获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告)

本文报告1例38岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐、痉挛、僵硬和无力，胸片和胸部CT提示右上肺中心型肺癌、肺不张。脑脊液IgG增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。低频重复电刺激出现衰减，高频重复电刺激动作电位波幅增高300％。患者同时有神经性肌强直和肌无力综合征肌电图特征，并与中心型肺癌和神经系统免疫学异常并存。上述改变可能与肺癌有关，提示患者神经系统IgG介导的自身免疫异常在神经性肌强直的发病机理中起重要作用。     

神经性肌强直5例报告并文献复习

目的 探讨Isaacs综合征临床表现、肌电图特点及临床转归.方法 分析5例神经性肌强直病例的临床症候、肌电图表现、诊断及治疗情况,并进行文献回顾.结果 5例病例临床主要表现为肌肉颤搐、多汗等；肌电图表现为持续快速的二联、三联或多联的运动单位放电活动；应用卡马西平可缓解临床症状.结论 神经性肌强直是一种少见的周围神经病变,白发性连续性肌肉活动为其主要表现；肌电图特点为持续快速的二联、三联或多联运动单位放点活动；应用卡马西平治疗有效,但仍需定期随访.     

强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床与神经电生理特点。方法回顾性分析21例经临床和神经电生理确诊的强直性肌营养不良症的临床资料和神经电生理改变。结果 21例患者共检测105块肌肉,肌强直放电发生率为100%,其中拇短展肌强直放电发生率91%,小指展肌发生率81%,胫前肌发生率57%,肱二头肌发生率24%,股内肌发生率19%。21例病人肌电图检测中,有14例出现肌源性损害,其中胫前肌10块,肱二头肌6块,股内肌4块,拇短展肌2块。结论强直性肌营养不良症患者肢体远端肌强直放电检出率明显高于近端,同时进行上下肢的近端和远端肌肉的肌电图检查,对确诊DM具有重要的临床意义。     

强直性肌营养不良的肌电图特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的肌电图特点。方法对2014至2017年11例诊断为DM1型患者(DM组)和随机选取11例多发性肌炎(PM)患者(对照组)的针极肌电图、神经传导进行比较分析,总结DM患者的肌电图特点。结果 DM组5例行基因检查确诊。(1)DM组复合肌肉动作电位(CMAPs)下降4条(占所有神经传导5%);(2)DM组肌强直电位出现例数(11例)较PM组(1例)多(χ2=18.333,P0.05);(3)DM组近、远端肌肉均受累(18块近端肌肉和19块远端肌肉出现肌源性损害),PM组(21块近端肌肉和2块远端肌肉出现肌源性损害)更易出现近端肌源性损害(χ2=11.344,P=0.001);(4)DM组(8块近端肌肉和20块远端肌肉)出现肌强直放电与PM组(1块近端肌肉和0块远端肌肉)比较,强直性放电的近远端肌肉受累比较,差异无显著性(P=0.310)。结论 DM 1型患者肌电图改变的主要特点为肌强直电位放电伴肌源性损害,且以远端、近端肌肉均受累显著;PM肌电图改变的主要特点为肌源性损害,以近端肌肉受累明显。肌电图特点可以鉴别DM和PM。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直; 2例患者存在眼外肌或面肌无力; 1例伴随前额脱发; 2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞; 2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3’非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

先天性刚肌强直症和先天性肌强直症的肌电图鉴别

寒冷诱发肌僵硬是先天性付肌强直症的主要症状,但通常不采用寒冷作为诱发试验来鉴别肌强直症。作者研究了3例先天性付肌强直症及3例先天性肌强直症病人的肌电图,对照了两组病人在室温条件下和受冷后肌电图肌强直电位的特征。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的 总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法 收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者（男性1例）均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论 强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

小细胞型肺癌伴发肌强直

肌强直——肌肉产生持久收缩,伴有肌电图上后发放电活动——茶一种遗传性疾病,获得性者罕见。作为双氢克眠塞治疗的伴发症最近曾有报导。作者等报告伴发于小细胞型肺癌的肌强直1例。患者59岁男性。因肌强直6周入院。过去无类似病史,亦无家族史。入院前2周除曾服过强的松,保太松     

