线粒体基因突变继发性耳聋与预防接种疫苗的选择

听力语言残疾列我国各类残疾之首,其中婴幼儿耳聋发病率呈逐年上升趋势。研究表明,氨基糖甙类抗生素、线粒体基因突变与继发性耳聋密切相关。计划免疫中部分疫苗辅助材料中含少量氨基糖甙类抗生素,为预防＂一针致聋＂,降低药物性耳聋的发病率,本文就线粒体基因突变继发性耳聋流行病特征、遗传表现及其对儿童预防接种疫苗的选择等研究展开综述。     

湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法 收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论 本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。     

PCR在血液病原菌16S rRNA基因检测的诊断价值

目的 为早期诊断败血症,探索一种能快速检测病原菌感染的新方法.方法 用PCR技术扩增实验室保留株10株的16S rRNA基因,以人类基因组DNA、HBV-DNA和白色假丝酵母菌为对照,检测该方法的特异性;采用10倍比稀释法进行该方法的灵敏度检测.结果 对所测病原菌株均获得371 bp扩增产物,而与人基因组DNA、HBV-DNA和白色假丝酵母菌无交叉反应;PCR最低能检测1.5×104/L大肠埃希菌.结论 16S rRNA基因PCR检测方法具有快速,特异性和敏感性高等特点.     

儿童计划内接种疫苗的种类和时间

2008年，山西省卫生厅向社会公布了最新的《山西省扩大免疫规划实施方案》，儿童免疫规划由原来的7苗防9病改为14苗防12病。具体有乙肝疫苗、卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、全细胞（无细胞）百白破疫苗、白破疫苗、麻疹疫苗、乙脑疫苗、流脑疫苗（A群和A＋C群）、甲肝疫苗、麻腮风疫苗、麻腮疫苗、麻风疫苗等14种疫苗，可以预防乙肝、结核病、脊髓灰质炎、百日咳、白喉、破伤风、麻疹、乙脑、流脑、甲肝、腮腺炎、风疹。     

氨基糖甙类抗生素致聋患儿的线粒体基因突变研究

为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患儿中 1 2例具有 mt DNA A1 555G均质性突变 ,9例为异质性突变 ,该位点突变率为2 2 .6%。对照组均无此突变。认为 mt DNA A1 555G突变是个体对氨基糖甙类抗生素易感的分子基础之一 ,对易感个体及其母系成员应严禁使用氨基糖甙类抗生素 ,以防止易感致聋的发生     

儿童接种疫苗家长所关心的……

要如何给宝宝接种疫苗才能更安全?我们邀请专家为大家进行指导。Q:孩子接种疫苗的时间是怎么确定的?A:国家免疫规划内的每一种疫苗均有明确的免疫程序,提示孩子出生后接种疫苗的时间,如出生时应接种哪一种疫苗,满1月龄、满2月龄、满3月龄等要分别接种何种疫苗。制订免疫程序的原则是让孩子尽早接种疫苗,获得对传染病的免疫力。但是,尽早的时机是建立在孩子对所接种疫苗能够产生免疫应答、体内的特异抗体达到保护水平的基础上。Q:哪些孩子不适合接种疫苗?A:每一种疫苗都有说明书,在说明书上写有接种禁忌症。接种前,医生应在家长的配合下做禁忌症筛查,以避免发生或加重不良反应。目前,除接种狂犬疫苗外,接种其他任何疫苗都有禁忌症。通常的禁忌症有正在患严重器官疾病,尤其是处于活动期的疾病;急性感染性疾病正在发热;     

近亲婚配致聋家系中患者GJB2和线粒体DNA 12S rRNA基因突变热点分析

目的:分析GJB2和线粒体DNA12S rRNA两种常见耳聋致病基因突变热点在近亲婚配致聋家系患者中的发生频率。方法:对25个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查和纯音测试,共发现患者48例,采静脉血3 ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragmentlength polymorphism,RFLP)分析,发现突变者测序验证。结果:发现GJB2基因235delC纯合突变1例,杂合突变3例;未发现线粒体DNA12S rRNA A1555G突变。结论:近亲结婚家系中遗传性聋多为常染色体隐性遗传,但GJB2基因235delC突变的发生率较低。     

儿童麻疹疫苗的接种效果及不良反应分析

目的：针对儿童麻疹疫苗的接种结果以及产生的不良反应进行分析研究。方法：采取随机抽样的方法,在社区选取100名7～15岁儿童作为研究对象,用ELISA方法检测麻疹血清标志物IgG抗体,统计阳性率和保护率。结果：2014年6月调查的120名儿童在接受麻疹疫苗强化接种后,血清中的IgG阳性率为（94．16％）与2014年3月无统计学意义（P〉0．05）,保护率为（90．83％）与2014年3月有显著差异（P〈0．05）。结论：减少和控制接种疫苗带来的不良反应就是要做到安全接种、细致观察、及时发现、对症处理。同时也要提高预防接种人员的专业技术水平、沟通能力以及职业素质,才能正取地指导强化免疫,提高免疫效果和不良反应的控制,为人群免疫接种提高更有力的安全保障。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

