1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习

Wolfram 综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为 DIDMOAD 综合征.泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一.WFS1 基因突变是引起 Wolfram 综合征的主要原因.Wolfram 综合征预后不...     

WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS) 临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道。 结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。     

NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿1例临床分析并国内相关文献复习

目的 探讨NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿的临床特征,并对国内相关研究文献进行复习。方法 选择2019年9月18日青岛大学附属医院收治的1例Sotos综合征男性患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料,采取全外显子组测序及Sanger测序对其致病突变基因位点进行分析,并进行家系验证。本例患儿检出突变位点,于千人基因组数据库、美国国家心肺和血液研究所外显子组测序数据库(ESP6500SI)、外显子组整合数据库(ExAC)进行检索,确定其是否为已报道突变位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出突变致病性进行评级。以“Sotos综合征”“脑性巨人症”“儿童”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网等数据库进行文献检索,并对检索文献进行复习。本研究遵循的程序符合青岛大学附属医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查、批准(审批文号：QYFYWZLL25663)。结果 患儿1为3岁10个月男童,由于“生长过快3⁺年”就诊,有过度生长、特殊面容和神经精神发育迟缓等Sotos综合征典...     

GLI3基因新发突变致Greig头多趾综合征一家系报告并文献复习

正Greig头多趾综合征(Greig cephalopolysyndactyly syndrome,GCPS)最初于1926年由爱丁堡外科医生David Middleton Greig报道[1],他当时描述了一对颅面异常及多指畸形的母女。GCPS是一种由GLI家族锌指结构3(GLI family zinc finger 3,GLI3)基因突变导致的罕见的、多向性的先天性异常综合征,以常染色体显性模式遗传,在大多数病例中有很高的外显率,发病     

软骨发育不全1例病例报告

患儿女,出生20min,因孕35 1周臀位剖腹,生后20min入院。系孕2产1,无窒息史,出生体重2700g,羊水清,脐带绕颈3周,无气促、口吐白沫,无发热、惊厥。母亲否认孕早期感染史,否认家族遗传病史。查体:体重2700g,头围34.5cm,身长42cm,胸围30cm,上肢上臂6.0cm,前臂6.8cm,大腿7.0cm,小腿7.6cm,顶臀长33cm,顶臀长/身长为78.6,突额,胸廓扁平较短,腹部相对较长且大,双下肢皮肤皱折明显,X线检查提示:两侧股骨、胫骨和腓骨相对变为粗短,下端增宽,呈类喇叭口样改变,髂骨下端呈波浪状,凹面向下。头颅彩超提示:早产儿,双侧侧脑室略显增宽。T3、T4、TSH正常…     

Costello综合征1例报道并文献复习

正Costello综合征(Costello syndrome,CS) (MIM:218040) 最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在 1977年进一步阐释~[1]。此病致病基因HRAS(MIM:190020) 2005年被定位于11号染色体 p15.5。患儿生后即有极度喂养困难,明显的运动、体格和智力发育落后,并可伴发先天性多系统畸形和丑陋面容,以及较高的肿瘤易感性。本研究报道1例基因诊断明确的CS患者,并通过文献复习介绍     

多囊卵巢综合征患者不孕的遗传学研究

多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病，其发生主要受遗传控制，多数证实本病是常染色体显性遗传，一些基因位点已被提出，包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域，研究较为深入的是胰岛素受体附近区域，已被两项独立研究证实，但是位于染色体19P13．3位点的相关基因仍等待去被证实。相关的研究已提供了一些潜在的导致多囊卵巢综合征的突变基因，包括Calpain10、IRS-1、IRS-2以及SHBG。这里从家系遗传学、细胞、分子遗传学方面阐明了多囊卵巢综合征的发病机理，将为该病大规模的基因系统筛查、新基因的发现及基因治疗提供了重要的理论依据和有力的工具。     

多囊卵巢综合征患者不孕的遗传学研究

多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病,其发生主要受遗传控制,多数证实本病是常染色体显性遗传,一些基因位点已被提出,包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域,研究较为深入的是胰岛素受体附近区域,已被两项独立研究证实,但是位于染色体19P13.3位点的相关基因仍等待去被证实。相关的研究已提供了一些潜在的导致多囊卵巢综合征的突变基因,包括Calpain10、IRS1、IRS2以及SHBG。这里从家系遗传学、细胞、分子遗传学方面阐明了多囊卵巢综合征的发病机理,将为该病大规模的基因系统筛查、新基因的发现及基因治疗提供了重要的理论依据和有力的工具。     

原纤维蛋白1基因新突变致新生儿马方综合征并文献复习

目的 探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案.方法 选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院,并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象,确诊时年龄为生后10 h.同时,检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献,并...     

