多系统萎缩患者的喘鸣

<正>多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种偶发的、成人发病的神经退行性疾病,伴有自主神经功能衰竭、小脑共济失调、帕金森综合征和锥体束损害~([1])。异常的α-突触核蛋白在少突胶质细胞胞质中积累可能是MSA发生的原因。睡眠障碍是MSA是常见的症状,包括失眠、白天嗜睡、不宁腿综合征、快速眼动睡眠行为障碍、睡眠呼吸障碍等。其中一种在MSA中特异性的睡眠呼吸障碍——喘鸣,可能与患者预期生存期减少有关~([2])。国外的研究显示,在45位MSA患者中,62.2%的患者存在睡眠呼吸障碍,其中有38%的患者发生喘鸣~([3])。     

载脂蛋白E及其受体调控阿尔茨海默病的研究进展

正阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)也称老年痴呆,是以进行性记忆减退、认知障碍和人格改变为主要临床表现的神经系统变性疾病~([1])。细胞外β-淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)沉积和细胞内神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)所导致的神经元丢失和胶质细胞活化是AD的重要病理特征~([2])。流行病学调查显示65岁以上人群的AD发病率为13%,而85岁以上AD发病率高达45%,预计到2050年全世界将有超过8000万人遭受AD困扰~([3])。AD已成为当今     

贝沙罗汀改善阿尔茨海默病鼠模型症状及其机制的研究

<正>由于人口老龄化,阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)已成为最为常见的、与年龄相关的痴呆,并且其发病率逐年上涨~([1])。对于家族遗传性早发AD以及散发性迟发AD均有大量研究~([2])。β淀粉样蛋白(amyloidβ-peptide,Aβ)的细胞外积累及神经元内tau蛋白异常聚集形成的神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)被认为是AD的典型病     

血小板与阿尔茨海默病

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种神经系统退行性疾病,是痴呆的最常见原因~([1])。中国AD患者人数超过570万,AD发病率为6.3例/年~([2])。目前,诊断AD仍基于神经心理学、神经影像学检查及临床症状~([3])。血小板作为外周血的生物标志物越来越受到关注~([4])。研究表明,血小     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

内皮祖细胞在缺血性脑血管病中的研究进展

<正>1背景脑血管病是全球第二大常见死因,也是成年人最主要的致残原因~([1])。随着老龄化社会的发展,脑血管病的发病率逐渐增高~([2])。其中,ICVD(Ischemic cerebrovascular disease)占脑血管病的87%~([3])。目前,药物溶栓和血管内介入治疗     

帕金森病患者合并妊娠的研究进展

正帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,主要临床表现包括动作迟缓、静止性震颤、肌张力增高、姿势步态异常等~([1])。PD的发病率随年龄增加而增长,据估计,不到5%的患者在40岁之前发病~([2]),且男性的发病率是女性的1.5～2倍~([3])。     

Pannexin-1蛋白在缺血性脑卒中作用

<正>缺血性脑卒中是指多种原因引起的脑血液供应障碍,继发局部脑组织氧和能量供应减少,进而导致相应神经功能损伤的一类临床综合征~([1])。如果缺血脑组织再次恢复供血,根据恢复供血时间不同还有可能继发缺血再灌注(ischemiareperfusion,I/R)损伤,加重能量代谢障碍,继发缺血瀑布连:细胞内Ca~(2+)超载、兴奋性氨基酸毒性、炎性反应和细胞凋亡等一系列复杂的病理生理过程~([2])。这些机制互相关联、相互     

痴呆的非药物干预研究进展

正痴呆是一种认知、行为和心理症状的综合征,包括记忆丧失,推理和沟通问题,以及损害日常活动能力的人格变化~([1])。晚期痴呆患者丧失独立生活能力,且多伴精神行为症状(behavioural and psychological symptoms of dementia, BPSD)~([2])。目前全球约有5000万人患有痴呆,其中三分之二是阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)。每年经济负担达1万亿美元,到2030年该数值预计增加一倍~([3])。但目前尚无有效药     

7例神经白塞氏病临床和影像特点分析

正白塞病(Behcet disease,BD)是一种慢性全身性血管炎症性疾病,好发年龄16~40岁,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害,也可累及神经系统、消化道、关节等器官~([1])。神经系统受累称神经白塞病(neuroBehcet disease,NBD),约占BD的9.4%,是该病致残和死亡的主要原因之一~([2])。本文通过对7例NBD患者的临床表现及MRI特点进行总结归纳,旨在为临床诊断提供     

GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告

<正>亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的~([1])。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型及成人型~([2]),临床上以婴幼儿型较为常见;2011年Prust等~([3])提出新型分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ     

烟雾病行血管重建术后脑高灌注综合征的研究进展

正烟雾病(moyamoya disease,MMD)是一种以颈内动脉末端及其分支动脉进展性狭窄和/或闭塞并伴有颅底异常增生血管网为特点的慢性缺血性脑血管疾病~([1,2])。目前,虽然缺乏随机对照研究的验证,但大量的观察性研究证实血管重建术治疗MMD的效果良好~([3]),缺点就是其围手术期并发症,主要包括颅内感染、颅内出血、缺血性卒中及脑高灌注综合征(cerebral hyperperfusion syndrome,CHS)~([1,4])。近年     

