干扰素-γ及其基因多态性与视神经脊髓炎谱系疾病的相关研究

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)易患性与干扰素-γ(IFN-γ)第一内含子区rs2430561和第三内含子区rs2234685两位点基因多态性的相关性及IFN-γ在NMOSD发病中的作用。方法收集50例NMOSD患者及60例健康对照者,用连接酶检测反应(LDR)分型方法对rs2430561和rs2234685基因分型;ELISA方法分别测定NMOSD组急性期、缓解期及健康对照组IFN-γ的含量;应用SPSS 20.0统计软件对实验数据进行统计学分析。结果 NMOSD组和正常对照组rs2430561和rs2234685基因型分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);NMOSD组急性期IFN-γ水平高于缓解期和正常对照组(P0.05);NMOSD组缓解期IFN-γ水平低于正常对照组;IFN-γ不同基因型急性期血清IFN-γ水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γrs2430561和rs2234685基因多态性与NMOSD易感性不相关,IFN-γ在NMOSD发病中起促进作用。     

肿瘤坏死因子-α基因与精神分裂症的关联研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因rs1800629位点与精神分裂症及其临床特征的关系。方法:采用Taq Man探针SNP基因分型技术对稳定期精神分裂症患者(患者组) 254例和健康对照者(正常对照组) 339名TNF-α基因rs1800629位点进行分型;采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者组精神病性症状,分析比较rs1800629位点3种不同基因型间症状严重程度。结果:患者组与正常对照组TNF-α基因rs1800629位点基因型的观察值和期望值Hardy-Weinberg平衡吻合度良好(χ2=2. 70,P=0. 10;χ2=2. 58,P=0. 11);患者组与正常对照组在rs1800629位点基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(χ2=3. 16,P=0. 21;χ2=3. 44,P=0. 06);携带A等位基因患者阳性症状分、阴性症状分、一般病理分及PANSS总分较不携带A等位基因患者更高(F=6. 03,P=0. 015; F=14. 82,P=0. 000; F=42. 02,P=0. 000; F=35. 19,P=0. 000)。结论:TNF-α基因rs1800629位点可能与精神分裂症无关;但与疾病的严重程度有关。     

肿瘤坏死因子β水平与多发性硬化临床表现的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)β水平与多发性硬化(MS)临床表现的相关性.方法 应用双抗体夹心酶联免疫法测定58例MS患者(MS组)血清TNFβ水平;并与患者不同亚型、病期、神经功能缺损程度的扩展病残状态评分(EDSS)、病程、发病次数、发病年龄等临床情况进行相关性分析.结果 (1)MS组急性期TNFβ水平较缓解期和正常对照组显著升高(P<0.05～0.01);MS缓解期与正常对照组间差异无统计学意义.(2)MS西方型急性期TNFβ水平较缓解期显著升高(P<0.01);MS亚洲型急性期与缓解期差异无统计学意义.(3)两亚型急性期、缓解期TNFβ水平与其EDSS、病程、发病次数及发病年龄均无相关性.结论 (1)TNFβ水平与MS急性期存在相关,MS西方型急性期、缓解期变化更显著.(2)TNFβ水平与EDSS、病程、发病次数及发病年龄可能不相关.     

