基因重组人生长激素治疗18号环状染色体综合征效果分析

[目的]了解基因重组人生长激素(rhGH)对18号环状染色体综合征患儿身高的治疗效果.[方法]应用rhGH治疗1例18号环状染色体综合征患者4年,定期随访观察其效果和可能出现的副作用.[结果]第一年身高增长10 cm,第二年身高增长8.5 cm;第三年身高增长6.5 cm,第四年身高增长9.2 cm;平均身高增长速率为8.55 cm/年,达到青春期增长速率,治疗过程中出现了甲状腺素(TT4)减低.[结论]rhGH能明显改善18号环状染色体综合征患者的身高增长速率,长期治疗可能出现甲状腺激素功能减低,需密切关注必要时给予L-甲状腺激素予以纠正;对其终身高的改善和长期治疗的副作用有待于进一步观察和随访.     

唑来膦酸钠治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病一例

患者女,22岁,因"双髋关节疼痛伴多关节粗大14年,加重4年"于2009年8月入中国医科大学附属盛京医院。患者14年前无诱因出现双髋关节疼痛,逐渐出现双下肢跛行,双手指间关节、肘关节及膝关节粗大,无红肿热,上述症状进行性加重,近4年肘关节伸直受限,双髋关节疼痛明显,身高逐渐下降,4年身高下降4cm,于外院诊断为幼年类风湿关节炎,应用多种中药治疗无效,1年前应用来氟米特(爱若华)、柳氮磺吡啶(维柳芬)等慢作用药物按类风湿关节炎系统治疗,病情未见缓解。     

原发性垂体性侏儒症一例

患者男，36岁，主诉因生长发育迟缓30余年入院。患者于5—6岁时发现较正常人矮小，无智力异常，12岁时曾到某大医院就诊，具体检查及治疗不详。后发现性器官不发育，18岁时检查生长激素缺乏，未行任何治疗，身高逐渐生长但极为缓慢，最快时1年增长约3．0cm。自发病以来，饮食及大小便正常，体重无异常波动。否认家族其他成员成长类病史，生产顺利无产伤史。体格检查：神志清楚，智力正常。体格发育矮小，身高136．0cm，     

兄妹原基性侏儒的临床观察和染色体核型检查

原基性侏儒(Primordial dwarfism)是一种除了全身成比例的均匀缩小外,其他方面均正常的矮小畸形(袖珍人)。多为散发性,也可呈遗传性。国内尚未见对该类患者作内分泌功能和染色体检查的报道,现将我院所见的一对兄妹患者报道如下: 兄 19岁,因身材矮小入院。患者足月顺产,出生时体重3750克,生后4个月体重未增,以后生长也极缓慢。12岁时身高97cm,曾用甲状腺片治疗。15岁时身高128cm,之后生长基本停滞。智力正常,已初中毕业。平时离群寡言,有遗精。父母非近亲结婚,父身高170cm,母身高155cm,两位兄长身高均在170cm以上。否认既往有矮小症家族史。体检:T37℃,P80,BP112/74。身高130cm     

肾上腺21-羟化酶缺乏症2例诊治思考

例1,女,23岁,因闭经10余年于2010年3月15日入院。患者为足月顺产,出生体质量为3.3kg,婴幼儿期身高快速生长,5岁时身高120cm,智力与同龄人相近。10岁时始出现面部、背部和胸部痤疮,体毛浓密,智力正常,13岁身高155cm,无自发月经来潮。曾在当地某妇幼保健院就诊,因阴     

结肠镜下取出直乙结肠嵌顿巨大玻璃瓶1例报告

<正>1临床资料患者男,65岁,因直肠异物24 h,下腹胀痛6 h于2013年9月13日14:40急诊入院。患者入院前24 h自行将1个蓝莓饮料玻璃瓶由肛门塞入直肠,当时有胀感,6 h前下腹胀痛并逐渐加重来就诊。既往体健,否认精神心理障碍。入院查体:身高169 cm,     

豹皮综合征并发帕金森综合征1例

患者,女,19岁,因全身皮肤多发黑痣、智力低下19年、肢体震颤伴强直半年于2010年4月21日收住院治疗。患者于1999年5月11日入我院收养,年龄约8岁。当时查体：身高110 cm,体质量17 kg,头围44 cm,胸围49 cm。意识清楚，反应迟钝。     

