一个半综合征3例报告

1病例介绍一个半综合征（OHS）是脑桥病变所致眼球水平运动障碍的一组症候群。临床上表现为一眼球固定不能内收与外展,另一眼球不能内收,但能外展,并与外展位时出现眼球震颤。现将笔者所在医院的3例患者报告如下。     

酷似一个半综合征的眼肌型重症肌无力

一侧桥脑下部被盖部受损累及外展神经核或旁正中网状结构（PPRF）及同侧内侧纵束引起核间性眼肌麻痹（INO）和同侧水平注视麻痹,这一临床表现称之为“一个半综合征”老年人常见病因是脑卒中,而青年人则多为多发性硬化,但亦可见于颅脑外伤、硬膜下血肿和先天性Arnold—Chiari畸形、     

出生缺陷综合征1例

患儿 多发性畸形。全身皮肤片状缺损。头围40cm，后枕部膨出，触之囊性无骨感。上唇、齿龈及上腭均从正中裂开。“鼻”似息肉从口腔向外长出，无鼻孔。右手中指、无名指并指、掌屈与掌黏连。右侧腹壁裂开，腹腔脏器脱出，可见肠、肝、胃等脏器外露，色暗红。左足内翻，足底向内侧、向上扭转，右足背伸。     

Brugada综合征1例

患者 男,66岁.发作性心悸、胸闷伴晕厥2 h于2006年7月25日入院.既往有类似发作史1次,自行缓解,病因不明.否认有器质性心脏病病史.体格检查:血压90/60mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心界不大,心率70次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.     

Albright综合征1例

患者 ,男 ,1 0岁。因间断骨折 7年 ,右上臂肿痛、畸形入院 ,诊断为右肱骨中段骨囊肿并病理性骨折。 5年来先后 3次跌倒后出现左及右上臂骨折。 2年前外生殖器开始发育 ,近一年晨起有阴茎勃起现象 ,半年前声音变粗 ,无遗精。既往为足月剖腹产儿 ,自幼智力发育正常 ,无家族遗传史及类似病史。体检 :身高 1 72ｃｍ ,体质量 71ｋｇ ,体质量指数 2 4ｋｇ/ｍ2 ,智力中等 ,双侧可见腋毛生长 ,右腹股沟可见一 2 0ｃｍ× 1 5ｃｍ淡褐色色素斑 ,地图状 ,边界不甚清晰 ,阴毛发育Ｐ4 期 ,外生殖器发育Ｇ4 期 ,阴茎长 5ｃｍ ,双侧睾丸体积各约1 7ｍｌ,阴…     

猫叫综合征1例

患儿，梁某，女，３岁，因智力低下就诊。系第一胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ，哭声“咪咪”类猫叫，母乳喂养，经常感冒发烧，患儿生长发育和智能均明显落后，现３岁仍不能独坐及独站，不会喊“爸爸”、“妈妈”。孕期无疾患史及毒物接触史。家族史：父母身体健康，...     

McCune-Albright综合征1例

患儿女性,2岁1个月。因"周期性阴道流血1年9个月"于2007-05-05入本院治疗。病史采集:既往体质较差,于出生1个月时,外院诊断为"先天性心脏病、房间隔缺损及室间隔缺损",于2006年9月外院行"房间隔及室间隔缺损修补术",术后恢复好。2005年7月(出生后3个月时)出现阴道流血,量不多,持续2d后干净。之后每3个月出现1次阴道流血,持续(3～4)d,出血量逐渐增多,呈鲜红色,无血块,伴白带,量不多,色白,无异味。2岁时双乳房发育。患儿个人史及其家族史无特殊。入院查体:双侧腰、背部均可见大片褐色色素沉着斑(咖啡色牛奶斑),未高于皮肤表面,压之不褪色(图1)。双乳房发     

Tolosa-Hunt综合征1例

患者女,21岁,反复头痛、眼痛7个月。查体:左眼睑下垂,左眼活动受限,左瞳孔较对侧减小,左侧面部痛觉减退。     

伯韦综合征1例

1病例介绍 患者,女,22岁,主因宫内孕足月第一胎,不规律腹痛5h,于2006年11月7日18时住院。产妇平素月经规律,末次月经2006年1月30日,预产期2006年11月7Lt。停经后无明显早孕反应,孕4个月初感胎动,至今良好。孕早期、孕中期两次产前检查未见异常,孕38周B超示“羊水过多”,未做处理。于5h前有不规律宫缩,未见红,未破水。     

Brugada综合征1例

Ｂｒｕｇａｄａ综合征临床较少见，本院诊治１例，现报告如下。 临床资料 患者男，年龄６０岁，因经常夜晚感觉胸闷、心悸伴头晕，先后２次来院门诊就医。查体：血压１２０／８５ｍｍＨｇ，心界不大，心律不齐，可闻及３～４次／分早搏，双肺呼吸清楚，腹部平软，肝脾未触及。实验室检查，血钾、钠、钙及血脂均正常、心肌酶谱正常，心脏Ｘ线胸片及心脏超声心动图未见异常。心电图示窦性Ｐ波规律出现，Ｖ１～Ｖ２呈ｒＳＲ＇的不完全右束支阻滞型Ｒ波为主导联Ｓ波略粗钝，ＳＴＶ１～Ｖ２下斜型抬高０．２５～０．２０ｍｖ伴到ＴＶ１～Ｖ２倒置…     

Prader-Willi综合征1例

患儿男,出生30 min,主因孕35周先兆分娩,出生后呻吟、肢端青紫、低出生体重、全身乏力30 min人院.患儿系孕35周,第1胎第1产,先兆分娩,因试产失败而行剖宫产术分娩,孕母妊娠期间体检结果显示胎动偏少;分娩前1周因先兆分娩行保胎治疗,地塞米松连用3 d;分娩时羊水清,无脐绕颈,阿氏评分1、5、10 min分别为8、9、9分.出生体重2 200 g.     

