A_(end)亚型及其家系调查1例

Aend亚型极为少见,目前国内尚未见其频率的相关报道.在法国无偿献血者中,其频率为1/75000,占A型的0.003%[1].我们在医院送检的1名耳鼻喉科患者的疑难血型鉴定中,首次检出Aend亚型1例,现报告如下.     

罕见的Bel亚型及其家系调查

B型血中B3、Bx、Bm亚型国内已见报道[1-3],我们最近从无偿献血者中发现B亚型1例,其血型血清学符合Bel亚型,经家系调查,该献血者母亲和女儿的血型均为Bel亚型,报道如下。1材料与方法1.1一般资料无偿献血者,男,36岁,郑州荥阳人,2005年5月,在本中心流动采血点献血时,初检血型为O型     

1例B3亚型的分子机制及家系调查

目的分析B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法应用常规血型血清方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析。结果本家系中2人为A₁B₃亚型,血清中含有抗-B抗体;3人为B3亚型,血清中不含抗-B抗体。基因分析第7外显子上存在1054C>T突变,导致多肽链第352位精氨酸被色氨酸替换。结论基因点突变1054C>T是导致B₃亚型的分子遗传基础,且在家系中能够稳定遗传,采用分子生物学技术和人源抗血清可正确鉴定B₃亚型。     

1例“Am”亚型及其家系调查

"Am"亚型在人群中极少见,如在法国献血者中的频率是1/150 000,在我国台湾省献血者中的频率是1/400 000[1].我们在安顺市的献血者中,首次检出1例"Am"亚型,现报道如下.     

兄弟2人均为B_x亚型及其家系调查

中图分类号：R457.1＋1 文献标识码：B 文章编号：1004-549X（2001）03-0177-01 兄弟献血者,哥哥,33岁,弟弟31岁,汉族,身体健康,既往无输血史及其他病史,2000年1月12日来本站献血,发现血型正反定型不符,遂进行以下实验及家系调查。 1 材料与方法 1.1 试剂 1号抗-B(美国Gamma Biolgicals公司),效价为256;2号抗-B和抗-A（长春生物制品研究所）,效价128;抗-H（上海市血液中心）;1～4号抗-A,B和Ac、Bc、Oc由本室自制。 1.2 血型血清学方法吸收放散试验与唾液血型物质测定均参照文献［1］。 2 血型血清学检查 2.1 血型鉴定见附表。兄弟俩的RBC与抗-A,B的凝集强度大于与抗-B的凝集强度,且血清中有抗-B,正反定型结果不一致。     

1例A_3B亚型及其家系血型调查

<正> 1989年8月,我们遇到一位女献血者马某,在检定其 ABO 血型时,初定为 B 型,但正、反定型不相符合,经进一步检查确定为罕见的A_3B 亚型。在对其家系血型调查时,发现先证者父亲及其大弟血型与先证者相同,但抗原     

A307亚型的鉴定及家系调查——附1例报告

目的对正反定型不符的先证者标本进行血清学疑难血型鉴定、基因测序分析和家系研究。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;对ABO基因的Exon6和Exon7扩增后进行直接测序,确定其基因突变位点。结果该亚型标本血清学表现为A抗原减弱,红细胞与抗-A弱凝集,与抗-A_1不凝集,且血清中存在较弱抗-A;直接测序显示,该亚型标本的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因在Exon7存在467CT和745CT的碱基突变,导致第156位密码子编码的脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp)。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467CT和745CT的碱基突变导致产生A307亚型,且在家系成员中能够稳定遗传。     

Bel亚型鉴定及家系调查

为了研究Bel亚型的血清学特征和遗传背景，采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗A抗体、抗B抗体，用凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质。结果表明：先证者与其母、女儿3人确定为Bel亚型；先证者的2个妹妹确定为ABel亚型；先证者的父亲、儿子和配偶分别为A、B和B型。结论：我国人群中Bel亚型是家族遗传。     

B3亚型1例及其家系调查

1 临床资料 孕妇,籍贯广东潮州,28岁,首次妊娠,孕期8个月时,来我院作产前IgG抗体检查.正定型与抗-A无反应性,与抗-B呈混合外观,反定型为B型.患者自述数日前在外院血型鉴定为"O型"并出示报告.为此,笔者对其进行了追踪检查,于胎儿出生后家系调查证实该孕妇为B3.     

Bm亚型一例及其家系调查

献血者洪某,24 y,汉族,湖南籍人,身体健康,既往无输血史及其它病史.2004年1月13日在我站捐血车上献血,血型初步检定为O型,后到我站采用PK7200全自动血液分析仪测定[1],发现ABO血型正反定型不符.于是将血样送到我站血型室做进一步血型血清学检查及家系调查,确定为较罕见的Bm亚型,现报告如下.     