肌阵挛失神发作1例并文献复习

目的:探讨肌阵挛失神发作的临床症状学、神经电生理学特点及治疗效果.方法:报告1例肌阵挛失神发作的临床表现、脑电图、肌电图特点及治疗效果,并结合文献进行回顾性分析.结果:肌阵挛失神发作临床表现为失神伴双侧节律性肌阵挛,常伴发肢体的强直,脑电图表现为双侧、广泛、节律性3 Hz的棘慢复合波,肌电图则表现为与发作期放电频率一致的肌电暴发.此类患者对药物治疗反应较差,伴有强直发作的患者可行胼胝体切开术,该手术可有效减少强直发作导致的跌倒.结论:肌阵挛失神发作病程多样,大部分患者药物治疗反应差,伴有强直发作的患者可以考虑手术治疗.     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

周期性麻痹性副肌强直一家系临床及分子生物学特点

目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部分成员成人骨骼肌钠通道的仅亚单位(SCN4A)基因进行突变分析.结果 该家系4代中有15例成员患病,同时表现出正常血钾性周期性麻痹和副肌强直的特点,临床表现严重,中年后进展为进展性肌病.肌电图可见强直放电,运动试验复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降>4JD%,冷水试验CMAP下降大于运动实验.基因分析发现SCN4A基因存在Met1592Val突变.结论 该家系为常染色体显性遗传,外显率完全,表现型与基因型的关系与国外报道大致一致,但表现型更为严重;肌电图运动试验和冷水试验是一种简单、可靠、易行的辅助诊断方法.周期性麻痹和副肌强直可由同一个突变所引起,对于伴有永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直患者SCN4A Met1592Val可作为筛查对象.     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。     

强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析

多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下。临床资料与方法强直性肌营养不良:强直性肌营养不良患者共56例,其中男40例,女16例,发病年龄10￣50岁,平均(30.4±8.8)岁,病程1￣20年,有遗传史13例,其中9例家族中兄妹同时发病。诊断依据:①头面肌、胸锁乳头肌和四肢远端肌萎缩,肌无力;②体检可见肌强直,叩击出现肌球;③EMG呈典型肌强直放电等可确诊[2]。先天性肌强直:先天性肌强直患者共24例,男15例,女9例,发病年龄1￣25岁,平均(12.8±8.5)岁,病程15d…     

肌电图和靶基因检测在强直性肌营养不良中的诊断价值

目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现。肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100%;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常。靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′非翻译区(3′-UTR)的CTG重复异常扩增率为100%,均50次;锌指蛋白9(ZNF9)基因的第1个内含子中CCTG重复扩增均正常。结论在强直性肌营养不良的诊断中,阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础,肌电图是诊断筛选的首选方法,特别是在强直性肌营养不良1型中阳性率更高,靶基因分析是诊断和分型的金标准。[国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(2):120-125]     

强直性肌病的临床与肌电图特点

强直性肌病的临床与肌电图特点孙素华傅景海徐荣谱我们近年共对４２例强直性肌病患者进行临床和肌电图（ＥＭＧ）观察，其中部分病例因临床症状不典型而误诊为其它疾病，通过ＥＭＧ检查得以确诊，现报告如下。一般资料：４２例强直性肌病患者中，先天性肌强直症７例，男３...     

获得性神经肌强直的临床特征分析

目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。     

强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点

目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床、电生理学和病理学特点.方法 回顾性分析12例DM的临床资料.结果 12例患者均为慢性起病,10例有家族遗传史(为两个家系),临床表现12例均有肌强直、肌萎缩和视力障碍,肌无力10例,秃顶8例,性功能障碍7例.肌电图均示肌源性损害和肌强直电位,神经传导速度基本正常.1例肌肉病理检查示肌纤维的核内移及肌纤维萎缩、脂肪增生.结论 DM的临床特点为肌强直、肌无力、肌萎缩以及合并多系统损害.电生理学与病理学检查出现肌源性损害,肌电图出现肌强直电位有重要临床意义.     

特发性甲状旁腺功能减退与精神障碍

病史摘要患者女性,59岁,于1991年12月23日第二次住院。据其子回忆,约于1976年病员在钱包丢失后,情绪一直不好。数月后,肢体发麻伴有肌强直发作,每次持续约10余分钟。当时,意识清楚,无跌倒。曾多次到华西医科大学门诊,EEG检查3次均为轻至中度异常。肌电图有群放电现象。临床诊断:“肌强