肾性佝偻病2例报告

病例介绍[例1]唐××,女,6岁,住院号168995。患儿于一岁余能行走,步态始终不稳。智力正常。近年渐感行走无力。入院前4天起,两下肢不能站立及行走,伴两膝部疼痛。于1976年5月14日住院。体检:神萎,矮小,体重     

病毒性脑炎伴全身震颤狂燥多饮多尿1例

患儿，男，8岁，因全身震颤、多饮（24小时饮水约5000ml）、多尿3天入院。患儿于3天前发烧、呕吐、经对症治疗热退、无呕吐。查体：T：36．8℃，P：P：124次／分，R：40次／分，血压12．0／8．0kpa，患儿发育、营养中等，神志清、面色苍白，双侧眼球呈水平震颤、咽部充血，心肺正常，腹软，肝脾无肿大。四肢及全身肌肉呈不自主震颤（睡眠时消失），但难以入睡，因震颤患儿语言不清，不能行走。神经系统检查，指鼻试验不能完成，双膝反射及腹壁反射减弱，其它无改变。实验室检查；脑脊液除蛋白（料才D，余正常。CT：正常。诊断：病毒性脑…     

进行性脊髓性肌萎症1例

患儿 ,男 ,3岁 7个月 ,因不能正常行走 2年余入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月自然产 ,出生经过顺利。生后 8个月家长发现患儿不会爬 ,不能扶站 ,1岁时不能扶走 ,2岁 10个月时才会独走 ,行走时呈鸭步 ,步态不稳 ,易跌倒。此后患儿病情无明显进展 ,但至今仍不会爬 ,不能自行翻身、起床。无饮水呛咳及呼吸困难 ,无感觉异常 ,智力发育正常。父母体健 ,家族中无类似病人。查体 :Ｔ36 5℃ ,Ｗ13ｋｇ ,发育营养较差 ,神志清楚 ,呼吸平稳 ,查体合作 ,被动体位 ,行走鸭步 ,不能爬行、翻身、下蹲 ,不能从卧位到立位 ,心、肺、腹未见异常 ,脊柱外观无…     

先天性进行性肌营养不良1例报告

患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。     

Werdnig—Hoffmann病2例

例 1,患儿 ,女 ,7岁。因不能行走 6年以先天性肌张力不全症入院。患儿系第 1胎顺产 ,出生时无窒息及黄疸 ,吸吮力较好。 3个月能抬头 ,8个月不能爬行、持物及坐 ,但能喊爸妈 ,1岁 3个月能说短句 ,至 1岁半时坐立仍困难 ,不能行走 ,四肢软弱无力 ,活动少。患儿无抽搐 ,大小便正常 ,睡眠、饮食均正常。曾在当地医院就诊 ,考虑佝偻病 ,补钙治疗效果不佳。患儿至今仍不能行走。父母体健 ,非近亲结婚 ,家族史 (- ) ,其母妊娠时自觉宫内胎动较少。内科查体 :营养稍差 ,体重14 kg,被动卧位 ,胸廓畸形呈鸡胸。呼吸动度下降 ,双肺未闻及罗音。心 (- )…     

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,     

咽扁桃体肥大引起端坐呼吸1例

咽扁桃体肥大是儿童常见疾病 ,一般可引起睡眠时打鼾和喘气等症状。但引起端坐呼吸者实属罕见。我院今年收治一患儿 ,就因咽扁桃体肥大而引起呼吸困难 ,尤以平卧为甚 ,只能端坐 ,现报道如下。　　患者 ,男 ,4岁 ,因呼吸困难 ,不能平卧一年而入院。检查 :患儿体形肥胖 ,体重 2 4ｋｇ ,精神萎靡 ,半睡眠状态 ,无明显“增值体面容” ,口咽部检查不甚合作 ,仅见腭扁桃体ＩＩ度肿大 ,表面无脓 ,因不合作而鼻咽部无法检查。全身及实验室检查心肺正常 ,无内分泌失调等其它疾病。治疗 :经口插管全麻开口器将口腔打开 ,先将腭扁桃体摘除 ,再检查鼻咽…     

