先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

多指并指畸形一家系七代30例

先证者女，１岁９个月。右拇赘指细长，３个指节，环、小指并指，小指指端尺侧有一黄豆大赘肉。Ｘ光片示赘生指３节指骨，余骨质正常。左手外观与右手相似，但正常外形拇指偏尺侧，运动不如赘生指灵活，Ｘ光片示赘生指３节指骨，与正常掌骨构成关节，正常外观拇指掌骨发育...     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

先证者(V4) 男,4岁.出生后发现双手双足畸形,表现为双手小指各多1指,双足小趾各多1趾,均为轴后A型,左足拇趾多趾并趾,拇趾与赘生趾软组织融合,为轴前Ⅰ型.查体发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.     

口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析

目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES), 并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平, 分叶舌、舌赘生物, 左手小指呈弯曲状, 右手小指与无名指并指, 智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异, 家系中的其他成员未携带同样的变异。结论 c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因, 上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。     

先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例

先证者　女,24岁,因双手先天畸形入院。查体:左手共7指,右手共8指。双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指。右小指尺侧中节处可见一赘生小指。双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲。掌纹呈通贯手。左手可触及5个掌骨,右手可触及6个掌骨,掌指关节、指间关节均存在(右小指尺侧多指无关节)。X线摄片检查:双手不完全对称性畸形。双手拇指部分均为3条,其中1条发育较大,双侧拇指指骨均有3节,左手拇指有2条完整掌骨,右手拇指有1条完整掌骨。其余4指均有3节指骨,与各自掌骨相连。各关节间隙存在。右手小指中节远端…     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

多指(趾)并指(趾)一家系10例

先证者(Ⅳ3)男，33岁。16岁时在塘沽港口医院入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。两脚和右手各有一额外指(趾)，均为轴后A型，并伴随右手食指和中指并指。X线显示，两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指)，额外趾(指)发育良好，并与第5趾(指)形成关节，食指和中指合并在同一软组织内，远节指骨韧带连接。     

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

患儿 男,12岁,因"双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形"就诊.查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形.不伴有其它先天异常.     

一个短肢、多趾(指)家系

一个短肢、多趾（指）家系吴嵩龄邹罗仙先证者男，２．５岁，因不能站立就诊。第１胎，足月产，母乳喂养，出生后无特殊病史。母亲为短肢，多趾畸形。其父与妹表型正常。父母非近亲结婚。父亲与母亲家族中无类似病例。体检：先证者身高６７ｃｍ（正常值为９０ｃｍ左右），...     

先天性秃发二例

病例:先证者:湖南邵阳人,女,47岁。患者出生时完全无头发,至今仍未恢复。头皮光滑发亮,无鳞屑,无瘢痕,无萎缩现象。查体:全身一般情况良好,智力正常。皮肤科检查:眉毛、睫毛、体毛、腋毛、阴毛稀疏。牙齿、指(趾)甲、骨骼的发育正常。根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性脱发。先证者之母:女,71岁。发病过程、症状、体征基本与先证者雷同。家系调查该家系3代共11人,其中只有两人发病,且都为女性(图1)。先证者的父母非近亲婚配,其致病基因应为其发病的母亲传递而来。先证者与正常男性婚配后,生有一男一女,且表型均正常。先证…     

先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配.     

弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

家族性多指、并指一家系七例

先证者（Ⅲ４）男，３岁。因出生后发现双手畸形于１９９８年１０月入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，足趾无畸形。脊柱、胸廓无畸形。双手各有８指，小指各多１指，右手拇指和食指各多１指，左手拇指多２指。各指近节均有软组织相连，双手３、４、５指为完全并...     

一例46,XX,t(6;13),inv(9)

一例４６，ＸＸ，ｔ（６；１３），ｉｎｖ（９）武蓉珍朱玲仙先证者女，汉族，２７岁。两年前因过期妊娠来我院行剖腹产。体检：身高１４６ｃｍ，体重４５ｋｇ，眼距、乳距均增宽，颈、指、趾短，左手通贯掌，腭弓高，智力欠佳，其它未见异常。外周血淋巴细胞染色体核型为...     

多指症一家系10例报告

多指症 (polydactyly)是累及手足的一种遗传性疾病 ,患者常表现为指 (趾 )的数目异常 ,无其他临床症状 ,不防碍日常生活。多指症分轴前型和轴后型 ,而轴后型又包括A型和B型[1] 。我们在调查时发现一家系 10例轴后A型多指症患者 ,现报告如下。病例与家系先证者 :Ⅳ3 ,男 ,33岁。河北省盐山县大张马村人 ,两脚和右手各有一额外趾 (指 ) ,均为轴后A型。于 1985年 16岁时在塘沽港口医院骨科照X线证实 ,并手术去除右手多指。先证者双亲非近亲结婚 ,他的同胞哥哥Ⅳ1两脚各有一额外趾 ,所生一女Ⅴ3 也为该病患者 ,病情较轻 ,左脚有一额外趾 ,左手…