干细胞治疗多发性硬化的研究

正多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种T细胞介导的自身免疫炎性脱髓鞘疾病,主要累及中枢神经系统白质~([1])。该病多见于青壮年,可导致不可逆的中枢神经系统损害,据统计目前全世界MS患者已达200~250万~([2])。然而,这种疾病却无确切有效的治疗方法。干细胞是一种具有自我更新和多向分化潜能的细胞,可直接替代受损细胞~([3])或通过多种机制间接发     

克-雅氏病诊断:脑电图检查应该进行多久

正朊蛋白病可为散发或遗传性~([1]),致病原为可传播的朊蛋白。临床上以克雅氏病(CreutzfeldtJacob disease,CJD)最常见,CJD又称可传播性海绵样脑病,为中枢神经系统弥漫变性病变,主要在中年以上发病。临床特征为进行性痴呆、运动障碍和肌阵挛~([2])。脑电图(EEG)特征性的周期性图形对本病具有诊断意义~([3])。本文介绍一例CJD患者的诊治经过,探讨EEG在诊断中的应用问题。     

磁共振扩散张量成像技术在识别帕金森病嗅觉及认知障碍中的应用

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征,患病率与发病率随着年龄的增长而递增~([1])。PD的神经病理学特征包括黑质和腹侧被盖区域多巴胺能神经元的受损及缺失~([2]),神经细胞内胞质包涵体-路易小体沉积~([3])。Braak将PD的病理过程分为6期~([4]):1期嗅球以及前嗅核变性,可出现嗅觉障碍;2期退行性变逐渐进展累及低位脑干,可出现自主神经功能障碍和睡     

甲氨蝶呤治疗重症肌无力临床研究进展

正重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、累及神经肌肉接头的获得性自身免疫性疾病~([1])。主要表现为波动性骨骼肌无力、易疲劳,应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解~([2])。T淋巴细胞可以通过刺激B细胞产生致病性抗体,T细胞依赖机制在重症肌无力的发病过程中占重要地位~([3])。免疫抑制治疗是该病治疗的根本,糖皮质激素是免疫抑制治疗的基石,但由于不同个体疗效差异,且激素应用所带来的诸如高血压、高血糖、骨质疏松、肥胖等比较多见的副作用,使得单一的激素治疗可能存在疗效欠佳或出现不能耐受的副作用。甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)是四氢叶酸还原酶抑制剂,可以抑     

外泌体在乳腺癌脑转移中研究进展

正外泌体(extracellular vesicles,EVs)由细胞内多泡体与细胞膜融合形成,具有脂质双层膜结构,直径约为50～150 nm~([1])。多项研究表明,EVs与肿瘤的转移与发展密切相关~([2-5])。乳腺癌是影响女性健康最常见的癌症,死亡率位列世界女性恶性肿瘤死亡率第2位~([6])。约有10%～15%乳腺癌患者出现脑实质转移,其发生率仅次于肺癌~([7-8])。乳腺癌脑转移患者预后差,生存期短,诊断脑转移后中位生存期约1～3个月~([9])。最近研究发现,EVs参与乳腺癌脑转移的全过程,包括破坏血脑屏障和脑转移微环境的建立~([10])。本文从细胞和分子水平阐述EVs介导乳腺癌脑转移的发病机制和对诊断、治疗的作用。     

基于氧化应激与颅内动脉瘤相关性的抗氧化治疗研究进展

正颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血是一种严重危害人类健康的疾病。目前未破裂颅内动脉瘤(unruptured intracranial aneurysm,UIA)的治疗策略包括影像学随访和外科手术或者血管内介入治疗~([1]),尚无可降低颅内动脉瘤及继发蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)风险的药物治疗~([2])。颅内动脉瘤的形成和发展与氧化应激、炎症、血流动力学失调、细胞外基质变性等病理因素相关~([3])。     

成人葡聚糖体疾病的研究进展

<正>糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病~([1~3])。根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型。其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen branching enzyme,GBE)缺乏引起的罕见的常染色体隐性疾病~([4])。GSDⅣ型具有临床异质性,影响不同年龄的不同器官,伴随内脏和(或)神经肌肉受损。根据残余GBE酶活性的量,临床上可区分的疾病形式~([4])包括:完全丧失GBE酶活性,一般发生在胎儿期或婴儿期,主要影响肌肉和肝脏,为致死     

以臂丛神经损伤为首发症状的弥漫性大B细胞淋巴瘤1例报告

正弥漫性大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是常见的侵袭性淋巴瘤之一,占全部非霍奇金淋巴瘤(Non-hodgkin’s lymphoma,NHL)的30%～40%~([1,2])。DLBCL常易侵犯淋巴结外器官和组织,主要有胃肠道、中枢神经系统、骨等~([3]),以臂丛神经损伤为首发症状的弥漫性大B细胞淋巴瘤在临床上较为罕见~([4])。本文报告1例以臂丛神经损伤为首发症状的弥漫性大B细胞淋巴瘤,并结合文献进行复习与分析。