儿童接种4种疫苗后常见的不良反应调查报告

目的了解儿童接种疫苗后常见的不良反应。方法利用我院开展的百白破和卡介苗专题调查和东风公司开展的流感疫苗Ⅳ期临床观察项目资料。结果吸附百白破疫苗不良反率明显高于无细胞百白破疫苗的不良反应率,经统计学处理,P<0.001,2种疫苗不良反应有极其显著性差异。安尔来福流感裂解疫苗在4个年龄组中均出现不良反应,以成年组为最高(13.4%),幼儿组为最低(2.78%),经统计学处理,P<0.001,各年龄组不良反应有极其显著性差异。结论 4种疫苗均有不同程度的不良反应,对不良反应者进行合理治疗与护理,可以减少儿童的痛苦,降低医疗纠纷。     

接种13价肺炎球菌结合疫苗对就诊儿童肺炎链球菌血清型和耐药性的影响

目的  了解就诊儿童肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae, Spn)血清型分布和耐药特征,探索接种13价肺炎球菌结合疫苗(13-valent pneumococcal conjugate vaccine, PCV13)对Spn的影响。方法  收集2017—2019年苏州大学附属儿童医院疫苗接种信息明确的就诊儿童的Spn菌株,根据疫苗接种情况进行分组,并采用荚膜肿胀法进行血清分型,E-test法检测菌株抗生素的耐药性,比较是否接种PCV13对Spn血清型和耐药性的差别。结果  共收集692株Spn,其中20株分离自接种PCV13儿童。接种组中常见的血清型为19F、6B、19A、23F,对照组中常见的血清型为19F、6B、23F、19A、14,两组血清型分布差别无统计学意义(P=0.868),PCV13血清型覆盖率分别为70.0% 和72.4%(P=0.491)。所有菌株对红霉素、四环素、克林霉素高度耐药,且多重耐药率达98.5%。接种组和对照组的Spn菌株对青霉素的不敏感率分别为5.0%和9.1%(P=0.804)。结论  苏州大学附属儿童医院监测就诊儿童Spn血清型以PCV13覆盖的血清型为主,菌株对β-内酰胺类抗生素的耐药性有所下降,但对红霉素等其他常用抗菌药物的耐药性依旧严峻,并存在大量的多重耐药情况。尚未观察到接种PCV13对菌株血清型分布及降低抗生素耐药性的明显效果。     

潍坊市接种乙型肝炎疫苗免疫12年的流行病学效果评价

目的评价乙型肝炎（下称乙肝）疫菌的免疫效果。方法自1993年起,每年随机抽查〈15岁40-50名乙肝疫苗接种儿童,用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测接种后乙肝病毒表面抗原（HBsAg）、乙肝病毒表面抗体（抗-HBs）、乙肝病毒核心抗体（抗-HBc）;并进行免疫前后检测结果分析。结果乙肝疫苗免疫后,儿童保护性抗-HBs的阳性率为90.63%,0-15岁儿童的乙肝发病率明显下降。抽样调查〈15儿童1178人,HBsAg、抗-HBs、抗-HBc阳性率分别为1.10%、71.14%、8.15%,未开展接种乙肝疫苗前的1993年抽样调查〈15儿童756人,HBsAg、抗-HBs、抗-HBc阳性率分别为3.17%、12.98%、10.05%,开展接种前后HBsAg、抗-HBs阳性率差异均有统计学意义（χ^2=10.52、624.00,均P〈0.01）;加强免疫和未加强免疫儿童的抗-HBs几何平均滴度（GMT）和保护性抗-HBs的阳性率之间差异均有统计学意义（χ^2=12.35,t=4.51;均P〈0.01）。结论乙肝疫苗有较好的免疫效果,加强免疫对维持较高抗-HBs水平阳性率和GMT是有利的。     

氯化锰对PC12细胞凋亡和线粒体跨膜电位的影响

目的 探讨氯化锰(MnCl2)对人神经细胞株PC12细胞凋亡和线粒体跨膜电位的影响,揭示锰毒性作用机制.方法 取对数生长期PC12细胞,用含100、300、500、700、900 μmol/LMnCl2的培养液,分别作用24、48、72 h,采用四甲基偶氮唑蓝(M1T)比色实验检测细胞生长状况,流式细胞仪检测细胞凋亡和线粒体跨膜电位.结果 24 h后,700和900 μmol/L MnCl2处理组细胞抑制率与对照组比较差异具有显著性(P<0.05);48、72 h后,所有的MnCl2处理组细胞抑制率与对照组比较差异具有显著性(P<0.05);48 h后,500、700和900 μmol/L MnCl2处理组与对照组比较细胞G1期呈递增趋势,S期呈递减趋势,G2/M百分比和细胞凋亡率升高(P<0.05);各MnCl2处理组与对照组比较荧光强度呈不同程度下降(P<0.05).结论 MnCl2可引起PC12细胞生长抑制,导致线粒体跨膜电位下降,引起细胞凋亡.     