1例ABx血型鉴定及家系调查

ABO血型抗原变异较多,但B亚型远比A亚型少见,而Bx亚型更为少见[1].笔者在作献血者血型检测时,发现1名被误定为A型实为ABx亚型的献血者,现报告如下.     

Bm亚型1例及其家系调查

无偿献血者,男,31岁,于2004年1月的无偿献血活动中,发现其血型正反定型不符,正定型为O型,反定型为B型,送血研室检测,经鉴定为Bm亚型。     

B_3亚型及其家系调查1例报告

<正> 1988年7月,我院检验科在常规配血时遇一产妇,报告其血型为"O"型.配血前ABO血型复查时初次检查也为"O"型.我们在与O型血交叉配血时,次侧配血试管发生小部分凝集,呈混合外观,后经确认为B_3型,并作其家系调查,报告如下.     

罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学及遗传规律分析

目的：分析罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学特征及遗传规律。方法采用血型血清学和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对1例B（A ）与1例CisAB亚型个体及其家系成员血型和基因型进行鉴定。结果 B（A ）亚型个体家系共4代成员中有10人血清学表型为 AxB ,均为B等位基因第7外显子640A→G单碱基突变形成的B（A）04血型;CisAB亚型个体家系共4代成员有5人为CisAB ,其中2人为AxB型,符合B（A）亚型血清学表现,另外3人为A2Bx ,均为A等位基因第7外显子467C→ T、803G→C突变形成的Cis-AB01型。结论 B（A）与CisAB亚型的血型血清学表现随个体、家系而异,二者无法通过血型血清学检测进行鉴别,需进行分子生物学检测,且均存在一定的家族遗传特征。     

1例B(A)亚型的血清学及分子生物学特征分析

正ABO血型系统是最具临床意义的血型系统,供受者ABO血型不合常引起溶血性输血反应、新生儿溶血病和移植排斥反应等。ABO血型除了常见的A型、B型、O型和AB型外,还会有一些抗原性较弱的亚型被发现,这些亚型通常表现为正反定型不一致或凝集强度的改变。ABO亚型的出现给血型鉴定、交叉配血和临床输血带来极大困难,严重影响输血的安全性[1-2]。2016年,青岛市胶州中心医院输血科在血型鉴定工作     

A205亚型1例的分子生物学鉴定及家系调查

目的探讨A205亚型个体的分子生物学及家系遗传特征。方法选择2020年8月因术前血型筛查正反定型不符拟行进一步血型鉴定的1例先证者及其父母、弟弟为研究对象。先证者为男性, 17岁。采用标准血型血清学方法对受试者进行ABO亚型鉴定, 并且应用Sanger测序法确定ABO基因突变情况。并且根据血清学和分子生物学检测结果, 分析先证者血型在家系中的遗传特征。本研究经福建医科大学附属泉州第一医院伦理委员会批准(泉一伦[2021]124号), 受试者及家属均知情同意并签署知情同意书。结果① ABO血型鉴定结果显示, 先证者及其母亲的血清学分型为Ax亚型, ABO基因分型为A205/O01, Sanger测序结果显示存在c.28+5859T>G、c.261delG、c.467C>T、c.1009A>G。先证者父亲及弟弟的血清学分型为均O型。②家系调查结果显示, 先证者与其母亲ABO血型分型、ABO基因分型及测序结果一致, 先证者的ABO基因突变遗传自母亲。结论 ABO基因c.28+5859T>G单核苷酸突变可抑制A基因的转录, 而同时存在c.467C>T、c.1009...     

罕见B(A)04血型家系遗传规律调查

目的 探究罕见B（A）04血型家系遗传特性.方法 采用血型血清学和PCR-RFLP方法对2个B（A）血型家系成员的血型和基因型进行鉴定.结果 家系1的先证者及其他8名家系成员均为B（A）04血型;家系2的先证者及其母亲和姐姐均为B（A）04血型.测序结果均为B等位基因发生nt640 A＞G单碱基突变.结论 导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换是2个家系B（A）04血型的分子遗传学基础.B（A）04血型为常染色体共显性遗传.     

ABO亚型B(A)04鉴定及家系调查

目的对罕见的ABO亚型标本进行ABO血型鉴定及家系调查分析。方法采用血型血清学方法对家系标本进行ABO血型鉴定,同时采用PCR-SSP方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因分型,并分析血型遗传规律。结果该家系调查发现2例血清学结果正反定型结果不符,均为血清学结果为正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O2型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

A2B亚型一例及其家系调查

献血者李某,女,32y,妊娠二次,生育一女,现年6y。该献血者既往有流产史,无输血史和其它病史。于2006年6月26日在我站流动采血车上初次献血,血型初步检定为B型Rh(D)阳性,后在血液检验时发现ABO血型正反定型不符合,进一步做血型血清学检查及家系调查,确定为较少的A2B亚型,且该献血