25例NMOSD患者的中性粒细胞/淋巴细胞计数比值及血小板/淋巴细胞计数比值分析

目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞计数比值(NLR)与血小板/淋巴细胞计数比值(PLR)对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的评价价值及其与疾病活动度的相关性。方法 25例NMOSD患者,其中AQP4 Ab阳性21例(其中9例经过15 d～9个月的随访)、阴性4例;25名健康人群作为对照组。对NMOSD组与对照组白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血小板计数、NLR、PLR等指标进行单因素分析、二元Logistic回归分析,应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析NLR、PLR以及两者联合指标对NMOSD的评价价值;并对AQP4 Ab阳性与阴性组,以及9例随访患者的急性期与缓解期NLR、PLR进行比较。结果 NMOSD组患者与对照组的白细胞淋巴细胞、血小板水平、NLR比较差异无统计学意义(均P0.05)。NMOSD组中性粒细胞、PLR显著高于对照组(均P0.05)。二元Logistic回归显示,PLR为评价视神经脊髓炎炎性变化的独立危险因素[B=0.031,SE=0.010,Wald=9.176,P=0.002,EXP=1.032;95%CI=(1.011,1.053)]。ROC曲线显示,NLR和PLR联合作用曲线下面积为0.806,可以用于评价NMOSD的炎性变化,敏感度=0.800,特异度=0.720,阳性预测值=74.07%,阴性预测值=78.26%。AQP4 Ab阳性和阴性的NMOSD患者的NLR及PLR值差异无统计学意义(P0.05)。9例随访患者急性期NLR值显著高于缓解期(P0.05),PLR值急性期与缓解期差异无统计学意义(P0.05)。结论 NLR和PLR联合对NMOSD炎性变化具有评价意义,NLR可能是评价NMOSD疾病炎性变化的有效指标。     

α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血的关系

目的研究α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血的关系。方法对甘肃地区238例脑出血患者和240例健康对照者应用血液基因组DNA提取试剂盒方法检测α-内收蛋白基因rs4963多态性,分析比较脑出血病例组和对照组rs4963多态性的分布差异。结果病例组和对照组α-内收蛋白基因rs4963基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。按性别分层后,病例组与对照组基因型分布和等位基因频率差异仍无统计学意义(P0.05)。结论甘肃地区α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血无关联。     

急性一氧化碳中毒后迟发性脑病患者血清内皮素-1、TNF-α的表达水平及其临床意义

目的 探讨血清内皮素-1(ET-1)、TNF-α的水平及其动态变化与急性一氧化碳(CO)中毒后迟发性脑病(DEACMP)患者病情变化的关系.方法 应用酶联免疫吸附法(ELISA)动态测定31例DEACMP患者血清ET-1、TNF-α水平,用日常生活能力量表(ADL)、常识-记忆-注意测验(IMCT)、长谷川痴呆量表(HDS)动态检查DEACMP患者病情变化,并与30例急性CO中毒后未发生迟发性脑病患者(急性CO中毒组)和30例同期健康体检者(正常对照组)进行比较.结果 急性CO中毒组、DEACMP组患者急性期血清ET-1、TNF-α水平明显高于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);DEACMP组患者急性期TNF-α水平明显低于急性CO中毒组,差异有统计学意义(P＜0.05),ET-1水平与急性CO中毒组比较差异无统计学意义(P＞0.05).DEACMP患者恢复期血清ET-1水平明显低于急性期,差异有统计学意义(P＜0.05).DEACMP患者急性期ADL得分均高于常模(正常值≤20分),IMCT和HDS得分均低于常模(正常值分别为≥19分和＞16分).DEACMP患者恢复期ADL得分明显低于急性期,IMCT和HDS得分明显高于急性期,差异均有统计学意义(P＜0.05).DEACMP患者急性期和恢复期ADL、IMCT和HDS得分两两之间均有明显相关性(P＜0.05).结论 动态检测血清ET-1、TNF-α水平可以作为判定DEACMP患者病情程度的指标.     

急性脑梗死与CRP基因及rs1205基因多态性的相关性分析

目的研究急性脑梗死与C反应蛋白(CRP)水平rs1205基因多态性的相关性。方法收集我院确诊为急性脑梗死的患者50例为观察组,另选取我院健康体检者50例为对照组,对比2组血浆C-反应蛋白(CRP)的含量,rs1205基因型及等位基因的比较,CPR基因型对脑梗死患者严重程度的比较。结果观察组血浆C-反应蛋白(CRP)比对照组高,差异具有统计学意义(P0.05);2组的分布趋势中rs1205基因型及rs1205等位基因基本相同,差异无统计学意义(P0.05);脑梗死严重程度与rs1205基因型没有关联,差异无统计学意义(P0.05)。结论急性脑梗死患者血浆C反应蛋白(CRP)升高,监控其水平对治疗有重大意义,rs1205基因多态性与急性脑梗死无关联。     

