遗传性家族性慢性肾炎(一个家系报告)

<正> 遗传性家族性慢性肾炎名称很多,诸如:遗传性肾炎、家族性肾炎、慢性遗传性肾炎、先天性遗传性血尿、阿尔胞特氏病、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎以及眼—耳—肾综合征等。本病少见。病例报告潘氏一家9人,夫妻两人,子女7人,男5人,女2人。10年间相继死亡5人。     

家族遗传性视神经萎缩病例报告

视神经萎缩,不是一个独立的疾病,而是由多种原因所致的视神经纤维的退行性变。其常见的原因有:脑炎,脑膜炎,视交叉部蛛网膜炎,视网膜脉络膜炎,眶蜂窝组织炎,结核、梅毒的感染,颅内占     

遗传性共济失调一个家族报告

遗传性共济失调是一类较少见的疾病,占神经系统变性疾病的10％。现将近期所遇家族资料较完整的一个家族报告如下。 先证者,男性,66岁。一年来逐渐出现行走不稳,步态蹒跚,日渐加重。近期双下肢极易疲劳,经常跌倒。病后无头痛,无大小便障碍。既往健康。家族史:患者之父于     

间脑癫痫(附一个家族的病例报告)

1925年首先提出间脑癫痫的病例,以后Penfield(1941)及jasper(1945)均有较详细的报告。编写了间脑癫痫的专著,但国内报导甚少,而家族性的病例在国内外更为罕见,现将我们所见到的一个家族的病例报告如下: 先证者病例(Ⅲ_5),女,31岁,医生,已婚,广东人,住院号为117224。于1964年6月1日入院,病史系从10岁开始,其症状为发作性昏倒,并有片刻的意识丧失,简时感发热畏寒、恶心、汗多、心跳、心慌、面色苍白,四肢冰冷、麻木无力及口渴,数分钟后,症状缓解,此时眼泪甚多,并有少许头昏,数小时后即完全恢复正常,每次发作前2～3天均有腹泻,每月发作1～2次或数月一次,每次发作多在晨早醒来时。体检:瞳孔对光反应不稳定。紫外线红斑试验潜伏期缩短,双侧不对称。脑电图检查为阵发性双侧同步30～60微伏正弦形慢波,频率为4～7周/秒,以6～7周/秒最多,蝶骨电极无异常(图1)     

家族遗传性无虹膜症病例报告

家族遗传性无虹膜症,临床较为罕见,我们曾发现一家系患有本病,特报告如下: 1979年6月30日,来本院门诊就医一女孩,张××,7岁,查体发现患者视力不佳,羞明,并见有双眼虹膜完全缺失及眼球水平震颤。询问家族史得知先证者的母亲及外祖父和两个舅父均患同样眼病,而考虑为家族遗传性疾病,进行了家系调查。系谱: 讨论: 本文所见病例均为先天性双眼虹膜完全缺失,并伴有双眼水平震颤及白内障。由于虹膜全缺,可暴露晶状体赤道部,晶状体混     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

遗传性椭圆形红细胞增多症——一个家系的分析

目的 探讨遗传性椭圆形红细胞增多症的实验诊断及与临床表现的关系。方法 对家系全部成员作血常规检查,尤其是作血涂片染色,油镜观察红细胞形态,计数椭圆形红细胞比值。结果 家系成员共检出遗传性椭圆形红细胞增多症7例,其中男3例女4例,符合常染色体显性遗传规律。结论 椭圆形红细胞更形能力下降是导致患临床表现及有关病理变化的原因。血涂片红细胞形态镜检是诊断遗传性椭圆形红细胞增多症的主要手段,在血液检验中应进一步重视。     

遗传性上睑下垂小睑裂(Komoto综合征)及大泪点病例报告

遗传性先天性上睑下垂临床常见,但合并大泪点者尚未见报导,今报告一例如下: 刘×,女,15岁,汉族,学生,住院号21439。于1982年元月因双侧上眼睑不能抬起入院。出生后双亲发现患孩睁眼时双上限脸不能抬起,其父双眼同此孩一样故从未求医。家族三代内无血缘婚配,其父为双眼先天性上脸下垂合并大泪点,同胞四人健康无类似病变。     

遗传性球形细胞增多症(附三个家系调查)

遗传性球形细胞增多症为常染色体显性遗传,在临床上并不少见,常为一家数人患病,发病原因乃因球形红细胞增多,红细胞表面积与容积之比降低,失去变形能力,主要在脾中破坏所引起的慢性溶血性贫血。我院在深入农村防病治病过程中,发现三个家系共有16例患者,除7例因妖折及因故未得检查外,对其余9例均经系统查体及实验室证实,兹报导如下。     

