儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析

目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0～13.5)岁。最常见的首发症状为发热（4例）,最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高,1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10(1∶10～1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白）,4例反应良好,1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应,予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0～36.0)月,未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征,MRI以柔脑膜强化最常见,多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后...     

12例儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病临床分析

目的回顾性分析12例自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)患儿的临床资料,总结其临床特点及治疗经验。方法回顾性分析2020年2月至2022年4月湖南省儿童医院重症医学科诊断的12例GFAP-A患儿病例资料,对患儿的临床表现、实验室检查、神经影像学、脑电图、治疗方案及预后等情况进行分析。结果12例GFAP-A患儿平均发病年龄6.5岁,男女比例3∶1。主要以发热(10例,83.3%)为前驱症状,临床表现为认知或意识水平下降9例(75.0%)、头痛或头晕6例(50.0%)、呼吸衰竭6例(50.0%)、癫痫发作7例(58.3%)等。实验室检查脑脊液呈炎性改变10例(83.3%),脑脊液、血清GFAP-IgG抗体阳性分别为8例(66.7%)、9例(75.0%),合并抗体2例(16.7%)。头颅MRI为颅内多发性病灶8例(66.7%),垂直于脑室周围线状放射状样强化1例(8.3%),脊髓长节段受累伴强化4例(33.3%)。录像脑电图背景节律慢化7例(58.3%)。12例患儿急性期均给予大剂量甲基泼尼松龙冲击或联合丙种球蛋白等治疗,10例(83.3%)好转,1例症状反复,1例因合并多系统感染死亡。结论儿童GFAP-A临床表现为急性或亚急性脑膜脑炎伴或不伴脊髓炎综合征,脑脊液或血清抗体阳性,特异性MRI改变,大部分患儿经早期激素及免疫治疗预后良好。     

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报告并文献复习

目的分析儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白胶质细胞病(GFAP-A)的诊断及治疗。方法回顾分析1例自身免疫性GFAP-A患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁2个月。以发热起病,病程早期出现呼吸困难、尿储留,其后出现进行性意识障碍及惊厥。脑脊液及血液胶质纤维酸性蛋白抗体阳性。头颅磁共振成像(MRI)示双侧丘脑及基底节病变。脊髓平扫加增强示胸段部分脊膜及部分神经根线状强化。患儿最终确诊为GFAP-A,予以丙种球蛋白及激素治疗后病情好转。结论GFAP-A可以脑膜脑炎伴或不伴脊髓炎起病,MRI示脑膜脊膜强化、多发高信号病灶、血管样放射强化,抗体检测有助诊断。     

小儿自身免疫性溶血性贫血23例临床分析

了解小儿自身免疫性溶血性贫血与其他免疫性疾病或遗传性疾病的关系，以回顾分析23例小儿自身免疫性溶血性贫血的临床资料，结果显示，23例中有6例合并于其他免疫性疾病，占26%；有4例合并于遗传性血液病，占17.4%.     

小儿自身免疫性溶血性贫血28例临床分析

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是由于各种原因导致体内产生与自身红细胞抗原结合的自身抗体,造成红细胞破坏的溶血性疾病.儿童时期发病率约为1:80 000,约为全部溶血性贫血患儿的25%,80%发生于10岁以下,男孩多于女孩[1].     

不同控制水平哮喘患儿临床特征比较

目的 比较不同控制水平哮喘患儿的临床特征,探讨哮喘控制不良的状态以及影响哮喘控制水平的相关因素.方法 收集2013年10月至2014年2月确诊为哮喘的患儿115例进行横断面研究,依据《儿童支气管哮喘防治指南》(2008版)和哮喘测试量表结果将患儿分为完全控制组(n=65)和未完全控制组(n=50),比较两组患儿的临床特征差异;采用哮喘相关健康生命质量量表对两组患儿生命质量进行评分;Logistic回归分析影响哮喘控制水平的相关因素.结果 两组患儿在最近3个月内呼吸道感染次数、哮喘急性发作次数以及因急性发作而计划外就诊次数比较差异有统计学意义(P<0.05);2~<7岁哮喘达完全控制患儿生命质量得分显著低于未完全控制组,7~16岁哮喘达完全控制患儿生命质量得分显著高于未完全控制组(P<0.05);Logistic回归分析示未规律随诊(OR=7.715)和患有变应性鼻炎(OR=5.531)是哮喘控制不佳的危险因素,而伴发其他过敏性疾病(OR=0.299)可能是哮喘控制良好的保护因素(P<0.05).结论 某些临床特征的出现提示患儿哮喘可能控制不佳,需要积极干预;哮喘未完全控制时,患儿的生命质量下降;为降低哮喘控制不良水平,应降低哮喘患儿变应性鼻炎发生率并行规律随诊.     

