一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断

目的 对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询.方法 2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备,并综合应用染色体核型分析(G显带)﹑荧光原位杂交;单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析.结果 孕妇染色体核型:46,XX,del(X)(p22.2-pter),为Xp部分缺失携带者,其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失;丈夫染色体核型:46,XY,inv(9)(p11q13)为染色体9号臂间易位携带者;胎儿染色体核型为:46,XX.结论 夫妻可生育正常后代,如再次怀孕仍需行产前诊断.     

SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法 选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为：1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论 对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高...     

胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析

目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP-Array）检测在妊娠早期胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中的临床应用价值。方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果 胎儿染色体核型分析异常42例（18.8%）,其中非整倍体数目异常32例（76.2%）,结构异常7例（16.7%）,嵌合体3例（7.1%）;6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例（22.4%）,36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义（P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚（P<0.01）。结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。     

单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法 统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2 642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)。结果 共2 642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较：35～37岁年龄段异常检出率与38～40岁年龄段;以及38～40岁年龄段与...     

彩超诊断胎儿室间隔缺损的价值

目的讨论超声诊断胎儿室间隔缺损的方法,提高产前诊断率。方法回顾分析、讨论46例经产前诊断为室间隔缺损的胎儿的超声资料。对受检胎儿进行各切面的心脏探查,观察并测量室间隔缺损的位置及大小,血流分流情况。结果 46例胎儿中,其中18例合并其他畸形者均经引产尸检证实,21例产后超声证实为单纯室间隔缺损,5例电话随诊证实,2例随诊失败。结论产前彩色多普勒超声心动图对诊断胎儿室间隔缺损具有重要意义,尤其是对较小的室间隔缺损。较大的室间隔缺损可在四腔心切面观察到＂断端回声增强＂的＂火柴梗＂征,这是诊断胎儿室间隔缺损的一个重要佐证。     

超声心动图诊断胎儿单纯室间隔缺损的临床应用价值

先天性心脏病的发生率在活产胎儿中约占0.5%-1.0%,在死胎中可高达3%。室间隔缺损（VSD）是小儿先天性心脏病中最常见的类型之一,占儿童期先心病的20%-30%,VSD可单独存在或合并其他心脏畸形。本组资料总结单纯VSD声像图特点和追踪结果,进一步探讨胎儿超声心动图产前诊断VSD的临床应用价值。     

妊娠合并室间隔缺损35例临床分析

妊娠合并心脏病一直是孕产妇及胎儿预后不良的重要原因。近几年,随着医疗水平的不断提高和孕产妇自我健康查体的不断深入,先天性心脏病合并妊娠的孕妇明显增多,现就我院35例妊娠合并室间隔缺损患者的临床资料进行回顾性分析,并初步探讨其对孕产妇及胎儿预后的影响。     

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

18例完全型房室间隔缺损胎儿尸检临床病理分析

目的 总结分析18例CAVSD胎儿合并其它部位畸形及染色体核型异常情况,以加深对CAVSD的认识。方法 对18例CAVSD的胎儿尸检报告、彩超报告及染色体核型分析报告进行回顾总结,并复习相关文献。结果 4例CAVSD无伴发其它部位畸形,其中2例严重小于胎龄儿;14例CAVSD伴发心内或心外畸形,共计合并38畸次,包括右室双出口5畸次、肺动脉闭锁或狭窄5畸次、完全性或不完全性肺静脉异位引流3畸次、永久性右脐静脉3畸次、永存左上腔3畸次、内脏反位2畸次、右房异构2畸次、主动脉缩窄2畸次及大动脉转位、永存动脉干、双肾增大、足外翻、鼻骨短、小脑蚓部缺失、左肺三叶、淋巴水囊瘤、全身皮肤水肿、唇腭裂、右侧胃泡、右位心及右位主动脉弓各1畸次。73.3%(11/15)病例具有染色体核型异常,其中含7例21-三体,2例女性假两性畸形,1例45X(Turner综合征)及1例47XXX(多X综合征)。12例胎盘送检病理镜下均显示绒毛不同程度的间质水肿及形态不规则,8例伴脐带附着异常。结论 CAVSD常合并心内外多部位畸形,且与染色体核型异常及胎盘发育异常等因素相关,超声结合染色体核型分析可以对产前心脏畸形进...     

