肝豆状核变性治疗的研究进展

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状，肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～lO岁时肝内的铜饱和，数年后出现临床症状，患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科，作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病。     

肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。     

肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD).WD基因于1993年被成功克隆.     

驱铜药治疗后肝豆状核变性神经系统症状恶化机制探讨

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病。研究证实,WD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,使得游离的铜离子在肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官缓慢蓄     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位

Wilson病（Wilson’s disease，WD）是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常，使体内吸收的铜排出困难，造成铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织，引发一系列的临床症状。WD在欧美人群中发病率约为1／10万-3／10万，携带者发生率为1／90，在我国尚无流行病学调查资料，但发病率可能更高。     

血清铜蓝蛋白氧化酶活性检测及其结果分析

目的:分析低血清铜蓝蛋白氧化酶活性在41例Wilson病(Wilson’sdisease,WD)和52例非Wilson病(non-Wilson’sdisease,NWD)患者之间的差异,协助临床尽早确诊或排除WD。方法:用分光光度计测定血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)催化邻联大茴香胺产生的反应产物的吸光值,计算出酶活力。结果:WD组的CP活性为(11.17±13.80)IU·L-1,NWD组为(39.42±9.77)IU·L-1,两组差异有统计学意义P<0.001。部分NWD患者经治疗后,CP活性可显著升高,而WD组治疗前后未见明显变化。结论:极度降低的CP活性结合临床表现可确诊WD;治疗后CP活性显著升高,可作为排除WD的一个参考依据。     

Wilson病的ATP7B基因突变研究进展

Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位     

肝豆状核变性临床若干问题

肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因 ( 13914 1 )突变,其编码的蛋白 (ATP7B酶 )发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑 (尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K F环等。WD好发于青少年,世界范围内的患病率 1∶30 000,发病率 15 ~25 /100万,杂合携带者频率 1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见。据李洵桦等 [2]统计,WD占我科神经遗传门诊的 10 14%,仅次于假肥大型肌营养不良症。WD作为…     

Wilson病的病程与预后

Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名[1].WD为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,若其依存性好,大多预后良好,反之则治疗较困难,甚至病情逐渐加重,乃至危及生命[2-3].     

肝豆状核变性精神症状特点、影响因素及排铜治疗的临床研究

目的研究肝豆状核变性（Wilson disease,WD）精神症状的特点、影响因素及排铜治疗对精神症状的治疗效果。方法选取WD患者80例（脑型60例,肝型20例）,正常对照20例,用症状自评量表（SCL-90）、简易智能量表（MMSE）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）进行精神症状评估。脑型WD患者神经症状用改良Young量表进行评估。所有患者进行脑脊液铜、血清铜、尿铜、头部核磁共振检查。二巯基丙磺钠排铜治疗后,进行上述量表评分,复查铜代谢指标,对结果进行统计学分析。结果WD患者SCL-90显著高于正常对照者。精神症状依次是：行为障碍、情感障碍、智能障碍、记忆力下降、思维障碍、感知障碍。改良Young评分与精神量表评分无相关（P〉0．05）。改良Young量表震颤项目评分与SCL-90量表中躯体化、焦虑、敌对项目评分呈正相关（P〈0．05）;咽喉肌张力障碍、肢体肌张力增高、步态异常项目评分与抑郁项目评分呈正相关（P〈0．05）。基底节、丘脑病变是出现情感障碍的影响因素（P〈0．05）。脑脊液铜、血清铜、尿铜与精神量表评分无相关性（P〉0．05）。排铜治疗后,40％患者SCL-90量表总分降低,其中躯体化、焦虑、敌对项目评分明显下降（P〈0．05）。结论WD患者出现精神症状比例高。基底节、丘脑病变可能涉及WD患者异常情绪产生的病理机制。单独排铜治疗对精神症状的治疗效果不佳。精神症状的治疗应以排铜为基础,结合抗精神病药物。     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经...     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...     

