小儿遗传性出血性毛细血管扩张症研究

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)系染色体显性遗传性血管发育异常疾病.1864年Sutton首次报道该病,1896年Rendu进行论述,1901年Osler报道家族性和临床特征,Weber阐述该病,所以称为Oskr-Rendu-Weber病.     

遗传性出血性毛细血管扩张症死亡1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄，易发生内脏出血等症状的常染色体显性遗传病。男女患病机率均等。本病在欧洲人群中，年发生率约为1～2／，10万人，在我国少见。该病患者往往可因轻微外界因素而引发严重的内脏出血、甚或死亡，故该病在医学实践中有重要意义。现介绍该病及其法医学鉴定一例。     

遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏一例

患者,女,21岁,因反复呕血并黑便半年余,加重半月于2010年8月27日入院。患者半年前无明显诱因出现呕血、黑便,在当地医院诊断“上消化道出血”予以抗炎、制酸、止血等对症治疗后,症状稍缓解,半月前上述症状加重,于对症治疗症状无明显缓解。家族史：患者一姐姐因反复鼻出血,全身多处毛细血管扩张,有胃出血病史。查体：神志清,前胸、背部,肘关节等部位可见成簇的鲜红色和紫红色斑点,压之不完全褪色。影像表现：腹部CT及CTA表现：CT增强扫描见门静咏和肝静脉早显（图1）,门静脉增宽,     

基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例

正共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发病,首发症状常为学步婴儿样站立,提示小脑进行性神经运动性退变;6岁后眼结膜及面部皮肤出现瘤样小血管扩张~([1])。该病是一种临床表现和发病机制均很复杂的遗传性疾     

女性尿道毛细血管扩张症12例分析

目的：探讨女性尿道毛细血管扩张症的诊断与治疗。方法：对12例患者的临床资料进行分析。结果：10例患者采用尿道镜下电灼扩张的粘膜下毛细血管，手术后未再出现症状；2例合并妊娠者行保守治疗，随着妊娠的结束症状消失。所有病例经半年以上随访未见复发。结论：经尿道行扩张毛细血管电灼术是一种安全、有效的治疗方法。     

慢性乙型病毒性肝炎并遗传性红细胞增多症1例

1临床资料 周某，男，15岁，湖南人，汉族，学生。2000年3月19日无明显诱因出现发热、咳嗽，在当地医院治疗后退热。检查发现血红蛋白（Hb）75g／L，血清总胆红素（TBIL）54μmol／L，血清直接胆红素（DBIL）7．8μmol／L；腹部B超示脾大（中度），为进一步诊治而转入我院儿科。入院时双肺呼吸音粗，可闻及干、湿性啰音，巩膜无明显黄疸，脾肋下4cm；Hb94g／L，白细胞和血小板正常；肝功能：血清丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶、白蛋白、球蛋白（ALT、AST、ALB、GLO）正常，     

共济失调性毛细血管扩张症一家系二例报告

共济失调性毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia,AT）又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。国外报道发病率为1／40000．1／100000,国内自1964年马君牧首次报道以来,至200S年报道不足40例,主要报道了典型病例。我们于2008年诊治2例,虽为同一家系,但与以往报道的典型病例有一定差异,值得临床医生参考,现报道如下。     

遗传性出血性毛细血管扩张症致反复消化道出血

第一次查房(4月16日) 经治医师:患者,男,47岁,住院号214684。因反复便血6年入院,患者于1986年4月,因关节疼痛服用炎痛喜康10粒后感上腹部隐痛,继而便血,每日解暗红色稀便2～3次,每次量约200～300ml,经当地医院治疗好转。以后又因     

CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例

<正>遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀。细胞色素b5还原酶(cytochrome b5reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素^[1]。研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关^[2]。为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM。     

新生儿Batter综合征1例及文献复习

Batter 综合征(Bartter syndrome, BS )是在1962年由Batter等首次报道,临床以低钾血症及代谢性碱中毒为特征的隐性遗传性肾小管疾病。而新生儿Batter综合征(aBS)是1985年由Seyberth等⑵首次报道,据统计国外发病率为1/104~1/105,主要以早产儿、低出生体重、孕期羊水增多、伴有明显高前列腺E2血症为特点。目前国内报道新生儿的Batter综合征病例比较少,对病例的误诊及漏诊率也较高•因此结合大连医科大学附属大连市儿童医院新生儿科收治的1例Batter综合征患儿对该病的临床特征、诊断、治疗及预后进行讨论。     

维生素E治疗新生儿遗传性大疱性表皮松懈症2例报道

<正>新生儿遗传性大疱性皮肤松懈症病例极少,其发病年龄极早,早期新生儿即可发病,发病情形严重,身体可全层表皮脱落,患儿多在婴儿期死亡[1]。现将2例患者的治疗情况报道如下。     

