叶酸代谢与神经管畸形的关联研究进展

神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。人类神经系统的发育是从胚胎期第3周开始,先形成神经板中间凹陷形成神经沟,神经板边缘变高,形成神经裙,逐渐在中线靠拢,最后合并起来形成神经管,此过程一般需延续至妊娠后第4周末。在此期间,所有能阻碍、干扰正常发育过程的因素包括遗传及环境两方面都可使神经管的闭合发生障碍,从而产生NTDs。     

WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性

 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果 在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05~2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。     

18356例胎儿神经管畸形筛查分析

目的探讨胎儿神经管畸形筛查状况,为神经管畸形防治提供资料.方法对玉林市神经管畸形筛查资料进行回顾性分析.结果2011年玉林市孕妇自愿接受神经管畸形筛查18356例,筛查阳性119例,筛查阳性率0.65%.其中,北流市孕妇筛查阳性率0.76%(13/1714);容县孕妇筛查阳性率0.61%(54/8844);博白县孕妇筛查阳性率0.46%(3/654);兴业县孕妇筛查阳性率0.20%(2/992);陆川县孕妇筛查阳性率1.54%(5/324);玉州区孕妇筛查阳性率0.76%(37/4864);福绵区孕妇筛查阳性率0.52%(5/964).结论对孕妇进行胎儿神经管畸形筛查是减少缺陷儿活产,提高出生人口素质的经济有效方法.     

叶酸及维生素C对高温致神经管畸形的保护作用

目的探讨叶酸及维生素C对高温引起的神经管畸形（NTD）的保护作用。方法孕鼠随机分为实验组（A，B，C）和对照组，A组（孕前第8天开始灌服叶酸及维生素C）、B组（孕后第1天开始灌服）和C组（不灌服）孕鼠分剐于孕第8天高温处理。对各组胎鼠进行形态学观察，记录并计算植入数、活胎数、死胎数、畸形数及NTD发生率。结果各组鼠胚均出现不同类型的NTD，C组NTD发生率最高，为78．3％．结论叶酸及维生素C对高温致NTD有一定的保护作用。     

胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析

目的:胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析与探讨。方法:对120例临床上已经证实的胎儿神经管发育畸形的超声表现进行回顾性分析。结果:有46例是超声诊断无脑儿,有37例是超声诊断脑积水,有22例是超声诊断脊柱裂,有15例是超声诊断颅骨裂。结论:胎儿神经管发育畸形的超声诊断是在医学上有着重要的价值。     

河南省1996至2002年神经管畸形发生动态及相关因素分析

目的 :了解河南省神经管畸形发生情况及相关因素。方法 :采取分层抽样法 ,在河南省 2 5个市县共抽取 6 1所医院作为河南省出生缺陷监测网点 ,于 1996年 1月开始 ,连续监测 7a。了解神经管畸形发生率及人群分布特征。结果 :7a全省平均出生缺陷发生率无明显下降 ,7a中神经管畸形发生率分别为 34.3/万 ,39.3/万 ,34.4 /万 ,32 .8/万 ,2 4 .3/万 ,2 1.1/万及 19.8/万 ,自 1997年后呈逐年下降趋势 ,但仍高于全国平均水平 ;农村发生率明显高于城市 ;女婴高于男婴 ;母龄 2 5～ 30岁组发生率最低 ,<2 0岁及≥ 35岁组发生率较高。 3种神经管畸形发生率从高到低依次为脊柱裂 ,无脑畸形和脑膨出。结论 :降低神经管畸形发生率重点应放在农村。     

36例胎儿神经管畸形超声诊断分析

目的:探讨超声检查诊断胎儿神经管畸形的价值。方法:对我市某院2005-2007年诊断的胎儿神经管畸形进行回顾性总结。结果:在产前检查的10 854名孕妇中,经超声检出胎儿神经管畸形36例,并经引产和分娩后得到证实。结论:超声是诊断胎儿神经管畸形的首选方法,通过超声产前筛查早发现、早终止妊娠,可减少神经管畸形儿的出生,提高出生人口的素质。     

胎儿神经管畸形20例超声诊断

目的探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。结果在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积液和脑膜脑瘤。结论超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。     

浅谈胎儿神经管畸形的超声诊断

目的：探讨超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法：分析我院2010年1月－2012年12月份期间的13－36孕周的胎儿产前超声检查的资料。结果：神经管畸形的胎儿32例,均经引产证实的27例。脉络丛囊肿后来消失的两例,轻度脑室扩张的两例,生后继续观察。1例隐性脊柱裂被漏诊。超声诊断符合率为96．9％,漏诊率为3．1％。结论：超声诊断胎儿神经管畸形有重要价值,对降低出生缺陷,优生优育有重要意义。     

叶酸对神经管畸形的预防效应

神经管畸形是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。目前神经管畸形的防治已被高度重视。我们1998年1月～1999年《月，用叶酸预防神经管畸形，报告如下。l临床资料1．l一般资料据我院1998年1月～1999年4月统计，怀孕4周以内的孕妇行人工流产术及口服早孕流产药共492例，其中死胎16例，死胎率为3．25％。16例术前均做B超检查证实胚胎停止发育，其中9例有先兆流产的症状。同期，我院足月产1018例，其中有畸形儿5例，无…     

