中国汉族人群vWF基因MspⅠ和RsaⅠ限制性片段长度多态性研究

目的：研究我国汉族人群ｖＷＦ基因的多态性特点。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ酶切分析研究了５２名汉族人１０４条染色体ｖＷＦ基因ＭｓｐⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和４８名汉族人９６条染色体的ＲｓａⅠＲＦＬＰ。结果：在我国汉族人中，等位基因ＭｓｐⅠ＋／ＭｓｐⅠ－的频率为０．２０∶０．８０，理论杂合频率为３６％；ＲｓａⅠ＋／ＲｓａⅠ－的频率为０．９３∶０．０７，理论杂合频率为１３％。结论：在我国汉族人中，在ｖＷＦ基因的５′端存在ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。     

中国汉族人群vWF基因G2805A多态性研究

为研究中国汉族人群vWF基因G2805A多态性特点,应用PCR-DGGE技术结合Nla Ⅳ酶切分析,研究了60名中国汉族人120条染色体vWF基因G2805A的等位基因发生频率及杂合情况,并对28例DGGE电泳行为异常中的4例进行了DNA序列分析。结果发现,在中国汉族人群中存在vWF基因G2805A多态性,其等位基因发生频率分别为0.73(G)和0.23(A),理论杂合率为0.39,实际杂合率为0.40。这表明vWF基因G2805A多态性在中国汉族人群中具有较高的理论杂合率,可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。     

汉族正常人群与血栓性疾病患者vWF裂解酶C1423T基因多态性调查

目的　研究我国汉族人群中血管性血友病因子裂解酶 (vWF cp)基因C14 2 3T多态性的分布频率及其与血栓性疾病的相关性。方法　应用PCR技术结合酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳研究来自我国三个不同地区 4 0 0名汉族人vWF cp中C14 2 3T多态性的分布特点。同时 ,根据病例对照研究 ,比较了健康对照和血栓性疾病患者中该多态性的分布频率。结果　我国汉族人群中C14 2 3T的基因频率分别为 98.5 %和 1.5 % ,总理论杂合率为 2 .96 % ,不同地区人群杂合率不同 ,但未发现 14 2 3T T纯合子。该多态性的基因型与基因频率在健康对照和血栓性疾病患者中相似。结论　vWF cp基因C14 2 3T多态性在我国汉族人群中频率较低 ,尽管它影响vWF cp的酶活性。     

中国汉族人vwF基因内可变数目串联重复序列的研究

用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因,总的理论杂合率为79.4％。该VNTR携带遗传信息量大,作为血管性血友病的遗传指标之一对vWD的遗传咨询和产前诊断具有应用价值。     

苏州地区汉族人胶原受体α_2基因编码序列C807T基因多态性研究

目的　研究苏州地区汉族人胶原受体α2 基因编码序列中与血小板表面α2 β1 的表达相关的C80 7T基因多态性特点。方法　应用PCR技术结合BglⅡ和AseⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴乙锭染色及DNA测序分析 ,研究了苏州地区 110名汉族人α2 基因编码序列C80 7T基因多态性特点。结果　苏州地区汉族人等位基因T80 7与等位基因C80 7的频率分别为 0 .2 91和 0 .70 9,总理论杂合率为 41%。等位基因 80 7T T纯合子、等位基因 80 7C T杂合子和等位基因 80 7C C纯合子的频率分别为0 0 18,0 .5 46和 0 .436。结论　苏州地区汉族人α2 基因的C80 7T基因多态性与其他人种差异显著     

中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究

为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因SalⅠ，NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP），采用聚合酶链反应（PCR）方法，以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象，对其FⅨ基因内含子1第192位以及5′端－793位核苷酸A和G的频率和5′端－698位核苷酸T和C的频率进行了分析，其中对FⅨ－192共分析了214条X染色体，对FⅨ－793共分析了210条X染色体，对FⅨ－698共分析了206条X染色体。结果表明，FⅨ基因内含子1第192位A和G的频率分别为0．878和0．122，杂合体频率为0．213；－793位核苷酸A和G的频率分别为0．552和0．448，杂合体频率为0．494，FⅨ－698位核苷酸T和C的频率分别为0．311和0．689，杂合体频率为0．429。结论提示：FⅨ基因SalⅠ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的RFLP有利于我国血友病B的携带检测和产前诊断。     