儿童接种狂犬病疫苗出现不良反应的观察及护理

目的：对儿童狂犬疫苗接种后出现的不良反应进行分析并提出相应的护理对策。方法：对我县疾控中心预防接种门诊63例儿童接种狂犬疫苗后不良反应的临床表现和护理对策进行分析。结果：该63例儿童接种狂犬疫苗后发生不良反应的占16例，以局部反应最多，占14例。63例完成全程接种，所有病例经采取适当的护理对策，均安全度过用药期，无一例因免疫失败发生狂犬病。结论：消除心理障碍，提高全程接种率和免疫效果，具有十分重要意义。     

关于计免疫苗同时接种及其相关问题的探讨和建议

目的探讨疫苗同时接种以及相关问题,在疫苗的接种过程中最大限度地减少接种对象的访问次数。结果通过查阅国内外相关文献及资料,我国现阶段实行的免疫预防程序与美国、英国等发达国家相比,同年龄段的儿童接种剂次少,而接种对象需要访问次数多,加重了不必要的经济负担。结论从提高接种对象接种及时性、减少访问次数出发,建议国家在制定工作规范中调整免疫接种程序,允许一类疫苗和二类疫苗同时接种,将股外侧肌纳入常规疫苗接种部位。     

临朐县接种乙型肝炎疫苗免疫12年的流行病学效果评价

[目的]评价乙肝疫苗的免疫效果。[方法]自1993年每年随机抽查<15岁40～50名儿童用ELISA检测接种后HBsAg、抗体抗-HBs和抗-HBc。[结果]儿童抗-HBs阳性率为90.6%,0～15岁儿童乙肝发病率明显下降。抽查<15岁儿童1178人,HBsAg、抗-HBs和抗-HBc阳性率分别为1.1%、71.1%和8.2%,1993年前的<15儿童756人,阳性率分别为3.2%、13.0%和10.1%,开展接种前后HBsAg、抗-HBs阳性率差异有显著性(2=10.52、624.00,P值均<0.01);加强免疫和未加强免疫儿童的抗-HBs几何平均滴度(GMT)和保护性抗-HBs的阳性率之间差异有显著性(2=12.35,t=4.51;P值均<0.01)。[结论]接种乙肝疫苗有较好的免疫效果,加强免疫对维持较高抗-HBs水平阳性率和GMT是有利的。     

儿童接种水痘疫苗的不良反应观察及护理体会

目的 总结儿童接种水痘疫苗的护理体会.方法 对156例儿童接种水痘疫苗的不良反应和护理方法进行回顾.结果 儿童接种水痘疫苗的不良反应集中于接种后较短的几个小时内,107例(68.59％)接种儿童出现轻微发热的副反应,43例(27.56％)接种儿童出现局部红肿、疼痛的副反应,12例(7.69％)接种儿童出现短暂发热的副反应,7例(4.49％)接种儿童在四周内出现轻度水痘样疾病,其中多为年龄较大的儿童.结论 合理的护理方法有助于降低、控制接种儿童的不良反应,加强医护人员与接种儿童家长的沟通,进行科学的康复指导有助于儿童接种水痘疫苗普及率和有效率的提高.     

一例儿童接种麻疹疫苗引起异常反应的调查报告

2009年10月咸安区疾控中心根据《湖北省卫生厅关于做好2009年全省麻疹疫苗强化免疫工作的通知》精神,对8月龄-14周岁儿童无论以往有无麻疹疫苗接种史和麻疹患病史,均为强化免疫对象。于2009年10月18日对一男性5岁儿童接种了麻疹疫苗,10月22日受种者接种部位周围出现     

关于疫苗延迟接种的几个问题

孩子一出生,就要开始接种疫苗。不同疫苗的接种时间、间隔周期、禁忌各不一样,加之初为父母不甚了解,漏打、迟打的情况很常见。此后,家长带孩子补种疫苗,可能会遇到多种疫苗同时接种的情况,不免会担心延迟接种和同时打好几种疫苗是否会影响宝宝的健康。在此,就以下问题作了解答。     

深圳市宝安区流动儿童接种麻疹疫苗的影响因素研究

目的了解深圳市宝安区流动儿童接种麻疹疫苗的影响因素。方法在麻疹疫苗查漏补种专项活动中,选择全区6个街道分别选择4个流动人口较多的预防接种门诊,在其服务范围内对﹤4岁的流动儿童家长/监护人进行问卷调查,内容包括流动儿童及家长的基本情况等,采用logistic回归进行影响因素分析。结果共调查895名流动儿童,回收有效问卷883份,共发现193名麻疹疫苗未种儿童。多因素logistic回归分析发现,儿童年龄(OR=3.53,95%CI:2.96~4.21)、获得接种信息主要途径为医生通知(OR=0.40,95%CI:0.16~0.99)、近2年内在宝安累计居住时间(OR=2.02,95%CI:1.21~3.37)是麻疹疫苗接种的影响因素。结论深圳市宝安区儿童流动性大,只有通过多部门配合,才能提高麻疹疫苗接种率。