急性脑梗死患者血清MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平与颈动脉粥样硬化斑块类型的关系

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素-1β(IL-1β)、白介素-17(IL-17)水平与颈动脉粥样硬化(CAS)斑块类型的关系。方法选取本院收治的52例ACI患者作为研究组,另选取同期在本院进行健康体检的50例健康者作为对照组,检测两组的颈动脉内膜中层厚度(IMT),确定CAS斑块类型。同时采集静脉血进行MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平检测。结果研究组急性期、恢复期的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平均显著高于对照组(P0.05);研究组恢复期的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平均显著低于急性期(P0.05)。在脑梗死急性期与恢复期,小梗死灶组、中梗死灶组、大梗死灶组的各项炎性因子水平比较差异均有统计学意义,无斑块组、稳定性斑块组、不稳定性斑块组的各项炎性因子水平比较也存在显著性差异(P0.05),大梗死灶组的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平最高,小梗死灶组最低;不稳定性斑块组的MMP-9、TNF-α、IL-17、IL-1β、hs-CRP水平最高,无斑块组最低。结论 ACI患者的血清MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平与CAS斑块性质有着密切联系,斑块稳定性越差,血清MMP-9、TNF-α、hs-CRP、IL-1β、IL-17水平越高。     

精神分裂症锚蛋白重复序列3基因多态性及表达研究

目的探讨锚蛋白重复序列3(ankyrin repeat 3,ANK3)基因多态性和基因表达与精神分裂症的关系。方法采用Taq Man探针等位基因分型技术对456例中国汉族精神分裂症患者(患者组)和495名正常对照者(对照组)ANK3基因多态性位点rs10994336、rs10994359进行基因分型,并对基因型、等位基因、单体型频率进行比较;然后采用Taq Man探针及实时荧光定量PCR方法检测另外30例急性期精神分裂症患者和26名正常对照外周血ANK3基因m RNA的表达水平。结果患者组与对照组rs10994336和rs10994359基因型、等位基因频率分布的差异无统计学意义(P0.05)。单体型分析显示,由rs10994336-rs10994359组成单体型C-C、C-T、T-C的频率分布在患者组与对照组间差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,急性期精神分裂症患者外周血ANK3基因的m RNA表达水平略高,但差异无统计学意义(P0.05)。结论本研究未发现ANK3基因位点rs10994336、rs10994359多态性与精神分裂症的关联,急性期精神分裂症患者外周血中ANK3基因的表达水平未见异常。     

TNF-α和TNF-β在脑梗死患者中的检测意义

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)在脑梗死患者中的联合检测意义。方法选择我院收治的脑梗死病例50例为观察组,同时选择我院体检健康者40例为对照组。测定所选对象TNF-α和TNF-β水平。结果观察组TNF-α和TNF-β水平分别高于对照组(P0.05)。重度神经功能缺损患者TNF-α和TNF-β水平均高于中度神经功能缺损患者,中度神经功能缺损患者均高于轻度神经功能缺损患者,差异有统计学意义(P0.05)。大面积脑梗死患者TNF-α和TNF-β水平均高于非大面积脑梗死患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论脑梗死患者血清TNF-α和TNF-β水平升高,神经功能缺损越严重,其水平越高,脑梗死面积越大其水平也越高,二者联合检测有助于脑梗死诊断并判断其严重程度和预后,具有重要检测意义。     

视神经脊髓炎谱系病和多发性硬化患者甲状腺激素水平及甲状腺抗体的相关研究

目的探讨视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)和多发性硬化(MS)患者甲状腺激素水平及甲状腺自身抗体的差异。方法检测37例NMOSD患者(NMOSD组)及27例MS患者(MS组)三碘甲腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)、促甲状腺激素(TSH)水平以及甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)的阳性率,并选择52名健康体检者作为正常对照组。比较三组间甲状腺激素水平及甲状腺自身抗体的差异。结果 NMOSD组T_3、FT_3水平均显著低于MS组和正常对照组(均P0.05)。MS组和正常对照组间T_3、FT_3水平差异无统计学意义(均P0.05)。三组间T_4、FT_4、TSH水平差异无统计学意义(均P0.05)。NMOSD组TPOAb、TGAb阳性率均显著高于正常对照组(均P0.05)。与MS组比较,NMOSD组TGAb阳性率显著升高(P0.05),两组间TPOAb阳性率的差异无统计学意义(P0.05)。MS组与正常对照组比较,TPOAb、TGAb阳性率差异无统计学意义(均P0.05)。结论 NMOSD患者的甲状腺激素水平较MS患者更低,合并甲状腺抗体阳性率更高。     

