儿童Gitelman综合征的临床特征、基因型及预后分析

目的提高对Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征、基因型及长期预后的认识。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在汕头大学附属深圳市儿童医院住院, 临床诊断且基因确诊的13例(男6例、女7例)GS患儿的临床资料及基因信息, 分析其临床及基因型特点, 并对其进行平均4.5年的随访, 了解其长期预后。采用χ2检验、秩和检验。结果在13例GS患儿中, 发病年龄为(6.40±3.52)年, 诊断年龄为(8.20±3.99)年;乏力是最主要临床表现, 占54%(7/13), 身材矮小占23%(3/13), 8%(1/13)患儿无症状。所有患儿均检测出SLC12A3基因突变, 1例(8%)纯合突变, 9例(70%)复合杂合突变, 3例(23%)只发现1个变异位点;其中R871H、T63M、T304M为重复氨基酸变异。平均随访4.5年, 所有规范治疗患儿[69%(9/13)]临床症状消失, 92%(12/13)患儿治疗后得到生长追赶。结论 GS临床表现缺乏特异性, 乏力为最常见的临床表现。详细的实验室检查结合基因检测可以及时诊断, 规范管理可改善患儿的长期预后及生活质量。     

34例儿童卵巢肿块临床特点及热点问题

目的探讨儿童卵巢肿块的临床特点及临床处理方法问题。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月在滕州市中心人民医院妇科诊治的34例卵巢肿块患儿资料, 总结其临床及病理特点, 并对儿童卵巢肿块临床热点问题(包括儿童卵巢肿块的分类、附件扭转、恶性肿瘤以及未手术患儿的特点)进行分析。结果 34例患儿中, 29例行手术治疗, 其中2例为恶性肿瘤, 5例未行手术治疗。17例择期手术治疗, 12例行急诊手术, 其中6例为卵巢囊肿蒂扭转, 1例为黄体囊肿伴出血。有症状者30例, 最常见的症状为下腹痛(80.0%, 24/30), 无症状者4例。29例行手术治疗患儿中, 最常见病理类型为卵巢囊性成熟性畸胎瘤(48.3%, 14/29), 超声诊断与病理诊断符合率为82.8%(24/29)。5例未行手术治疗的患儿随访卵巢肿块均消失, 未再行手术治疗。结论对于以腹痛为主要症状就诊的女性儿童, 临床需警惕卵巢肿块;超声检查对于诊断和治疗均具有重要价值。儿童卵巢肿块大多数为良性病变, 手术对于卵巢肿块扭转可尽最大可能保留生育功能。对儿童卵巢肿块诸多问题进行探讨有助于改善临床处理策略。     

AVPR2基因突变致X连锁先天性肾性尿崩症一例报告

摘要：目的 报告1例精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突 变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法 回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习 相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序。结果 患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短 T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去 加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变：c.359T>G导致氨基酸改变p.Met120Arg, 该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者。临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著 减少,证实为先天性肾性尿崩症。结论 婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发 热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断。     

蠊缨滴虫合并肺吸虫感染2例报告并文献复习

目的探讨儿童蠊缨滴虫合并肺吸虫感染的临床表现及诊断、治疗方法, 提高儿科医生对该病的认识。方法回顾性分析云南省第一人民医院儿科2020年收治的蠊缨滴虫合并肺吸虫感染患儿2例的临床资料, 分析患儿临床表现、诊治过程, 并结合文献进行复习。结果病例1以消化道症状起病, 病例2以头痛、肢体活动障碍起病, 2例患儿入院时血常规中嗜酸粒细胞升高, 行痰液检查检出活的蠊缨滴虫、肺吸虫虫卵, 病例1还查到粪类圆线虫幼虫。经甲硝唑注射液及吡喹酮片治疗, 随访均治愈。结论蠊缨滴虫是一种较少见的机会致病性寄生虫, 肺吸虫病是一种人兽共患的自然疫源性寄生虫病, 两种病原混合感染罕见, 期待通过该文拓宽临床医生思路, 指导临床。     

