儿童经典型巴特综合征1例及文献复习

目的 通过对巴特综合征（BS）的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识。方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案。结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入院,入院前后均出现难以纠正的低钾血症、低钠血症、代谢性碱中毒,给予静脉补充电解质及纠正酸碱平衡1周,每天查血气分析基本未见改善,送检基因检测,临床经验性考虑巴特综合征,予以同时口服螺内酯及枸橼酸钾颗粒4 d后,病儿内环境逐渐恢复,好转出院。出院后其基因检测结果：发现CLCNKB基因2-20外显子纯合缺失,其纯合性大片段缺失符合Ⅲ型Bartter综合征（父母为近亲婚配）,属新发突变。结论 基因检查虽能明确诊断,但结果检出时间相对较慢,可能会延误诊治,故积极提高临床医师对本疾病的认识并给予干预至关重要。     

经典型巴特综合征1例家系的临床及基因检测分析

目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查结果以及基因全外显子组测序分析结果,并对该病人家属进行基因分析验证。检索并查阅相关文献,对巴特综合征的临床及突变基因类型进行总结。结果 病人编码氯通道蛋白 CLC-Kb 的 CLCNKB 基因存在c.228A>C (外显子3)的纯合突变,结合该病人临床及基因检测结果明确诊断为巴特综合征(经典型)。家系分析显示其父亲母亲均存在该致病基因的杂合突变,病人的妹妹为该基因的野生型。结论 对于临床拟诊为巴特综合征的病人,应积极对病人及家庭成员进行基因筛查,以求明确诊断和指导治疗。     

巴特综合征1例

患者,女,76岁。因“乏力伴反复手足搐搦6月”于2008年住我院。患者入院前1月出现乏力,无尿少、肉眼血尿、浮肿、腰酸、腰痛、多尿、尿频、尿急、夜尿增多等。无全身酸痛、进行性消瘦、多饮、多食等。每日尿量约1500-2000ml。无高血压、肾脏病、尿路感染病史,无应用甘露醇、利尿剂等。既往有“慢性胃炎”10年,“冠心病”3年。     

儿童噬血细胞综合征17例临床分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析2008年2月-2011年2月我院收治的17例儿童噬血细胞综合征的病因、临床表现、实验室检查及治疗转归。结果 17例中8例（47.1%）与感染相关,其中EB病毒相关性噬血细胞综合征最多。临床表现以持续高热（100%）、肝脾肿大（100%）最为常见,实验室检查示全血细胞减少（64.7%）、甘油三酯增高（64.7%）、血清铁蛋白增高76.5%、肝功能异常88.2%、凝血功能障碍52.9%、低纤维蛋白原血症82.3%,骨髓涂片中找到噬血细胞100%。结论儿童噬血细胞综合征的病因复杂,临床表现多样,病死率较高。在早期积极治疗原发病的同时予HLH-04方案治疗及对症支持治疗能取得较好疗效。     

儿童格林-巴利综合征28例临床分析

格林-巴利综合征（Guillian—Barre Syndrome,GBS）又称急性感染性多发性神经根神经炎,是目前我国和多数国家小儿最常见的周围神经病,现将近2年收治儿童格林-巴利综合证28例报告如下。     

巴特综合征1例护理体会

我院于2009年1月收治1例巴特综合征患者,现报告如下。1病例资料患者,女,30岁,疲乏无力2＋年,加重伴呼吸困难2＋h入院患者2年前无明显诱因出现晨起后疲乏无力,进食后缓解,当时未引起重视,     

儿童传染性单核细胞增多综合征48例临床分析

目的探讨小儿传染性单核细胞增多综合征的临床表现及实验室检查特点。方法回顾分析我科48例传染性单核细胞增多综合征的临床资料。结果本病多见于学龄前男孩,临床特点为发热、咽炎、淋巴结及肝脾肿大、鼻塞、外周血涂片可见异形淋巴细胞。所有病例经治疗均获得良好的效果。结论本病是全身性疾病,临床表现复杂。因此,需提高对本病的认识,争取早诊断、早治疗,以免造成漏诊、误诊。     

