19例进行性肌营养不良的误诊分析

进行性肌营养不良症 (ＤＭＤ ＢＭＤ)是一种常见的Ｘ隐性遗传病 ,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩 ,患者最终丧失运动功能。临床上并不少见 ,但早期常误诊。我科于 1997～ 2 0 0 0年间共收治5 8例 ,院内外共误诊 19例 (占 32 77% ) ,现对其误诊进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :19例均符合进行性肌营养不良症的诊断标准〔1〕。全部为男性 ,3岁以下 14例 ,4岁 2例 ,5岁 2例 ,11岁 1例 ;家族史阳性 3例 ,步态异常15例 ,走路迟或 2岁尚不会走路 7例 ,腓肠肌假性肥大 11例 ,可疑 5例 ,无明显肥大 3例 ,Ｇｏｗｅｒ征阳性12例。心…     

Duchenne肌营养不良症的分子遗传学及基因治疗研究进展

Duchenne肌营养不良症(DMD)是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病,是人类肌营养不良症中最常见和最严重的类型。患者通常为男性,一般3~5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平很高,随着病情加重,12~13岁前丧失行走能力,2     

进行性肌营养不良误诊5例

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病 ,其临床分型较多 ,预后不佳 ,目前仍无有效的治疗方法[1] 。但及时发现、确诊 ,可以延长患者的生命 ,提高其生活质量。 1999至 2 0 0 2年我院收治了 7例进行性肌营养不良患儿 ,误诊 5例 ,现将诊治体会介绍如下。1　临床资料1.1　一般资料　 5例中 ,男 4女 1。发病年龄最小为 17个月 ,最大 15岁。主要表现 :6例以乏力、步态不稳就诊。体检均有腓肠肌假性肥大 ,体积增大而肌力不增加 ,4例呈明显鸭步步态 ,6例Gower征阳性 ,4例有确切家族史 ,1例家族史不清。辅助检查 :均有心肌酶谱 (L…     

26例少年型脊肌萎缩症临床分析

少年型脊肌萎缩症临床上易误诊为进行性肌营养不良 ,近年我们共观察 2 6例患者 ,报告如下。1　临床资料1 1一般资料　2 6例患者中男 1 8例 ,女 8例。年龄 7～ 35岁 ,发病年龄 3～ 2 0岁。病程 3～ 1 4年。 2 4例均无明显家族遗传病史。1 2临床表现　2 6例患者中 2 4例以双下肢无力、走路不稳发病 ,以双手颤抖和双上肢无力发病各 1例。症状逐渐加重 ,近端肌肉消瘦。步态摇晃 ,蹲下站立困难2 6例 ,四肢近端肌萎缩 1 6例 ,双下肢近端肌萎缩 5例 ,2例上肢近端肌萎缩。 2 6例肌张力低下 ,8例可见肌束振颤。四肢腱反射消失 1 8例 ,减弱 5例 ,双…     

钝性外伤致膈肌破裂5例诊治体会

我院于2003-2013年共收治5例钝性外伤造成的膈肌破裂患者，经膈肌修补术均治愈，现报告总结如下。 1临床资料 1.1一般资料5例中4例为男性，年龄61-65岁，1例为女性55岁，5例均以不同程度的意识障碍、腹痛，进行性呼吸困难为主诉，首诊时间为3-6h。     

转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例

目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院,最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症,1例是贝氏肌营养不良症,1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高,谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型,容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症可能,应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。     

肌营养不良症的34例肌电图分析

肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要累及男性,多于青年及少年发病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。本文对１９９３～１９９７年门诊拟诊为肌营养不良症的３４例患者进行了肌电图（ＥＭＧ）检测,现报告如下。１临床资料１．１一般资料本组...     

肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例

<正>假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并发症死亡[1],而对儿童假性肥大型肌营养不良认     

家族性遗传性进行性肌营养不良3例报告

进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,其特征为肌肉变性,一定随意肌、肌群原发性变性,逐渐加重,病肌萎缩,终至不能运动。现将我室近年遇到的3例报告如下。1　病例报告例1,男,6岁,四肢无力3～4年。生后肌乏力,2岁会走路,至今蹲位不能,上下肢近端肌明显萎缩,腓肠肌肥大,腱反射(-),血清肌酸磷酸激酶(CPK)198U/L,躯体感觉诱发电位检查胫后神经正常。肌电图:大力收缩呈干扰相,时限明显降低,平均波幅下降。其兄10岁,2岁发病,现已瘫,确诊为进行性肌营养不良。例2,男,2.5岁,行走不稳0.5年。行走时上半身左右摇摆,蹲下后站立需双手扶膝,下肢近…     

肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症(Limb-girdlemuscular dystrophy,前称LGMC)为常染色体隐性遗传病。临床上较少见,国内报告不多。本文对此病8例肌活检的病例进行了光学显微镜和电子显微镜的观察,现报告如下: 临床资料一、一般资料:8例病人中,女5例,男3例。发病年龄最大50岁,最小15岁。其中3例有家族史(来自两个家族)。症状表现:呈缓慢进行性加重,起病均     

慢性近端脊髓性进行性肌萎缩

由于慢性近端脊髓性进行性肌萎缩的发病过程、肌肉萎缩范围与进行性肌营养不良症相似,又称“假性肌病”。1979年6月～1983年1月我们收集11例,现报道如下。 一、一般资料 11例中男10例,女1例,年龄18～80岁;病程0.5年～5年,均隐袭发病,缓慢进展。有明显家族史2例。 临床症状最早出现于两上肢、肩胛带、手部者7例,骨盆带者和肩胛带、骨盆带同时出现者各2     