儿童艾滋病12例临床分析

目的：探讨儿童艾滋病的病因、临床特点,防止误诊误治。方法：回顾性分析2005年1月～2011年1月本院感染疾病科诊治的12例儿童艾滋病的临床资料。结果：患儿临床表现多样,主要表现为发育迟缓和营养不良、发热、腹泻、咳嗽、贫血、肝脾大等。6例给予抗生素,1例给予抗生素和抗结核治疗后均有好转;3例患儿给予抗真菌治疗,1例好转,2例死亡;2例混合感染者给予抗生素和艾滋病抗病毒药物（HARRT）治疗,1例应用HARRT1年后,复查半年内未再出现明显发热及感染征象,但病毒载量检测仍然可检出,1例好转,自行停用抗病毒药物,半年后又因混合感染死亡。结论：儿童艾滋病主要通过母婴垂直传播,临床表现多样,预后差,死亡率高,因此应提高对其特点的认识,以利尽早诊断和治疗。     

全身型幼年特发性关节炎并发巨噬细胞活化综合征的护理诊断及干预要点

目的对全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis, SJIA)并发巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome, MAS)患儿的护理诊断和干预要点进行探讨。方法纳入2020年5月至2021年6月7例于郑州大学附属儿童医院进行治疗的SJIA-MAS患儿为本次研究对象。其中男4例, 女3例, 年龄3～11(7.08±1.06)岁。根据临床特点等给予个性化的治疗措施, 主要包括糖皮质激素、环孢素A、白细胞介素6(IL-6)受体拮抗剂, 同时对患儿施以护理干预措施(病情监测、感染、出血、关节、口腔、发热、心理护理)。观察患儿的治疗效果、临床症状、实验室指标变化情况和随访结果, 采用t检验进行统计学分析。结果应用甲泼尼龙治疗患儿3例, 甲泼尼龙联合环孢素A治疗2例, IL-6受体拮抗剂2例。治疗后患儿的病情均有所缓解, 并在1～3周体温逐渐恢复正常, 2～3个月血常规水平逐渐恢复至正常范围, 无死亡病例。1例采用IL-6受体拮抗剂治疗的患儿出现总胆固醇(TC)水平升高。治疗后4周的肿胀、压痛、活动受限关...     

促性腺激素释放激素激发试验中戈那瑞林致儿童严重过敏反应临床特征分析

目的探讨促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验中戈那瑞林导致儿童严重过敏反应的临床特点。方法研究对象为成都市不良反应监测中心数据库2015年1月1日至2021年12月31日收到的不良反应报表中, 使用戈那瑞林发生严重过敏反应的儿童, 年龄≤14岁, 用药目的为GnRH激发试验。通过医院信息系统收集这些患儿的基本信息、戈那瑞林使用情况、严重过敏反应发生情况及过敏反应的治疗和转归等进行回顾性分析。结果共收集GnRH激发试验中戈那瑞林导致儿童严重过敏反应的病例14例, 男性3例, 女性11例;年龄(9±2)岁;Naranjo因果关系评定法评分≥5分。14例患儿使用戈那瑞林的剂量为(2.55±0.09)mg/kg, 均为静脉注射给药。4例严重过敏反应发生于首次进行GnRH激发试验, 10例发生于第2次GnRH激发试验;用药至发生严重过敏反应的时间为(6.0±3.5)min。14例患儿严重过敏反应的表现为系统性过敏反应症状, 累及全身各个系统, 所有患儿均有3种及以上系统的损害。发生过敏反应后, 14例患儿均停用戈那瑞林, 其中5例给予肾上腺素肌内注射, 5例为肾上腺素或异丙肾上腺素静脉注射, ...     

