铁死亡与多囊卵巢综合征发病关系的研究进展

<正>多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是最常见的生殖内分泌疾病之一,影响了10%～15%育龄期妇女的生殖健康^[1]。其主要特征为临床和/或生化高雄激素血症、慢性排卵障碍和卵巢多囊性改变。除生殖功能异常外,约半数的PCOS患者同时伴有代谢综合征,出现胰岛素抵抗、空腹血糖受损/糖耐量降低、肥胖、血脂异常、高血压及动脉粥样硬化等代谢异常^[2]。目前发病机制仍不清楚。     

载脂蛋白C3在动脉粥样硬化发生中的研究进展

<正>1血脂异常是动脉粥样硬化的独立危险因子以动脉粥样硬化为主要病理基础的心血管疾病是危害人类健康的头号杀手，目前中国心血管病患者人数高达3.3亿，其死亡率居首位^[1]。血脂异常是动脉粥样硬化最重要的独立危险因子之一，目前中国成人血脂异常总体患病率高达40.4%。因此研究高脂血症，包括高甘油三脂血症和高胆固醇血症等的发病机制，对于血脂异常和动脉粥样硬化的防治以及降低死亡率具有重大意义^[2]。     

菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的 筛查及基因突变分析

目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.1233_1235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dupT、c.57delT、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。     

尿红细胞形态检查诊断肾脏疾病的临床研究

<正>现有肾脏疾病种类繁多，如急性肾炎、慢性肾盂肾炎、IgA肾炎等，而诱发肾脏疾病的原因也复杂多样，常见如感染、遗传和药物损伤等。患者以大量蛋白尿、低蛋白血症、血尿、水肿为主要临床表现^[1]，并随年龄的增长及高血压、糖尿病^[2]等慢性病发病率的增加，继发性肾病的发病率也在攀升^[3-5]。     

CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例

<正>遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀。细胞色素b5还原酶(cytochrome b5reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素^[1]。研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关^[2]。为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM。     

14例甲基丙二酸血症患儿临床表型、基因变异分析及治疗效果评价

目的 对14例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果及预后进行分析总结,为筛查及治疗MMA积累经验。方法 选取2016年10月～2020年4月在山西省儿童医院经串联质谱技术、基因测序确诊为MMA的14例患儿作为研究对象,其中男9例,女5例,发病年龄16 h～7岁不等。7例合并型MMA患儿给予药物治疗,5例单纯型MMA患儿给予饮食控制治疗(2例患儿于治疗前已死亡)。结果 14例MMA患儿中9例(64.3%)通过新生儿筛查发现,5例(35.7%)为发病后临床诊断。14例患者均接受基因检查,并均检出突变,其中MUT基因突变6例,MUT基因与MMAA基因复合杂合突变1例,MMACHC基因突变5例,MMAA基因突变1例,CD320基因单杂合突变1例。14例患儿均接受了随访,最长随访时间4年,3例患儿已死亡,存活的11例患者中,4例患儿生长发育基本正常,7例患者有不同程度的智力低下。经过不同治疗方法后,7例合并型MMA患儿的血丙酰肉碱C3水平[治疗前：(6.99±0.94)umol/L,治疗后：(4.19±2.04)umol/L]、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值C3/C2[治疗前：...     

3例持续性剖宫产瘢痕妊娠伴子宫动静脉瘘临床处理及文献回顾

<正>剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)是指孕囊着床于既往子宫切口瘢痕处的一种特殊类型的异位妊娠,2016年中国《剖宫产术后子宫瘢痕妊娠诊治专家共识》^[1]指出包块型CSP属于III型CSP的特殊类型,多见于CSP术后或流产后,子宫瘢痕处妊娠物残留并继续生长,伴凝血块或坏死机化组织而形成。持续性剖宫产瘢痕妊娠(persistent cesarean scar pregnancy,PCSP)在2013年首次报道^[2],主要表现为术后出现持续阴道流血或者腹痛及血β-hCG下降缓慢或者下降后再次升高的同时超声提示剖宫产瘢痕部位包块,即包块型CSP持续存在并进一步发展。PCSP较普通CSP发生大出血^[3-4]、子宫动静脉瘘(uterine arteriovenous fistula,UAVF)及假性动脉瘤^[5-6]的风险更大,临床中易误诊为妊娠滋养细胞疾病及肿瘤^[7-8],临床处理也更加棘手,且延迟识别和管理可能会导致危及生命的并发症。...     

肩胛骨骨折的分型与治疗进展

随着交通运输业及建筑业的发达,近年来由交通和建筑事故引起的高能量强暴力所致的肩胛骨损伤日趋多见。郁传江等^[1]报道44例肩胛骨骨折中车祸与高处坠落摔伤占了40例。由于暴力强大,骨折的类型更为复杂,移位也更严重,合并伤较多,其发生率为76%¹00%^[2]。贾健^[3]报道16例肩胛骨骨折有2处或2处以上复杂骨折者11例,占68.8%。刘家国等^[4]治疗的87例肩胛骨骨折中有60例合并全身多发性损伤。目前对肩胛骨骨折的诊断、分型不尽统一,不同类型的骨折,采取的措施也有所不同和侧重,处理不当或盲目扩大手术适应证会出现不应有的并发症。本人回顾有关文献,对肩胛骨骨折的分型、治疗加以归纳和综述。     

非编码RNA在子宫腺肌病发生发展中作用机制的研究进展

<正>子宫腺肌病(adenomyosis,ADS)是一种以子宫内膜腺体和间质向子宫肌层不规则浸润为病理特征的妇科良性疾病^[1]。ADS好发于育龄期妇女,发病率约为7%～23%,其主要临床表现为渐进性痛经、月经失调、子宫增大和生育力低下^[2-3],严重影响女性健康和生活质量。目前ADS的发病机制尚未完全阐明,多年来最被广为接受的是子宫内膜基底层内陷学说^[4],此外还有干细胞化生学说、炎症刺激学说、免疫学说等^[3,5]。     