小儿支气管哮喘诱导痰的嗜酸细胞阳离子蛋白测定

我们于1998年5月～12月应用痰诱导法对11例哮喘患儿的痰液进行嗜酸细胞阳离子蛋白(ECP)测定,并和自发痰ECP,血清ECP进行比较,现总结如下。 资料与方法 一、对象 (一)正常诱痰组:男女各5名;年龄7岁～14岁,平均10.7岁。排除过敏性疾病、寄生虫感染、自身免疫性疾病史,近2周内无呼吸道感染史的正常儿童。 (二)哮喘诱痰组:按《中华结核和呼吸杂志》1997年的     

癫痫患儿血清S-100β、胶质纤维酸性蛋白变化的意义

目的 探讨癫痫发作患儿及治疗后血清S-100β、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的变化。方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附法对41例癫痫患儿在癫痫发作24h内、用药4、12周分别进行定量测定其血清S-100β、GFAP蛋白水平，并与30例健康儿童进行比较。采用SPSS11．0软件进行分析。结果 发作后24h：癫痫组患儿血清S-100β、GFAP蛋白水平均显著高于对照组（Pa〈0．01）；婴儿痉挛症组血清S-100β、GFAP蛋白水平明显高于其他各组（Pa〈0．01）；局限性发作与全面性发作组比较，2组S-100β、GFAP蛋白水平无显著性差异（P〉0．05）。用药后4周：癫痫组血清S-100β、GFAP水平较前明显下降，但仍高于健康对照组（P〈0．01）。用药后12周：根据癫痫控制标准，控制23例，显效12例，有效4例，无效2例；各组S-100β、GFAP蛋白水平明显下降，无效组与其他各组比较，S-100β、GFAP蛋白水平仍高（P〈0．05）；其余各组比较无显著差异。癫痫患儿血清S-100β、GFAP蛋白水平经直线相关分析呈高度正相关（r=0．54P〈0．01）。结论 血清S-100β、GFAP水平在发作后癫痫患儿明显升高，临床控制效果与S-100β、GFAP蛋白水平高低、下降速度有关，二者可作为早期预测脑损伤、损伤程度并判断预后的指标之一。     

97例小儿急性淋巴细胞性白血病临床分析

本文对我院儿科６年来收治的９７例小儿急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行临床总结和分析，初治５７例，复治４０例。初治组中４３例采用ＶＤＬＰ方案进行诱导缓解，完全缓解（ＣＲ）率为１００％，复发率为６．９％（３／４２），２例为骨髓复发，１例为睾丸白血病复发，无中枢神经系统复发。本采用ＶＤＬＰ方案诱导缓解的另１４例初治病人ＣＲ率为７５％。复治组中ＶＤＬＰ再诱导缓解的ＣＲ率为６９．２％。非ＶＤＬＰ丙诱导缓解的     

儿童朗格罕斯细胞组织细胞增生症34例临床分析

目的探讨儿童朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点和预后,以期提高LCH诊疗水平。方法对34例初发LCH儿童患者进行回顾性分析。结果 34例患者中位年龄14.5个月(22 d至60个月),其中0~2岁的23例、2岁的11例;高危组17例,低危组17例。30例患者接受化疗,6周化疗总有效率67%(20/30),12个月总有效率87%(26/30),3年总生存(OS)率为86%±6%,3年无事件生存(EFS)率为64%±9%。高危组患者6周化疗有效率46.7%,3年OS为72%±12%,3年EFS为46%±13%,均低于低危组(86.7%、100%、82%±9%),差异均有统计学意义(P0.05)。高危组12个月化疗有效率(80%)与低危组(93%)的差异无统计学意义(P0.05);复发率和死亡率均为27%,而低危组无复发和死亡。结论 LCH总体生存率较高,但高危组6周化疗有效率低,远期预后较差。     