儿童急性氟乙酰胺中毒15例报告

氟乙酰胺又名敌蚜胺 ,农村常用来灭鼠 ,因此食饵中毒事故在农村儿童中时有发生。我科 1997年 10月至 2 0 0 0年10月 ,抢救治疗儿童急性氟乙酰胺中毒 15例 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　 15例急性氟乙酰胺中毒的患儿均为远郊农村儿童 ,其中男 9例 ,女 6例 ;年龄 2～ 12岁 ;住院天数 1～19ｄ。中毒原因均因患儿在家误食原药粉及放有氟乙酰胺的毒鼠食饵而中毒 ,其中 12例有明确的误食氟乙酰胺中毒病史 ,死亡 1例 ,3例先只知误食灭鼠药中毒 ,追问病史后确诊为急性氟乙酰胺中毒 ,死亡 1例。1 2　临床表现　患儿就诊时间在误食氟乙酰胺…     

阿帕替尼治疗消化道肿瘤致口腔黏膜炎的护理干预：5例病例报告

目的总结应用阿帕替尼治疗消化道肿瘤致患者口腔黏膜炎的护理经验。方法 2020年6月至2021年6月中山大学附属第三医院岭南医院普外科5例消化道肿瘤患者(男3例, 女2例, 年龄43～56岁)使用阿帕替尼后, 均出现了口腔黏膜炎, 2例患者出现4度口腔黏膜炎;2例患者出现3度口腔黏膜炎;1例患者出现2度口腔黏膜炎。给予患者护理干预, 包括综合化心理护理、严密用药指导、个性化饮食方案、全面的健康知识宣教等。结果 2例4度口腔黏膜炎患者疼痛程度迅速缓解, 2 d后即可经口进食;5例患者3～5 d 临床症状均消失。结论及时发现和评估患者的口腔黏膜炎的临床表现是关键, 给予正规的治疗和综合化护理, 缓解患者的疼痛症状, 制定个性化饮食方案, 关注患者的心理护理和健康宣教是护理要点。     

伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究

目的 对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法 通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果 该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者,接受加巴喷丁胶囊治疗,症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性,同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。     

单中心5年先天性肾脏和尿路畸形住院构成分析

目的分析儿童先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)诊断及首次入院原因, 为CAKUT早期诊断及治疗提供依据。方法收集2015年1月至2019年12月深圳市儿童医院住院诊断为CAKUT临床资料, 对其病种构成比及首次入院病因等信息进行回顾性分析。采用χ2检验。结果 1 082例CAKUT患儿中, 男702例、女380例。2015年至2019年CAKUT住院构成比逐年上升, 由2015年的0.32%(152/47 227)上升至2019年的0.44%(267/60 280)(χ2=11.22, P<0.05)。CAKUT住院构成比前4位病种分别为肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)、双集合系统、膀胱输尿管反流(VUR)和肾发育不良。首次入院因产前超声发现异常483例(44.6%), <1岁占75.4%(364/483);452例(41.8%)以泌尿系统症状和体征为首诊入院, ≥1岁占65.0%(294/452);147例(13.6%)无相关症状, 通过体检或因其他原因发现。1 074例(99.3%)行超声检查, 865例(79.9%)选择性进行了其他影像学检查。结论本中心CAKUT住院...     

以腹部巨大包块为特殊表现的系统性红斑狼疮1例并文献复习

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)的不典型临床表现, 在临床上早期识别, 减少漏诊误诊。方法回顾分析淄博市中心医院收治的1例以腹部巨大包块为特殊表现的SLE患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 女, 29岁, 发热伴腹部巨大包块, 院外经抗结核等治疗后未见好转, 入淄博市中心医院确诊为SLE后, 经激素冲击、免疫抑制剂等治疗后病情明显好转, 但仍不能确定腹部包块性质, 院外口服SLE药物一段时间后复查腹部包块消失, 确定其为高度肿大的腹腔淋巴结。结论 SLE伴发不典型临床表现时, 早期诊断、予以合理治疗可有效改善患者预后。     