阿维A胶囊成功治疗扁平苔藓样类天疱疮一例报告并文献复习

<正>扁平苔藓样类天疱疮(lichen planus pemphigoides,LPP)是扁平苔藓(lichen planus,LP)的一种特殊类型兼有LP及大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid,BP)的特征。目前认为LP与细胞介导的免疫反应有关。临床上可表现为多种形态,亦可与其他自身免疫性疾病共存或重叠^[1]。与BP的共存或重叠早已有报道,但至今对两者的关系仍有争议^[2-3]。目前多认为它是一种独立的自身免疫性大疱性皮肤黏膜疾病^[1]。LPP常为急性和泛发性,临床表现具有典型的LP和类天疱疮表现,即在皮肤上可见紫红色扁平丘疹和张力性水疱,部分患者也有口腔及生殖器黏膜的改变^[4]。水疱尼氏征常呈阴性,与一系列自身免疫性水疱病如BP、妊娠性类天疱疮、黏膜类天疱疮和线性IgA皮肤病等一样,该疾病的一个关键特征是产生针对ⅩⅦ型胶原蛋白的自身抗体^[1]。     

德朗热综合征1例并中国109例文献复习

<正>德朗热综合征(cornelia de lange syndrome,CdLS)是一种累及多器官系统的先天发育异常综合征^[1],主要特征有特殊面容、宫内/生后生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累^[2]。国外报道每10 000～30 000名活产新生儿中发生1例^[3]。     

甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

生殖支原体感染的治疗方案及耐药情况研究进展

<正>生殖支原体(mycoplasma genitalium,MG)是目前已知最小的能自我复制的原核细胞型微生物,其大小仅为600～700 nm,形态呈烧瓶状,主要通过性接触传播^[1]。MG在不同人群中感染率不同,在普通人群中,男性感染率为1%,女性感染率为3.3%^[2],与MG感染相关的危险因素有年龄、教育程度、性伴侣数量、HIV感染、淋球菌感染等^[3]。MG基因组约为580 kb,代谢能力和毒力因子有限,约一半人群在感染早期不表现出临床症状,     

甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。     

巨噬细胞炎性蛋白1α(MIP-1)评价胰腺炎严重程度的研究

急性胰腺炎是常见急腹症之一,20%³0%的重症急性胰腺炎患者临床经过凶险^[1],总体死亡率达5%¹0%。需要在疾病的早期及识别及发现其危重情况,急性胰腺炎发病机理涉及炎症反应、免疫失调、微循环障碍以及细胞凋亡等多方面^[3]。MIP-1α（mcrophage inflammatory protein-1,巨噬细胞炎性蛋白）作为炎症介质之一,参与多种疾病的发展过程,如     

4例境外输入性新型冠状病毒Delta变异株感染确诊病例的临床实验室检测结果分析

<正>2021年广泛流行的新型冠状病毒Delta变异株迅速成为优势流行株^[1]。研究表明感染Delta变异株和野生株的临床症状相似,但患者发病更快,呼吸道病毒载量更高^[2]。C反应蛋白(CRP)是一种古老的抗体,也是先天免疫反应的一部分^[3]。在人体内,CRP是一种主要的急性期蛋白,其浓度在严重炎症状态下可增加1000倍以上。CRP可能是一种动脉粥样硬化保护分子,在人类动脉粥样硬化动物模型中使用转基因CRP可以证明这一点^[4]。据报道,CRP与缺血细胞结合会触发组织损伤,导致不可逆的组织破坏。     

免疫细胞在子宫内膜异位症发病机制中的作用研究新进展

<正>子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是一种治愈率低且复发率高的妇科疾病,累及10%～15%的育龄妇女^[1]。EMs在我国的发病率有显著增高的趋势,有研究显示,80%的EMs患者伴有盆腔痛,50%合并不孕,严重影响中青年妇女健康和生活质量^[2]。关于EMs的病因及发病机制,以经血逆流理论为主,另外也有遗传、免疫与炎症等多种因素^[3],     

WZS-50F6微量注射泵常见故障维修六例

<正>目前,手动夹为临床控制输液速度最常用的方法,但其不能精准控制输液速度,护理人员工作量较大^[1]。为提高输液精准度,减少护理人员工作量,微量注射泵在临床中被广泛应用,尤其是在特殊药物注射、老年及儿童人群中应用较多^[2-4]。     

糖尿病足感染病原菌分析的研究进展

<正>1 糖尿病足概论糖尿病足(diabetic foot, DF)是糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者下肢不同程度的血管病变和周围神经病变引起的足部感染、溃疡和(或)深层组织受损，主要病理学基础是下肢坏疽^[1]。糖尿病足感染是糖尿病患者的常见并发症和截肢主要原因，更是糖尿病患者常见死因，85.5%的糖尿病足合并细菌感染^[2]。     

汽车制造业工人颈部肌肉骨骼疾患发病Meta分析

<正>肌肉骨骼疾患(musculoskeletal disorders, MSDs)是目前发生率较高的工作相关性疾病之一，生产制造业中汽车制造工人颈部发生率较高^[1]。由于受样本量、研究设计方案、调查对象群体特征等因素的影响，单中心研究结果存在较大差异，代表性欠佳。Meta分析可通过对同类研究结果进行合并汇总，从统计学角度增大样本含量，达到提高检验效能的目的^[2-3]。