TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

  目的  初步探讨TAB2（transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2）基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。  方法  选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。  结果  本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9% vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70）,在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（75.3% vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。  结论  TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。     

Fas-670位点单核苷酸多态性与宫颈癌易感性关系的研究

大量的流行病学和实验室研究证实，人类乳头状病毒（HPV）感染是宫颈发病的一个必要条件，但不是充分条件。近年来，与机体基因易感性相关的一些因素被认为参与了宫颈癌的发病。Fas基因是一种与调亡相关的基因，属于肿瘤坏死因子受体超家庭成员，Fas基因起动了区域-670位点位于核转录元件GAS中，此位点存在A/G多态性，这种多态性对应的DNA序列改变可影响FAS基因的表达。     

ADAM33基因多态性与新疆汉族哮喘的相关性研究

目的:探讨新疆汉族支气管哮喘与ADAM 33基因rs 511898位点多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对63例新疆汉族支气管哮喘患者病例组和70例无血缘关系的健康对照组进行ADAM 33基因rs 511898位点单核苷酸多态性(SNP)分析.结果:ADAM 33基因rs 511898位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs511898位点的基因型频数分布: GA为31(34.6), GG为28(24.2),AA为4(4.3), 对照组该位点基因型频数分布为GA为42(38.4), GG为23(26.8), AA为5(4.7), 2组间基因型频数分布无统计学意义(P>0.05).G、A等位基因频数分布在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: ADAM 33基因rs 511898位点等位基因突变与新疆汉族支气管哮喘的发生没有明显的关联性.     

人类白细胞抗原-DRB基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的通过对人类白细胞抗原（HLA）-DR基因的检测,探讨哮喘儿童HLA-DRB基因型基因多态性与儿童哮喘易感性的关系。方法将元血缘关系的84名哮喘儿童（哮喘组）和168名无哮喘和特应性疾病的健康个体（对照组）纳入研究。采用Phannaeia UniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IsE水平,同时完成l0种吸人性过敏原皮肤实验。应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点。结果支气管哮喘组HLA＊DRBl＊070X基因和HLA—DRBl＊11XX基因频率（分别为2．98％和13．69％）高于对照组（分别为0．3％和5．95％,r=6．915,P〈0．05和矿=9．478,P〈0．01）,优势比（衄）分别为10．57（95％CI1．215—91．986）和2．79（95％Cl1．429～5．449）;HLA—DRB3（52）^＊010X基因频率在哮喘组为7．14％,低于对照组的13．99％（X^2=5．854,P〈0．05）,OR为0．429（95％C10．214—0．862）。结论HLA-DRBl＊070X基因和HLA-DRBl＊11XX基因与哮喘儿童易感性相关;HLA-DRB3（52）^＊010X基因则为抗性基因。     

VHL基因多态性与前列腺癌易感性的相关性研究

目的 The Von Hippel-Lindau(VHL)抑癌基因是缺氧应答通路上的一个关键性调节基因。它在肿瘤发生尤其是肿瘤生长与血管化作用中扮演了重要角色。作者假设VHL功能区的单核苷酸多态性会影响前列腺癌发生的易感性。方法采用病例-对照研究,应用Tagman方法检测中国南方汉族人群中410名前列腺癌患者与440名非肿瘤患者的VHL基因rs779805 A>G位点的基因型,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系。结果以AA基因型携带者作为参照物,AG基因型携带者发生前列腺癌的危险性明显降低([OR]=0.79,95%[CI]=0.62~0.99),而携带G等位基因者(AG/GG)患前列腺癌的风险是携带AA基因型的0.76倍([OR]=0.76,95%[CI]=0.61~0.95)。分层分析中,在非吸烟(OR=0.73,95%CI=0.54~0.98)、非饮酒(OR=0.70,95%CI=0.54~0.91)、无肿瘤家族史(OR=0.72,95%CI=0.57~0.92)三组人群中,前列腺癌的发生风险降低的更为明显。另外,在前列腺特异抗原(PSA)>20 ng/mL的患者亚群中(OR=0.68,95%CI=0.49~0.95),AG或GG基因型与肿瘤风险降低也更加显著。结论 VHL基因rs779805 A>G多态性可能与中国南方地区汉族人群的PCa易感性有关,rs779805的G等位基因携带者患前列腺癌的风险较低。     

