20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析

目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率.方法 收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查.结果 确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/11...     

广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

目的：了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法：采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272?117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果：在272?117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15?d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症（26.6%）、甲基丙二酸血症（12.7%）及苯丙氨酸羟化酶缺乏症（11.4%）,发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272?117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿（枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例）早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论：广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。     

20 307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

背景　遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的　调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法　收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20 307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒（串联质谱法）进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果　20 307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%（840/20 307）。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万（12/20 307）。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症（PCD）5例,苯丙酮尿症（PKU）3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）2例,甲基丙二酸血症（MMA）1例,丙二酸血症（MAD）1例。5例PCD发现3种基因突变：1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变：c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456delT。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论　海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4 061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。     

3228例疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月～2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果 3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(0.31‰),糖原累积症2例(0.62‰)。结论本研究检出的遗传代谢病发病率较高,检出病种有限,需进一步进行全员、大样本量覆盖到桂林市每个县的新生儿筛查中。     

串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例；临床高危儿1830例，应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿，其中可疑阳性2266例（4．5％），确诊6例（总发病率1：8304）；筛查临床高危儿1830例，其中可疑阳性311例（阳性率17．0％），确诊18例（1．0％），除苯丙酮尿症外，希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率，新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，有助于早期诊断、治疗。     

串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例5 000例新生儿作为观察对象,均开展串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,观察串联质谱技术在新生儿遗传代谢性病筛查中的价值。结果 5 000例新生儿中确诊为遗传代谢病的患儿16例,其中脂肪酸代谢异常患儿3例,有机酸代谢异常患儿4例,氨基酸代谢异常患儿9例,筛查的敏感性高达100.00%,确诊后针对患儿展开针对性干预及治疗后随访发现存在3例智力发育障碍、代谢紊乱及运动发育迟缓患儿。结论在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的效果十分显著,具有较高的敏感性及特异性,为患儿预后及治疗奠定基础。     

25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析

串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查［1］,实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。     

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

阳江地区26921例新生儿疾病筛查分析

目的了解阳江地区新生儿疾病发生率。方法对阳江地区26921例新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症进行检测并对检测结果进行分析。结果本组26921例新生儿中,CH12例,发病率为0.446‰;PKU为0例;G-6-PD缺乏症1193例,发病率为4.43%。结论阳江地区新生儿CH发病率明显高于我国八大城市1992～1997年新生儿CH发病率（1/5469）;PKU发病率较我国新生儿PKU平均发病率（1/14767）低;G-6-PD缺乏症发病率比广东人平均发病率（5%～10%）稍低。     

早产儿坏死性小肠结肠炎临床特点及肠道病原学分析

目的 分析早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特征。方法 收集2017年1月—2020年11月在杭州市第一人民医院新生儿科住院符合Bell诊断标准的59例NEC患儿的临床资料并进行回顾性分析。结果 59例NEC患儿中Ⅰ期22例(37.3%),Ⅱ期或Ⅲ期37例(62.7%)。NEC患儿发病日龄为生后14.0(13.0,18.0) d,胎龄为(30.7±2.7)周,出生体重为(1 493.9±460.3)g。男36例(61.0%),女23例(39.0%)。NEC患儿发病后临床表现为血便(79.7%,47/59)、胃内潴留(78.0%、46/59)、肠鸣音减弱(57.6%,34/59)、腹胀(52.5%,31/59)。Ⅱ期及以上NEC患儿腹胀、反应差、肠鸣音减弱、心动过速,CRP≥50 mg/L,白细胞<4×10⁹/L发生率更高,差异有统计学意义(均P<0.05)。大便培养阳性率为65.5%(36/55),主要包括肺炎克雷伯菌(29.1%,16/55)、屎肠球菌(20.0%,11/55)、大肠埃希菌(12.7%,7/55)。血培养阳性率为15.1%(8/5...     

深圳市宝安区中老年严重精神障碍患者特征及社区管理现状

目的 了解深圳市宝安区中老年严重精神障碍患者的特征和社区管理状况,并探讨影响中老年严重精神障碍患者管理状况的相关因素。方法 从深圳市精神卫生防治工作信息管理系统导出截至2021年9月30日宝安区接受管理的年龄≥45岁的中老年严重精神障碍患者的资料。采用logistic回归分析探究中老年严重精神障碍患者管理重要指标(服药依从性、高风险行为)的影响因素。结果 共2 096例中老年患者纳入分析。深圳市宝安区中老年严重精神障碍患者以女性为主(1 248例,59.54%);文化程度偏低,初中及以下文化程度患者占76.00%(1 593例);在婚患者较多(1 626例,77.58%);多数以直系亲属作为监护人(1 913例,91.27%);疾病主要类型为精神分裂症(1 411例,67.32%);规律服药率为74.81%(1 568例),高风险行为发生率为8.78%(184例)。多因素logistic回归分析结果显示：低收入家庭(OR=1.608,95%CI:1.150～2.249)、与直系亲属共同居住(OR=2.060,95%CI:1.178～3.600)、癫痫所致精神障碍(OR=14.012,9...     