Turner综合征合并垂体微腺瘤一例

患者女,15岁,因发现身材矮小15年,月经未来潮入我院。患者足月顺产,第一胎第一产,母乳喂养,出生后身长35em,体重2．7kg。其后生长发育明显迟于同龄人,偏食,以酸奶、果冻为主食,5岁后始规律饮食。智力正常,学习成绩佳,第二性征未发育,月经未来潮。父母非近亲婚配,父亲身高173cm,母亲身高158cm,胞妹身高、发育正常。母亲妊娠期间未服用过任何药物。无家族史。     

重组人生长激素治疗青春期前生长激素缺乏症的远期疗效观察

目的了解重组人生长激素(rh(GH)治疗特发性生长激素缺乏症(IGHD)对战年身高(FAH)的影响。方法对1982年～2001年特发性生长激素缺乏症有完整病史资料72例进行回顺性分析。给予重组生长激素治疗的为治疗组50例,其中男40例,女10例。使用剂量为0.1 U/kg,睡前皮下肌注,治疗时间≥1年。未经重组生长激素治疗的为对照组22例,男12例,女10例。结果治疗组男性患儿治疗前身高标准差计分(4.63±1.48),预计成年身高(163 3±11.2)cm,治疗后身高标准差计分(2.47±1.86),预计成年身高(168.4±8.2)cm,成年身高(161.8±6.3)cm,成年身高标准差(2.28±1.07),治疗后预计成年身高与治疗前预计成年身高有显著性差异(P<0.05),对照组男性患儿身高标准差计分(5.1±1.9),预计成年身高(163.4±11.2)cm,成年身高(151.2±7 3)cm,成年身高标准差(4.8±1.7),治疗组与对照组成年身高和成年身高标准差比较有显著性差异(P<0.05)。治疗组女性患儿治疗前身高标准差计分(4.8±1.7),预计成年身高(152 2±10.3)cm,成年身高(146.1.2±4.32)cm,成年身高标准差(3.85±2.1 8),治疗后预计成年身高(158.9±6 9)cm,身高标准差计分(2.28±1.07),预计成年身高与治疗前预计成年身高有显著性差异(P<0.05),对照组女性患儿,预计成年身高(152.2±10.3)cm,成年身高(146.1±4.32)cm,成年身高标准差(3.85±2.18),治疗组与对照组成年身高和成年身高标准差比较有显著性差异(P<0.05)。结论 rhGH治疗特发性生长激素缺乏症能增加生长速度和预计身高,成年后身高更加接近或达到靶身高。     

15q26缺失综合征伴纯红细胞再生障碍1例北大核心CSCD

患者,女,44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体:体重30.0 kg,身高130 cm,发育不良,重度贫血面容,右手拇指畸形,双手部分手指弯曲状。既往史:自幼中耳炎史,后渐耳聋、失聪,未就医诊治。家族史:患者父亲已故;母亲体健,身高约150 cm,怀孕时有多种药物服药史;丈夫身体健康,育一女,身体健康,身高160 cm,智力正常。     

不同身高成人胃肠减压插入胃管长度的探讨

目的 探讨不同身高成人胃肠减压时胃管插入长度,以达到更好的胃肠减压引流效果.方法 将120例患者按实际测量的身高、腹胀程度、年龄等情况均衡地分为观察组和对照组各60例,对照组插入胃管的长度为耳垂-鼻尖-剑突的长度;观察组在X线下将胃管置入胃体下部,标记其长度并记录.结果 观察组身高为150-159 cm、160-169 cm、170-180 cm的成人患者插入胃管的长度分别为(57.80±1.29)cm、(62.38±1.20)cm、(66.10±1.50)cm,与对照组比较,3种身高的患者插入胃管的长度分别延长了(10.84±0.83)cm、(11.08±0.99)cm、(11.34±0.61)cm;观察组24 h引流量较对照组多,腹胀程度较对照组轻,胃管留置时间较对照组短:差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 身高为150～159 cm、160～169 cm、170～180 cm的成人患者插入胃管的长度应在传统方法 的基础上分别再延长(10.84±0.83)cm、(11.08±0.99)cm、(11.34±0.61)cm.     