遗传性肾炎——一个家系五例报告

遗传性肾炎又称 Alport 综合征,临床表现肾脏改变、神经性耳聋和/或眼病变,自1927年 Alport 报告以来到1975年世界已有百余家系报告,国内近年来已渐有报告,我们遇到一家系共5例,兹报告如下。     

家族遗传性视神经萎缩一例(附家族报告)

本病1871年由 Leber 氏首先描述,故又名 Leber 氏病是一种隐性遗传疾病。国外报告较多,国内相继亦有报告。本病多累及双眼,有家族性遗传性的特点,患者起病后视力迅速下降,临床表现为视神经炎和视神经萎缩,所以又名家族性遗传性视神经萎缩,或称家族性球后视神经炎,属中医“暴盲”或“青盲”范畴。笔者曾遇到一例,经调查其家族中五人,都患此病,现将其此病例及家族遗传体系,报告如下,以供参考。     

遗传性睑裂狭小综合征(三个家族的调查)

遗传性睑裂狭小综合征的主要特征是先天性上睑下垂、睑裂狭小、倒转型内眦赘皮及两内眦距离宽。作者等报道的三个家族24例病人中,有12例曾经过检查,其中9例均具有上述四种特征。根据家谱分析,本综合征属显性遗传。眼部症状可能为一基因多效应现象。家族1的三个姐妹尚合并月经不调和     

遗传性进行性肾炎(附5个家系报告)

<正> 遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,系家族遗传性疾病。1980～1987年我们发现5个家系,并对93个成员进行了检查。发现患者37人,其中儿童患者中有6例住院检查治疗。现分析如下。     

遗传性球形红细胞增多症合并血管性假血友病(附一个家族的调查)

遗传性球形红细胞增多症(HS)是较常见的一种遗传性溶血性贫血,(1-3)血管性假血友病(VWD)其发生率仪次于血友病甲的遗传性出血性病病,但二病合并现象文献上尚未见报导,我院最近遇到一例,并作了家系调查,兹介绍如下。先证者滔××,女,20岁,浙江乐清人,住院号256205,患者出生后不久即发现皮肤发黄,面色苍白。近二年来时感乏力、头晕、眼花、耳呜、尿色如浓茶。     

以中药为主治疗遗传性椭圆形细胞增多症溶血性贫血一例报告(附一个家族调查)

遗传性椭圆形细胞增多症是属于红细胞膜结构功能异常的先天性溶血性疾患,是少见的遗传性血液病。先后曾有人在白人、黑人及犹太人中见到,黄种人的报道极少,国内张澍等1964年首次报告一家族3例。我们曾收治本病出现溶血性贫血及黄疸1例,以中药为主治疗而获得缓解。在家族调查中,共发现本病患者8例,现报道如下: 一、病历择要患者(表1、2中的Ⅱ_3)男性,     

遗传性椭园形红细胞增多症(一家族中二例)

遗传性椭园形红细胞增多症是一种罕见血液病。其特点为血液中找到25%以上的椭园形红细胞,且家族中可发现同类病例。我院在1980年6月遇到一家族中二例,现将病     

遗传性球形红细胞增多症(附二例报告)

遗传性球形红细胞增多症是溶血性疾患的一种类型,又称为先天性溶血性黄疽、无胆色素尿性黄疽,先天性溶血性贫血,无胆色素承家族性黄疸,家族性球形红细胞增多症等等。名称虽多、均难全面代表此病的特点、有人调查此病有35％的     

遗传性球形红细胞增多症5家系调查16例报告

遗传性球形红细胞增多症(HereditarySpherocytosis HS)是一种红细胞膜异常所引起的慢性遗传性溶血性贫血疾病。自1871年Vanlair 和Masius 报道以来,国内外已有不少报道,我院儿科在1977年～1984年先后调     

遗传性感觉性神经根神经病一个家族报告

遗传性感觉性神经根神经病,是一种常染色体遗传病,遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的.本病多发生在欧美各国.我们收治一个家族3例患者,为显性遗传,属国内第一组,现报道如下.例1,肖某,女,?6岁,4年前无原因发生左足底第二、三趾间无痛性溃疡,     

家族性咽反射缺失一个家系报告

家族性咽反射缺失十分罕见,现将我院收治的一个家系报告如下。 患者,女,６５岁,退休干部,因左侧肢体无力１＋天入院,既往有高血压病史。入院时查体：ＢＰ１６５／９０ｍｍＨｇ（２２／１２ｋＰａ）,余生命体征正常,心肺（－）,肝脾肾（－）。神经科查体：神志清楚,智能正常,吐词尚清,左侧中枢性面瘫,双侧咽部感觉下降,双侧咽反射消失,悬壅垂居中,软腭运动良好,饮水呛咳,余颅神经（－）。颈软,左侧肢肌力Ⅳ级,右侧肌力正常,肌张力不高,双侧腱反射对称,病理征（一）,无感觉障碍,ＣＴ扫描显示右基底节区腔隙性梗塞。…