视神经脊髓炎(谱病)患者外周血T细胞受体可变区β链多态性研究

目的了解视神经脊髓炎(NMO)患者与视神经脊髓炎谱病(NMOSD)患者外周血T细胞受体可变区β链(TCRVβ)表现特点。方法收集NMO患者7例,NMOSD患者23例,健康志愿者30例,采取EDTA抗凝外周血2m L,应用TCRVβ单克隆抗体标记后进行流式细胞仪分析,应用相关软件分析24个TCRVβ亚家族成员表达水平。结果 NNO、NMOSD组TCRVβ扩增率、扩增程度较对照组增高(P0.05),组间比较差异无统计学意义(P0.05);NMO组CD4+TCRVβ5.1、CD8+TCRVβ13.6,NMOSD组CD4+TCRVβ2、CD8+TCRVβ2扩增频率高于对照组(P0.014),NMO组CD8+TCRVβ11,NMOSD组CD4+TCRVβ11、CD8+TCRVβ11表达水平低于对照组(P0.05),NMO组CD8+TCRVβ13.6扩增频率高于NMOSD组(P0.014),NMO组CD8+TCRVβ9、17表达水平低于NMOSD组(P0.05)。ROC曲线分析提示CD8+TCRVβ11的定量分析对NMO+NMOSD的诊断,CD4+TCRVβ2的定性分析、CD8+TCRVβ11的定量分析对NMOSD的诊断具有中等意义诊断价值。结论可通过检测部分TCRVβ片段对NMO与NMOSD的诊断提供方法与初步依据。     

血清PCT CRP及TNF-α检测对小儿脑膜炎的鉴别诊断价值

目的探讨血清PCT、CRP及TNF-α检测对小儿脑膜炎的鉴别诊断价值。方法回顾性分析32例细菌性脑膜炎及30例病毒性脑膜炎患儿的临床资料,选择30例健康儿童纳入对照组,比较3组研究对象血清PCT、CRP及TNF-α的差异。结果细菌性脑膜炎组患儿血清PCT、CRP及TNF-α均较病毒性脑膜炎组、对照组明显升高,差异有统计学意义(P0.05);PCT在病毒性脑膜炎组及对照组患儿间比较差异无统计学意义(P0.05);血清CRP、TNF-α在病毒性脑膜炎组明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论血清PCT水平可作为早期诊断及鉴别诊断小儿细菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎的一个敏感指标,联合检测PCT与CRP、TNF-α则更具临床价值。     

参附注射液对帕金森病临床疗效的影响

目的研究联用参附注射液对帕金森病(PD)的临床疗效及血清炎性因子水平的影响。方法选取PD患者40例,随机分为对照组(19例)和观察组(21例)。入院后对照组给予美多芭治疗,观察组联合使用参附注射液治疗。比较两组的统一PD评定量表(UPDRS)、PD睡眠量表(PDSS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、MMSE评分。同时对比两组血清IL-1β、IL-6、TNF-α、核转录因子(NF-κB)-p65水平变化。结果观察组患者治疗后UPDRSⅡ、UPDRSⅢ及总UPDRS评分明显低于治疗前及对照组,差异有统计学意义(均P0.05)。观察组患者治疗后HAMD明显低于治疗前及对照组,差异有统计学意义(均P0.05);而PDSS、MMSE结果差异无统计学意义(均P0.05)。对照组和观察组各项炎症因子水平均显著高于健康组,差异有统计学意义(均P0.01)。观察组患者治疗后IL-1β、IL-6水平明显低于治疗前及对照组,差异有统计学意义(均P0.01);而观察组与对照组患者治疗前后TNF-α、NF-κB-p65结果差异无统计学意义(均P0.05)。结论联合使用参附注射液可以明显改善PD患者的多项评分结果和炎症因子水平,对PD治疗有积极作用。     

