血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与老年原发性高血压心血管结构功能的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1-R)基因A/C1166多态性与老年原发性高血压(EH)心脏、颈总动脉结构功能的关系.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测87例老年EH和55例正常老年人的AT1-R基因A/C1166多态性,并以二维多普勒彩超检测老年EH患者左室重量(LVM)、左室重量指数(LVMI)及颈总动脉内膜一中层厚度(IMT)等结构和功能指标.结果 (1)老年EH的C1166等位基因频率为 0.115, 明显高于正常人(0.036)(P<0.05);(2)未发现高血压LVM、LVMI等心脏结构功能指标在基因型间存在显著差别;(3)未发现老年EH颈总动脉结构功能在基因型间存在显著差异.结论研究提示,AT1-R基因的A/C1166多态性与老年EH相关,C1166等位基因频率在EH患者明显升高,但未发现AT1-R基因的A/C1166多态性与老年EH心脏、颈动脉结构功能改变直接相关.     

血管紧张素原及血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T及血管紧张素Ⅱ1型受体(ATIR)基因A1166/C多态性与冠心病的关系.方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法(PCR-RFLP)对100名经冠脉造影确诊为冠心病(CHD)的患者和52名冠造结果正常及18名门诊常规体检且无冠心病史者基因多态性进行分析.结果冠心病(CHD)组TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(分别为0.67、0.79和0.44、0.63,P＜0.05),而C等位基因频率在两组中差异则无统计学意义(分别为0.075和0.064,P＞0.05).结论AGT基因变异与CHD发病具有相关性.提示T等位基因可能是CHD的危险因素,而AT1R基因A1166/C多态性与冠心病则无关联.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压及血管内皮功能的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因1166位点多态性与原发性高血压(EH)的关系,以及血浆一氧化氮(NO)、内皮素(ET)及血管内皮依赖性舒张功能在EH发病中的相关性。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT1R基因1166位点的多态性进行分析,硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定两组血浆NO、ET水平;采用无创性高分辨彩超检测静息、舌下含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化。结果 EH组中1166C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。EH组与对照组比较NO活性降低;ET水平升高(P<0.001)。EH组中具有C等位基因的患者血浆NO活性降低、ET水平升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低,与对照组比较有明显差异。结论 (1)AT1R基因1166位点多态性与EH相关,1166C等位基因是EH发病的危险因素。(2)EH组存在血管内皮舒缩功能障碍,表现为血浆NO浓度降低、ET浓度升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低。(3)EH血管内皮功能障碍与AT1R基因A1166C多态性有关,1166C基因可导致血管内皮舒张功能变化,提示EH血管内皮功能障碍可能存在遗传机制。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与高龄原发性高血压的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与汉族高龄原发性高血压的相关关系。方法采用PCR-RFLP方法,对山东省章丘地区高龄原发性高血压患者104例(高龄高血压组)和体检正常老年人98例(正常对照组)的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,观察AA、AC和CC不同基因型以及该点A、C不同等位基因频率在两组中的分布。结果AA、AC和CC基因型在高龄高血压组的分布为83(79.81%)、20(19.23%)和1(0.96%),正常对照组为82(83.67%)、16(16.33%)和0,两组比较差异无显著性意义(χ2=0.50,P>0.05);A1166与C1166等位基因频率在高龄高血压组中分别为186(89.42%)和22(10.58%),正常对照组为180(91.84%)和16(8.16%),两组比较差异无显著性意义(χ2=1.38,P>0.05)。结论AT1R基因A1166C分子变异与山东省章丘地区汉族高龄原发性高血压无相关性。     

血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与男性高血压及左心室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ2型受体基因的单核苷酸多态性（SNP）与男性原发性高血压（EH）及左心室肥厚之间的关系。方法应用直接测序的方法在211例男性EH患者和187例男性正常对照人群中对血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP分型,按心脏超声特点将男性EH患者分为左心室肥厚（LVH）组82例及无LVH组129例,评价SNP与EH及LVH的关系。结果男性EH患者A1675G位点中A等位基因频率与正常对照者相比差异有统计学意义（P〈0.05）;有无LVH患者A1675G多态性各基因型构成均无统计学意义（P〉0.05）。结论血管紧张素Ⅱ2型受体基因的A1675G单核苷酸多态性与男性EH发病相关。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与心力衰竭预后的关系

肾素-血管紧张素系统（RAS）通路有重要基因，通过调节血浆和组织生物活性物促进心力衰竭的发生和进展，故寻找心力衰竭相关基因是心力衰竭遗传学研究的热点之一。我们旨在探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性对老年心力衰竭患者预后的影响。     

