47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.     

染色体21q末端缺失综合征一例

患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次.     

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

正1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体:身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢     

15q部分三体一例

患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38~+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,-15,+der(15),t(4;15)(q26;q25)mat一例

患儿 女,6岁,系第2胎第2产,足月剖宫产,因智力发 育落后来我院就诊.患儿出生时身长47.5 em,体重2.6 kg.2 岁2个月才能独立行走,表现为运动及语言发育落后,至今不 能说整句话.查体:患儿身高1.05 m(＜3rd),体重25 kg (97th),小头畸形,眼睑狭窄,塌鼻梁,智力严重落后,未见内脏畸形,未做其它辅助检查.     

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.     

染色体易位t(2;11)(q21;p 11.2)伴发骨硬化病

病例:患者,男,8岁,两年前突然开始体重增加快,半年约增加16～18斤,伴乏力,而两年内身高仅增长约5cm.无其他不适.查体:全身骨骼轻度压痛,手镯症不明显.患儿为足月顺产,1岁会走,10个月长牙.生长发育无其它明显异常.智力正常.母亲孕期未接触有害物质.无家族史.实验室检查:碱性磷酸酶明显高于正常,ALP 632 U/L(正常值27～107).血钙、血磷、甲状腺素、甲状旁腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素等均在正常范围内.X线检查:石骨症、腰骶椎隐裂、右侧胸腺肥大.     

t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter; 17 pter→ 17q25∷3p13→3pter), t(4; 8) (4pter→4q35∷8q13→8qter; 8pter→8q13∷4q35→4qter),见图1.因患儿为社会福利院收养弃婴,其父母情况不详.     

46,XX,der(4)t(4;10)(q33;q25)pat一例

患儿女,5岁10个月,因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉,孕晚期发现胎儿发育渐进性落后,孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg,身长47cm。查体:身高105 cm,体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小,鼻梁低,眉短且浅,双侧低耳位,牙齿发育不良,牙质脆、易脱落;张口吐舌、挺肚而立;运动落后:仅会走,不会跑跳,双手僵硬,双指第5指弯曲,精细运动差;语言发育落后:仅会简单的单字发音,且发音不清;注意力不集中、学习困难,智力障碍,智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查:动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常,非近亲结婚,否认家族遗传病史。