CD19+CD24~(high) CD38~(high)调节性B细胞及相关细胞因子在视神经脊髓炎谱系疾病患者外周血中的变化及意义

目的检测NMOSD患者外周血中CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg及其细胞因子IL-10、TGF-β水平,探讨CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg、IL-10、TGF-β在NMOSD急性期的变化及可能作用;检测NMOSD患者外周血GFAP水平,结合EDSS评分,探讨GFAP与疾病严重程度的相关性。方法选取2016年12月-2018年1月就诊于河北医科大学第二医院神经内科NMOSD急性期患者27例为实验组,性别、年龄相匹配的20例健康人为对照组。入组的NMOSD患者进行EDSS评分、流式细胞术检测外周血CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg数量,PCR法检测外周血IL-10、TGF-β、GFAP的mRNA水平,并与健康人比较。结果 NMOSD组CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg水平较对照组下降,差异有统计学意义,CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg与EDSS之间无线性关系。NMOSD组IL-10、TGF-β的mRNA水平较对照组下降,差异有统计学意义。NMOSD组GFAP水平较对照组升高,差异有统计学意义。GFAP与EDSS之间无线性关系。结论 CD19~+CD24~(high)CD38~(high)Breg在NMOSD急性期发病中数量和功能上均受损,血清GFAP水平增高,但不能反应复发患者疾病残疾程度。     

他克莫司结合蛋白5基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨他克莫司(FK506)结合蛋白5(FKBP5)基因多态性与抑郁症之间的关系.方法 采用高温连接酶检测反应法,检测254例抑郁症患者(患者组)和231名正常对照者(对照组)的FKBP5基因rs3800373,rs1360780 2个位点基因型,分析基因型和等位基因频率在2组间的分布差异,及其与患者临床症状表型之间的关系.结果 (1)患者组FKBP5基因rs3800373位点GG、GT、TT基因型频率分别为4.7％、41.9％、53.4％,对照组分别为6.6％、38.2％、55.3％,2组比较差异无统计学意义(x2=1.252,P＞0.05);患者组FKBP5基因rs1360780位点CC、CT、TT基因型频率分别为55.4％、39.9％、4.7％,对照组分别为56.8％、37.0％、6.2％,2组比较差异无统计学意义(x2=0.739,P＞0.05);FKBP5基因rs3800373和rs1360780 2个位点等位基因频率在2组之间分布的差异无统计学意义(P均＞0.05);(2)单倍型分析显示,rs3800373-rs1360780 2个位点单倍型在患者组和对照组之间分布的差异无统计学意义(P均＞0.05);(3)rs3800373和rs1360780 2个位点不同基因型患者之间汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表和简明精神病评定量表各因子分值的差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 FKBP5基因rs3800373,rs1360780多态性可能与抑郁症缺乏关联.     

动脉粥样硬化性脑梗死患者CXCL16 TNF-α血清水平的相关研究

目的探讨血清CXC型趋化因子配体16(CXC ligand 16,CXCL16)、肿瘤坏死因子a(tumor necrosis Factor-α,TNF-α)水平与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法采用酶联免疫吸附法检测120例急性动脉粥样硬化性脑梗死患者血清CXCL16、TNF-α水平,与75例健康对照者进行比较。结果脑梗死组血清CXCL16、TNF-α水平均显著高于对照组(P0.05)。脑梗死患者病情严重程度各组的血清CXCL16水平差异有统计学意义(P0.05),而TNF-α水平差异无统计学意义(P0.05),且血清CXCL16水平与脑梗死患者病情严重程度呈等级正相关(r=0.434,P=0.000)。梗死灶大小各组和梗死部位各组的血清CXCL16、TNF-α水平差异均无统计学意义(P0.05)。联表卡方检验的相关分析得出,血清CXCL16、TNF-α水平均与发生动脉粥样硬化性脑梗死呈正相关(C=0.475,P=0.000,C=0.252;P=0.001)。脑梗死急性期血清CXCL16水平与脑梗死各危险因素及TNF-α水平之间无显著相关性(P0.05)。结论血清CXCL16、TNF-α水平在动脉粥样硬化性脑梗死急性期升高,与脑梗死的发生、发展密切相关。血清CXCL16水平可作为预测动脉粥样硬化性脑梗死发病、评估病情和判断预后的可靠生物学标记物之一。     

