白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T 多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】应用MassARRAY分子量阵列技术检测240例 T2DM 患者（DM 组）和245例健康对照者（NC组）IL-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测两组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）。【结果】 DM 组 IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 69例（28．8％）,TC 126例（52．5％）,CC 45例（18．7％）;NC组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 57例（23．3％）,TC 116例（47．3％）,CC 72例（29．4％）;等位基因T在DM 组和NC组的频率分别为55．0％和46．9％;等位基因C在DM 组和NC组的频率分别为45．0％和53．1％;两组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率和等位基因频率间差异均有明显统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】 IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与 T2DM 发病有相关性,还可能与T2DM 的遗传易感性相关。     

CYP1182-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYPlIB2.344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系.方法:将145例12DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组).应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析.结果:(1)DN患者存在CYPllB2-344T/C多态性.本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%.(2)DN组CYPllB2.344T/C T等位基因频率明显高于NC组(P<0.05).(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P0.05).(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P0.05).(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P0.05).(6)DN患者TT基因型血浆醛固酮水平最高.结论:CYP1182-344T/C多态性与2型糖尿病肾病无显著相关性.     

464例广西人群miR-365基因rs30230C/T遗传多态性研究

目的 研究miR-365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征,并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异。方法 选用SNPscan分型技术,对464名广西健康体检者miR-365基因rs30230C/T位点的基因型进行检测,并与千人基因组计划(Hapmap)公布的北京汉族人群(CHB)、欧洲人群(CEU)、日本人群(JPT)和非洲尼日利亚人群(YRI)miR-365基因多态性数据进行比较。结果 rs30230C/T位点的基因型遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本人群具有代表性意义。rs30230C/T位点存在CC、TC、TT 3种基因型。在广西人群中,miR-365基因rs30230C/T位点存在CC(63.1%)、TC(32.3%)、TT(4.5%)3种基因型;C、T的等位基因频率分别为79.3%、20.7%。该位点的各基因型及等位基因频率分别在男女组间差异无统计学意义(χ²=1.423、1.385,P>0.05)。广西人群中的rs30230C/T位点基因型与NCBI(https：//www.ncbi.nlm.ni...     

CYP11B2-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析。结果:(1)DN患者存在CYP11B2-344T/C多态性,本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%。(2)DN组CYP11B2-344T/CT等位基因频率明显高于NC组(P<0.05)。(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P>0.05)。(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P>0.05)。(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P>0.05)。(...     

miRNA-27a rs895819基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的:探讨miRNA-27a rs895819基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性。方法:选取2020年1月~8月在广东省佛山市妇幼保健院就诊并诊断为GDM的孕妇和正常孕妇各200例,测定两组孕妇血糖、胆固醇(CHOL)、甘油三脂(TG)、C反应蛋白(CRP)和胰岛素水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β),并进行统计分析;采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法检测两组孕妇rs895819位点的基因型,比较该位点等位基因和基因型的分布差异;分析两组孕妇不同基因型临床生化指标的差异。结果:两组孕妇的年龄、空腹血糖(FBG)、1小时血糖(1h-PG)、2小时血糖(2h-PG)、CHOL、TG、TG、HOMA-IR和HOMA-β比较差异有统计学意义(P<0.05);rs895819位点CC、CT和TT基因型分布频率在GDM组分别是4.5%、39%和56.5%,对照组分别是5.5%、41.2%和53%,两组基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);与CC基因型相比,TT基因型的2h-PG、HOMA-IR和HOMA-β均升高。结论:未发现miRNA-27a rs895819基因多态性与广东佛山地区妊娠期糖尿病的相关性。     