苏州地区汉族人胶原受体α2基因编码序列C807T基因多态性研究

目的 研究苏州地区汉族人胶原受体α2基因编码序列中与血小板表面α2β1的表达相关的C807T基因多态性特点。方法 应用PCR技术结合Bgl Ⅱ和AseⅠ酶切分析、聚合烯酰胺凝胶电泳、溴乙锭染色及DNA测序分析,研究了苏州地区110名汉族人α2基因编码序列C807T基因多态性特点。结果 苏州地区汉族人等位基因T807与等位基因C807的频率分别为0．291和0．709,总理论杂合率为41％。等位基因807T／T纯合子、等位基因807C／T杂合子和等位基因807C／C纯合子的频率分别为0．018,0．546和0．436。结论 苏州地区放汉族人α2基因的C807T基因多态性与其他人种差异显著。     

深圳市汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性的调查研究

目的调查研究深圳市中国南方汉族人白细胞介素6基因-174G/C多态性的分布与血脂等指标的相关关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析方法及测序法测定了138例中国南方汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性,并结合血压、血糖、血脂、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子等相关指标进行横断面研究。结果中国南方汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性以G/G纯合子基因型为主,分布频率为136/138(98.55%),G/C杂合子基因型分布频率为2/138(1.45%),C/C突变基因型未发现,各基因型与总胆固醇、甘油三酯、血压、低密度脂蛋白等关系不明显,与高密度脂蛋白有一定的关联(P=0.035)。结论中国南方汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性不明显,是否为代谢综合征的易感基因之一有待进一步研究。     

汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠMspⅠ多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，检测了120名对照组和137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布。研究了apoB基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果 冠心病组与对照组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性，且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间罕见的E—和M—等位基因存在连锁不平衡。冠心病组中E—等位基因携带者血清血清总胆固醉(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)明显高于仅含E 等位基因者。M—等位基因与各项血脂水平无明显相关性。结论 apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响，但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。     

汉族人Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性与骨质疏松症的相关性研究

目的：探讨位于汉族人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性。了解该位点多态性与骨质疏松的关系。方法：从150例随机人群抽取的汉族人的外周血中提取白细胞基因组DNA，用PCR扩增其COL1A1基因片段，产物用限制性内切酶进行酶切消化过夜，电泳鉴定基因型。结果：150例研究对象基因型经测定均为SS型，没发现Ss或ss基因型。结论：汉族人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)Sp1结合位点不存在G-T突变或极其稀少，汉族人骨质疏松与Sp1结合位点多态性不存在必然的关联性。     

vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C SNP,测序验证。用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。结果表明,vWF基因A1381T位点和-1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的G G基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低。-1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平。血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同。结论:vWF基因A1381T和-1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系。     

保山地区汉族儿童维生素D受体基因多态性调查

目的针对云南省保山市汉族儿童开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)基因多态性分布,获得本地区汉族儿童钙吸收情况,提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法选取2016年至2019年在医院进行体检的汉族儿童作为研究对象,共计120人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I基因位点多态性,分析基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA的基因型频率分别为93.3%、6.7%,无AA基因型,G、A等位基因频率分别为96.7%、3.3%。VDR Fok I位点TT、TC、CC的基因型频率分别为24.2%、55.0%、20.8%,T、C等位基因频率分别为51.7%、48.3%。3)VDR Bsm I和Fok I两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TC(52.5%),没有AA/TT、AA/TC和AA/CC组合。两位点间存在连锁不平衡(D′=0.469,r2=0.007)。结论获取保山地区汉族儿童VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性的群体遗传学特征,与其他地区儿童有所区别,具有地域特异性。     

中国北方汉族新生儿人群ACE和AGT基因遗传多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）和血管紧张素原（AGT）基因第2外显子M235T多态性各等位基因及基因型在中国北方汉族新生儿人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法分别应用聚合酶链式反应和基因测序方法研究了1538名健康新生儿ACE基因多态性分布情况和804名健康新生儿M235T等位基因的变异。结果①ACEI／D基因型和等位基因频率与桂西壮族、新疆维吾尔族、内蒙古鄂伦春族、印度人和美国人比较存在显著差异（P〈0．01）,与巴基斯坦和台湾人比较无统计学差异;AGT基因型和等位基因频率与桂西壮族、苗族、埃及人及葡萄牙人基因型和等位基因频率比较存在显著差异（P〈0．01）,与云南彝族存在不显著差异,与非裔巴西人比较无统计学差异。②ACE及AGT位点基因型及等位基因分布频率在中国北方汉族新生儿人群中没有性别差异。结论中国北方汉族新生儿人群ACEI／D及AGTM235T多态性分布与不同种族人群中存在差异,但无性别差异。     