早期手术治疗对动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者血清炎性细胞因子水平及神经功能的影响

目的探讨早期手术治疗对动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者血清炎性细胞因子水平及神经功能的影响。方法选取安阳市第二人民医院收治的74例动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者,依据不同手术时机分为对照组(发病后3d)与研究组(发病后3d)各37例。2组均实施动脉瘤颈夹闭手术治疗。术后随访3个月,统计2组预后情况,并对比2组发病后3d、5d、10d血清炎性细胞因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)及白介素-1β(IL-1β)]、神经功能评分(NIHSS)及手术前后生活质量评分。结果 2组发病后3d血清炎性细胞因子水平及NIHSS评分差异均无统计学意义(P0.05);与对照组相比,研究组发病后5d、10d血清炎性细胞因子TNF-α、IL-6、IL-1β水平及NIHSS评分均较低,差异有统计学意义(P0.05);2组恢复良好率相比,研究组(35.14%)远高于对照组(13.51%),差异有统计学意义(P0.05);2组中残、重残、植物生存及病死发生率比较,差异均无统计学意义(P0.05);术前2组生活质量评分差异均无统计学意义(P0.05);与对照组比较,研究组术后3个月生活质量评分较高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论对动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者予以早期手术治疗,可显著降低患者血清炎性细胞因子水平、恢复神经功能,有效提高生活质量,改善预后。     

双相情感障碍不同阶段血清尿酸水平分析

目的探讨双相情感障碍(bipolar disorder,BD)不同临床相、不同疾病阶段与血清尿酸水平的关系。方法纳入BD患者183例(躁狂发作116例,抑郁发作52例,混合发作15例),抑郁症患者88例,正常对照130名,分别测定患者入院时、出院前后2周内及对照组血清尿酸水平,比较三组被试尿酸水平、BD患者不同临床相尿酸水平以及急性期和缓解期尿酸水平。结果 BD组无论是急性期还是缓解期尿酸水平均高于对照组(P0.05);急性期BD患者尿酸水平高于抑郁症患者(P0.05);BD组三个临床相(躁狂发作、抑郁发作、混合发作)间尿酸水平无统计学差异(P0.05);BD组治疗前后(即急性期与缓解期)尿酸水平无统计学差异(P0.05)。结论 BD患者存在尿酸水平升高,BD可能与嘌呤系统功能障碍存在关联。     

NMOSD急性发作患者维生素D受体基因新SNPs位点的发现及探讨

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)急性发作患者(NMOSD组)维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性新发现位点的分布情况。方法采用聚合酶链反应-直接测序法对NMOSD急性发作患者和健康对照组(对照组)VDR基因进行分段测序,探讨VDR基因AqaI、BsmI、Fok1和Taq1以外新发现单核酸苷多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点的分布频率,采用电化学发光免疫分析法(electro-chemiluminescence immunoassay,ECLI)检测血清维生素D水平。分析VDR基因新SNPs位点与NMOSD易感性、疾病严重程度、复发次数以及维生素D水平的关系,并分析维生素D水平与扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、复发次数的相关性。结果 NMOSD组检出2个VDR基因新SNPs位点NM_001017536.1:2143CA、2296GT,此2个位点基因型在NMOSD组与对照组中差异有统计学意义(P0.05)。携带这2个新SNPs位点者发生NMOSD的风险明显升高(P0.05)。NMOSD组CA、GT基因型携带者维生素D缺乏和不足比例显著高于对照组(P0.05),但该两个新SNPs位点EDSS评分、复发次数差异无统计学意义(均P0.05)。NMOSD组血清维生素D水平低于健康对照组[(17.45±6.81)ng/mL vs.(24.62±8.64)ng/mL,P0.05],且血清维生素D水平与EDSS评分、复发次数呈负相关(r=-0.302,P=0.006;r=-0.404,P=0.000)。结论VDR基因新SNPs位点NM_001017536.1:2143CA、2296GT可能与NMOSD急性发作易感性有关。携带该2个SNPs位点的NMOSD患者血清维生素D水平普遍低下。