儿童艾滋病12例临床分析

目的：探讨儿童艾滋病的病因、临床特点,防止误诊误治。方法：回顾性分析2005年1月～2011年1月本院感染疾病科诊治的12例儿童艾滋病的临床资料。结果：患儿临床表现多样,主要表现为发育迟缓和营养不良、发热、腹泻、咳嗽、贫血、肝脾大等。6例给予抗生素,1例给予抗生素和抗结核治疗后均有好转;3例患儿给予抗真菌治疗,1例好转,2例死亡;2例混合感染者给予抗生素和艾滋病抗病毒药物（HARRT）治疗,1例应用HARRT1年后,复查半年内未再出现明显发热及感染征象,但病毒载量检测仍然可检出,1例好转,自行停用抗病毒药物,半年后又因混合感染死亡。结论：儿童艾滋病主要通过母婴垂直传播,临床表现多样,预后差,死亡率高,因此应提高对其特点的认识,以利尽早诊断和治疗。     

儿童格林-巴利综合征47例临床分析

格林 -巴利综合征 (ＧＢＳ)是一种以累及四肢、呼吸肌、颅神经为主的自身免疫性疾病。目前尚无特效疗法。ＧＢＳ一旦发生呼吸肌麻痹引起呼吸衰竭 ,则预后严重 ,病死率高。近 10年来 ,随着人工机械通气的广泛应用 ,其病死率明显下降。因此 ,正确的机械通气和良好的呼吸道管理是抢救重症ＧＢＳ成功的关键。现将本组病例总结分析如下。1　临床资料1 1　诊断标准　本组 4 7例诊断均符合《实用儿科学》ＧＢＳ诊断及分型标准[1] 。1 2　一般资料　 1990～ 1993年共收治ＧＢＳ 4 7例 ,其中男 2 9例 ,女 18例 ,男女比例为 1 6∶1。发病年龄 2～ 12岁…     

儿童重症胰腺炎12例临床分析

目的分析儿童重症胰腺炎的临床表现、治疗方法。方法回顾性分析12例重症胰腺炎患儿的临床资料。结果12例患儿均急性起病,以腹痛发热为主要表现10例,血糖升高6例,有消化道出血症状2例,所有患者均有血、尿淀粉酶升高及肝功能损害;血白细胞升高9例,血钙降低3例,胰腺彩超示胰腺水肿、炎症改变的12例,其中2例并发胰腺外损害,如肝脏,肠道及胆道结石。12例均为内科保守治疗,存活11例,死亡1例。结论重症胰腺炎早期症状、体征不明显,易发生休克和多脏器损害或衰竭,应高度警惕。     

小儿支原体肺炎的临床诊治探讨

目的探讨小儿支原体肺炎的临床特点,寻求小儿支原体肺炎临床诊治方法。方法采用回顾性分析的方法,对我院2013年1月一2014年7月收治的90例支原体肺炎患儿的临床诊疗资料进行对比分析,90例支原体患儿的症状全部符合小儿支原体肺炎的临床表现和诊断标准。对90病例进行分组,采取随机分组的方式划分为阿奇霉素组、红霉素组、序贯治疗组（阿奇霉素＋红霉素组）。结果序贯治疗组治疗效果要高于阿奇霉素组和红霉素组,序贯治疗组显效病例21例,有效病例9例,无无效病例,总有效率为100％。在接受治疗4周以后各项指标正常符合出院标准,未出现死亡病例和其他并发症。结论在小儿支原体肺炎的临床治疗中,使用阿奇霉素和红霉素序贯治疗法具有明显的疗效。     

Minizzi综合征12例诊治体会

目的 探讨Minizzi综合征诊断及手术方法。方法 术中先切开胆总管行胆道造影，进一步了解病变性质及范围，然后放置Bakes扩张器至右肝管作为标志，再根据不同类型Minizzi综合征进行不同的处理和治疗。结论 术中先行胆道造影及放置探条对防止肝胆管损伤有一定实用意义。     

