CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测76例子宫内膜癌患者和83例对照者的CYP1B1基因密码子432（C-G）位点多态性,并分析CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的相关性。结果CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,其中等位基因G使子宫内膜癌发病风险增加2.24倍。CYP1B1基因密码子432C/G各基因型分布两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,纯合突变（G/G）基因型、杂合突变（C/G）基因型与野生（C/C）基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了5.62倍和2.04倍。结论CYP1B1基因Leu432Val多态性与子宫内膜癌的发生有一定的关系,突变基因型增加子宫内膜癌的发病风险。     

乳腺癌患者[WT3HX][ST3HX]CYP1A1[WT3HZ][ST3HZ]基因MspⅠ酶切位点多态性的分析

目的：探讨细胞色素[CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测160例乳腺癌患者(病例组)和124例同期住院非乳腺癌患者(对照组), CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的3种基因型及等位基因的频数分布。结果：在病例组CYP1A1基因MspⅠ酶切位点基因型频数分布为：TT（45.0％）、TC（46.3％）、CC（8.8％）,等位基因频数分布为T（68.1％）、C（31.9％）;在对照组CYP1A1[基因MspⅠ酶切位点基因型的频数分布为TT（61.3％）、TC（35.5％）、CC（3.2％）,等位基因频数分布为T（79.0％）、C（21.0％）。各个基因型在两组中所占的比例差异无显著性（P>0.05）;两组T、C等位基因频数比较差异有显著性(P<0.05)。 结论： CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性可能与本地区乳腺癌易感性有关。     

CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性。方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组。分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系。结果 CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05),等位基因G与A频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性。     

CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法选择2014年1月至2015年12月深圳市人民医院收治的子宫内膜异位症患者30例(子宫内膜异位症组),同时选取体检健康者30例作为对照组,采集2组受试者外周静脉血标本并提取DNA,设计引物,通过聚合酶链式反应扩增包括基因多态位点的片段,用Msp A1Ⅰ限制性内切酶进行酶切,酶切产物在琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的基因型,分析CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。结果子宫内膜异位症组患者的CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为36.7%、46.7%、16.7%,对照组CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为20.0%、43.3%、36.7%,子宫内膜异位症组患者CYP17基因的TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);2组TC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜异位症组患者CYP17等位基因T、C频率分别为60.0%(36/60)、40.0%(24/60),对照组受试者CYP17等位基因T、C频率分别为41.7%(25/60)、58.3%(35/60),2组受试者CYP17等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。CYP17基因的TC基因型与子宫内膜异位症的患病风险无关联(P>0.05);CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加(P<0.05)。结论 CYP17基因多态性可能与子宫内膜异位症有相关性,可能为该疾病的遗传易感基因,CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加。     

CYP1B1基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性及预后关系的研究

目的 探讨CYP1B1基因C432G及A453G两个多态性住点分布频率特征与食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)之间的相关性;分析其与临床病理指标及预后的关系.方法 以河北医科大学第四医院2004年间120例有完整随访资料的ESCC患者术后石蜡包埋组织为研究对象,以120例内镜检查的食管正常组织标本作为对照组,酚氯仿法抽提基因组DNA,PCR-SSP法检测CYP1B1基因C432G及A453G两个多态性位点基因型分布频率,分析各基因型与ESCC患者临床病理特征及其发病风险的相关性.COX回归模型进行多因素生存分析,Kaplan-Meier生存曲线进行单因素生存分析,Log-Rank法比较各基因型5年生存率的差别.结果 CYP1B1 A453G位点不具多态性;CYP1B1 C432G基因CC、CG、GG基因型在ESCC患者组与对照组的分布频率分别为67.50％、18.33％、14.17％和74.17％、17.50％、8.33％,无明显统计学差异(P＞0.05).G等位基因携带者患病风险是CC基因型.的1.477倍(OR=1.477,95％ CI=0.942～2.317).临床病理特征分析结果显示CYP1B1 C432G基因CG、GG基因型在有淋巴结转移组和临床分期较晚组分布频率较高.Kaplan-Meier单变量分析结果表明CG+GG基因型患者5年生存率明显低于CC基因型患者.而COX模型多因素生存分析结果提示CYP1B1 C432G基因多态性与ESCC5年生存率无关. 结论 食管癌组和对照组CYP1B1 A453G等位基因多态性均为AA基因型,中国河北汉族人群此位点可能不存在多态性.C432G等位基因具有多态性.CYP1B1 C432G基因多态性可能与增加ESCC的易感性无关联,但与ESCC患者是否有淋巴结转移和临床分期相关,CG+GG基因型可能是预测ESCC患者不良预后的辅助指标.     