系统性硬化病患者毛细血管扩张的患病率及临床相关性分析

目的 研究分析系统性硬化病患者中毛细血管扩张的患病率,分析系统性硬化病患者毛细血管扩张与其他临床表现的相关性,以分析毛细血管扩张能否反映系统性硬化病病情的发展情况.方法 选取我院收集的部分系统性硬化病患者,共计120例.根据是否有毛细血管扩张分为观察组和对照组,其中观察组为有毛细血管扩张,对照组为无毛细血管扩张.对有毛细血管扩张患者的性别、年龄、病程、临床表现、实验室检查等项目指标与对照组的患者进行比较.结果 120例系统性硬化病患者中毛细血管扩张的患病率情况是:发生毛细血管扩张者54例(45.0％),无毛细血管扩张66例(55.0％).观察组患者相对于对照组的患者更易出现指端溃疡、指(趾)硬化、面颈部皮肤硬化、指垫消失(指尖凹陷性瘢痕)和皮肤mRSS评分更高等皮肤病变,差异具有统计学意义(P＜0.05).两组患者的肺功能情况比较:观察组患者FVC、VA、TLC、DLCO、FEV1均低于对照组患者;但是其中两组之间DLCO、FEV1的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 我国系统性硬化病患者中毛细血管扩张的患病率比较高,并且大多伴有指端皮肤溃疡、肺功能下降等临床指标,通过毛细血管扩张可以反映出系统性硬化病病情的发展较严重.     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为2.54%、0.23%、1.61%、0.12%。(2)汉族与回族新生儿耳聋基因突变携带率分别为4.83%和3.81%,两者差异无统计学意义(χ~2=0.376,P0.05)。(3)NICU新生儿听力筛查初筛未通过率为30.91%。听力初筛未通患儿中携带耳聋基因突变和无基因突变的患儿分别占总人数的1.5%和29.41%;听力初筛通过患儿中携带基因突变和未携带基因突变的患儿分别占总人数的3.00%和66.09%。听力初筛通过组与未通过组的耳聋基因突变携带率间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.112,P0.05)。初筛未通过患儿的复查率为31.34%,其中复查未通过患儿耳聋基因突变携带率为19.05%。结论NICU新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,提高新生儿听力障碍检出能力。     

小肠造影在小肠淋巴管扩张症中的应用分析并文献复习

目的 探讨小肠淋巴管扩张症在小肠造影上的X线表现特征,提高对小肠淋巴管扩张症的认识及诊断,并分析小肠造影在小肠淋巴管扩张症的疗效评价中的作用.方法 回顾性分析经病理证实的3例小肠淋巴管扩张症的小肠造影X线片.结果 2例均有特征性X线表现,其中1例男性患者治疗后复查小肠造影,小肠造影示粘膜变化较明显.结论 通过对小肠淋巴管扩张症在小肠造影中的X线表现的认识,可以提示临床对这一罕见病的诊断,并可在该病的疗效评价中起到一定作用.     

表现为支气管扩张症的肺血管炎3例并文献复习

目的探讨表现为支气管扩张症的肺血管炎临床表现与诊断,以提高认识,减少误诊。方法结合本院2010—2012年收治的3例表现为支气管扩张症的肺血管炎临床资料及国内外相关文献进行综合分析。结果患者一,65岁,女,反复咳嗽、咳痰、喘息及咯血10余年,加重伴发热1 d入院,肺部CT示双肺多发支气管扩张并感染,ANCA滴度1∶320、c-ANCA++,在抗感染基础上加用糖皮质激素治疗后,症状、体征明显好转,肺部CT示扩张的支气管部分恢复正常。患者二,56岁,男,因反复咳嗽、咳痰、喘息10余年,加重1周入院,肺部CT示双肺支气管扩张并感染,ANCA滴度1∶1 000、c-ANCA+,虽经积极抗感染及加用糖皮质激素,患者症状渐加重,于入院24 h临床死亡。患者三,68岁,男,因咳嗽约20 d入院,既往高血压、糖尿病史12年,右下肺支气管扩张症大咯血手术史10年,术后病理为肺结核。肺CT示右下肺支气管扩张,ANCA滴度1∶1 000、c-ANCA+,再次阅其术后病理片子,考虑为非干酪样肉芽肿、支扩,可除外肺结核,给予抗炎、糖皮质激素等治疗,好转后出院。结论以支气管扩张症为表象的肺血管炎,容易误诊,对可疑患者应尽早行ANCA检查,必要时行组织学检查以确诊。     

结肠毛细血管扩张症49例临床分析

目的探讨结肠毛细血管扩张症患者的临床特点、内镜下表现及治疗方法。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院经结肠镜检查诊断为结肠毛细血管扩张症的49例患者的临床资料, 包括一般资料(性别、年龄、家族史)、临床表现、内镜特征、实验室检查等。结果 49例结肠毛细血管扩张症患者年龄为(60.2±15.5)岁, 其中年龄>60岁者有27例。临床表现为便血占63.27%(31/49), 腹痛腹胀占53.06%(26/49), 头晕乏力占40.82%(20/49)。合并不同程度贫血占69.39%(34/49), 合并高血压、糖尿病、冠心病占65.31%(32/49), 合并结肠息肉占28.57%(14/49)。10例为单发病灶, 39例为多发病灶。病变发生在横结肠的有31例, 发生在升结肠、降结肠、乙状结肠者各有25例。针对7例活动性渗血患者行氩离子血浆凝固术止血4例, 电凝术止血3例, 余予输血、改善贫血等对症处理。结论结肠毛细血管扩张症是一种老年人较为常见的肠道血管病变, 病变可累及肠道任意部位, 以右半结肠为主, 肠道病变可单发或多发, 临床表现主要为无症状、下...     

毛细血管扩张性共济失调症(AT)的研究进展

毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种原发性免疫缺陷病^[1]。