高分辨率熔解曲线法检测中国北方汉族人群KIF6基因的单核苷酸多态性

目的探讨用新型基因分析法-高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)分析中国北方汉族人群驱动蛋白分子6(KIF6)基因Trp719Arg(rs20455)的单核苷酸多态性。方法样本来自2010至2011年心内科门诊及住院的234例非致死性心肌梗死患者(病例组)和228例非冠心病人群(对照组)。取受检者静脉血样1ml,留存于-80℃超低温冰箱。采用HRM法对rs20455位点进行基因多态性分型检测。结果对照组中rs20455位点TT、TC、CC基因型频率分别为29.5%、47.4%、23.1%;T、C等位基因频率分别为47.0%和53.0%;病例组的基因型频率是TT14.0%、TC59.7%、CC26.3%,T、C等位基因频率分别为56.0%和44.0%;病例组与对照组基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P均<0.05)。结论成功利用HRM对中国北方非致死性心肌梗死患者和非冠心病人群的KIF6Trp719Arg位点进行了基因分型,并发现其在心肌梗死患者和非冠心病人群中分布差异有统计学意义,提示rs20455可能是中国北方汉族人群中非致死性心肌梗死筛查的生物学标记物之一。     

ApoE基因rs429358和rs7412位点基因多态性与喀什地区维吾尔族人群尿道结石的关系研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因rs429358和rs7412位点基因多态性与喀什地区维吾尔族人群尿道结石的关系。方法选取喀什地区第二人民医院泌尿外科2016年6月至2018年6月收治的216例维吾尔族尿道结石患者为观察组,另选取同期体检的216例维吾尔族健康者为对照组。比较两组ApoE基因rs429358和rs7412位点基因型及等位基因频率分布情况;比较两组血脂相关指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A、载脂蛋白B及ApoE]水平。结果观察组ApoE基因rs429358位点TT、TC基因型频率分别为70.83%和29.17%,T、C等位基因频率分别为85.42%和14.58%,与对照组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组ApoE基因rs7412位点TT、TC、CC基因型频率分别为1.85%、12.96%和85.19%,T、C等位基因频率分别为8.33%和91.67%,与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。观察组TG、TC、LDL-C及ApoE水平均高于对照组,HDL-C水平低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论喀什地区维吾尔族人群ApoE基因rs429358位点是尿道结石的易感基因位点,其可能通过影响血脂水平而使尿道结石的发生风险增加。     

KLF14基因rs4731702位点多态性与妊娠期糖尿病的关联性研究

目的 研究KLF14基因单核苷酸多态性位点rs4731702与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性以及KLF14基因rs4731702位点不同基因型与体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗之间的关系。方法 该研究采用病例对照法,随机选取妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)和健康孕妇(对照组)各100例作为研究对象,对受试者进行体格检查,检测相关生化指标,计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β),并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇KLF14基因rs4731702位点进行基因分型,比较两组间的基因型和等位基因频率,进行与GDM的关联分析。结果 KLF14基因rs4731702位点C等位基因频率、CC基因型频率在GDM组均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。GDM组内CC基因型者BMI、FPG、TG、HbA1c、HOMA-IR较CT、TT基因型者高,差异有统计学意义(P0.05);CC基因型者FINS、HDL、HOMA-β较CT、TT基因型者低,差异有统计学意义(P0.05)。多因素分析提示KLF14基因CC基因型与GDM密切相关(P=0.005,RR=25.128)。结论 KLF14基因rs4731702位点CC基因型在GDM发病过程中起一定的作用,可能为GDM的易感基因,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。KLF14基因rs4731702位点的多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。     

MMP-8基因多态性与主动脉夹层的关系

目的 探究基质金属蛋白酶-8(MMP-8)基因多态性与主动脉夹层的关系。方法 分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的35例主动脉夹层患者和38例健康志愿者作为研究对象,分别作为疾病组和对照组。收集各研究对象外周静脉血5 m L,提取DNA并检测MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点多态性,分析疾病组和对照组间等位基因分布、基因型分布的差异,分析单倍型分布差异,同时检测不同基因型的人群MMP-8基因表达差异。结果 与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点等位基因G(77. 1%vs. 60. 5%)和rs77504671位点等位基因C频率(52. 9%vs. 35. 5%)更高,差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点GG基因型(62. 9%vs. 34. 2%)和rs61754773位点TT基因型频率(54. 3%vs. 15. 8%)较高,差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点ACT单倍型频率较低(6. 3%vs. 21. 7%),GTC单倍型频率较高(31. 3%vs. 13. 8%),差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组rs61754773位点显性模型CC+CT频率(45. 7%vs. 84. 2%)、rs77504671位点显性模型TT+TC频率(60. 0%vs. 81. 6%)和rs35231465位点隐性模型GA+AA频率均较低(37. 1%vs. 65. 8%),差异有统计学意义(P 0. 05)。MMP-8基因rs35231465位点多态性与MMP-8基因表达明显相关,疾病组AA基因型患者MMP-8基因表达明显较高。结论MMP-8基因rs35231465位点GG基因型和rs61754773位点TT基因型与主动脉夹层发病易感性有显著关系。     