缝隙连接蛋白37基因C1019T多态性与急性心肌梗死易感性的关联研究

目的：研究缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性与急性心肌梗死（AMI）易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术结合琼脂糖凝胶电泳,研究136例AMI患者和147例对照者Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果：病例组TT、CT和CC基因型频率分别为16.18％、39.71％和44.12％,T和C等位基因频率分别为36.03％和63.97％;对照组TT、CT和CC基因型频率分别为6.12％、28.57％和65.31％,T和C等位基因频率分别为20.41％和79.59％。病例组T等位基因频率明显高于对照组（OR=2.197,95CI％=1.507-3.201,P〈0.001）,与CC基因型比较。TT和CT基因型AMI患病风险显著增加。男性和女性人群中病例组T等位基因频率均高于对照组。结论：Cx37基因C1019T多态性可能是广东汉族人群AMI患病危险因素之一,此多态性位点研究可为AMI个体化一级预防和个体化诊断提供新依据。惠卅I市中心医院检验科惠州516001     

阿尔茨海默病与细胞色素P450 1A1和N-乙酰基转移酶基因多态性的相关研究

目的 探讨细胞色素P450 1A1基因和N-乙酰基转移酶基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系.方法 采取病例对照研究方法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析135例散发性AD与138例正常健康对照组细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点及NAT2基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果 细胞色素P450 1A1各基因型在两组中分布差异无显著性;NAT2基因慢乙酰化型基因型在AD组中的分布频率(21.5%)明显高于对照组(12.3%),OR值达1.947;协同分析未发现AD中携带NAT2快慢乙酰化型基因型与CYP1A1基因存在交互效应.结论 细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关;N-乙酰基转移酶基因多态性与AD的遗传易感性相关.CYP1A1基因与NAT2基因型之间无协同作用.     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

肺癌中医证候与代谢酶基因CYP1A1、CYP2E1多态性的关联研究

目的:探讨代谢酶基因多态性与肺癌中医证型的关联,寻找肺癌中医证型的易感基因,分析基因辅助辨证的可行性。方法:分析207例肺癌患者的中医证型,运用聚合酶链反应-连接酶检测(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测207例肺癌患者CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点的基因型,分析其基因型和等位基因频率分布与肺癌中医证候之间的关系。结果:CYP1A1基因MspⅠ位点3种基因型在不同中医证型中的分布具有统计学差异(P0.01);精气两亏证CC基因型和C等位基因出现的频率明显高于脾虚痰湿证和痰热内蕴证(P0.0083);痰热内蕴证以CT基因型为主(50.0%),阴虚内热证以CC基因型为主(76.2%),两组具有显著差异(P0.0083)。CYP1A1基因Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点基因型及等位基因频率在4组证型中的分布,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因MspⅠ位点可能与肺癌中医证型具有关联,CC基因型和C等位基因可能与精气两亏证的形成相关联。     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭及其醛固酮水平的相关性

目的探讨CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(CHF)及其醛固酮水平的相关性。方法选取CHF患者80例(CHF组)及健康体检者80例(健康对照组),以PCR-RFLP方法检测CYP11 B2基因-344C/T多态性,以ELISA法测定血浆醛固酮水平。结果 CHF组收缩压及舒张压明显高于健康对照组(P<0.05);2组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,CHF组CC、CT、TT基因型及等位基因C、T的分布频率分别为7.50%、41.25%、51.25%、29.38%、70.62%,健康对照组分别为13.75%、42.50%、43.75%、36.25%、63.75%,分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);CC、CT、TT基因型醛固酮水平差异具有统计学意义(P<0.05),CT和TT基因型醛固酮水平明显高于CC基因型(P<0.05)。结论 CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发病无相关性,CYP1 1 B2基因-344T等位基因与慢性心力衰竭患者的醛固酮分泌水平之间具有相关性。     

雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYPl7基因启动予区（T．C）多态和COMT基因外显子4密码子158（G—A）多态性进行分析。结果①两组均存在CYP17基因T．c多态,但两组基因型TF、TC、CC频率和等位基因T、c频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）;②两组均存在COMT基因G．A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性。     