胃肠道类癌诊治及预后的临床研究

目的探讨胃肠道类癌的诊断和治疗方法及影响预后的因素。方法回顾分析我院1990年1月至2005年1月收治的胃肠道类癌34例的临床资料。结果34例患者中，胃类癌8例，直肠类癌10例，阑尾类癌6例，结肠类癌7例，回肠类癌3例。术前误诊率为70．6％，其中胃类癌、阑尾类癌和回肠类癌全部误诊，直肠类癌误诊率20％，结肠类癌误诊率71．4％。肿瘤直径在2cm以内、无肌层侵犯和淋巴结转移者1、3、5年累计生存率为100％、100％和92．8％；肿瘤直径超过2cm、侵犯肌层或有淋巴结转移者累积1、3、5年累计生存率为52．9％、41．2％和35．3％。结论胃肠道类癌术前误诊率高，病理学诊断是胃肠类癌确诊的主要方法，预后主要取决于早期发现、早期确诊及早期治疗，同时肿瘤的大小、浸润度、转移性、所在消化道的部位也是预后的关键。     

小儿格林-巴利综合征临床特点及预后分析

目的探讨小儿格林-巴利综合征的临床特点及预后。方法分析78例小儿格林-巴利综合征的临床表现、辅助检查、治疗及预后。结果小儿格林-巴利综合征的临床表现主要有前驱感染史,四肢对称性弛缓性瘫痪,可有颅神经受累,感觉障碍轻或没有,单时相病程,易并发呼吸肌麻痹,病后10～14d多数患者脑脊液化验有蛋白-细胞分离现象,预后多取决于有无并发症及并发症的严重程度。结论本病诊断主要依靠临床特点,早期识别、及时治疗非常关键。     

肺栓塞临床诊治分析

目的探讨肺栓塞的病因和诊断、治疗方法。方法对近3年在我院住院的38名肺栓塞患者的临床资料进行比较分析。结果首位病因为DVT（下肢深静脉血栓形成）,其余为慢性心肺疾病、手术、肿瘤等。临床表现主要为胸痛、胸闷、气促、呼吸困难、咳嗽、咳血、晕厥、肺部有干湿性啰音。结论早期诊断,及时治疗是关键,可明显改善患者的预后。     

5-羟色胺综合征的临床特征、诊断及防治

5-羟色胺综合征是一种由治疗药物引起的可能危及生命的不良反应。发生机制为5-羟色胺(5-HT)在神经系统内积蓄,过度激活突触后5-HT受体,导致5-HT能神经系统活动增强,其临床特征为精神障碍、自主神经功能亢进及神经肌肉功能异常。本综合征常发生于抗抑郁药联用或与其他药物联用时,主要依据临床表现诊断。治疗包括停撤可疑药物、密切观察、控制激越行为、给予5-HT拮抗剂、对症治疗、并发症的处理等。本综合征重在预防。     

小儿原发性肾病综合征诊治体会

肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。结合数十例患儿诊治经过,将诊治体会报告如下:     

儿童Miller Fisher综合征的临床分析

目的：分析儿童Miller Fisher综合征的临床特点,加深对本病的认识,避免误诊、误治。方法：回顾性分析近5年我院诊断为Miller Fisher综合征的6倒惠儿的临床特点,并结合文献进行讨论。结果：6倒Miller Fisher综合征患儿中眼肌麻痹5例,共济失调6倒,面瘫3例,球麻痹3例,腱反射消失5例;4例头颅CT／MRI正常,1例脊髓MPd提示神经根肿胀,神经传导异常4例,脑脊液有蛋白一细胞分离5例。结论：Miller Fisher综合征是格林．巴利综合征的变异型,以眼肌麻痹、共济失调、腱反射消失为特点。伴脑脊液蛋白增高和神经传导异常．该病预后多良好。     

小儿毛细支气管炎诊疗分析

目的探讨小儿毛细支气管炎的临床特点与治疗效果,总结此病的诊疗经验。方法收集2006年1月到2012年1月我科收治的毛细支气管炎患儿的临床资料,从患儿的临床及分类治疗特点来探讨毛细支气管炎的特点,治疗时患儿随机分为对照组和观察组,对照组给予常规方法治疗,观察组在常规药物基础上加用普米克令舒和可必特联合治疗。结果从有效率分析,观察组的有效率为94.9%,而对照组的有效率为84.2%,对照组的有效率要明显的低于观察组。从体征消失时间与平均康复时间来分析,对照组的各项指标消失时间与平均康复时间明显要低于观察组（P〈0.05）。结论小儿毛细支气管炎应以预防为主,对于已经发病的儿童,要时刻进行病情监护,同时在常规用药的基础上,应根据不同病情及特点对症进行治疗。