林奇综合征相关子宫内膜癌研究进展

林奇综合征(Lynch syndrome, LS)是错配修复基因缺陷引起的常染色体显性遗传病,多系统恶性肿瘤易感是其主要特征,LS相关子宫内膜癌(LS associated endometrial cancer,LS-EC)是LS最常见的肠外前哨癌。精准医学时代,LS-EC的早期筛查对于预防LS相关其他恶性肿瘤的发生具有重要意义。本文就LS-EC的筛查手段及预防研究进展进行综述,以期为LS相关肿瘤患者精准诊疗及预防提供参考。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断和治疗进展

遗传性非息肉病性结直肠癌（heredilary nonpolyposis colorectal cancer．HNPCC）是一种常染色体显性遗传疾病，占所有大肠癌的5-15％。HNPCC义称Lynch综合征或家族性癌综合征，通常可以分为Lynch Ⅰ综合征和LynchⅡ综合征两大类。Lvneh Ⅰ综合症又称遗传部位特异性结直肠癌（hereditary sitespecific coloreetal cancer，HSSCC），在这类家系中大肠癌是唯一的恶性肿瘤，往往发病比较早，70％病变位于近端结肠，常见同步或异步的大肠癌。Lynch Ⅱ综合征又称癌症家族综合征（cancer family syndrome，CFS），     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊治及随访(附1例典型家系报告)

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）即Lynch综合征，属常染色体显性遗传性疾病，根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征Ⅰ和Lynch综合征Ⅱ型。该病约占大肠癌病例的5％～15％，近年来文献报道病例数有增多趋势，我科最近发现1个HNPCC家系。本文通过探讨对该病例的诊治及随访经验，结合复习国内外新近文献，以期提高医生对该病的认识，做到早期诊断，早期治疗。现介绍病例如下。     

林奇综合征相关的子宫内膜癌1例报道

正Lynch综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性疾病,DNA的错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2可以纠正DNA复制过程中产生的错配,以保持基因组的稳定性。MMR功能异常或缺失导致表型突变和微卫星不稳定性(MSI),从而促进癌症的发生~([1])。1病历资料患者女,53岁,绝经7年阴道不规则流血4个     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,也叫Lynch综合征,占全部结直肠癌的5%~10%[1,2]。由于此病的临床特征、诊断、治疗以及预后与散发大肠癌有所不同,近年来与之相关的研究已受到普遍关注。本文复习近年     

以双侧肾癌为主要表现的VHL综合征病例报道1例

<正>Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征),也称希佩尔-林道综合征,是具有癌变倾向的一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤疾病[1],临床上较为罕见,其发病率约为1/36000-1/45 500[2],VHL综合征的特点是存在影响中枢神经系统、肾脏、肾上腺、胰腺和生殖器官的良恶性肿瘤,具体表现     

综合征的诊断和治疗

Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高。重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常。本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考。     

Noonan综合征的诊断和治疗

Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高。重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常。本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考。     

纵隔类癌(附1例报告)

目的 探讨纵隔类癌的临床特征。方法 对1例纵隔类癌患者的临床表现进行讨论,并结合相关文献复习。结果 ①本病多见于中年男性,常发生于前纵隔并以右侧多见。②大部分患者有非特异性的纵隔肿块压迫症状,部分患者可伴有库欣综合征或类癌综合征,少数患者可无任何症状。结论 本病为一种生长缓慢的低度恶性肿瘤,临床病程一般较长,确诊常依靠病理学检查。     

肾素-血管紧张素系统及核因子-κB在急性胰腺炎中的共同作用

目的 急性胰腺炎(AP)作为一种常见的急腹症,以其发病急、进展快,常伴发全身炎症反应综合征(SIRS)和多器官功能障碍综合征(MODS)而闻名并引起中外学者对其治疗措施的广泛探讨.随着重症监护措施的改进,其治疗效果有所改善,但并发症率及病死率仍较高.急性胰腺炎发病机制复杂,尚存在很多争议.近期肾素-血管紧张素系统(RAS)及核因子-κB (NF-κB)对急性胰腺炎过程中的调控机制逐渐引起人们的重视,并有可能为该病的临床治疗提供重要的理论依据.本文就肾素-血管紧张素系统及核因子-κB与急性胰腺炎之间关系的研究进展进行综述.     