浅谈胎儿神经管畸形的超声诊断

目的:探讨超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法:分析我院2010年1月-2012年12月份期间的13-36孕周的胎儿产前超声检查的资料。结果:神经管畸形的胎儿32例,均经引产证实的27例。脉络丛囊肿后来消失的两例,轻度脑室扩张的两例,生后继续观察。1例隐性脊柱裂被漏诊。超声诊断符合率为96.9%,漏诊率为3.1%。结论:超声诊断胎儿神经管畸形有重要价值,对降低出生缺陷,优生优育有重要意义。     

神经管闭合障碍畸形影像学诊断

目的总结脑神经管闭合障碍畸形患者的影像学及临床表现。方法对经CT、MRI诊断的201例神经管闭合障碍畸形患者的影像学及临床表现行回顾性分析。结果脑神经管闭合障碍畸形是脑的器官形成障碍而导致的影像学表现不同、临床表现有相同之处的一组疾病。CT、MRI不仅能显示其畸形存在，并能对畸形的严重程度进行评估。结论CT、MRI是诊断、鉴别脑神经管闭合障碍畸形疾病的必要检查手段。     

彩超诊断胎儿神经管畸形的价值

目的探讨彩超在胎儿神经管畸形中的诊断价值。方法应用彩超对8676例18～40孕周胎儿进行常规超声检查，对每例胎儿头颅均常规采取三个横切面：侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面，必要时加矢状、旁矢状或冠状切面，测量双顶径、头围、小脑横径、侧脑室和后颅窝池宽度。结果8676例胎儿中，经引产或出生后证实的各种神经管畸形32例，彩超检出30例（93．75％），漏诊2例（6．25％）。结论彩超能清晰地显示胎儿颅内正常解剖结构及异常情况，是诊断胎儿神经管畸形的重要手段。     

孕早期妇女叶酸服用现状及神经管畸形调查

目的探讨孕妇目前服用叶酸情况及叶酸对新生儿神经管畸形的影响。方法保健人员定期下乡宣教,调查3年内孕妇服用叶酸情况及新生儿神经管畸形发生情况,并与前3年比较。结果大部分孕妇不懂得正确服用叶酸的知识,随着叶酸知识的普及和叶酸的逐年服用,神经管畸形的发生人数逐年下降。2008年后3年的新生儿神经管畸形发病人数与2008年之前3年相比,差异有统计学意义。结论叶酸的补充在孕妇孕早期不容忽视,应给予足够重视,关于此方面的知识还需更广泛的普及。     

超声诊断胎儿神经管畸形的作用

目的 探讨胎儿神经管畸形的发生机理以及超声诊断的应用价值。方法 按产科中、晚期常规超声检查，对高风险孕妇应从孕12周开始进行超声定期随访。结果 1994年1月——2003年10月从受检孕妇的86248例中检出胎儿畸形287例，畸形发生率0．33％，其中神经管畸形67例，占畸形总数23．34％，主要有脑积水、无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂、小头畸形等类型。结论 超声是诊断胎儿神经管畸形的首选方法，通过超声产前筛查，及早诊断，终止妊娠，降低畸形儿的出生率，对优生优育而言，具有重要的作用。     

神经管畸形病因异质性,分类及性别的流行病学

对神经管畸形的病因异质性，分类及其性别的流行病学进行了综合描述，探讨神经管畸形病因，揭示不同类型神经管畸形所具有病因差异，为病因研究及寻长预防对策提供新的依据。     

西安市围生儿神经管畸形的流行病学研究

目的　了解西安市围生儿神经管畸形的发生及分布特征。方法　采用前瞻性研究方法 ,对西安市县级以上 111所医院出生的 4 2 2 72名围生儿进行监测。结果　西安市围生儿中神经管畸形的发生率为 2 37‰ ,单发神经管畸形占 87%。发生率最高的神经管畸形是脊柱裂 ,其他依次为无脑畸形、脑膨出、小头畸形。神经管畸形儿中有 17%伴有脑积水 ,其中有 2 7 5 9%脊柱裂儿伴有脑积水。乡村地区神经管畸形发生率与城镇间差别有显著性意义 (χ2 =10 92 3,P <0 0 5 ) ;不同性别神经管畸形发生差别无显著性意义 ;各季度间差别无显著性意义。产母年龄在 35岁以上为高发年龄。生育神经管畸形儿妇女有 71%为初中以下文化 ,有 75 %在产前已得到确诊 ,6 1%经济条件差 ,有 37%在孕早期有疾病史、服药史等。神经管畸形围生儿死亡率为 710‰ ,其中合并有脑积水的死亡率为 94 12 %。结论　西安市神经管畸形是围生儿死亡的主要因素 ,严重影响人口素质 ,要针对其分布特点 ,采取针对性的预防措施 ,降低神经管畸形的发生。     

神经管关闭不全畸形序列症

畸胎学的研究和发展,不断揭示出许多先天畸形的发生和形成的由来,识别分化出一些新类型。畸形序列症(Malformation Sequence)就是其中的一种。这种先天性畸形的特点为:起源于一种畸形(或缺陷)的多发畸形。即此种多发畸形起初只一种畸形(或缺陷),由此原发畸形继发产生一系列其他相关器官的畸形,形成一畸形序列。