586例急性中毒住院患儿临床特征分析

目的对急性中毒住院患儿的临床特征进行分析,为儿童急性中毒的预防和治疗提供参考。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2006年1月至2015年12月出院并确诊为中毒的586例住院患儿的临床资料。结果 586例患儿中,男354例,女232例;年龄24 d至15.8岁;婴幼儿和学龄前期患儿450例(76.8%);农村患儿463例(79.0%);意外中毒551例(94.0%)。药物、农药、鼠药中毒分别221例(37.7%)、167例(28.5%)和175例(29.9%)。中毒物质在城市和农村患儿的分布差异有统计学意义(P0.01),其中城市中毒患儿以药物为主要中毒物质,农村患儿中农药中毒所占比例最高。药物、农药、鼠药中毒患儿的主要临床表现差异有统计学意义(P0.01),分别以神经系统、消化系统、循环系统症状为主;不同物质中毒患儿治疗总有效率差异无统计学意义。结论儿童急性中毒主要发生在婴幼儿和学龄前儿童;多发生在农村;多为意外中毒;药物中毒是造成急性中毒的主要原因;不同物质所致中毒患儿主要的临床表现不同,但临床治疗的总有效率无明显差异。     

8例散发儿童肉毒中毒的临床特点及神经电生理分析北大核心CSCD

目的探讨儿童肉毒中毒的临床特点和神经电生理结果,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2015年8月—2022年10月湖南省儿童医院神经内科确诊的8例肉毒中毒儿童的临床资料。结果8例患儿均有对称性颅神经麻痹和四肢弛缓性麻痹,呈下行性;7例出现呼吸肌麻痹。电生理检查结果显示,复合肌肉动作电位波幅降低5例;高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增超过40.0%6例;运动单位动作电位呈短时程、低波幅及多位相4例。结论儿童肉毒中毒的主要临床特征为从颅神经开始的对称性、下行性弛缓性麻痹,可出现呼吸肌麻痹;其电生理异常有复合肌肉动作电位波幅降低,高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增,运动单位动作电位呈短时程、低波幅、多位相。     

115例新型冠状病毒感染儿童的临床特点分析

目的 研究儿童新型冠状病毒感染（SARS-CoV-2）的临床特点。方法 回顾性分析武汉儿童医院115例确诊SARS-CoV-2感染患儿的临床资料,包括一般情况、与确诊人群密切接触史、临床早期症状、实验室检查及肺部CT影像学检查结果等。结果 115例患儿中,男性73例（63.5%）,女性42例（36.5%）,男女比例为1：0.58。105例（91.3%）有明确的SARS-CoV-2感染者密切接触史。11例（9.6%）丙氨酸氨基转移酶增高,34例（29.6%）肌酸激酶同工酶增高。发热29例（25.2%）,有呼吸道症状者（咳嗽、流涕、鼻塞等表现） 47例（40.9%）,无症状感染者61例（53.0%）。49例（42.6%）肺部CT显示肺部存在磨玻璃样改变、纤维条索影、斑片状改变及肺部实变等表现,其中2例为“白肺”改变;39例（33.9%）仅表现为肺纹理增强;27例（23.5%）无肺部影像学改变。115例患儿中,3例为危重型,其中1例已治愈,另外2例在继续治疗中。结论 儿童SARS-CoV-2感染多有密切接触史;危重型病例少见;无症状感染比例较高。     

儿童血细胞减少伴骨髓增生减低100例临床特征分析

目的：总结中日两国100例儿童血细胞减少伴骨髓增生减低病例临床特征,探讨儿童骨髓增生异常综合征（MDS）有效治疗方案。方法：非随机选取中日两国2006~2011年血细胞减少伴骨髓增生减低病例100例,回顾性分析其临床特点并对我国患者进行预后分析。结果：中日两国病例MDS及获得性再生障碍性贫血（AA）构成比差异无统计学意义。100例患儿中,AA、难治性血细胞减少（RCC）、难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD) 病例数分别为29、58、13。3组病例网织红细胞绝对值及骨髓增生程度的差异具有统计学意义（P＜0.05）。对我国患儿进行随访,中位随访时间41（16~70）个月。环孢素A(CSA)联合康力龙治疗者,AA、RCC及RCMD 3组病例3个月有效率分别为25%、47%、60%,其6个月的有效率分别为75%、82%、60%。结论：RCC、RCMD、AA 3组外周血网织红细胞绝对值及骨髓增生程度具有显著性差别。CSA联合康力龙治疗儿童获得性AA和低增生性MDS疗效确切,但由于病例数少,随访时间短,仍需扩大病例长期观察。     