动脉粥样硬化易感性与Rb基因多态性相关性研究

目的：探讨人类动脉粥样硬化（atheroscleosis,AS)的遗传易感性与Rb基因（intron20)多态性的相关性。方法：采用病例－对照分子流行病学方法,以PCR－STR技术,分析了107例动脉粥样硬化患和68例老年对照组进行Rb基因内含子20多态性的检测,结果：在动脉粥样硬化群体发现,等位基因片段18个,片段大小在390－260bp之间,重复片段大小为5bp,杂合率为0．62,PIC(信息量）：0．91,与对照组比较该位 点多态分布差异有显性（P＜0．05）,其中：＞310bp片段增多（AS：40．2％,对照：28．7％）,VNTR重复数量：动脉粥样硬化群体＞对照群体;PIC增高（AS：91％,对照：85％）;杂合率降低（AS：61．7％,对照：67．6％）,结论：Rb基因VNTR重复数量的增多可能是老年人易感动脉弱样硬化的因素之一。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

白细胞介素4及肿瘤坏死因子-α基因多态性与湖北汉族儿童哮喘相关性研究

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4基因启动子区C 33T及肿瘤坏死因子 α (TNF α) 30 8位基因多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性的关系。方法　用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR/RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及 75例健康儿童进行IL 4启动子的 33位点多态性分析 ,对 113例哮喘患儿及 12 6例健康儿童进行TNF α的 30 8位点多态性分析。结果　哮喘患儿与健康对照组IL 4基因启动子C 33T位点的基因型频率和等位基因频率CC、CT、TT之间有显著性差异 (P <0 0 0 1)。TNF α的 30 8位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　IL 4启动子 33位点基因多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性相关 ,TNF α 30 8基因多态性与湖北汉族儿童哮喘未发现相关关系     

基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性的研究进展

鼻咽癌是头颈部肿瘤中最常见的恶性肿瘤。鼻咽癌具有恶性程度高、易转移、早期症状不明显和放疗敏感的特点,因此高危易感人群的早期筛查对鼻咽癌患者的预后以及生活质量的保障尤为重要。基因单核苷酸多态性(SNPs)作为新一代生物遗传信息分子标志物,通过探究基因组上单个核苷酸变化对遗传信息的复制、转录和翻译的影响,进而探究不同基因型与生活习惯、居住环境和种族之间的交互作用。全面了解基因SNPs对鼻咽癌发生的影响,可为更好地探索鼻咽癌的病因、危险因素以及高危易感人群的筛查提供理论依据。     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

IL-6基因多态性与帕金森病预后的关系

目的 探讨IL-6基因rs1800796多态性与帕金森病预后的关系。方法 收集2017年1月—2019年12月聊城市人民医院就诊的帕金森病患者80例作为帕金森病组;同期收集该院体检的健康志愿者50例作为对照组。检测患者IL-6基因C-572G位点（rs1800796）的多态性,比较两组研究对象基因型频率和等位基因频率的差异,分析IL-6不同基因型帕金森患者经美多巴治疗后的疗效差异。结果 帕金森病组IL-6基因C-572G位点（rs1800796）CC野生型和等位基因C频率低于对照组（均P <0.05）,而GG纯合型和等位基因G频率高于对照组（均P <0.05）。美多芭治疗前、后UPDRS、PDQ-39、MMSE和MoCA评分CC型最低,CG型次之,而GG型最高（P <0.05）。结论 IL-6基因C-572G位点（rs1800796）多态性与帕金森病预后均存在密切的关系,发生鸟嘌呤核苷酸（G）突变患者具有更为严重的病情。     