周期性麻痹合并感觉障碍两例报告

周期性麻痹为发作性以横纹肌弛缓性瘫痪为特点的一种肌病,常见为低钾型,发病时伴有血清钾浓度改常和心电图异常。文献未见有报道客观感觉障碍。最近我院收治两例低钾型周期性麻痹病人均伴有不同程度分布类型的感觉障碍,现报道如下:例一:曾××,男性,20岁。因四肢进行性无力两天急诊留观。患者于1987年4月14日早起觉全身无力,以双下肢明显,次日四肢无力加重至不能行走,双上肢抬举费力,自觉无肢体麻木感,无呼吸困难,觉大便较前稍费力,小便正常。病前无感冒无腹泻史,既往无类似病史。体查:甲状腺无肿大,未闻及血管杂音,心肺腹未见异常。神经系统检查:颅神经未见异常,左侧胸9以下痛触觉减弱,右侧正常,双深感觉正常。双上肢肌力Ⅳ°,双下肢肌力近端Ⅰ°至Ⅱ°,     

肾上腺脑白质营养不良一家系

先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月.患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重.7岁时双手已不能持物,两脚尖着地,行走困难,并言语不清、学习困难.11岁时退学.半年来失语、吞咽困难、呛咳、有时流涎,不能坐,不会翻身,尿潴留,大便困难,需家人辅助才能排出.     

氯胺酮全麻患儿并发短暂性失明

氯胺酮（ketamine）是一种具有深度镇痛的静脉全麻药，临床上主要用于各种中、小型手术。但在用药过程中，有时可产生精神副作用，尤其是视觉方面的短暂性改变，应当引起临床医生的重视。作者将近一年来本科采用氯胺酮行全麻手术时发生的3例短暂住失明患儿作一报道，并对其发病原因及预防措施进行讨论。3例患儿中2例男性，分别为4岁及个5岁．1例女性为7岁，均因感冒后听力下降入院。入院检查：体温正常，全身一般情况可，双眼球发育良好，视力正常．双眼瞳孔等大等圆，双耳外耳道无明显异常．鼓膜完整．内陷。声导抗检查，双耳鼓室压曲线均…     

儿童骨原发性淋巴瘤一例

患儿男，8岁，因发热4个月，腰痛3个月，以“发热待查”于2003年3月4日入院。当时主要表现为发热，脊柱强直、髋部疼痛及活动受限。全身浅表及双侧腹股沟区淋巴结未触及肿大。入院后给予抗感染治疗1周及对症解热镇痛处理，病情无明显好转。3个月来，患儿病情加重。体重减轻(下降10kg)，运动能力由活动受限转变为不能站立行走。     

脑干脑炎致视物倒置

张某,6岁。女孩因头晕、行走不稳,发作性视物倒置,于1988年4月19日入院。患儿无明显诱因,于3月26日出现头痛、头晕、全身关节游走性疼痛,2天后出现行走不稳,不能单独站立。4月8日患儿述视物倒置,每次持续数分钟。无复视。头晕、行走不稳症状持续丑渐加重,以致不能起床活动。4月16日腰穿,测脑脊液压力23kpa(235mmH_2O);生化常规正常。腰穿后下午行走不稳,关节疼痛消失。4月21日视物倒置再现,数秒钟后消失。入院查体:心肺正常;关节无红肿。颅神经无异常,生理反射对称;右下肢Chaddock氏征阳性;左下肢无力,两下肢跟膝胫试验不稳;行走阔基底     

胱氧酸沉积病1例

1病例 患儿，男，4岁。多饮、多尿伴体格发育迟缓3年余。患儿系第1胎，足月．顺产，生后6个月内生长发育良好。10月萌牙，2岁走路。1岁左右开始不明原因多饮多尿，每日饮水量3000～4000ml，小便每日十几次，每次量多，尿色清亮；同时伴体格发育明显迟缓，盗汗．毛发稀疏，行走不稳；但智力正常。曾多次在院外就诊，均诊断为佝偻病而给予龙牡壮骨冲剂及维生索B3治疗，但症状改善不明显。其父母非近亲结婚，家族中无类似病史。     

以进行性运动神经受累为主要表现的强直性脊柱炎1例

患儿，男，13岁．以进行性四肢无力4年，加重1年为主诉入院。患者4年前无明显诱因出现四肢无力，初仅表现为行走时间长时乏力，渐出现行走距离缩短，行走时无骨关节及肌肉疼痛。一年来四肢无力加重，行走时呈鸭步样步态，伴踝关节进行性肿痛；无发热、皮疹、肌痛，腰骶部疼痛．肢体麻木．无进行性智力倒退。家族中无遗传病及类似病病史。查体：血压100／65mmhg，体重25kg．精神反应尚好，消瘦貌．行走时呈鸭步样步态．全身骨骼肌呈弥漫性萎缩，可见肌束颤动，皮肤无异常改变．浅表淋巴结不大，颈软，心肺无异常．腹软，     