中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性分析

本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定BP1蛋白结合区的多态性序列。结果显示:在中国汉族人群的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区共发现2个多态性位点,它们分别是-551位点C/T、-530位点(AC)n(AT)xTy。在-551位点存在C和T碱基,其频率分别为60.4%和39.6%,而-530位点(AC)n(AT)xTy多态性序列存在(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5、(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2(AT)10 T3、(AC)2(AT)11 T3和(AC)2(AT)7T5共9种单倍型,它们在人群中的频率分别为33.2%、29.1%、24.1%、5.4%、3.2%、1.8%、1.4%、0.9%和0.9%。结论:在中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区内,-530位点(AC)n(AT)xTy多态性信息丰富,其中(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5和(AC)2(AT)7T7是三种常见单倍型。(AC)3(AT)8T5是一种新类型多态性序列。这些(AC)n(AT)xTy多态性与β-珠蛋白表达的相关性有待深入研究。     

昆明汉族急性脑梗死患者vWF基因多态性研究

目的阐明vWF基因19内含子MspI多态性在昆明地区人群中的分布;探讨vWF基因19内含子MspI多态性与急性缺血性脑梗死的关系。方法收集119例急性缺血性脑梗死患者(脑梗死组)和117名昆明地区健康人(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析vWF基因19内含子MspI多态性。结果昆明地区汉族人群中vWF基因19内含子M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.034、0.470和0.496;M+和M-等位基因频率分别为0.269和0.731。脑梗死组中M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0.059、0.286和0.655,M+等位基因和M-等位基因频率分别为0.202和0.798,其M+/M-基因型频率低于对照组,M-/M-基因型频率高于对照组。2组基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论昆明地区汉族人群中vWF基因19内含子MspⅠ酶切位点各基因型的分布与文献报道中的高加索人群差异较大,与中国地区其他民族人群也不尽相同。急性脑梗死的发生可能与vWF基因19内含子MspI多态性有关。     

载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因簇多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族中的分布情况

目的探讨载脂蛋白（apolipoprotein,apo）AⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ基因多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族人群中的分布情况。方法2002年4—5月在云南德宏和昆明两地随机抽样168名傣族和72名汉族人,提取基因组DNA后,应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测apoAⅠ-CⅢ基因簇中apoAⅠ启动子区MspⅠ多态性（-75bpG／A和＋83bpC／T）和apoCⅢ3’端非编码区的sstⅠ多态性。结果apoAⅠ—cⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ的等位基因M1＋、M1-、M2＋、M2-、S＋、s-在傣汉两民族的分布频率依次为傣族：0．735、0．265、0．938、0．062、0．310、0．690;汉族：0．715、0．285、0．917、0．083、0．347、0．653。apoAⅠ—CⅢ基因簇的这6个等位基因频率在傣汉两民族间无统计学意义（P〉0．05）。比较分析21个不同人群apoAⅠ／MspⅠ基因多态性和35个不同人群apoCⅢ／SstⅠ基因多态性的结果表明,德宏傣族人群apoAⅠ—CⅢ基因簇多态性分布与同属于蒙古人种的人群接近,而与高加索人种和尼格罗人种有较大的差异性。结论apoAⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ基因启动子区-75bp和＋83bp位点的基因多态性可能是德宏傣族人群心脑血管疾病患病率较低的重要遗传因素。而apoCⅢ的S＋等位基因在该人群中并不是心脑血管疾病患病的易感因子。傣族人群具有较低的心脑血管疾病患病率应归因于遗传因素和环境因素协同作用的结果。     

抵抗素基因外显子及部分内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨抵抗素基因四个外显子和部分内合子是否存在单核苷酸多态性，及其与2型糖尿病的相关性。方法 选取中国安徽地区汉族人2型糖尿病患者307例。正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态方法，对抵抗素基因的四个外显子及部分内含子进行筛查，并做进一步基因分析。结果 在安徽地区汉族人中存在抵抗素基因的单核苷酸多态性，分别为-157G／A、＋115C／G、＋877G／C；2型糖尿病组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著性（均为P〉0．05）。结论 在安徽地区汉族人中，抵抗素基因存在单核苷酸多态性，但与2型糖尿病无相关性。     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。