骨间背侧神经卡压误诊顽固性网球肘6例

骨科门诊中因肘部疼痛、前臂旋转无力而以网球肘就诊的患者很常见,部分病人因病情顽固反复发作而称为顽固性网球肘,而骨间背侧神经卡压引起的肘部疼痛、前臂旋转时加剧等症状易误诊为网球肘。本组6例骨间背侧神经卡压病例门诊均误诊为网球肘,经手术证实为Frohse弓及增生组织卡压引起。1一般资料自2002年10月至2006年7月间共收治6例骨间背侧神经卡压误诊为网球肘病例。其中男性5例,女性1例;年龄28~56岁,平均40岁;病史1年~3年6个月;均有误诊为网球肘行局部封闭病史,其中1例42岁男性曾行伸肌起点剥脱手术。5例在本院手术治疗,1例行肌电图检查…     

改良术式治疗耻骨直肠肌综合征54例疗效观察

耻骨直肠肌综合征是功能性出口梗阻性便秘系列疾病中较为常见的一种疾病 ,以进行性加重的大便排出困难为主要特征。该疾病经保守治疗往往不能取得明显疗效。通常使用的后方耻骨直肠肌松解手术 ,术后易并发感染 ,且复发率较高。从 1995年起 ,我科探索改良耻骨直肠肌松解方法 ,对耻骨直肠肌综合征而致便秘的患者 5 4例进行治疗 ,均取得了显著疗效 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　临床资料　本组共 5 4例患者 ,其中男性 2 6例 ,女性 2 8例 ,年龄 16～ 78岁 ,平均 48岁。病程 3个月至 10年。均经中西医保守治疗半年以上无效。临床上以进行性加…     

具有绿色色盲基因型与表型的进行性视锥细胞营养不良

目的:对进行性视锥细胞营养不良患者,采用全视野视网膜电图(ERG)及多焦ERG记录其长波长光线敏感(L)视锥细胞与中波长光线敏感(M)视锥细胞通路的电信号,对此进行研究。方法:1例65岁男性色觉障碍患者(10岁发病,14岁视力开始下降,40岁发生中心视野缺损)。用全视野闪光ERG记录L视锥     

Duchenne肌营养不良的基因治疗

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X性连锁隐性遗传病,该病主要影响男性,发病率约为1/3500男婴[1].DMD是最严重和最常见的进行性肌营养不良病,通常患者3～5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶水平很高,随着病情加重,12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭.该病目前尚无有效的治疗方法,但对本病的探索一直在进行当中,本文主要对本病目前的基因治疗进展进行概述.     

儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征

目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果 (1)男性多见,占91%,平均年龄3岁10个月,2-8岁占82%,2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现,以双下肢多见(76%)。(3)所有患儿CK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查,表现为肌源性损害。18例患儿行腓肠肌活检,病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变:1T1WI和T2WI均呈对称性高信号,STIR呈等信号,提示为病变肌肉对称性脂肪替代,33例患儿股四头肌、臀大肌均受累,其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例),股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。2T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号,STIR呈高信号,提示为炎性水肿,本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变,以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩,5例合并肌间隙脂肪浸润;所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性,主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿,以前者为主,MRI能够发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。     

功能性瘫痪15例临床分析

我院自 1997年 12月至 1998年 12月共收治 15例功能性瘫痪病人 ,现分析报告如下 :1　临床资料1.1　一般资料 :本组 15例患者均为本院门诊及住院病例 ,其中男性 3例 ,女性 12例 ,年龄在 16岁～ 2 0岁 1例 ,为女性 ;年龄在 2 0岁～ 30岁 9例 ,其中男性 1例 ,女性 8例 ;年龄在 30岁～ 40岁 5例 ,其中男性 2例 ,女性 3例。单侧肢体瘫 8例 ,其中右下肢瘫 4例 ,左下肢瘫 2例 ,左右上肢各瘫 1例 ;偏瘫 1例 ;双下肢瘫 1例 ;四肢瘫 2例 ,其中四肢瘫合并咽喉肌瘫失语 1例 ;颅神经瘫 3例 ,其中单侧中枢性面瘫 1例 ,单侧舌肌瘫 1例 ,咽喉肌瘫、失语 1例…     

中西医结合治疗嵌甲合并甲沟炎

1临床资料 1．1一般资料 本组患者共25例,男性15例,女性10例。年龄7～35岁,首次发病20例,复发者5例;发病时间6天～20年。均合并甲沟炎;单侧8例,双侧17例。全部病例为第一趾嵌甲。     

皮肌炎并发间质性肺纤维化5例报告

间质性肺纤维化在皮肌炎或多肌炎比在硬皮病及类风湿性关节炎少见。近10年来我院收治的皮肌炎和多肌炎可供分析的病历资料共18例,其中5例并发间质性肺纤维化(IPF)。现就此5例的临床情况(包括1例的尸检结果)报告如下。临床资料1.病例选择:皮肌炎16例和多肌炎2例全部符合1975年Bohan提出的诊断标准。其中男性5例(均为皮肌炎),女性13例(2例为多肌炎)。发病年龄11～68岁,平均35岁。     

9例强直性肌营养不良症患者的肌电图报告

强直性肌营养不良症 (ｍｙｔｏｎｉｃｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＭＤ)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。年发病率为 1～ 37人 /1 0万人[1] 。本文就 1 997年 5月～ 1 998年1 0月的 9例ＭＤ患者 ,以及其中 3个家系的1 3例直系亲属的临床和神经肌电图检查结果报告如下。1　资料与方法1 1　临床资料　 9例中男 8例 (其中 2例为父子关系 ) ,女 1例 ,年龄 2 2～ 5 2岁 ,均系神经科门诊或住院诊断为ＭＤ病人。临床表现 :起病年龄 1 7～ 2 5岁 ,男性大多有秃发、“斧头脸” ,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,说话发音含混不…