白细胞介素-6基因启动子-174G/C、-572C/G多态性与冠心病的相关性

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性在冠心病患者及正常人中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测90例冠心病患者与95名健康成年体检者的IL-6基因启动子-174和-572的多态性,比较两组IL-6启动子基因型和等位基因的分布频率。结果IL-6基因启动子-174位点的GG、CG和CC基因型在冠心病患者中分别为100、0%、0;在健康成年者中分别为98.95%、1.05%、0。冠心病组与对照组基因的分布频率差异无统计学意义;-572位点的CC、CG和GG基因型在冠心病组中分别为54.44%、43.33%、2.22%;在健康成年者中分别为71.58%、27.37%、1.05%。两组的基因分布频率差异有统计学意义。结论IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,其变异与冠心病的发病无明显相关性;而启动子-572位点的多态性分布与冠心病的发病具有一定程度的相关性。     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与冠心病的关系及对血清IL-6水平的影响

目的:了解白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性及血清IL-6水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定245例CHD患者(CHD组)和260例正常对照者(对照组)的IL-6基因-572C/G多态性,探讨其与CHD的相关关系;并应用酶联免疫吸附试验法检测研究人群血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因-572C/G基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG、GG基因型的相对危险度分别为1.46(95%CI:1.01~2.10,P<0.05)和5.19(95%CI:1.69~15.89,P<0.01);不同基因型患者间血清IL-6水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族人群CHD发病的遗传危险因素之一,但该多态性对血清IL-6水平无影响。     

急慢性HBV感染者外周血白细胞IL-6-572位点基因多态性分析

目的探讨成年人群IL-6基因启动子区-597G/A和-572C/G位点多态性与HBV感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测179例HBV感染者(包括118例慢性乙型肝炎和61例急性乙型肝炎)和120例健康对照人群外周血IL-6基因启动子区-597G/A和-572C/G位点基因分型。结果本研究在-597位点仅发现GG基因型,未发现GA或AA基因型,而-572位点发现CC、CG和GG基因型;对179例HBV感染者和120例健康对照人群检测发现,IL-6-572 GG基因型频率分别为15.1%和19.1%(P>0.05),而118例慢性乙型肝炎患者GG基因型(18.7%)明显高于61例急性乙型肝炎(8.2%)和健康人(11.7%),差异有统计学意义(P<0.05);在HBV感染患者G等位基因频率(47.9%)显著高于健康对照组(35.2%),但差异无统计学意义(P>0.05),而慢性乙型肝炎患者G等位基因频率(37.7%)明显高于急性乙型肝炎(22.1%)和健康对照组(26.7%),差异有统计学意义(P<0.05);多因素非条件Lo-gistic回归分析显示-572基因多态性与HBV感染后慢性化有关[P=0.038,OR=3.788(1.075～13.333)]。结论IL-6-572C/G基因多态性与HBV感染慢性化有关。     

急性心肌梗死患者白细胞介素-6血清水平及其基因多态性研究

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)血清水平和IL-6基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与AMI易感性的关系。方法对145例AMI患者和170名健康对照人群进行IL-6血清水平和基因-572C/G多态性检测,IL-6血清水平采用ELISA法测定,基因型检测应用PCR/RFLP方法。结果AMI患者血清IL-6水平显著高于对照组[(25.36±19.91)pg/ml比(4.59±2.69)pg/ml,P<0.01]。AMI组CC、CG、GG三种基因型频率为52.41%、41.38%、6.21%;对照组为64.12%、34.70%、1.18%。两组间基因型、等位基因频率比较有显著性差异,前者CG GG基因型频率与G等位基因频率均显著高于后者(P均<0.05)。CG GG基因型人群患AMI的风险是CC基因型人群的1.62倍(95%CI:1.03~2.55,P<0.05)。不同基因型人群间血清IL-6水平无差异。结论AMI患者血清IL-6水平高,-572CG GG基因型频率高,IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群AMI发生的易感基因之一。     