胸腔镜下新生儿先天性膈疝微创手术的病死率及相关因素分析

  目的  以胸腔镜为代表的微创手术,在新生儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)中的应用日益增多。本研究的目的是分析在微创外科时代,新生儿CDH的病死率及其相关因素。  方法  收集2016年1月—2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院行手术治疗的所有新生儿先天性膈疝病例,分析术后30 d内病死率。根据入组患儿术后30 d内是否存活,分为存活组和死亡组,比较2组一般资料,术前、术中和术后可能预测因素的差异。  结果  研究期间共有50例CDH新生儿在我院接受手术治疗,其中32例(64.0%)在胸腔镜下完成手术,术后30 d内死亡15例(病死率为30.0%)。存活组与死亡组比较,≤孕25周产前诊断(P=0.006)、低出生体重(＜2 500 g,P=0.029)、合并简单先天性心脏病(P=0.037)、术前使用高频震荡通气(HFOV,P < 0.001)、术前氧合指数(OI,P=0.007)、美国麻醉医师体格分级(ASA分级,P=0.014)、手术时年龄(P=0.045)、开腹手术(P < 0.001)和术毕OI(P < 0.001)共9项因素差异有统计学意义。  结论  在微创外科时代,新生儿先天性膈疝的术后30 d病死率为30.0%,主要与患儿自身病情危重程度有关;微创手术在改善新生儿膈疝转归中的价值仍需要进行更深入研究。      

1057例新生儿出生初期部分凝血功能检测指标危急值分析

目的 探讨不同胎龄新生儿出生初期凝血功能检测四项指标的危急值参考范围。方法 选取2012年1月1日—2021年12月31日在深圳市3家三级甲等医院住院的新生儿1 110例,按胎龄分为早期早产儿、中期早产儿、晚期早产儿和足月儿,患儿入院24 h内检测凝血功能四项指标。建立新生儿出生初期凝血功能四项指标的危急值参考范围,并依据此范围判断中山大学附属第八医院1 588例新生儿的病情。结果 凝血功能危急值参考范围,早期早产儿：活化部分凝血活酶时间(APTT)≥96.6 s或≤46.7 s、凝血酶原时间(PT)≥21.4 s或≤12.5 s、凝血酶时间(TT)≥23.9 s或≤15.7 s、FIB≥3.1 g/L或≤0.9 g/L;中期早产儿：APTT≥92.4 s或≤49.1 s、PT≥18.9 s或≤12.3 s、TT≥23.5 s或≤15.4 s、FIB≥3.0 g/L或≤1.1 g/L;晚期早产儿：APTT≥93.4 s或≤54.8 s、PT≥17.1 s或≤12.5 s、TT≥19.3 s或≤15.3 s、FIB≥2.2 g/L或≤1.1 g/L;足月儿：APTT≥77.6 s或≤42...     

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测的儿童急性白血病筛查体系的建立及意义

  目的  建立以检测新生儿脐血TEL-AML1融合基因为基础的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,并探讨其临床意义。  方法  首先通过问卷调查,筛选出具有发生儿童急性白血病高危因素的人群,随后收集高危新生儿出生时脐血,并于12～24 h内提取脐血单个核细胞mRNA,采用RT-PCR方法检测脐血TEL-AML1融合基因,从而构建筛查体系,并分析该筛查体系的可行性及有效率、实用性。  结果  共筛选出高危人群231例,其中男118例（51.1%）,女113例（48.9%）;经RT-PCR方法检测TEL-AML1融合基因均为阴性,平均耗费时长为（12.3±0.6） h,平均费用为200元,患者满意度及接受率均为100%。  结论  基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测而建立的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,在理论上具有科学性,在临床上具有可行性,为临床上开展早期筛查儿童急性淋巴细胞白血病提供依据。     

换血治疗与强光源治疗新生儿高胆红素血症疗效比较

  目的  比较换血治疗合并强光源光疗及单纯强光源光疗并发症的不同及住院时间的差别。  方法  回顾性分析121例足月新生儿高胆红素血症病例，比较换血合并使用强光源光疗组患儿及单纯用强光源光疗组患儿并发症的发生率及住院时间，以及球浆比1:1含枸橼酸盐抗凝剂的红细胞和新鲜冻存血浆换血组与球浆比2:1含枸橼酸盐抗凝剂的红细胞和新鲜冻存血浆换血组患儿贫血发生率。  结果  换血合并使用强光源光疗组患儿并发症的发生率高于单纯强光源光疗组患儿并发症的发生率，差异有统计学意义（P < 0.05），而两组患儿住院时间无统计学意义（P > 0.05）；换血组中比较1:1换血组比2:1换血组贫血发生率高，差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  达到换血指标的新生儿高胆红素血症患儿均应考虑先光疗4～6 h并复测血清总胆红素水平，并再次评估是否需要换血治疗，以减少并发症的发生，如采用换血疗法，建议采用2:1换血。     