支气管镜肺泡灌洗联合甲泼尼龙对难治性肺炎支原体肺炎患儿的影响

目的探究支气管镜肺泡灌洗联合甲泼尼龙对难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿的影响。方法本研究为随机对照试验。纳入于2019年6月至2021年8月郑州大学附属儿童医院收治的90例RMPP患儿作为研究对象, 采用随机数字表法分为两组, 各45例。对照组男26例、女19例, 年龄(5.84±0.87)岁, 采用阿奇霉素抗感染治疗;研究组男28例、女17例, 年龄(5.92±0.85)岁, 在对照组基础上采用支气管镜肺泡灌洗联合甲泼尼龙治疗, 两组均治疗4周。对比两组临床疗效、症状消失时间、炎症因子[C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、干扰素-γ(IFN-γ)]水平及不良反应。采用t检验、χ2检验、Fisher确切概率法。结果研究组治疗总有效率为95.56%(43/45), 高于对照组71.11%(32/45), 差异有统计学意义(χ2=9.680, P=0.002)。研究组发热消失时间、肺部啰音消失时间、咳嗽消失时间、胸片恢复正常时间分别为(5.42±0.86)d、(6.85±0.49)d、(10.38±1.26)d、(14.31±3.58)d,...     

经食道超声引导下左腋下动脉导管未闭封堵术中超声应用价值分析

目的分析经食道超声引导下左腋下动脉导管未闭(PDA)封堵术中超声应用价值。方法本文为回顾性分析。选取2020年1月至2022年1月郑州大学附属儿童医院PDA患儿42例, 男19例, 女23例, 年龄(2.62±0.58)岁。均采用经食道超声检查, 明确是否能进行左腋下PDA封堵术, 统计手术情况、超声引导情况、结果及超声随访。结果 42例患儿均未使用X线, 完全在经食道超声心动图下完成经左腋下PDA封堵术;封堵器均塑形良好;患儿均无心血管穿孔等并发症;42例患儿均成功在超声心动图下完成PDA封堵术, 封堵器型号XJFD0406-XJFD1618;23例术中释放封堵伞之后, 术中经食道超声即刻监测到不同程度的渗漏, 最宽1例肺动脉内根部束宽1.9 mm, 渗漏流速最快1例流速2.4 m/s;左肺动脉血流未见增快;部分降主动脉流速稍增快, 在随访过程中, 降主动脉流速均降至正常;术中23例渗漏患儿, 在术后第1天经胸超声复查, 仍有9例渗漏;本组42例患儿中, 4例出现少量心包积液;在术后3个月随访中, 8例患儿渗漏先后消失, 仍有1例残余渗漏;术后6个月随访时, 所有患儿均无残余渗漏或残...     

华南地区380株结核分枝杆菌异烟肼耐药基因突变情况分析

目的探讨华南地区异烟肼耐药结核分枝杆菌临床分离株katG、mabA-inhA、oxyR-ahpC、kasA和ndh基因的突变特点。方法在广州地区分枝杆菌菌株库中, 选择异烟肼耐药性测定结果明确的380株来自华南地区结核病患者的结核分枝杆菌临床分离株, 其中异烟肼耐药株236株和异烟肼敏感株144株, 对380株结核分枝杆菌临床分离株的5种异烟肼耐药基因片段进行序列测定分析。描述性分析各基因突变出现的频率。结果在INH耐药株和敏感株中分别发现26个位点29种突变类型、16个位点17种突变类型, 均以katG基因315AGC(S)→ACC(T)、mabA-inhA基因-15T→C最为常见, 发生率分别为48.73%(115/236)、17.37%(41/236)和9.72%(14/144)、9.72%(14/144);在katG、mabA-inhA、oxyR-ahpC、kasA和ndh中分别发现3个位点5种突变、5个位点5种突变、11个位点13种突变、6个位点6种突变和11个位点11种突变, 在INH耐药株和敏感株中5个基因突变的发生率分别为52.12%(123/236)、22.46%(5...     

Treatment of fabry disease: current and emerging strategies

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder (LSD) due to deficiency of the enzyme α-galactosidase A (GLA). Absent or reduced enzyme activity leads to impaired catabolism of neutral glycosphingolipids, particularly globotriaosylceramide (Gb3), resulting in intracellular deposition of such lipids. Clinical manifestations in hemizygote males include angiokeratoma, hypohydrosis, acroparesthesia, abdominal pain, proteinuria, renal insufficiency, left ventricular hypertrophy and cerebrovascular accidents. Heterozygote women may present with mild to severe signs and symptoms. Since year 2001, enzyme replacement therapy (ERT) is the only specific treatment for Fabry disease. The beneficial effect of ERT on different organs/systems has been extensively evaluated, and an improvement in renal function, cardiac mass and quality of life has been reported. Different treatment approaches are currently on development. One of them implies the use of the active-site-specific chaperone 1-deoxygalactonojirimycin that acts facilitating folding of mutant GLA in the endoplasmic reticulum and increasing its lysosomal residual activity. Reduction of Gb3 deposits has been shown in lymphoblasts from Fabry patients with missense mutations and transgenic mouse model expressing a missense mutation GLA. Gene therapy has been also developed as a potential option for treatment of Fabry disease. This review will discuss these novel therapeutic options along with their advantages and limitations.     