基因检测诊断Merosin缺陷性先天性肌营养不良1例及文献复习

目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法 收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因。结果 该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血清肌酸激酶升高,肌电图示肌源性损害,肌肉组织呈典型先天性肌营养不良样的病理改变,头颅MRI示双侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽。基因测序发现LAMA2基因c.3735+2-3735+8delinsAAAGAAGGA纯合剪切变异,来自于患儿父亲,经基因检测确诊为先天性肌营养不良1A型(MDC1A)。结论 若患儿临床表现为运动发育落后,肌酸激酶增高及肌电图提示肌源性损害应考虑CMD,可行基因检测以明确诊断。     

Myotubular myopathy. Case report and review of the literature

The first Hungarian report of a case of myotubular myopathy is presented here, which is a recessive congenital disorder linked to X chromosome. The patient presented at birth with severe hypotonia, weak spontaneous movements, arthrogryposis and respiratory insufficiency. The biopsy showed the appearance of myotubular myopathy. The diagnosis was further confirmed by genetic analysis revealing a novel frameshift mutation (1314-1315insT) of the myotubularin-coding MTM1 gene.     

Ureteritis cystica. Case report and review of the literature

The authors report one case of ureteritis cystica in 40 years old women. The diagnosis was confirmed by histologic examination. The epidemiologic, etiopathogenic, radio-diagnosis and therapeutic aspects are discussed with a review of literature.     

Cohen综合征并文献复习

目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。 方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。 结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。 结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。     

A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: Case report and literature review

BackgroundPathogenic variants involving the MYT1L gene lead to an autosomal dominant form of syndromic obesity, characterized by polyphagia, intellectual disability/developmental delay, and behavioral problems, and that a characteristic facial phenotype does not seem to be recognizable.MethodsTrio whole exome sequencing was performed in a 10-year-old Brazilian male presenting polyphagia, severe early-onset obesity, intellectual disability, speech delay, macrocephaly, frontal bossing, telecanthus, strabismus, and hypogenitalism. Additionally, we performed a literature review of patients carrying non-copy number MYT1L variants.ResultsA de novo genetic variant not previously reported in MYT1L (NM_015025.4:c.2990C > A) was identified in the proband and classified as pathogenic. From a literature search, 22 further patients carrying non-copy number MYT1L variants were identified, evidencing that although the associated phenotype is quite variable, intellectual disability/developmental and speech delays are always present. Further, most patients have obesity or overweight due to polyphagia. Macrocephaly, strabismus, behavioral problems, and hand/feet malformations are also recurrent features.ConclusionsWe described the first Brazilian case of MYT1L related syndrome and highlighted clinical characteristics based on the literature. Other syndromic forms of obesity such as Prader-Willi, Bardet-Biedl, Börjeson-Forssman-Lehmann, MORM, Cohen, Alstrom, and Kleefstra type 1 syndromes should be considered in the differential diagnosis. Further, although obesity is frequent, it is not an obligatory feature of all carriers of MYT1L mutations.     

Dandy-Walker综合征1例报道并文献复习

【目的】 通过文献复习Dandy-Walker 综合征,提高临床对本病的认识和诊疗。 【方法】 结合临床病例报道,复习Dandy-Walker 综合征文献并总结。 【结果】 Dandy-Walker 综合征的发生与遗传和环境因素有关,可伴其他畸形或综合征,影像学检查是主要的诊断依据。 【结论】 Dandy-Walker 综合征是一种先天性神经系统发育畸形,预后不良,早发现,早诊断,尤其是产前诊断具有重要意义。     

血管肌纤维母细胞瘤10例报道和文献复习

<正>血管肌纤维母细胞瘤(angiomyofibroblastoma,AMF)是非常罕见的良性软组织肿瘤,常见的部位是女性外阴,在女性泌尿生殖道的其他部位以及男性的腹股沟-阴囊区域偶有病例报道。1992年,Fletcher等~[1]首先描述了发生在中年妇女生殖系统的一种罕见的良性间充     

Orbital eosinophil granuloma. Case report and review of the literature

Eosinophyl granuloma is a rare tumor effecting mainly children, involving the vault more frequently than the skull base. Treatment is mainly surgical, adjuvant therapies can be used only in special cases. The report is about he casde of a 8-year-old girl o presented with a right frontal mass and a non-significant exophtalmia; Neuroradilogical investigations showed a non-painful frontolateral mass with bone erosion in regard. Surgery revealed an invasive tumor for the temporal bone and muscles. Histological, epidemiological and radiological features are discussed in the study.     

Primary leiomyosarcoma of the vagina. Case report and literature review

BACKGROUND: The vast majority of primary vaginal cancers are squamous cell carcinoma. The leiomyosarcoma of the vagina is extremely rare neoplasm. It comprising 2% to 3% of vaginal malignancies. Only 77 cases have been reported up to date in Anglo-Saxon literature . AIM: Report of a new case CASE: We report a case of a patient 43 years old, single and presented a tumor of 7 cm to the detriment of the posterior wall of the vagina. The treatment consisted of a radical colpohysterectomy followed by postoperative radiotherapy. After 40 months, she is still alive without local or distant recurrence. CONCLUSION: This is a rare observation. The surgery is the basic treatment, the poor prognosis of these tumors remains linked especially to the histological grade.