新生儿ABO溶血性黄疸检测C反应蛋白和降钙素原的临床意义

  目的  探讨检测C反应蛋白和降钙素原在新生儿ABO溶血性黄疸中的临床意义。  方法  选云南省某三甲医院2021年9月至2022年8月入院的ABO溶血性黄疸新生儿50例为观察组,同期的53例非溶血性病理性黄疸新生儿作为对照组,采用回顾性分析,对比分析2组患儿CRP、PCT水平、异常值检出率及感染发生率。  结果  观察组CRP水平[11.0000（9.1750,13.0025）]、PCT水平[0.6750（0.3175,2.9025）]、CRP异常值检出率（80%）、PCT异常值检出率（66%）、感染发生率（34%）均高于对照组CRP水平[1.5000（0.7000,7.5000）]、PCT水平[0.3200（0.2000,0.5850）]、CRP异常值检出率（41.5%）、PCT异常值检出率（32.1%）、感染发生率（11.3%）,差异具有统计学意义（P<0.05）;CRP诊断新生儿病情进展的ROC曲线下面积（AUC）为0.664,灵敏度为91.3%,特异度为46.2%;PCT的AUC为0.711,灵敏度为82.6%,特异度为60.0%。  结论  CRP、PCT在新生儿ABO溶血性黄疸中可见明显升高,对其检测可尽早发现新生儿的病情进展情况,确保临床及时采取有效的治疗护理措施,对促进新生儿的早期康复具有重要意义。     

新生儿重症肠道病毒感染临床特征分析

  目的  分析新生儿重症肠道病毒感染的临床特点和影响因素。  方法  回顾性分析2019年12月—2020年12月昆明医科大学附属儿童医院收治的76例新生儿肠道病毒感染患儿资料,根据感染严重程度分为普通感染组(63例)和重症感染组(13例)。比较2组患儿临床特征,并采用logistic回归分析研究发生重症肠道病毒感染的危险因素。  结果  与普通感染组患儿相比,重症感染组患儿出生胎龄小、早产儿比例高、起病时间更早,差异有统计学意义(均P＜0.05);重症感染组患儿白细胞计数异常(＜5×109/L或＞15×109/L)、血小板减低、pH下降、C反应蛋白升高、降钙素原及乳酸升高的发生率高于普通感染组(均P＜0.05),合并肝功能异常、凝血功能异常、心肌损伤的发生率也高于普通感染组(均P＜0.05);重症感染组患儿死亡率高于普通感染组(P＜0.05);多因素logistic回归分析显示,早产(OR=7.125,95% CI:2.275~29.021)、凝血功能异常(OR=22.452,95% CI:2.948~268.656)及pH≤7.25(OR=14.569,95% CI:2.675~40.590)是发生重症肠道病毒感染的独立危险因素。  结论  普通感染和重症感染的新生儿肠道病毒感染患儿临床表现、合并症及实验室检查均存在差异。肠道病毒感染的新生儿如果存在早产、起病时间早、酸中毒、乳酸升高、肝功能异常、凝血功能异常等需警惕重症感染。      

不同胎龄新生儿凝血功能及血小板计数的临床分析

  目的  分析不同胎龄新生儿出生后凝血功能及血小板,为新生儿诊治及出血倾向评估提供依据。  方法  选取蚌埠医学院第二附属医院儿科2019年10月—2022年4月收治的新生儿89例,依据胎龄分组,早期早产儿(胎龄28~31+6周)11例,中期早产儿(胎龄32~33+6周)17例,晚期早产儿(胎龄34~36+6周)26例,足月儿(胎龄37~41+6周)35例。所有患儿入院6 h内检测血小板(PLT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)及国际标准化比值(INR);比较4组患儿临床资料、检测指标、凝血功能异常发生率及出血发生率;比较早产儿及足月儿新生儿弥散性血管内凝血(DIC)发生率。  结果  早期及中期早产儿血清PT、APTT、TT、D-D和INR均高于晚期早产儿及足月儿;血清FIB低于晚期早产儿及足月儿;早期早产儿PLT低于其他三组(均P＜0.05);早期、中期、晚期早产儿及足月儿出血发生率分别为72.73%(8/11)、52.94%(9/17)、30.77%(8/26)、25.71%(9/35),凝血功能异常发生率分别为81.82%(9/11)、70.59%(12/17)、53.85%(14/26)、37.14%(13/35),早期及中期早产儿出血发生率和凝血功能异常发生率均高于晚期早产儿及足月儿;早产儿DIC发生率为22.22%(12/54),高于足月儿的2.86%(1/35)。  结论  胎龄越小,新生儿凝血功能越差,出血发生率、凝血功能异常发生率及DIC发生率越高。