精神分裂症及攻击行为与离子型谷氨酸受体-6基因多态性关联研究

目的探讨中国汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)基因多态性与精神分裂症及攻击行为是否关联.方法收集40个精神分裂症核心家系(包括20个患者有攻击行为和20个患者无攻击行为),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对G1uR6基因单核苷酸多态性 rs6922753T/C和rs2227283G/A分型,进行传递不平衡检验(TDT).结果rs6922753多态性(x2=4.67,v=1,P＜0.05)、rs2227283多态性(x2=11.11,v=1,P＜0.01)及单体型TG(x2=11.27,v=1,P＜0.01)、CA(x2=6.33,v=1,P＜0.05)与精神分裂症相关联;rs2227283多态性与攻击行为显著相关联(x2=8.89,v=1,P＜0.01).结论在中国汉族人群中GluR6基因或邻近基因可能是精神分裂症的易患基因之一,并可能影响患者攻击行为的发生.     

新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为与谷氨酸受体6基因多态性关联分析

目的探讨谷氨酸受体-6(GluR6)基因rs6922753、rs2227283位点多态性与新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为之间的关系。方法 184例乙醇依赖患者按照有无家庭施暴分为施暴组104例和无施暴组80例,采用聚合酶链反应产物直接测序法检测2组患者GluR6基因rs6922753、rs2227283位点的多态性分布。应用SPSS 17.0软件分析基因多态性与暴力行为的相关性。结果在施暴组与无施暴组之间,rs6922753位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.018),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。在施暴组与无施暴组之间,rs2227283位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.023),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.019)。与rs6922753 CC比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.859倍。与rs6922753 CC+CT相比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.116倍。与rs2227283 GG比较,rs2227283 AG使家庭暴力的发生风险升高了1.194倍。结论新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为可能与GluR6基因多态性具有关联性。     

汉族人群中肿瘤坏死因子-β基因多态性与精神分裂症、心境障碍的关联研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-β（tumor necrosis factor-β，TNF-β）基因G252A多态性与精神分裂症、心境障碍是否关联。方法 收集65个核心家系，采用PCR-RFLP技术对G252A多态性基因分型，进行传递不平衡检验。结果在女性组（X^2=5．26，10=1，P〈0．05）和发病年龄≤25岁早发组（X^2=6．76，10=1，P〈0．01），G252A多态性与精神分裂症相关联；在早发组（X^2=5．00，10：1，P〈0．05）G252A多态性与心境障碍相关联，无性别差异（P〉0．05）。结论 在中国汉族人群中TNF-β基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一，并可能影响发病年龄。     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发件运动障碍（TD）精神分裂症患者中CYP2D6 C188T基因多态性的分布，并探讨该多态与TD发生的关系。方法以182例精神分裂症患者（91例伴TD，91例不伴TD）为对象进行病例对照研究。用聚合酶链反也-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析CYP2D6基因C188T多态性。结果TD组和非TD组TT基因型频率分别为0．45和0．30，两组之间总体分布差异无显著性（x^2=4．078，P〉0．05），而TD组188T等位摹囚频率为0．63，显著高于非TD组（x^2=4．28，P〈0．05）。结论CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

糖尿病肾病病人醛糖还原酶基因多态性相关研究

目的探讨醛糖还原酶（AR）基因5’端（AC）n多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术分析了139例2型糖尿病病人（早期糖尿病肾病组61例,非糖尿病肾病组78例）和63例正常对照者AR基因5’端（AC）n的多态性。结果早期糖尿病肾病组Z-2等位基因频率高于非糖尿病肾病组和正常对照组（x^2=6．88、10．51,P〈0．01）;含Z～2等位基因的基因型频率也高于非糖尿病肾病组和正常对照组（X^2=4．95、8．15,P〈0．05、0．01）。结论AR基因Z-2等位基因与青岛地区汉族2型糖尿病病人糖尿病肾病的发生发展有关。     

核心家系5-羟色胺2A受体T102C多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用PCR-RFLP方法对符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的56个先证者及其父母组成的核心家系进行检测并对5-HT2A基因分型，精神分裂症的5-HT2A T102C多态性运用传递不平衡（TDT）检验。结果Hardy-Weinberg平衡吻合度：患者组X^2=1．147，P=0．563，父母组X^2=4．423，P=0．110；患者组和父母组整体比较发现，两组间基因型和等位基因的分布频数（22．3％，64．3％，13．4％ vs 26．8％，58．9％，14．3％）差异尢显著件（X^2=0．506，P=0．777；X^2=0．096，P=0．756）；精神分裂症与5-HT2A受体基因无显著关联（TDT值为X^2=2．703．P〉0．05）。结论本实验结果提示5-HT2A受体基因T102C在中国汉族人群中与精神分裂症无关联。     

ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染的相关性分析

目的：探讨雌激素受体α（ERa）-29位基因多态性与慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染的关系．方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测并比较甘肃地区汉族104例慢性乙型肝炎患者,68例乙型肝炎肝硬化患者与80例健康对照组ERα-29位基因型、等位基因频率;慢性乙型肝炎不同临床类型及乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率．结果：ERα-29位各基因型频率慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组与对照组相比较差异均有显著性（X^2=15．946,P〈0．01;X^2=12．183,P〈0．01）．,ITr基因型在2病例组中明显升高;等位基因频率亦有显著性差异（X^2=10．272,P〈0．01;X^2=9．313,P〈0．01）;携带T等位基因发生慢性乙型肝炎和乙肝肝硬化的危险性分别是对照组的2．58和3．11倍;2病例组组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性．ERα-29TT基因型和T等位基因频率在HBeAg阴性慢性乙型肝炎组的分布较HBeAg阳性慢性乙型肝炎组明显增高（P〈0．01）．乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率的比较中,代偿期与失代偿期组组间差异无显著性,但TT基因型在失代偿期乙型肝炎肝硬化组有明显增高趋势．结论：ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染有关,T等位基因与甘肃地区慢性HBV感染的临床类型有一定相关性．     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系

目的探讨EPHX1基因及EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqMan PCR分析技术检测EPHX1基因rs2854451、rs3738047、rs2234922和rs1051741及EPHX2基因rs751141位点单核苷酸多态。结果在携带EPHX1 rs373804GG基因型个体中，同时携带EPHX1 rs2234922 G等位基因个体慢性苯中毒的发病风险降低（P=0．02），而在携带EPHX1 rs2234922AA基因型个体中，同时携带EPHX2 rs751141A等位基因个体慢性苯中毒的发病风险升高（P=0．03）；饮酒与EPHX1基因rs1051741多态（xH^2=5．28,P=0．02）或rs2234922多态（xH^2=6．71，P=0．01）存在联合作用，在饮酒人群中携带突变型个体较野生纯合型苯中毒发病危险性降低（P=0．04和P〈0．01）；EPHX1基因单倍型分析显示，携带AGAC等位基因组成的单倍型2个体或GAGT等位基因组成的单倍型4个体慢性苯中毒的发病风险增高（P〈0．001），而携带GGGT等位基因组成的单倍型6个体或AAGT等位基因组成的单倍型10个体慢性苯中毒的发病风险降低（P〈0．001）。多因素Logistic回归分析提示吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用（OR=0．313，95％CI：0．123—0．794,P=0．015）。结论EPHX1基因多态性可能与慢性苯中毒发生危险性相关，而EPHX2基因多态与慢性苯中毒易感性关系需进一步研究。     

G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究

目的在全自动生化分析仪上，应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值，并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法对82例健康的全血样本进行总G6PD和6PGD检测。结果总G6PD、6PGD、G6PD和G6PD／6PGD的参考范围分别为17．86±4．84、11．45±3．06、6．41±2．96和0．56±0．24。结论应用全自动生化分析仪检测G6PD和G6PD／6PGD，与传统手工法相比，快捷、准确、简便，又能减少试剂用量，降低成本，适用人群的大规模的筛查。     

天疱疮对IL—6与TNF—α血清含量的影响

目的：探讨白细胞介素－６（ＩＬ－６）、肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）及细胞免疫在天疱疮发病机理中的作用,以及其血清浓度与病情的关系。方法：用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法检测了２６例建党寻常型天疱疮（ＰＶ）和１４例红斑型天疱疮（ＰＥ）治疗前以及８例皮损损消退后血清ＩＬ－６与ＴＮＦ－α水平。结果：天疱疮患者治疗前血清中ＩＬ－６与ＴＮＦ－α含量显著高于对照组（均Ｐ〈０．０１）;两种细胞因子血浓度均与皮损面积呈     

6β—乙酰氧基去甲托烷对家兔瞳孔直径的影响

目的：通过实验了解不同旋光结构的6β－乙酰氧基去甲托烷（6β－AN）对家兔瞳孔直径的影响,为其临床治疗青光眼提供有效的光学活性结构。方法：测量兔眼瞳孔直径的变化,确定6β－AN具有活性的旋光形式。结果：左旋6β－AN（L＝6β－AN）滴眼后有明显的缩瞳作用,且随浓度强度和持续时间都增加,右旋6β－AN（d-6β－AN）滴眼基本无缩瞳作用。结论：L－6β－AN有缩瞳作用,d-6β-AN无缩瞳作用。     

浅论IPv6

IPv6 (Internet Protocol Version 6)是第六版互联网协议,它是由IETF(The Internet Engineering Task Force)制定.IPv6的出现旨在解决IPv4的缺陷.     