白细胞介素-6与胃癌易感性的相关研究

目的评价IL-6 174G/C和IL-6 572G/C基因多态性与胃癌风险的相关关系,以及IL-6基因多态性与幽门螺杆菌(H.pylori)感染和吸烟的交互作用。方法采用病例对照研究方法,纳入咸宁市中心医院消化内科2008年1月-2011年5月新发胃癌246例,非肿瘤患者274例作为对照组。采用PCR-RFLP方法测定IL-6 174G/C和IL-6 572G/C的基因分型。结果研究发现携带IL-6 174CC基因型和C等位基因型胃癌发病风险显著增高,调整后的OR(95%CI)分别为1.88(1.07~3.48)和1.56(1.14~2.52)。携带IL-6 174GC和CC基因型在H.pylori阳性感染者中和吸烟者中均能增加患胃癌的风险,IL-6 174G/C基因多态性与H.pylori感染有交互作用(P0.05)。研究未发现IL-6 572G/C基因多态性与胃癌发病风险有相关关系。结论本研究结果表明IL-6基因多态性具有促进胃癌发生和发展的作用,IL-6可以作为胃癌遗传学的检测指标,用于检验胃癌易感个体的生物学指标。     

白介素6基因启动子-572C/G多态性与非酒精性脂肪肝炎的关系

目的:探讨白介素6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性与非酒精性脂肪肝炎(NASH)相关性.方法:应用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测NASH患者78例和正常者104例IL-6基因启动子-572C/G多态性的变异.采用ELISA法检测NASH患者组IL-6血清含量.结果:IL-6基因启动子-572位点的C等位基因频率高于健康对照组,两组基因分布频率有显著统计学差异(0.564 vs 0.404,P＜0.05);NASH患者组中CC基因型携带者IL-6血清含量显著高于其他基因型携带者(6.54±4.21vs 4.68±2.88,P＜0.05),但HOMA-IR及BMI与其他两组基因型相比较并无显著统计学差异.结论:IL-6基因启动子-572位点的C等位基因与NASH发病具有一定程度相关性.     

IL-6基因启动子区-174C/G、-572C/G位点单核苷酸多态性与大动脉炎易感性之间的联系

目的大动脉炎(takayasu arteritis, TA)是一种主要累及大动脉及其一级分支的慢性炎症,目前TA的发病机制尚不明确,认为其发生发展与多种因素相关。白细胞介素6(interleukin 6, IL-6)与多种炎症性及免疫性疾病相关,既往研究提示IL-6启动区基因多态性可能与TA易感性相关,本研究将探讨IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G多态性与TA易感性之间的关联。方法纳入2011年12月～2014年1月在阜外医院确诊的111例大动脉炎患者(TA组),并选取197名健康的汉族人作为对照(对照组),描述并比较两组患者-174C/G(rs1800795)和-572C/G(rs1800796)位点的等位基因频率和基因型分布情况。结果 IL-6基因启动子区-174C/G位点基因型分别CC型和CG型,-572C/G位点检测到CC、CG和GG三种基因型,且-174C/G和-572C/G等位基因和基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡。IL-6-174C/G位点CC基因型的分布频率在患者组和对照组中分别为97.3%,98.5%,CG基因型分布频率分别为2.7%,1.5%;IL-6-572C/G位点CC、CG、GG基因型在患者组的分布频率分别为44.2%,48.6%,7.2%,对照组分别为45.2%、47.7%、7.1%;两个位点基因型在TA组和对照组间分布差异无统计学意义(P值分别为0.47,0.86,0.94)。-174C/G位点CC基因型与CG基因型比值比分别为1.00和0.55,P=0.47;-572C/G位点CC、CG、GG基因型比值比分别为1.00,1.04和1.03。在显性遗传模式下,-572C/G位点CC与CG+GG基因型的比值比分别为1.00和0.96;隐性遗传模式下,-572C/G位点CC+CG与GG基因型的比值比分别为1.00和1.03;共显性遗传模式下,-572C/G位点CC、CG与GG基因型的比值比分别为1.00,1.04和1.03,三种遗传模型下基因型分布在两组之间无明显差异。-174C/G和-572C/G形成的单倍型在两组研究对象中分布差异无统计学意义(P=0.83)。结论 TA患者中IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G位点等位基因频率、基因型分布和基因型组合分布与正常人无差异,因此汉族人群中-174C/G和-572C/G基因单核酸多态性与大动脉炎易感性无关。     