Turner综合征1例

1临床资料患儿女,生后30min,系第1胎第1产,胎龄33周,剖宫娩出,试管婴儿,双卵双胎,Apgar1 min评分9分,5 min 10分,出生体质量1500g,双胎之大,另一胎为男孩,Apgar评分同前,体质量2 300 g.体格检查:发育幼稚,颈部颈璞,乳距增宽明显,双手及双足水肿明显,心肺腹未查及异常,肌张力正常,原始反射引出不全,女性外阴,大阴唇未遮盖小阴唇.腹部B型超声提示:腹腔内可探及子宫,未及卵巢.心脏彩超示:卵圆孔未闭.染色体回报:46XY,Turner综合征,入院后予以保暖,静脉营养等对症支持治疗,生后29 d正常出院.另一胎小男,因查体无特殊貌,家属拒绝行染色体检查,生后一周正常出院.     

Kartagener综合征1例

病例 患儿,男,13岁,因咳嗽、咳痰半年入院。患儿既往体健,于半年前受凉后开始咳嗽,咳黄白色粘痰,量较多。不伴发热、乏力、盗汗,否认异物吸入史。一直按肺炎治疗无效。患儿父母非近亲,家族中无类似患者。 查体 两侧胸廓对称,语颤相等,叩诊肺野清音,左肺底深吸气末可闻及散在干性啰音。心尖搏动位于胸骨右缘,心律齐,未     

Turner综合征1例

1 临床资料患儿女,生后30min,系第1胎第1产,胎龄33周,剖宫娩出,试管婴儿,双卵双胎,Apgar 1 min评分9分,5 min 10分,出生体质量1500 g,双胎之大,另一胎为男孩,Apgar评分同前,体质量2300 g.体格检查:发育幼稚,颈部颈璞,乳距增宽明显,双手及双足水肿明显,心肺腹未查及异常,肌张力正常,原始反射引出不全,女性外阴,大阴唇未遮盖小阴唇.腹部B型超声提示:腹腔内可探及子宫,未及卵巢.心脏彩超示:卵圆孔未闭.染色体回报:46XY,Turner综合征,入院后予以保暖,静脉营养等对症支持治疗,生后29 d正常出院.另一胎小男,因查体无特殊貌,家属拒绝行染色体检查,生后一周正常出院.     

Dubin-Johnson综合征1例

男,29岁,以间断尿黄,伴肝区不适三年,皮肤巩膜黄染一周,于1984年3月24日入院。三年来每于劳累及/或饮酒后有小便与皮肤发黄史,一周前因饮酒再次发病。平素健康,无明显乏力、纳差及肝炎病史,家族中无类似疾患。检查:皮肤、粘膜及巩膜均有黄染,无肝性面容、肝掌及蜘蛛痣,心肺(-),肝肋下未及,无触痛,脾未及,腹水征(-),双下肢无浮肿,尿胆红素阳性,尿胆原;肝功能:总胆红质3.2mg％,直接胆红素2.3％,HBsAg(-),抗HBs(-),AKP40u,酚絮试验(一),BSP排泄滞留(45分钟血清浓度为6mg％,120分钟升达7.5mg％)。胆囊造影:口服法未显影,静脉注射法示:形态功能正常,“B”型超声波示:肝内未见占位性病变,拟诊为黄疸原因待查。病理报告:肝穿刺标本呈黑褐色。镜下:     

Brugada综合征1例

Brugada综合征（BrS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,属心源性猝死的高危因子,预后严重。本文收集了1例Brugada综合征患者的临床资料,并复习了相关文献。1临床资料患者男性,42岁,主诉“夜间发作性头晕伴大汗淋漓3d”入院。患者3d前无明显诱因出现夜间熟睡后全身大汗淋漓,惊醒后自觉头晕,为非天旋地转性,伴双上肢麻痹性疼痛及濒死感,惊醒后难入睡,多于夜间2至4时发作。无恶心、呕吐,     

白塞氏综合征1例

患者女,45岁,于2013年10月主因“口腔内反复出现溃疡2年余”至我科就诊。患者自两年前口腔内出现多发性溃疡,颊、唇、舌、上腭粘膜可见大量溃疡面,此起彼伏,反复发作,疼痛剧烈,影响进食及睡眠。患者面容憔悴,精神萎靡,因长期进食差造成患者营养不良,中度贫血。     

Meig''''s综合征1例

患者,女,61岁,住院号216285。1986年4月30日入院。1985年10月初感气促,胸部胀满,无胸痛,偶有干咳、活动后气促加重,曾以“结核性渗出性胸膜炎”治疗,并反复抽胸水20余次,住院4个月,疗效欠佳,出院后继续治疗,胸水不消而来诊。既往,1962年曾行剖腹产加结扎术。否认有结核病史。体查:T36.8℃,P76次/分,R18次/分,Bp130/80mmHg呼吸稍气促,唇轻度发绀,右侧