凝血因子Ⅻ rs1801020和抵抗素rs1862513基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的 探讨凝血因子M(FⅫ)rs1801020和抵抗素rs1862513基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法 选取2020年1月至2022年12月在该院产科门诊诊断为URSA的189例患者和191例同期健康产后女性，采用探针法PCR检测外周血中rs1801020和rs1862513基因多态性，观察各组间基因型及等位基因分布差异。结果 URSA-A组FⅫrs1801020基因型和等位基因分布频率分别为4.9%(CC)、35.7%(CT)、59.5%(TT),22.7%(C)、77.3%(T);对照A组为8.0%(CC)、47.1%(CT)、44.9%(TT),31.5%(C)、68.5%(T)。URSA-B组抵抗素rs1862513基因型和等位基因分布频率分别为11.3%(CC)、47.3%(CG)、41.4%(GG),34.9%(C),65.1%(G);对照B组为10.2%(CC)、34.1%(CG)、55.7%(GG),27.3%(C),72.7%(G)。两个位点的基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率比较差异有统计学意义(P<...     

东北汉族人群抵抗素基因rs1862513(G/C)多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨东北汉族抵抗素基因rs1862513(G/C)位点与2型糖尿病发病及临床表型相关性。方法应用连接酶反应分型法检测79例2型糖尿病患者及79例正常对照者rs1862513(G/C)多态性。结果 2型糖尿病组和对照组抵抗素rs1862513(G/C)位点基因型分布分别为GG49.5%、GC44.3%、CC6.2%和GG40.2%、GC47.4%、CC12.4%;等位基因频率分别为G型71.6%、C 28.4%和G型63.9%、C型36.1%,该位点的基因型分布和等位基因频率在两组间分布均无统计学意义(P值均0.05)。病例组CC基因型患者空腹血糖明显低于GG基因型患者(P值0.05),体重指数、总胆固醇、甘油三酯、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、胰岛素以及胰岛素敏感指数等临床检测指标在rs1862513(G/C)三种基因型患者之间没有显著差异(P值均0.05)。结论东北汉族人群抵抗素基因rs1862513(G/C)多态性与2型糖尿病发病无显著相关性,但与患者空腹血糖值相关。     

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究

目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性。 方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n＝20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n＝80)。应用卡方检验比较各组间构成比差异。 结果KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ²＝1.85,0.28;均P>0.05)。KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ²＝0.02,0.02;均P>0.05)。 结论本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性。     

新疆汉、哈萨克族原发性高血压与心房利钠肽基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族、哈萨克族人群心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)基因T2238C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应限制性内切酶方法检测ANP基因T2238C多态性,其中汉族高血压组205例,对照组260例;哈萨克族高血压组218例,对照组232例。结果:新疆汉族、哈萨克族人群ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率高血压组分别为0.04,0.72,0.24;0.02,0.48,0.50;对照组分别为0.01,0.75,0.24;0.03,0.53,0.44。C及T等位基因分布频率高血压组分别为0.40,0.60;0.26,0.74;对照组分别为0.39,0.61;0.29,0.71。ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率在汉族高血压组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);C及T等位基因分布在2个民族高血压组与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。新疆汉族、哈萨克族人群CC+TC基因型收缩压高于TT基因型(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,汉族人群中携带CC+TC基因型者发生高血压的风险增加...     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

过氧化物酶增生物-激活受体γ2基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨PPARγ2基因多态性与2型糖尿病的关系。方法以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测250例2型糖尿病患者和337例健康对照人群PPARγ2基因型。结果 Rs1875796基因型频率CC:CT:TT在2型糖尿病和正常对照组的频率分布分别为2.8%:27.2%:70.0%和2.7%:25.5%:71.8%;C等位基因和T等位基因在2型糖尿病组和正常对照组的频率分布分别为16.4%:83.6%和15.4%:84.6%,两组间的等位基因、基因型频率无显著差异(P0.05)。结论 PPARγ2基因rs1875796多态性可能与2型糖尿病的发生无关。     