宫腔积血对于中晚期孕妇妊娠结局的影响以及影响因素

目的探讨宫腔积血对于中晚期妊娠结局的影响以及影响的因素。方法结合477例中晚期宫腔积血孕妇的临床资料分析,根据妊娠结局分为正常妊娠结局组(NP)及不良妊娠结局组(AP)。结果 AP的平均孕周(23.22±6.87周)明显大于NP(16.11±4.76周),两组有明显差异性(P<0.001)。两组首次B超宫腔积血平均体积分别为8.01(2.22~28.67)(NP),13.05(3.54~26.34)m L(AP)(P=0.001),但相邻第二次测量结果两组相差不大(P=0.230)。AP组中胎盘下血肿的比率(53.4%)明显大于NP组(24.2%),而绒毛膜下血肿比率(44.0%)明显小于NP(73.8%),两组有明显差异性(P<0.001)。宫缩也是影响因素之一,在AP组可扪及宫缩的病例(88例55.3%)明显高于NP(38例11.9%),两组有明显差异性(P<0.001)。但在阴道流血率方面两组没有明显差异(P=0.407)。结论妊娠中晚期宫腔积血可能会导致不良妊娠结局,而首次出现的孕周,急性大量宫腔出血、宫腔积血位置以及是否伴有宫缩都是影响妊娠结局的重要因素。     

残余空间隔缺损的再手术治疗12例

目的 分析残余室间隔缺损（VSD）的发生原因、防治措施、手术指征和手术要点。方法 对12例施行残余VSD再手术治疗患者的发生原因、预防措施、手术指征和手术要点进行分析。结果 12例中8例首次手术于1977年至1997年在我院施行,4例在外院施行,我院VSD再手术率为0.18%。首次手术时单纯VSD 9例,法洛四联症（TOF）3例。再次手术间期平均4.1年（5个月～12年）。再次手术发现10例VSD再通部位均在三类瓣前隔瓣基底附近,残余VSD长径平均1.2cm(0.3～2.5cm）。手术死亡3例,死亡原因包括低心排、心律失常和心包填塞。结论 1.VSD再通好发于三尖瓣前隔瓣基底邻近,这与该区域邻近主动脉瓣和传导束等重要而结构复杂、可利用缝合的坚固组织少、三尖瓣叶和腱索的遮挡造成VSD的边缘暴露不清等因素有关。2.预防VSD再通关键在于充分暴露VSD边缘,防止漏缝和撕裂。3.0.5cm以上的残余VSD应尽早手术。4.再次手术以右房切口和补片修补为佳,术终止血要严密。     

妊娠中、末期妇女前臂骨矿量的分析和研究

目的 探求妊娠中、末期妇女骨密度的改变,间接评价孕期骨钙营养状况,为围产期母、婴钙营养保健,预防相关骨质病变提出科学依据。方法 随机抽取孕龄18－27周,年龄23－35岁的妇女,采用双能X线骨密度仪（DEXA）分别在孕中期及产后7天内测定其上臂桡,尺度的上段1／3、中段及远端骨密度。结果 孕末期桡、尺骨各部位的骨密度均较孕中期氏。其中桡、尺骨中远端骨密度在孕中期及末期改变有显著差异,孕末期明显低于孕中期（P＜0．05）。结论 孕末期妇女桡、尺度中远端骨密度明显低于孕中期,在妊娠后期孕妇存在骨矿物质丢失及骨钙营养欠佳的情况。桡、尺骨中远端骨密度改变较其他部位敏感,故监测其骨矿量改变,在评价体钙营养状况方面有积极的临床意义。并提出在围产期保健中,应加强钙及维生素D摄入的健康指导,预防骨质病变。     

室间隔缺损的手纹学研究

观察分析５７例ＶＳＤ患者的手纹。结果显示：①男性指端尺箕增多而斗形纹减少，女性尺箕减少而斗形纹增多，但男女两性双箕斗纹出现率均显著增高。②ａｔｄ角＜对照组。③ａ－ｂＲＣ明显减少。④小鱼际区、Ｉ３区及跨于Ｉ３和Ｉ４区之间的真实花纹出现率增高，但Ｉ４区真实花纹出现率明显减低。     

56例干下型室间隔缺损的外科治疗

目的总结讨论干下型室间隔缺损的手术治疗要点和方法。方法回顾分析1990年1月至2010年3月我院手术治疗干下型室间隔缺损56例的临床资料。结果全组病例无死亡,手术治疗效果满意,随访6个月~10年,复查心脏彩超缺损无残余分流及主动脉瓣关闭不全。结论干下型室间隔缺损容易引起主动脉瓣脱垂及关闭不全,甚至导致肺动脉高压,应该尽早手术治疗,对于成形效果欠佳及主动脉瓣重度关闭不全的患者,宜采用主动脉瓣置换术。     

动脉干下型室间隔缺损149例临床分析

目的探讨动脉干下型室间隔缺损的临床特点及手术疗效观察,掌握本病的手术适应证及术式选择。方法通过1993年1月～2003年8月在我院收治的149例动脉干下型室间隔缺损的患者,观察随年龄增长和肺动脉高压、主动脉瓣病变发生发展规律的关系及术式选择对预后的影响。结果①随年龄增长,合并主动脉瓣病变明显增加。12岁以后出现主动脉瓣病变者占39%。②较大缺损易产生心力衰竭,早期导致肺动脉高压。③中、小两大动脉的干下室缺,易引起主动脉瓣脱垂和返流。④此类室缺应早期手术,以补片修补为主,如合并主动脉瓣脱垂应及早行室缺修补及主动脉瓣成形术。结论根据两动脉干下室间隔缺损的临床特点应及早手术治疗,且以补片修补为主。     