硬骨鱼紧张素Ⅱ、血管紧张素Ⅱ I型受体和血管紧张素转换酶受体基因多态性与东乡族原发性高血压的关系

目的探讨硬骨鱼紧张素Ⅱ（UTS2）、血管紧张素Ⅱ（AngII）I型受体（ATl）和血管紧张素转换酶（ACE）受体基因多态性与东乡族和汉族原发性高血压的相关关系。方法应用聚和酶链反应（PCR）检测汉族、东乡族高血压患者以及正常对照者的ATl、ACE和UTS2受体基因多态性。结果SS、AA和ID基因型在东乡族高血压组明显高于汉族高血压组（P〈0.05）；NS、AC和Ⅱ基因型在汉族高血压组明显高于东乡族高血压组（P〈0.05），N等位基因在汉族高血压明显高于对照组，有统计学差异。结论（1）高血压患者UTS2、ATl和ACE受体基因多态性与民族有关；（2）SS、AA和ID基因型与东乡族高血压可能有关；NS、Ⅱ和AC基因型与汉族高血压可能有关；（3）N等位基因与汉族高血压有关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

该文探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压（EH）的关系。方法：对249例EH患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果：（1）检出CC基因型1例（0．49／6），AC基因型26例（10．4％），AA基因型222例（89．29，5）；A等位基因频率为94．3；C等位基因为5．79／6。与林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义；     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs388915多态性与原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据。方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异。结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305;G等位基因频率分别为79.5%/83.9%,A等位基因频率分别为20.5%/16.1%。2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P=0.03;P=0.01)。显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03)。根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045);G等位基因频率28.7%/15.7%和A等位基因频率71.3%/84.3%,发现2组差异无统计学意义(P=0.000)。男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26);G等位基因频率19.5%/16.3%和A等位基因频率81.5%/83.7%,2组间差异无统计学意义(P=0.15)。经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95%Cl=1.039～1.1731)。结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与冠心病发病相关

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性是否与冠心病的发病相关。方法通过冠状动脉造影检查，共收集了455例冠心病患者和465例对照。采用等位基因特异性PCR对血管紧张素Ⅱ1型受体SNP位点rs5186（A1166C）进行基因分型，最后进行统计分析。结果共检测了455例冠心病患者和465例对照。基因分型结果显示，在冠心病病人和对照之间，SNPrs5186基因型存在差异，从基因型降低冠心病的发病风（OR=0．57，P〈0．001）。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与冠心病的发病相关，SNP1166AA是冠心病发病的保护因素。     

血管紧张素原、血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性及其与原发性高血压的关系

目的 :观察血管紧张素原 (AGT) M2 35 T、血管紧张素 的 型受体 (AT1R) A116 6 C基因多态性在正常人群及原发性高血压 (EH)患者中的分布。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFL P)方法。结果 :正常人群 (对照组 ,80例 )及 EH(95例 )患者 AGT M2 35 T的频率分别为 0 .813、0 .832 ;AT1RA116 6 C频率分别为 0 .0 5 0、0 .0 5 3。两种基因多态性在 EH患者与对照组间无显著性差异 ,但 AGT M2 35 T在 <6 0岁的 EH患者中频率显著高于≥ 6 0岁的患者和 <6 0岁对照组 ,而 AT1R A116 6 C无此差异。结论 :两种基因多态性因人种不同而不同。 AGT M2 35 T与 EH早期发病有关 ,而 AT1R A116 6 C对于 EH的发生无重要作用     

硬骨鱼紧张素Ⅱ、血管紧张素ⅡⅠ型受体和血管紧张素转换酶受体基因多态性与东乡族原发性高血压的关系

目的 探讨硬骨鱼紧张素Ⅱ(UTS2)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)Ⅰ型受体(AT1)和血管紧张素转换酶(ACE)受体基因多态性与东乡族和汉族原发性高血压的相关关系.方法 应用聚和酶链反应(PCR)检测汉族、东乡族高血压患者以及正常对照者的AT1、ACE和UTS2受体基因多态性.结果 SS、AA和ID基因型在东乡族高血压组明显高于汉族高血压组(P＜0.05);NS、AC和Ⅱ基因型在汉族高血压组明显高于东乡族高血压组(P＜0.05),N等位基因在汉族高血压明显高于对照组,有统计学差异.结论 (1)高血压患者UTS2、AT1和ACE受体基因多态性与民族有关;(2)SS、AA和ID基因型与东乡族高血压可能有关;NS、Ⅱ和AC基因型与汉族高血压可能有关;(3)N等位基因与汉族高血压有关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体功能研究进展