促黑皮素原基因Arg222Trp位点变异的肥胖儿童1例

本文报道一例因"自幼肥胖, 加重2年"就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖, 食欲旺盛, 无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型, 无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原(POMC)基因c.664A>T(p.Arg222Trp)杂合变异, 变异来源于母亲, 目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主, 但随访1年后患儿仍食欲旺盛, 干预效果欠佳。     

枫糖尿病患者服用复方地芬诺酯后功能失代偿1例并文献复习

报道1例因两次口服复方地芬诺酯后出现步态不稳导致运动不能、行走困难, 最终诊断为枫糖尿病的患儿并复习相关文献。患儿女, 现14岁, 18月龄时口服复方地芬诺酯后出现嗜睡、不能行走, 遂一直口服以维生素B1为主的B类维生素治疗, 之后13年患儿可正常生活学习。14岁4月龄时因腹泻误服复方地芬诺酯再次出现步态不稳就诊。检查支链氨基酸水平增高, 基因检测显示BCKDHA基因c.745G>A(p.G249S)、c.485-1G>C复合杂合变异, 确定诊断为枫糖尿病。文献复习共检索到国内外文献报道以步态不稳起病的枫糖尿病患儿共11例, 但尚无因口服复方地芬诺酯后枫糖尿病患者迅速出现步态不稳的报道。     

Laurence-Moon-Biedl氏综合征一例

患者男,11岁.第2胎足月顺产,出生时体重3000g.其姐智力、发育正常,健在.患者出生后40天高热,3月时出现频繁摇头及双眼球震颤,外埠医院诊为“大脑发育不全”,经服γ—氨酪酸及谷氨酸后症状缓解。平素患有哮喘性支气管炎,常反复发作。自幼食量较大,5岁后肥胖明显.1983年因两眼视物不清,夜晚不能行走而再次求诊。患儿父母为第2代表兄妹联姻,追溯上代无类似患者.体检:BP 13.6/9.3kPa,满月脸,体肥胖.心肺听诊正常.腹软,肝脾未及.肘关节外翻.手掌宽,厚、指     

扭转痉挛一例

患儿，男，11岁。于4岁开始出现行走时易跌倒，同时出现双手活动不灵活及构音不清，近2年站立时足跟不能着他．入院前4天开始出现不自生活动及躯体扭转，每天发作数次，持续约十几分钟后缓解，夜间睡眠时未出现发作。既往无中枢神经感染史，无CO中毒史，无颅内出血支，出生时无窒息及高胆红素血症史，家族中无类似患者。体查：顿向左后扭转，躯体呈角弓反张状，下股强直，右上肢向后内收，手掌弯曲，角膜未见K－F环，四肢肌张力高，膝反射亢进，病理反射阳性。CT示苍白球钙化，脑电图示广泛中度异常，弥漫性漫活动，肝功能正常。入院后给…     

IgG重链病（附1例分析）

患儿，女，11岁。因面苍白20余天，不规则发热、腹泻及腹痛6天于1990年6月9日入我院。患儿于20天前不自觉发现面色苍白，之后逐渐加重，渐感乏力，不能坚持正常上学。6天前开始不规则发热，体温高达38～39℃。腹泻，稀便无脓血，每日5～6次，伴下腹痛：病后鼻衄2次，自止，全身皮肤粘膜未见皮疹。曾用白霉紊治疗(剂量及疗程不详)，未见好转。食欲不振，无排尿异常。     

全身骨骼、关节严重破坏的急性淋巴性白血病一例报告

急性淋巴性白血病,伴有全身骨骼、关节严重破坏者,临床上较为少见。我科收治一例,报告如下。病例报告肖××,男,13岁,住院号2495100双下肢及胸骨疼痛4月,全身骨、关节疼痛十余天入院。患儿4月前开始大腿骨骼疼痛,行走困难,无红肿。十余日后,疼痛加剧并有胸骨疼痛,伴鼻衄,每次出血约20～30毫升。在当地做骨髓检查,诊断为“再生障碍性贫血”,经激素等治疗鼻衄停止。住院7～8天出现持续性面部浮肿。住院一月全身症状好转出院。出院后一月余症状复发,经当地医院再次骨髓检查报告