A Case of Relapsing Polychondritis That Presented with Bilateral Hearing Loss北大核心CSCD

目的探讨周期性呕吐综合征患儿的临床及胃镜下表现的特点。方法回顾性分析2019年8月—2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院住院及门诊随访的63例周期性呕吐综合征患儿的病例资料。结果63例患儿中,男30例,女33例;平均年龄6.11岁;平均病程2.57年;呕吐期平均4.04 d。伴随症状最常见的是精神萎靡或嗜睡(55/63,87%),其次是厌食(45/63,71%)、腹痛或腹部不适(40/63,63%)、便秘(19/63,30%)、流涎(12/63,19%)、恶心(11/63,17%)、头痛(11/63,17%)、发热(6/63,10%)、皮疹(1/63,2%)。63例均进行了胃镜检查,其中3例无明显异常,22例(35%)表现为单纯慢性浅表性胃炎或慢性非萎缩性胃炎,38例(60%)伴有除慢性胃炎以外的其他异常改变(反流性食管炎16例、胆汁反流性胃炎12例、十二指肠炎13例、糜烂性胃炎10例、胃或十二指肠溃疡5例)。63例患儿中,42例进行了胃黏膜病理学检查,5例无明显异常,34例轻度慢性胃炎,2例中度慢性胃炎,1例重度慢性胃炎。63例患儿中,15例在发作间期进行了24 h食管动态pH监测,9例显示存在病理性酸反流。结论周期性呕吐综合征除反复发作性呕吐外,多数伴随嗜睡或精神萎靡、厌食、腹痛等表现;胃镜下主要表现为慢性胃炎,多伴有反流性食管炎、胆汁反流性胃炎、糜烂性胃炎等改变。胃黏膜病理学改变多表现为轻度慢性胃炎。     

儿童伯基特淋巴瘤62例临床特征及预后分析北大核心CSCD

目的分析儿童伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma,BL)的临床特点、化疗疗效,以及利妥昔单抗治疗对BL患儿预后的影响。方法回顾性收集62例BL患儿的临床资料,对BL患儿的临床特点、疗效及预后相关因素进行分析,采用Cox回归分析BL患儿预后不良的相关因素。根据是否应用利妥昔单抗治疗将晚期(Ⅲ/Ⅳ期)BL患儿分为化疗联合利妥昔单抗组和单纯化疗组,比较两组预后情况。结果62例患儿发病时中位年龄5(范围1~14)岁,男58例(94%),女4例(6%)。原发部位为腹腔者41例(66%),头颈部者16例(26%)。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患儿分别为1例(2%)、8例(13%)、33例(53%)、20例(32%)。中位随访时间29个月,进展/复发患儿15例(24%),3年总生存率、无事件生存率分别为82.8%±5.2%、77.3%±5.8%。Ⅲ/Ⅳ期患儿中,化疗联合利妥昔单抗组(n=16)与单纯化疗组(n=30)3年总生存率分别为93.3%±6.4%、65.6%±9.9%,差异有统计学意义(P=0.042);3年无事件生存率分别为86.2%±9.1%、61.8%±10.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。Cox回归分析结果显示:中枢神经系统侵犯、乳酸脱氢酶水平>1000 U/L、早期未完全缓解为BL患儿预后不良的相关因素(P<0.05)。结论化疗联合利妥昔单抗治疗能改善Ⅲ、Ⅳ期BL患儿预后;中枢神经系统侵犯、乳酸脱氢酶水平升高、早期未完全缓解可能提示BL患儿预后不良。     

13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

目的 研究Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特征。方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3（1~48）月,确诊年龄24（1~60）月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症（XLT）。WAS评分为2（1~3）分,血小板计数为20.5（13~46）×10⁹/L,平均血小板体积为8.1（6.7~12.1） fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3⁺T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例（25%）;CD3^-CD56⁺NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例（25%）;IgG升高者1例（25%）,IgM下降者2例（50%）,IgA下降者1例（25%）,4例患儿IgE均升高（100%）。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例（65%）,剪接突变2例（14%）,无义突变2例（14%）,移码突变1例（7%）。随访39（3~62）个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。