肝豆状核变性的治疗现状和展望

肝豆状核变性 (Wilson sdisease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 ,是少数治疗效果较好的遗传性疾病之一。本文复习了该病近年来一些新的治疗进展。1　药物治疗以驱铜药物为主的综合治疗是目前WD治疗的最主要方法。治疗开始越早越好 ,且必须终身维持 ,突然中断常可引起爆发性的肝衰竭。若能在治疗过程动态复查 2 4小时尿铜并相应调整药物剂量 ,则可望获得最佳的治疗方案并能早期发现可能出现的不良反应。目前较常用的药物有右旋青霉胺 (D -penicillamine)、曲恩汀 (Trientine)、锌剂等。青霉胺是治疗WD的首选药物。其最佳…     

肝豆状核变性的临床分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degener-ation)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织而引起本病多样化的临床症状。主要表现为进行性加剧的锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾功能损害以及角膜色素环(K-F)环。现结合临床病例分析本病,并复习文献。     

Wilson病在安徽省的地域性

目的初步了解安徽省各个地区住院诊治的WD(Wilson disease,WD)患者的地区差异及地理环境因素对WD发病的影响。方法统计2006年1月1日至2010年12月31日首次住院的安徽籍的WD患者,分析来自安徽省各地区WD患者的人数和比例,获得安徽省的WD的地域性。在安徽省境内选取我院医务人员进行卫生宣教比较好的含山县、金寨县和利辛县居民的饮用井水和土壤,测定铜、锌、铅等金属元素含量。结果WD患者共695例,其中男434例,女261例,男女比例约为1.66∶1;年龄2～74岁,平均(21.20±11.01)岁。地区级城市最多的为合肥市32例,县级城市中最多为含山县28例。含山县、金寨县及利辛县的饮用井水铜含量分别为0.94(0.51)、0.82(0.54)及1.04(0.23)无统计性差异(卡方值为0.698,P=0.705),土壤中铜含量分别为27.65(9.10)、15.45(8.10)及23.20(1.80)有统计性差异(卡方值为6.711,P=0.035)。结论发现医务人员的卫生宣教比较好的城市和土壤中含铜量高的城市WD病例多。饮用水和土壤中的各种元素的含量不同可能是WD存在地域性原因,明确了WD的流行病学特征。     

肝豆状核变性的诊断与治疗指南

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.     

Wilson病的药物和外科治疗

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病 ,对于大多数患者 ,药物治疗能获得显著效果。肝移植目前亦受到广泛重视 ,用于重症的肝型和脑型患者。本文介绍了治疗Wilson病的不同药物及各种治疗方案。     

24小时尿铜在肝豆状核变性的临床意义

目的研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值。方法选取WD患者85例,其中初诊34例,复诊51例;对照组20例。初诊患者进行神经症状评分、测定24h尿铜、血清铜、脑脊液铜。使用青霉胺治疗后,每个月进行神经症状评分、测定尿铜。分析尿铜意义。结果未经治疗患者尿铜高于正常对照,肝型患者尿铜高于脑型患者。尿铜与神经症状评分无相关性。使用青霉胺治疗后,WD患者尿铜增加。单个患者尿铜量与青霉胺剂量呈正相关。出现症状加重的患者的尿铜量低于未加重患者。尿铜量随治疗时程逐渐降低。结论24h尿铜对于WD的诊断、临床分型有一定提示作用,可以反映青霉胺疗效和治疗时程。但不能反映神经症状严重程度。尿铜排出困难与青霉胺治疗导致神经症状加重有一定联系。     

以感觉异常起病的Wilson病伴ATP7B基因新突变1例

正Wilson病(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢异常致病,临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素环等,致病基因为ATP7B基因。本文报道了一例少见的以感觉异常起病的成年WD患者,基因检查显示ATP7B基因复合杂合突变,其中母源获得p.I1284N为新突变,此前未见报道。