肌内效贴布对脑卒中偏瘫患者步态的影响研究

正1资料与方法1.1一般资料选择2013年4月—2014年12月在我院康复科住院首次发病后第4—12周的偏瘫患者38例,随机分为对照组(常规步态训练组)和治疗组(肌内效贴布组)。对照组19例,男性9例,女性10例;年龄(58.3±8.9)岁;身高(164.32±8.97)cm。治疗组19例,男性7例,女性12例;年龄(60.3±7.9)岁;身高(161.44±11.60)cm。两组患者年龄、性别、身高、利手     

HIFU治疗骨肉瘤对患儿身高影响的探讨

骨肉瘤的发病率虽然很低,但是患者多为成长期的少儿,尤其是多年来骨肉瘤保肢治疗的5年以上生存率显著提高,因此,患儿骨骺端功能在治疗中的受影响程度直接关系到患儿的生活质量和心理状态,应该重视。本文着重观察骨肉瘤经局部高强聚焦超声(HIFU)治疗后对患儿骨骺生长及身高的影响,现将相关病例总结分析如下:随访统计的所有病例均为2001年至2005年之间系统保肢治疗的少儿患者,所有病例均为本院门诊患者,男患儿3例,女患儿1例,共4例。年龄9~14岁之间,发病部位均在股骨和胫骨,患儿瘤体大小和全身症状无显著差异,全部病例均未手术截肢治疗,而是接受HIFU治疗结合全身综合治疗。HIFU治疗的输出功率和次数均使用临床常规肿瘤消融治疗标准。对所有病例进行HIFU治疗后身高跟踪测量,每年测量1次,对存活3年以上的患儿身高追踪测量,跟踪测量时间均为3年。以首次测量身高为基数,把接受HIFU治疗的患儿与正常同龄儿童年增高身高作比对,其计算方法为:年均身高增长值=3年身高增长总数&#247;3(单位:cm)。观察3年生存期以上的患儿经HIFU合并系统综合治疗者4例。HIFU治疗组患者的身高年增长数值为2.6~5.1cm,平均值为3.9cm。讨论骨...     

“O”型腿双侧内翻矫治术后的护理

我院干1990～1996年6月．对“O”型腿双侧膝内翻并身材矮小者同时行双侧腿骨干骺端截骨矫形．双下肢同步延长，由于“O”型腿得到矫正的同时增加了身高．患者家属均感满意。1临床资料本组20例．男女各州例．年龄13～23岁．平均18岁。双小腿延长2～7cm．平均4．5cm．身高增加3～9cm．平均6cm．停止延长后．骨性愈合90～180天，本组无切口感染及不愈合等并发症。据国人的生长情况．初步将其定为男性身高＜1．45m．女性＜1．4m为选择对象．年龄在13～15岁为宜。在人体生长周期第三个高峰之后行增加身高术。2术前护理2．1做好患者心理护理及术…     

孤立性左室心肌致密化不全心肺运动试验3例报告

正本组3例孤立性左室心肌致密化不全(Non-Compaction of the Left Ventricle,LVNC)患者,为一家系,均无明显日常生活活动受限且既往运动均持续5年。患者1,女,年龄58岁,身高168.5cm,体重55kg,心脏常规核磁确诊左室、右室中下段心肌致密化不全,全心增大,既往运动方式为游泳(中等强度、45~60min、7次/周);患者2,男,年龄51岁,身高176.0cm,体     

I型肾小管性酸中毒1例

患者 女性,15岁.因烦渴多饮多尿,生长缓慢5年,面色苍白1年半,行走无力伴骨痛半年入院.患者于5年前自述口渴,爱喝水,尿量较前增多,身高逐渐低于同龄人,因智力正常,未引起家长注意.1年半前出现面色萎黄、苍白.曾化验血红蛋白85g/L,做骨髓穿刺检查,诊断为“混合性贫血”.经中西药物治疗,贫血无好转.半年来患者逐渐呈X型腿,全身乏力,行走困难,稍增加活动,即感双下肢疼痛,不思饮食、腹胀、恶心、饮水及尿量进一步增多,每日饮水量在2300ml以上,尿量2200～2800ml/d,且夜尿量大于日尿量.既往体健,家族中无类似疾病史,父母非近亲结婚.查体:身高134cm,贫血外貌,双下肢呈X型腿,膝腱反射减弱,余无阳性     

