5 cm硬结,表面发红,有少许白色分泌物。神经系统无殊。入院查血白细胞29.8×109/L,中性粒细胞0.59,血小板30×109/L,血红蛋白     

血小板无力症1例报告

患儿,男,5岁3个月,因咳嗽3天,鼻衄10余次入院。入院查体:T37.1℃,P105次/分,R28次/分,Bp80/55mmHg。轻度贫血貌,全身皮肤粘膜未见出血点及瘀斑,双侧鼻腔见新鲜血痂,双肺呼吸音清,心率105次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未及,神经系统查无异常。患儿父母无血缘关系。入院前化验血常规:WBC12.4×109/L,RBC2.74×1012/L,Hb80g/L,plt502×109/L。入院后检查:凝血四项:PT12.7s,APTT41.9s,TT1018.ls,Fib5.12g/L,Ⅷ因子活性124.5%,IX因子活性102.4%;骨髓常规示增生性贫血,血小板散在分布,成小簇分布血小板极少见;血小板凝集试验:…     

单侧肺未发育合并骨骼畸形一例

患儿男,1.5小时,因生后哭声弱1.5小时入院。患儿系第三胎第一产,38 6周,因母产前子痫行剖宫产,1分钟Apgar评分7分。其母有2次自然流产史,本次妊娠于12孕周时曾因先兆流产行保胎治疗。查体:P120次/分,R48次/分,体重2100g,足月新生儿貌,呼吸稍促,口周发绀,左肺呼吸音清,右肺呼吸音低,心尖搏动于胸骨右缘较左缘强,心音于胸骨右缘3、4肋间最强,心率120次/分,律齐,心音有力,未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常,胸片发现第3、6、7、12胸椎体呈半椎体畸形,右侧8、9、10肋未与胸骨相连,左下肺野清晰,左上肺密度增高,下界清楚,右肺野…     

新生儿早发脑膜炎一例

患儿,男,37小时,第1胎,第1产,31周早产,臀位产钳助产分娩,生后无呼吸,1分钟Apgar评分2分,经吸痰、吸氧、呼吸兴奋剂等抢救,约5分钟出现自主呼吸,评分5分,但仍无哭声,面色青紫,呼吸弱,由产房转入儿科。其母早期无感染史和用药史。体检:体温不升,脉搏130次,呼吸35次。头发呈细绒状,胎脂满布,面色欠红润,口周微绀,三凹征明显,呻吟不止,前囟1.5×1.5cm,平软,无骨缝分离,瞳孔等大等圆,对光反射弱。颈软无抵抗,两肺呼吸音低,心律齐,心音正常。腹软,肝肋下1cm,剑突下1.5cm,质软,脾未及,脐干。四肢肌张力减弱,各生理反射     

原发性血小板增多症1例

患儿,男,4岁,发现血小板增多2个月,发热、咽痛3天入院。患儿碰撞部位有皮下瘀斑,在当地查4次外周血小板在(1335~1618)×109/L,体格检查:一般情况好,贫血貌,浅表淋巴结无肿大,咽部充血,扁桃体I°肿大,可见数个脓点,心肺未见异常,腹平软,肝肋下1cm可触及,质软,脾肋下未及,双下肢可见陈旧性的皮下瘀斑。实验室检查:Hb118g/L,RBC4.35×1012/L,WBC17.00×109/L,N0.539,L0.326,PLT1426×109/L;D-二聚体( ),EBV抗体(-),纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶时间均正常,血块回缩测定良好,肝功能、肾功能、电解质、心肌酶均正常,心电图未见异常…     

新生儿呼吸困难

患儿男,因生后呼吸困难2 h由外院转入.患儿系第2胎第1产,胎龄37周,因母发热39.2℃,血白细胞11×109/L,保胎治疗无效,约12 h后自然娩出.羊水Ⅲ°,未行羊水培养.Apgar评分:1分钟7分(皮肤、呼吸、肌张力各扣1分),5分钟8分(皮肤、肌张力各扣1分).患儿呼吸困难,口周青紫,为进一步治疗转入NICU.入院查体:体重2 650 g,头围34 cm,心率150次/min,呼吸60次/min.足月儿貌,反应差,时有呻吟,全身散在针尖大小红色充血皮疹.前囟张力不高1.5 cm×1.5 cm.颈无抵抗.     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

碱性磷酸酶过少症1例报告

女,4 1/2月。因频繁呕吐2周,发热、咳嗽、气急10天,拟肺炎、营养不良、佝偻病,并疑有中枢感染住院。体检:体重3700g,神清,萎软,消瘦,面色苍白,皮下脂肪菲薄,头皮静脉显露,前囟2×2cm,饱满隆起,张力高,颅缝未闭且增宽,颅骨软化及肋串珠明显,颈软。呼吸46次/分,两肺有湿啰音,心率120次/分。腹软,肝脾分别于肋下2cm、1.5cm触及,质软。脊柱无异常,四肢弯曲,上臂略后旋,腕、踝部呈鐲样增厚,四肢肌张力可,神经系统(一)。实验室检查:血RBC 2.89×10~(12)/L,Hb 67g/L,WBC 10.3×10~9/L,N 0.40～0.60,血Ca~( )3.07～4.64mmol/     

早产儿神经梅毒一例

患儿,男,10 min,因"早产后10 min伴紫绀"入院.G2 P2,胎龄31+3周,自然分娩,体重1 750 g,Apgar评分1 min7分,5min 8分,10 min皮肤黏膜颜色再扣一分为7分.病程中患儿哭声弱,无发热及体温不升,无惊厥,大小便未解.查体:T 36.2℃,P 130次/min,R 50次/min,BP 56/30 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa).患儿神清,气略促,呼吸浅表,不规则,全身皮肤黏膜发绀,前囟平软,双瞳孔等大等圆,光反射敏感(瞳孔直径2 mm),双肺少许湿啰音,心律齐,心音稍低钝,未及心脏杂音,腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力偏低,各病理反射未引出.胎龄评估:31周.辅助检查:血常规:WBC 27.95×109/L,N 48％,L 50％,Hb 131 g/L,PLT82×109/L.