瞬时受体电位香草酸亚型1基因多态性与小儿哮喘的关系

目的 分析瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1）基因多态性与小儿哮喘的关系。方法 抽取2018年2～10月平顶山市第一人民医院收治的90例哮喘患儿为研究对象（哮喘组）,另选取同期50例体检的健康儿童作为对照（对照组）。均采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（CPCR-RFLP）方法分析TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点的基因型与等位基因分布情况,并对小儿哮喘基因型的危险度进行分析。结果 在哮喘组、对照组中,rs222747、rs222748、rs8065080位点均可检出3种基因型（即rs222747基因型包括CC、GC、GG,rs222748基因型包括CC、TC、TT,rs8065080基因型包括CC、TC、TT）。哮喘组TRPV1基因rs222747位点的3种基因型及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）,而rs222748、rs8065080位点的3种基因型及等位基因分布与对照组比较均存在差异（P<0.05）。在显性模型、隐性模型、共显性模型中均未发现rs222747位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）。在显性模型、隐性模型中均未发现rs222748位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）,在共显性模型下,rs222748位点携带基因型TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.926倍（P<0.05）。在显性模型下,rs8065080位点携带基因型TC+TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.233倍（P<0.05）;在共显性模型下,rs8065080位点携带基因型TT小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的7.058倍（P<0.05）。结论 TRPV1基因rs222748、rs8065080位点基因多态性可能与小儿哮喘的易感性有关,未发现rs222747位点多态性对小儿哮喘的易感性有影响。     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联.     

Relationship between cytokines gene polymorphism and susceptibility to hepatitis B virus intrauterine infection

Background The influences of genomic background are confirmed in more diseases. Immunologic tolerance after intrauterine infection of hepatitis B virus is considered to occur in T cells. Cytokines work effectively in eliminating virus by immune system after hepatitis B virus infection. To explore the relationship between cytokines （tumor necrosis factor-α, interferon-γ, interleukin-4 and interleukin-10）, which expressed abnormal quantity in the peripheral blood to intrauterine hepatitis B virus infectious children, gene single nucleotide polymorphism （SNP） and susceptibility to hepatitis B virus intrauterine infection. Methods This is a cross sectional study of molecular clinical epidemiology. The subjects in this study were selected from outpatients of hepatitis B vaccine follow-up special clinics of our hospital in the period. According to intrant criteria, the high risk children of hepatitis B virus （HBV） intrauterine infection were divided into immune failure group （group Ⅰ） ; and immune effective group （group Ⅱ） and non high risk children belonged to the control group. Four gene SNP sites of TNF-α -238, IFN-γ ＋874, IL-4 -590 and IL-10 -1082 were determined by real-time quantitative fluorescent polymerase chain reaction （PCR）. Results The significant differences of TNF-α- 238 A allele frequency were found between group Ⅰand group Ⅱ（X^2 =6. 797, P 〈 0.05 ） and between group Ⅰ and the control group （ X^2 = 9. 513, P 〈 0.05 ）. No evident differences of TNF-α- 238 A were found between group Ⅱand control group （ X^2 = 0. 047, P 〉 0. 05 ） ; the significant differences of IFN-γ ＋ 874 A allele frequency were found between group Ⅰand group Ⅱ（ X^2 = 7. 238, P〈0. 05）, and between group Ⅰand the control group （X^2 =5. 199,P 〈0. 05）. No evident differences were found between groupⅡ and the control group （ X^2 =0. 602 ,P 〉0. 05 ） ; the significant differences of IL-4 -590 C/T allele frequency were not found between groupⅠand group Ⅱ （ X^2 = 0. 632, P 〉 0. 05 ） , also group Ⅰ and the control group （ x^2 = 0. 584, P 〉 0. 05 ）, and the group Ⅱ and the control group （ X^2 = 0. 004, P 〉 0. 05 ） respectively; The significant differences of IL-10 - 1082 G allele frequency were found between group Ⅱand group Ⅰ（x^2 = 10. 359,P 〈0. 001 ）, and between group Ⅱ and the controls （x^2 =35. 418,P 〈0. 001 ）, but the significant differences were not found between group Ⅰ and the control group （ X^2 = 1. 759,P 〉 0. 05 ）. Conclusions This study suggested the possibility that the TNF-α-238 A allele and IFN-γ＋ 874 A allele were associated with HBV intrauterine infection. There was no evident relationship between IL-4 -590 C/T allele SNP and susceptibility to HBV intrauterine infection, but the IL-10 - 1082 G allele was associated with preventive efficacy to HBV intrauterine infection.