桥本脑病临床分析一例

1 病例介绍 患者女,16岁。因“行走不稳6年”入院。6年前患者逐渐出现行走不稳,伴双上肢不自主抖动,持物时尤甚。症状进行性加重,伴呤诗样语言,性格孤僻,易激惹,身高增长缓慢。人院查体：生命体征平稳,四肢远端湿冷,可见网状青斑,甲床苍白,弓形足;甲状腺Ⅱ度大,峡部可触及直径1cm左右结节,质地中等,随吞咽活动。     

肾动态显像法计算中国人肾脏深度

目的获得肾动态显像法中国人的肾脏深度预测方程。方法收集2004年12月-2005年4月间行腹部CT检查的患者共147例。于肾门水平,测定肾脏前后表面到后背体表皮肤的垂直距离,取其平均值,作为肾脏深度。采用多元线性逐步回归的方法分析患者的CT肾脏深度与性别、年龄、身高、体重、体重/身高的关系,得出左右侧肾脏深度计算公式。147例患者随机分成两组,一组得出回归方程,另一组用于验证方程,最后用所有的病例得出最终的肾脏深度计算公式。与目前应用的Tonnesen法使用Medcalc软件中的Bland-Altman法进行对比。结果本研究发现对肾脏深度有统计学意义的变量是体重/身高和年龄,肾脏深度计算公式为:右肾深度(cm)=15.449×(体重/身高) 0.009637×年龄 0.782,左肾深度(cm)=16.772×(体重/身高) 0.01025×年龄 0.224(体重:kg,身高:cm)。该方程优于Tonnesen法。结论本研究选择成年中国人为研究对象,使用CT测定的肾脏深度作为参考值,得出国人肾脏深度的预测方程,其准确性优于目前应用的Tonnesen法。     

H反射在腰腿痛患者中的应用

目的：探讨H反射在腰腿痛患者中的应用价值。方法：对象为腰腿痛患者113例,女性38例,男性75例;年龄18－62岁;病程2周－20年。嘱患者安静放松。室温26－28℃。针电极记录。记录电极插入腓肠肌内侧头或外侧头肌腹,表面电极刺激Guo部胫神经,逐渐增加电流刺激强度,直至引出最大波幅H波至M波开始出现为止,并且进行双下肢自身对照。结果：健侧／患侧H反射潜伏期平均值分别为：腓肠肌内侧头28.75ms/30.41ms;外侧头28.65ms/30.09ms。两侧之间的差异有显著性,同侧之间均无差异。健肢H反射与年龄、身高、性别均呈正相关,同侧H反射潜伏期之间高度相关。回归方程分别为：H反射（内侧头）＝4.98 0.04年龄（岁） 0.13身高（cm);H反射（外侧头）=6.78 0.06年龄 0.11身高（cm)。H反射潜伏期的异常与下肢痛、直腿抬高、跟腱反射相关,与腰痛、椎旁压痛关系不大。结论：H反射潜伏期与年龄、身高和性别相关。运用所得方程,临床医生可通过患者的年龄和所测身高来预测H反射潜伏期正常值。H反射潜伏期可用于判断腰腿痛患者腰骶神经损害的部位及程度。     

鼻胃管成人胃肠减压留置长度的临床护理观察

目的探讨成人胃肠减压时鼻胃管留置的最佳长度,以达到更好的胃肠减压效果。方法随机选择2008年1月~2014年12月在本院进行上腹部手术但保留全胃的患者62例作为研究对象,术前根据传统的鼻胃管留置长度,将所有研究对象的鼻胃管置入45~55 cm,术中通过触摸探查并适当调整至最佳位置,记录位置并于胃管末端的标签上标明留置长度。结果传统方法留置鼻胃管达到胃窦部仅8例,占13%。调整后最佳留置长度为53~65 cm,身高≤165 cm者留置长度为(56±2.52)cm,身高165 cm者留置长度为(62±2.71)cm。结论成人胃肠减压留置鼻胃管的最佳长度应在传统方法的基础上延长8~10 cm,约为53~65 cm,并可根据身高进行适当调整,最远端应达到胃窦部,此时鼻胃管的引流效果最佳,胃肠减压效果最好。