蛛网膜下腔出血行气管切开后拔管困难患者的康复护理1例

目的总结1例蛛网膜下腔出血患者行气管切开后拔管困难的康复护理过程。方法 74岁女性患者, 因脑出血恢复期于2021年10月18日收入广州医科大学附属第二医院。主要康复问题包括气管处于造口状态伴吞咽困难、双侧肢体肌力减退、日常生活部分依赖、认知和言语功能障碍等。针对该患者的康复要点, 我们组建了多学科团队并制订了个性化康复护理计划, 主要包括呼吸功能康复护理、吞咽功能康复护理、肢体功能康复护理、认知障碍康复护理、气管切开堵管和拔管训练6个方面, 为患者提供一体化、个性化和精准化的康复护理。结果经过系统康复护理后, 患者在入院第25天时成功堵管并顺利拔除气管插管, 在第37天病情稳定时办理出院。结论蛛网膜下腔出血气管切开后拔管困难患者临床少见, 总结拔管前的康复护理要点, 为临床提供参考。     

中药贴敷配合推拿疗法治疗小儿便秘的疗效及安全性的meta分析

目的应用meta分析系统评价中药贴敷配合推拿治疗小儿便秘的临床效果及安全性。方法计算机检索中国知网(CNKI)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、万方(Wanfang)、维普(VIP)、Medline、Embase及Cochrane Library等数据库中应用推拿配合贴敷疗法治疗小儿便秘的文献, 时间范围自建库起至2022年8月。对检索到的文献进行筛选以获得能够纳入分析的研究, 在评估偏倚风险、撷取所需数据后应用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果纳入17个临床研究, 总计1 527例受试患儿。meta分析的结果显示试验组在治疗总有效率[RR=1.26, 95%CI(1.17, 1.36)]、证候量化评分[MD=-4.19, 95%CI(-4.58, -3.81)]及随访期的疗效维持率[RR=1.31, 95%CI(1.16, 1.48)]3个方面均优于对照组。结论中药贴敷配合推拿疗法治疗小儿便秘的效果显著、安全性好。纳入的研究总体质量一般, 且存在样本量偏少、长期疗效和安全性评价缺乏足够数据的问题, 后期需要更大样本、更全面的临床研究以加强证据支撑。     

应用动态变化空间扫描技术分析2018—2021年广州市肺结核空间聚集性

目的分析2018—2021年广州市肺结核发病空间分布特征, 发现肺结核聚集性的重点区域, 为制定肺结核防控措施提供参考依据。方法通过《中国疾病预防控制信息系统》的子系统《结核病管理信息系统》收集2018—2021年现住址是广州市的肺结核患者信息, 以区级为尺度进行动态空间扫描并绘制空间分布地图, 分析肺结核发病的空间聚集性。结果 2018—2021年广州市共登记肺结核34 306例, 年均发病率为46.46/10万, 男22 891例, 女11 415例, 男女构成比是2.01∶1, 25～<35岁年龄段的青壮年群体占比最高为23.06%(7 910/34 306), 家务及待业职业占比最高为45.77%(15 701/34 306), 本地户籍与流动人口构成比是1.03∶1。肺结核聚集性区域主要为越秀、海珠、荔湾、天河等中心城区以及白云、黄埔等近郊城区, 而随着时间发展, 聚集性区域向增城、从化等广州远郊区延伸。结论 2018—2021年广州市肺结核发病在区级水平上呈现空间聚集性, 以中心城区及近郊区为主, 有向远郊区扩散趋势, 应加强重点区域的监测, 开展科学、客观、可行的肺...