动脉干下型室间隔缺损149例临床分析

目的探讨动脉干下型室间隔缺损的临床特点及手术疗效观察,掌握本病的手术适应证及术式选择.方法通过1993年1月～2003年8月在我院收治的149例动脉干下型室间隔缺损的患者,观察随年龄增长和肺动脉高压、主动脉瓣病变发生发展规律的关系及术式选择对预后的影响.结果①随年龄增长,合并主动脉瓣病变明显增加.12岁以后出现主动脉瓣病变者占39%.②较大缺损易产生心力衰竭,早期导致肺动脉高压.③中、小两大动脉的干下室缺,易引起主动脉瓣脱垂和返流.④此类室缺应早期手术,以补片修补为主,如合并主动脉瓣脱垂应及早行室缺修补及主动脉瓣成形术.结论根据两动脉干下室间隔缺损的临床特点应及早手术治疗,且以补片修补为主.     

新疆北疆地区房间隔缺损和室间隔缺损自然闭合影响因素分析

目的分析影响新疆北疆地区房间隔缺损(ASD)和室间隔缺损(VSD)自然闭合的因素。方法选取2010年1月至2014年5月石河子大学医学院第一附属医院儿科收治的92例ASD和65例VSD患儿作为研究对象,根据自然闭合情况将ASD患儿分为ASD自然闭合组和ASD未自然闭合组,将VSD患儿也分为VSD自然闭合组和VSD未自然闭合组。采用单因素和多因素logistic回归分析影响ASD、VSD自然闭合的危险因素。结果 ASD 92例,自然闭合12例(13.04%);VSD 65例,自然闭合9例(13.85%)。单因素分析结果显示,ASD、VSD患儿中自然闭合组和未自然闭合组的缺损直径、缺损类型、年龄比较差异均有统计学意义(P<0.05);2组患儿缺损个数、并发症比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,缺损直径、缺损类型、年龄是影响ASD、VSD自然闭合的独立危险因素(P<0.05)。结论年龄<2岁、中央型ASD、膜周部VSD、缺损直径<5 mm是促进ASD和VSD自然闭合的重要因素。     

25例小儿房间隔、室间隔缺损胸腔镜手术麻醉处理

目的探讨2-10岁儿童房室缺修补胸腔镜手术麻醉处理方法。方法采用单腔气管插管、静脉复合麻醉,麻醉维持采用异丙酚3-6mg/（kg&#183;h）,持续输注,分次给予芬太尼镇痛,微泵输注维库溴铵维持肌松。术中行上下腔套带及主动脉灌注插管时,对心率、氧饱和度、平均动脉压、二氧化碳分压进行观察。结果全组手术均获得成功,无死亡。结论术中改良双肺肺通气、加强呼吸管理和肺保护是麻醉管理的关键。     

经导管介入治疗90例室间隔缺损疗效观察

目的  评价经导管介入治疗先天性室间隔缺损（VSD）的疗效及并发症。方法  2005~2007年我科共收治VSD患者90例,经导管介入治疗成功86例,对所有病例的临床资料、手术前后心电图、心脏超声、术中心脏造影、选择封堵器械及随访资料进行回顾性分析。结果  90例VSD患者中,男40例,女50例,年龄分布2~34岁（平均8.9岁）。87例为膜部室间隔缺损,3例为嵴内型,1例为VSD外科修补术后残余瘘,1例合并动脉导管未闭（PDA）。封堵成功86例,技术成功率为95.6%。VSD右室面最大直径为1.5～8.8mm,植入封堵器直径为4~18mm。17例采用AGA  Amplatzer封堵器,13例采用国产小腰大边封堵器,52例采用国产同心圆型封堵器,2例采用国产偏心型封堵器。平均随访时间18个月。并发症30例,包括：完全性右束支传导阻滞（CRBBB）3例,不完全性右束支传导阻滞（ICRBBB）2例,左前分支传导阻滞（LABB）7例,CRBBB并LABB1例,1例术中出现间歇性Ⅲ度房室传导阻滞（AVB）,2例术后出现交替性CRBBB及完全性左束支传导阻滞（CLBBB）,加速性交界性自主心律6例,均为一过性,随访1周~3个月消失。残余分流3例,其中1例合并机械性溶血,对症处理后好转出院。主动脉瓣少量返流2例,三尖瓣返流3例,均为少量~中量返流,未行特殊处理。结论  经导管封堵VSD是一种安全有效的治疗方法。手术成功率高,严重并发症少,传导阻滞是VSD介入治疗术后的主要并发症,及时发现、及时处理是治疗关键,对心内传导系统远期的影响仍需进一步评价。