唐山地区汉族人群白细胞介素6基因-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析基因型与脑梗死的相关性。结果脑梗死组患者-572位点CC、CG、GG基因型频率分别为50.85%、41.53%、7.63%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为65.58%、31.82%、2.60%。脑梗死组和对照组-572位点C等位基因频率分别为71.61%、81.49%;G等位基因频率分别为28.39%、18.51%,差异有统计学意义(P0.05)。CG、GG基因型人群患脑梗死的风险分别是CC基因型的1.683倍(95% CI:1.012～2.800,P0.05)和3.788倍(95% CI:1.11 8～12.833,P0.05)。多因素logistic回归分析显示,-572G等位基因是脑梗死发生的独立危险因素。结论唐山地区汉族部分人群中存在IL-6基因-572C/G多态性,可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

白细胞介素-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟因素的相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）-6启动子区域基因-572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性及吸烟因素之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测并分析COPD患者和健康对照者IL-6-572C/G位点基因型分布情况,同时分析该多态性位点与吸烟相关COPD之间是否存在相关性.结果 中国上海地区汉族人群存在IL-6基因-572C/G多态性;COPD组CG、GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P＜0.01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍（95％ CI：1.03 ～4.23）和5.44倍（95％ CI：1.20 ～ 24.75）;-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布比较差异无统计学意义;该突变位点与吸烟所致的COPD之间无相关性存在.结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人COPD发生的易感因子,可能与携带该等位基因的人群存在IL-6水平高表达有关,其基因分布与吸烟相关的COPD无明显相关.     

中国人白细胞介素-6基因多态性与动脉粥样硬化相关性的Meta分析

目的分析白细胞介素(IL)-6基因多态性与中国居民动脉粥样硬化(AS)发病风险的相关性。方法按照综合的检索策略在万方、CNKI、维普、Pubmed和Web of Science数据库中全面检索关于IL-6基因多态性与AS相关性的病例对照研究,应用Stata11.0进行Meta分析。结果最终15篇相关文献符合纳入排除标准。经过Meta分析,发现IL-6-174G/C多态性与AS无关;IL-6-572C/G多态性与AS显著相关:携带GC基因型个体患AS的危险性是CC基因型个体的1.68倍(95%CI=1.47~1.93,P<0.001);携带GG基因型个体患AS的危险性是CC基因型个体的2.45倍(95%CI=1.78~3.37,P<0.001)。结论 IL-6-572C/G多态GC和GG基因型是AS发生的风险基因型。     

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的相关性

目的探讨高血脂患者白细胞介素-6(IL-6)启动子-634C/G基因多态性是否为高脂血症的遗传因素。方法筛选高脂血症患者197例,健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP技术检测IL-6基因多态性。结果高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51.3%(101/197),37.6%(74/197)和11.1%(22/197),与正常对照组〔CC:65%(130/200);CG:28.5%(57/200);GG:6.5%(13/200)〕相比差异具有显著性(P<0.05)。关联分析显示G等位基因是高脂血症的一个独立危险因素(OR=1.736,95%CI=1.257~2.397)。高脂血症组中,CG及GG基因型者的总胆固醇(TC)水平明显高于CC型,GG基因型高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于CC型。结论 IL-6-634 CG及GG基因型和G等位基因携带者具有高脂血症易感性。     