<正>血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)是肾素-血管紧张素系统(RAS)的主要活性肽物质,AngⅡ通过与其受体-AngⅡ1型(AT1)受体结合介导其主要的生理作用。AngⅡ受体是一系列横跨膜的G蛋白耦联受体(GPCR)〔1〕,根据不同的药理和生化特性,AngⅡ受体主要包括AT1受体和AT2受体,其中AT1受体又有AT1a和AT1b两种亚型,AT1受体的两种亚型分子结构的区别多位     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与高血压左室重构的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)基因A116 6C多态性与原发性高血压 (EH)及其左室重构的关系。方法 :测定 10 4例EH患者和 15 4例健康对照者的血压 ,身高 ,体重 ,空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯浓度 ;测定EH患者的左室重量指数 (LVMI)并记录病程 ;多聚酶链式反应 限制性酶切法 (PCR RFLP)鉴定AT1R基因 116 6位点基因型。结果 :EH组AT1R基因AC/CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 2∶0 .0 97,P <0 .0 5 ) ,116 6C等位基因频率高于对照组 (0 .115∶0 .0 5 2 ,P <0 .0 1) ;用协方差分析排除病程、收缩压、总胆固醇等混杂因素的作用后发现 ,EH组中AC/CC基因型患者LVMI高于AA基因型者 (12 7.37∶115 .98,P <0 .0 5 )。结论 :AT1R基因 116 6位点AC/CC基因型及C等位基因与EH及其左室重构有关。     

血管紧张素转化酶与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与心力衰竭预后的相关性研究

目的:评价血管紧张素转化酶(ACE)与血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1 R)A1166C基因多态性以及其相互作用对慢性心力衰竭(CHF)患者预后的影响.方法:用聚合酶链式反应(PCR)方法鉴定432例左室收缩功能障碍性心力衰竭左室射血分数[(LVEF)<0.45]患者的ACE、AT1 R基因型,分析ACE、AT1 R基因多态性以及其协同作用对心力衰竭患者生存率的影响.结果:ACE I/D基因型分布频率:纯合子DD基因型31.1%,纯合子II基因型18.6%,杂合子ID基因型50.3%.ACE DD型基因与较高NYHA心功能分级密切相关(P<0.05).AT1R基因型分布频率:纯合子CC基因型8.6%, 纯合子AA基因型50.0%, 杂合子AC基因型41.4%.AT1R 1166 C等位基因与较低NYHA心功能分级相关(P<0.05).ACE D等位基因的生存率比Ⅰ等位基因明显降低(P<0.05),而AT1 R A1166C 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).分析ACE I/D与AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对患者生存率的影响,无论在AT1 R AA型纯合子组还是在AT1R C等位基因组(AC和CC型),ACE II/ID/DD 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论:ACE DD基因型的心力衰竭患者其生存率明显降低,可作为心力衰竭患者预后的预测因素.AT1R 1166位点A/C等位基因多态性与CHF预后无关,且ACE I/D和AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对CHF患者预后的无影响.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性和二尖瓣脱垂综合征

二尖瓣脱垂综合征(MVPS)包括胸痛、心律失常、呼吸困难以及晕厥等非特异性症状,这些症状与低血压及冠脉异常舒缩有关。有研究发现二尖瓣脱垂(MVP)患者有自主性或神经内分泌功能失常,而肾素-血管紧张素系统可能参与了MVPS的发病机制。人们已经克隆出血管紧张素Ⅱ1型(AT_1)受体基因,并认识到AT_1受体基因具有多态性。研究发现AT_1受体基因的A-C~(1166)多态性(即第1166位的腺嘌呤被胞嘧啶取代)与低血压以及冠脉异常舒缩有一定关系。该研究旨在研究白种人AT_1受体基因的A-C~(1166)多态性是否与MVPS有关。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体和血管紧张素转换酶基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系

目的　研究血管紧张素 - 1型受体 (AT1 R)基因 A116 6 / C多态性和血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/ D多态性与冠状动脉 (冠脉 )粥样硬化病变严重程度的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR- RFL P)技术检测冠心病 (CHD)组 (130例 )和正常对照组 (90例 ) ACE和 AT1 R基因多态性。对 CHD患者进行冠脉造影 ,判定冠脉病变支数 (狭窄程度≥ 75 % )和 Jeopardy危险记分。结果　CHD组 ACE- DD基因型频率(38.5 % )显著高于对照组 (14 .4 % ) ,P <0 .0 1。 AT1 R- AC基因型在两组间差异无显著性 (13.1%和 10 % ;P >0 .0 5 )。冠脉病变支数和危险记分在 ACE三种基因型间差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,但在 AT1 R- AC基因型患者显著高于 AT1 R- AA基因型患者 (P <0 .0 5 )。结论　 AC- EDD基因型是 CHD发病的独立危险因素之一 ,但与冠脉病变严重程度不相关。 AT1 R- C等位基因可能与冠脉病变严重程度相关