重型POEMS综合征1例临床护理

<正>POEMS综合征是由于浆细胞瘤或浆细胞增多所引起的多系统器官损害的一种综合征,临床表现为多发性神经病、脏器肿大、内分泌紊、M蛋白和皮肤改变临床上统称POEMS综合征,它是一种罕见的克隆性浆细胞疾病,属于血液系统中的恶性肿瘤,病程起病缓慢、极易漏诊、破坏力大,一经确诊已属疾病中晚期,错过了最佳的治疗时机[1]。现今社会对该病无特殊的根治手段,只能依靠辅助治疗延缓病情发展减轻患者痛     

遗传性非息肉病性大肠癌16个家系60例报告

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，占结直肠癌的1％～6％。作者共发现16家系60例HNPCC，现与随机收集散发性大肠癌（SCRC）35例作一对照分析。     

同种异基因白细胞输注治疗造血系统恶性肿瘤的研究进展

同种异基因白细胞输注(allogeneic leukocyte, ALI)治疗造血系统恶性肿瘤已被越来越多的研究证实为一种有效并有前途的过继免疫治疗手段。本文综述了其应用范围,效应机制、增强其抗肿瘤效应和降低相关毒性的方法。     

重症中暑心脏损伤机制的研究进展

重症中暑是中暑最为严重的一种,常伴有多脏器功能障碍,具有高病死率和高致残率的特点。心血管功能障碍常见于重症中暑多脏器功能障碍患者,目前对其病理生理机制的认识不足,是临床预防和治疗重症中暑心功能障碍缺乏有效手段的重要原因。因此,本文围绕中暑导致心血管系统功能障碍、心脏损伤及相关分子生物学机制的研究进展进行综述,以更好地了解重症中暑所致心功能障碍,进一步为临床有效治疗提供新的思路。     

慢性疲劳综合征常用动物模型研究进展

慢性疲劳综合征又称肌性脑脊髓炎,其被定义为使人衰弱的疲劳无法通过充足的休息得到缓解。是一种发病机制不明确的异质性疾病,尚无有效的治疗方法。为研究慢性疲劳综合征的发病机制和治疗方法,目前已制备出多种动物模型,本文系统整理分析近年来慢性疲劳综合征常用的动物模型及其评价标准,以期为进一步探索其发病机制和新的治疗方法提供研究依据与思路。     

调Q-Nd：YAG激光治疗口周黑子肠道息肉综合征的护理

口周黑子 肠道息肉综合征（ Peutz-Jeghers syndrom,PSJ）是一种以胃肠道多发性错构性息肉和独特的皮肤黏膜色素皮损为特征的常染色体显性遗传疾病[1]. PJS罕见,发病率仅为1/25000,但其罹患恶性肿瘤的风险较高,尤其是消化道肿瘤和乳腺癌[2-3]. PJS的口腔黏膜皮损常表现为分布在手、足、口腔黏膜、口周,尤其是唇红部位的多发、褐色至黑色的斑疹. PJS相关的皮肤黏膜黑子是一种损容性皮肤病并常造成对患者困扰.     

POEMS综合征的治疗与护理进展

POEMS综合征，又称Crow—Fukase综合征（CFS），PEP综合征或Takatsuki综合征，是一组以多发性感觉运动性周围神经病为主要表现，常伴有多系统损害及与浆细胞瘤相关的临床症候群。在临床上以多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌病、单克隆叮球蛋白病、皮肤改变为主要特征，其名亦以此五大症状的英文首字母为名。     

综合疗法治疗儿童抽动秽语综合征18例临床观察

抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS),是一种复杂的神经精神障碍,临床以运动抽动和发声抽动为其特征,并常伴相关的行为和情绪障碍.由于其症状复杂,单纯氟哌啶醇治疗控制效果常不满意,且半数以上患儿出现难以耐受的不良反应.2003年1～11月,我们对前来我中心就诊的18例抽动秽语综合征患儿,采用综合疗法进行治疗,结果报告如下.     

重症急性胰腺炎并发腹腔间室综合征的监护与护理

重症急性胰腺炎(SAP)是一种病情凶险、并发症多的严重疾病.其发病早期常出现腹内高压 (IAH)并最终导致腹腔间室综合征(ACS)的发生.过去由于临床对ACS缺乏认识, IAH /ACS的发生常被忽视,患者因错过最佳处理时机导致多系统器官功能衰竭而死亡.近年来,IAH /ACS受到了越来越多的重视,相关研究不断深入.现将对IAH 并发ACS的监测和护理综述如下.     

恶性肿瘤相关栓塞性脑梗死发病机制及诊治的研究进展

大量的研究证据已显示脑梗死与恶性肿瘤之间存在相关性，而栓塞性脑梗死为恶性肿瘤相关性脑梗死的主要表现形式。恶性肿瘤相关栓塞性脑梗死发病机制较为复杂，高凝血症被认为是主要机制，但对于其最佳诊治、预防策略尚不明确。该文对近期发表的恶性肿瘤相关栓塞性脑梗死的相关概念及发病机制、临床表现、实验室以及影像检查、治疗和预防的相关研究进行系统梳理，旨在为更加清晰地认识恶性肿瘤相关栓塞性脑梗死，进行早期识别、合理诊治、改善预后及更加深入的研究提供思路。