2型糖尿病肾病患者ApoA5-1131T/C基因多态性与脂蛋白a水平相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)患者脂蛋白a[LP(a)]水平的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测40例健康人及45例DN患者ApoA5-1131T/C基因型,并对等位基因频率分布情况进行统计;用透射比浊法在奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测LP(a)水平.结果 TT,TC,CC基因频率在DN组和对照组分别为66.7%,20.0%,13.3%和67.5%,25.0%,7.5%,两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).DN组C等位基因携带者(TC+CC)LP(a)水平显著高于非C等位基因携带者(TT)(278.33 mg/L vs 215.37 mg/L,P＜0.01).结论 ApoA5-1131T/C基因多态性对人群LP(a)有显著影响.C等位基因可导致糖尿病肾病患者LP(a)水平增高,且与2型糖尿病肾病患者患病风险有一定关系.     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ多态性与膝关节骨关节炎的相关性研究

目的 探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性(rs2234693)与膝关节骨关节炎的相关性。方法 对单核苷酸多态性(SNP) rs2234693进行病例-对照关联研究,共对1 953例受试者(1 033例病例组和920例对照组)进行基因分型。比较病例组和对照组的等位基因和基因型频率。结果 对病例组和对照组年龄、体重指数和性别进行校正后,显性模型(TT+TC vs. CC)差异有统计学意义(P<0.05)。与等位基因C相比,T等位基因频率也较高(P<0.05)。按膝关节骨关节炎严重程度分层,TT+TC基因型和T等位基因与轻度膝关节骨关节炎明显相关,但与重度膝关节骨关节炎无关。结论 雌激素受体α基因PvuⅡ多态性在早期膝骨关节炎的发病中具有重要意义。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

细胞色素p22phoxC242T基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 综合评价细胞色素p22phoxC242T基因多态性与冠心病遗传易感性的关系.方法 全面检索关于细胞色素p22phoxC242T多态性同冠心病遗传易感性关系的原始研究,将符合标准的研究纳入.采用Rev Man4.2及SPSS 13.0软件包进行Meta分析.结果 入选的11组研究累计病例组5 553例,对照组2 973例.基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并比值比(odds ratio,OR)值分别为0.93(95%CI=0.84～1.02)和0.96(95%CI=0.89～1.04),P>0.05.亚洲人群T等位基因频率显著低于高加索人群和其他人群(P<0.01).亚组分析显示,亚洲人群中基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并OR值分别为0.81(95%CI=0.69～0.96)和0.85(95%CI=0.74～0.98),P<0.05,高加索人群中基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并OR值分别为0.97(95%CI=0.84～1.13)和0.99(95%CI=0.88～1.10),P>0.05,其他人群中基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并OR值分别为1.09(95%CI=0.85～1.40)和1.09(95%CI=0.91～1.30),P>0.05.结论 亚洲人群(TT+TC)基因型和T等位基因对冠心病有保护作用,而高加索人群和其他人群(TT+TC)基因型和T等位基因与冠心痛易感性无关.     

载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病视网膜病变关系的研究

目的:研究载脂蛋白A5基因-1131T→C多态性位点各基因型及等位基因的分布频率及其与2型糖尿病视网膜病变的关系.方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测102例糖尿病视网膜病变患者载脂蛋白A5基因-1131TT、TC及CC基因型出现的频率,并与120例无糖尿病视网膜病变患者和150例正常对照组比较.结果:2型糖尿病组等位基因C携带者三酰甘油水平明显高于C非携带者;无糖尿病视网膜病变组和糖尿病视网膜病变组C等位基因的频率高于正常对照组,糖尿病视网膜病变组C等位基因的频率高于无糖尿病视网膜病变组,但无统计学意义.结论:C等位基因与罹患2型糖尿病有关,可能是湖北汉族人群2型糖尿病的独立危险因素之一;与糖尿病视网膜病变的关系尚待进一步研究.