白细胞介素-6启动子572C/G基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的 从病因学角度探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性与2型糖尿病并发下肢血管病变间的关系.方法 选取2008年2月至2009年1月天津医科大学总医院内分泌科住院的2型糖尿病患者280例,其中男130例,年龄(58.7±0.8)岁;女150例,年龄(58.1±0.5)岁.根据血管彩色多普勒超声检查分为下肢血管病变(VDLE)组、下肢血管神经病变(VNDLE)组、下肢神经病变(NDLE)组和无下肢并发症(NC)组.另选取2008年12月至2009年1月社区健康查体正常的人群70例作为正常对照组.取受试者静脉血提取基因组DNA,聚会酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定IL-6启动子区-572C/G基因多态性.各组间频率比较用X2检验,不同组间的计量资料均数比较采用单因素方差分析.结果 IL-6启动子-572C/G具有多态性分布的特点.基因型GG和CG,等位基因G频率在糖尿病组(32.1%CC,49.3%CG,18.6%GG;43.2%G,56.8%C)高于正常对照组(54.3%CC,37.1%CG,8.6%GG;27.1%G,72.9%C),差异有统计学意义(X2值分别为12.649和12.054,P<0.05);在糖尿病各组和正常对照组间差异有统计学意义(X2值分别为22.015和20.471,P<0.05);在下肢血管病变组(23.4%CC,53.9%CG,22.7%GG;49.6%G,50.4%C)高于无下肢血管病变组(36.7%CC,47.5%CG,15.8%GG;60.4%G,39.6%C),差异有统计学意义(X2值分别为6.399和5.752,P<0.05).结论 IL-6启动子-572C/G的基因型GG和CG,等位基因G可能是2型糖尿病合并下肢血管病变的易感基因,IL-6启动子-572C/G基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变密切相关.     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.     

唐山地区汉族人群IL-6-572C/G和TNF-α-238A/A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨唐山地区汉族人群IL-6和TNF-α基因多态性分布特点及其与脑梗死的相关性.方法 PCR法和限制性片段长度多态性分析法比较正常人群与脑梗死组患者IL-6和TNF-α基因位点多态性的差异.结果 脑梗死组患者IL-6 - 572C/G和TNF-α -238A/A的基因位点分布频率显著高于正常对照组(P＜0.05).结论 唐山地区汉族人群IL-6 - 572C/G和TNF-α - 238A/A基因位点多态性可能与脑梗死的发生相关.     

遵义汉族白细胞介素6基因－572C/G多态与混合型高脂血症的相关性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态与遵义汉族混合型高脂血症的相关性。方法用聚合酶链反应产物直接测序分析100例混合型高脂血症患者和100例正常对照者IL-6基因-572C/G多态性。结果混合型高脂血症组和正常对照组年龄、性别、血糖差异无统计学意义(P0.05),混合型高脂血症组血脂指标明显高于正常对照组(P0.05);IL-6基因-572C/G基因型频率和等位基因频率在混合型高脂血症组与正常对照组间差异无统计学意义(P0.05);总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)和TC/HDLC值在正常对照组组内CC与CG+GG基因型个体间差异具有统计学意义(P0.05);两组内其他血脂指标无统计学差异(P0.05)。结论 IL-6基因-572C/G多态与遵义汉族人群混合型高脂血症发病不存在相关性;IL-6基因-572G等位基因不是混合型高脂血症的独立危险因素。     

IL-6基因-572 C/G多态性调控启动子的核提取物结合活性

目的 探讨-572C/G多态性位点对IL-6基因启动子与核提取物结合活性的影响,为预测疾病的发生发展提供参考.方法 将携带-572位点C等位基因型的IL-6基因启动子区(-1029～52bp)克隆到pGL3-Basic载体中,构建pGL3/-572C载体,采用定点突变试剂盒获得pGL3/-572G载体.将构建的IL-6...     