IL-6及其mIL-6R、sIL-6R在子宫内膜异位症患者腹腔液中的表达及意义

目的 探讨子宫内膜异位症（内异症）患者腹腔液白细胞介素6（IL-6）及其膜结合受体（mIL-6R）、可溶性受体（sIL-6R）在内异症发病机制中的意义.方法 47例经腹腔镜手术的内异症患者根据r-AFS分期分为A组（Ⅰ～Ⅱ期：19例）和B组Ⅲ～Ⅳ期：28例）,以22例同期腹腔镜手术的卵巢良性囊肿、子宫畸形患者为对照组,CD126-PE荧光抗体标记mIL-6R,流式细胞法检测腹腔液中CD126＋细胞的表达;同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA法）检测腹腔液中IL-6及sIL-6R的含量.结果 A组和B组腹腔液中IL-6及mIL-6R的表达显著高于对照组（均P〈0.05）,两者的升高保持一致性,但无明显的直线相关关系,而B组患者腹腔液中sIL-6R含量显著高于A组和对照组（均P〈0.05）.结论 内异症患者腹腔液中升高的IL-6可能首先通过与同样表达增强的mIL-6R结合而影响疾病发生与发展;同时内异症患者腹腔液sIL-6R含量显著升高,协同参与了内异症的发展,并且可能与疾病的严重程度相关;而内异症患者腹腔液中大量mIL-6R的水解脱落可能是显著升高的sIL-6R主要的产生来源.     

反义IL-6寡核苷酸对实验性系膜增生性肾炎IL-6、IL-6mRNA表达的影响

[目的]观察反义IL-6寡核苷酸经左肾动脉注入系膜增殖性肾小球肾炎SD大鼠后对肾小球系膜区IL-6 mRNA及蛋白水平的影响。[方法]30只SD大鼠接受葡萄球菌内毒素静脉注射、牛血清白蛋白隔日口服、完全弗氏佐剂及不完全弗氏佐剂皮下注射,并加做肝左叶切除术,制作系膜增生性肾小球肾炎动物模型。经FAM标记的反义寡核苷酸肾小球定位后,将IL-6反义、正义、及错义寡核苷酸由左肾动脉注入肾脏,并用右肾作对照,分别作常规组织病理,免疫组织化学及原位杂交检测。[结果]FAM标记的IL-6反义寡核苷酸经左肾动脉注入后1h,系膜区可检测到少量表达,6 h后肾系膜区表达明显增加。反义寡核苷酸治疗组的SD大鼠IL-6。IL-6 mRNA表达被显著抑制(P<0.01),但IL-6正义及错义寡核苷酸对IL-6、IL-6 mRNA表达无明显影响(P>0.05)。3组蛋白尿及病理改变均无显著差异(P>0.05)。[结论]脂质体介导的反义寡核苷酸(IL-6)能在肾小球表达。IL-6反义寡核苷酸治疗显著抑制系膜增生性肾炎SD大鼠IL-6、IL-6 mRNA表达,但IL-6正义、及错义寡核苷酸无此作用。     

HPLC法测定维生素B6乳膏中维生素B6的含量

目的 建立高效液相色谱法测定维生素B6乳膏中维生素B6的含量.方法 采用Purospher STAR RP-18e色谱柱（4.6 mm×250 mm,5μm）;流动相为0.04％戊烷磺酸钠溶液（用冰醋酸调节pH值至3.0）-甲醇（85：15）;柱温为30℃;流速为1.0 mL·min^-1;检测波长为291 nm.结果 维生素B6在0.021 6～0.216 mg·mL^-1（r=0.999 8）的浓度范围内呈良好的线性关系;维生素B6的平均加样回收率为98.57％ （RSD =0.72％）.结论 该方法简便、准确,结果稳定,可为维生素B6乳膏的质量评价提供依据.