白细胞介素6基因启动子区-572位点多态性与男性肝细胞癌的发生相关

目的 探讨白细胞介素(IL)6基因启动子区-572位点多态性与男性肝细胞癌(HCC)发生的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,以500例经肝组织病理学诊断为HCC,且无其他器官肿瘤史的男性患者作为病例组,以同期来自相同医院创伤骨科和眼科的无肿瘤病史、无长期慢性疾病史的男性患者590例作为对照组.应用ABI 7500fast实时荧光定量PCR仪对IL-6基因启动子区-572位点多态性进行分型.采用x2检验和非条件logistc回归模型比较携带不同基因型人群罹患HCC的风险,logistic回归模型进行交互作用分析.结果 -572位点G/C等位基因、各基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);多因素logistc回归分析发现,男性携带G等位基因个体(CG+GG)HCC发生风险是CC基因型的1.31倍(95％CI为1.00～1.71).分层分析显示,在HBV感染者中与CC基因型相比,男性携带CG基因型能增加HCC发生的风险(OR=1.60,95％ CI为1.14 ～2.24);趋势x2检验结果显示,个体HCC发生风险随携带等位基因G数量的增加而升高(Ptrend＜0.05).Brelow-Day一致性检验发现HBV感染与IL-6多态性具有交互作用(P＜0.05),HBV感染与携带G等位基因同时存在时的OReg=5.95 (95％ CI为3.99～8.87),且为超相乘交互作用.结论 男性IL-6基因启动子区-572位点多态性可能与HCC发生相关.男性携带G等位基因与HBV感染有超相乘交互作用,两者同时存在可能增加男性HCC发生的风险.     

白细胞介素-6基因-634C/G多态性与冠心病的相关性及其对血脂的影响

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634位点基因多态性与冠心病的关系及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120名冠心病患者和100名健康对照者IL-6基因-634位点基因型,并结合疾病临床谱、冠状动脉造影结果探讨了其与冠心病的相关性。采用常规方法测定血脂水平。结果 IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布有统计学意义(P<0.05),冠心病患者-634GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05)。但-634C/G多态性在心绞痛、心肌梗死患者间无明显差异(P>0.05)。冠心病组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平均明显高于对照组(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)水平明显低于对照组(P<0.05),冠心病患者间携带IL-6-634位点G等位基因的血清TC水平显著高于不携带者(P<0.05)。结论 IL-6基因启动子-634C/G多态性与冠心病具有相关性,G等位基因可能是冠心病的遗传易感基因。IL-6基因-634位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

老年冠心病白细胞介素-6-634C/G多态性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子上游634C/G多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对汉族104例老年冠心病患者及106例正常人白细胞介素-6基因-634C/G多态性位点进行研究,同时结合血脂、C反应蛋白、IL-6水平探讨两者之间的关系。结果-634C等位基因频率在老年冠心病患者和正常人群分别为77·9%和85·4%,G等位基因频率分别为22·1%和14·6%。冠心病患者-634GG基因型频率和G等位基因频率明显高于正常对照组(P<0·05)。结论IL-6基因-634C/G位点多态性与老年冠心病呈相关性。G等位基因可能是老年冠心病的易感性标志。     

冠心病与白细胞介素6基因-572C/G多态性的相关性

为了解冠心病与白细胞介素6基因-572C/G多态的相关关系,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性分析方法测定了139例冠心病患者和168例正常对照者的白细胞介素6基因-572C/G多态性,并结合疾病临床谱、冠状动脉造影结果探讨了其与冠心病的相关关系.结果发现,-572C/G基因型和等位基因频率在两组间存在明显差异,冠心病组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG基因型、GG基因型的相对危险度分别为1.37(95%CI 0.86～2.20,P>0.05)和2.85(95%CI1.32～6.13,P<0.01),校正了血压、血糖和血脂等传统危险因素的影响后,GG基因型的相对危险度(95%CI 1.22～6.65, P<0.05)仍然具有统计学意义;但-572C/G多态性在稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛、心肌梗死患者间以及在单支病变组、双支病变组、三支病变组间的分布均无明显差异(P>0.05).结果提示,白细胞介素6基因-572GG基因型可能是中国汉族人群冠心病发病的易感基因之一.