CYP1A1rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。     

CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点多态性与维医分型乳腺癌遗传易感性的关系

目的 探讨细胞色素氧化酶p450(CYP)1A1基因3'-UTR(3'-非编码区)6235T-C位点多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型乳腺癌的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分子生物学技术对新疆汉族137例乳腺癌患者和148名健康对照组CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异.结果 (1)CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点3种基因型和两种等位基因分布频率在异常胆液质型乳腺癌患者组和健康对照组间比较差异有统计学意义(x2=8.790,P=0.012;x2=7.102,P=0.008),其中CC基因型和C等位基因在异常胆液质型乳腺癌患者组的分布频率(16.4%和39.8%)显著高于健康对照组(4.7%和25.7%).(2)CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点3种基因型和两种等位基因分布频率在异常黑胆质型乳腺癌患者组和健康对照组比较差异有统计学意义(x2=6.638,P=0.036;x2=5.824,P=0.016),其中TC、CC基因型和C等位基因在异常黑胆质型乳腺癌患者组的分布频率(56.9%,9.8%和39.2%)显著高于健康对照组(41.9%,4.7%和25.7%).结论 CYP1A1基因3'-UTR6235T-C位点CC基因型和C等位基因可能与新疆汉族维吾尔医异常胆液质型和异常黑胆质型乳腺癌的发病有关,可能与异常黏液质型乳腺癌易感性无关.

Abstract：

Objective To explore the association between polymorphism of cytochrome P450 1 Al Gene 3'-UTR (3'-untranslated region ) 6235T-C and breast cancer with abnormal Hilit in Chinese Han population of Xinjiang. Methods The breast cancer patients were divided into four body fluids according to Uighur medical theories. And the technique of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was employed to detect the genotypic and allelic frequencies of 6235T-C polymorphism situated in 3'-untranslated region of CYP1A1 gene in 137 breast cancer patients with abnormal Hilit and 148 normal control subjects in Han population of Xinjiang province. Results ( 1 ) Significant differences in the genotypic and allelic distribution frequencies of CYP1A1 gene 3'-UTR6235T-C were found between breast cancer patients with abnormal Sapra Hilit and controls ( x2 = 8. 790, P = 0. 012;x2 = 7. 102,P = 0. 008 ). The frequencies of CC genotype and C allele were significantly higher in breast cancer patients with abnormal Sapra Hilit ( 16. 4% vs 39. 8% ) than in controls ( 4. 7% vs 25. 7% ). ( 2 ) Significant differences in the genotypes and allelic distribution frequencies of CYP1A1 gene 3'-UTR6235T-C were found between breast cancer patients with abnormal Savda Hilit and controls ( x2 = 6. 638, P = 0. 036;x2 =5. 824, P =0. 016). And the frequencies of TC, CC genotypes and C allele were significantly higher in breast cancer patients with abnormal Savda Hilit ( 56. 9%, 9. 8%, 39. 2% ) than those of the controls (41.9%, 4.7%, 25.7%). Conclusion The CC genotype and C allele of 6235T-C polymorphism of CYP1Al may be linked with breast cancer with abnormal Sapra Hilit and abnormal savda Hilit in Chinese Hah population of Xinjiang province. But they are not correlated with the susceptibility to breast cancer with abnormal Balgham Hilit.     

TGF-β_1-509位点基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的检测转化生长因子β1（TGF-β1）启动子区C-509T位点的变异,探讨其与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法 PCR扩增目的基因,采用PCR-RFLP法鉴定TGF-β1-509C/T基因型。结果①NAFLD组（147例）和正常对照组（93例）各基因型及等位基因未显示出有何差异（P〉0.05）。②单纯性脂肪肝（SFL）组和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）组都是以CT基因型为主,但NASH组CC基因型（27.4%）及等位基因C（54.1%）的频率高于TT基因型（19.2%）及等位基因T（45.9%）,SFL组TT基因型（21.6%）及等位基因T（58.8%）的频率高于CC基因型（4.1%）及等位基因C（41.2%）,各组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TGF-β1启动子区-509位点C/T多态性与NAFLD发病无相关性,但可能影响其疾病的进展程度。     

Bcl-2和NOD1基因多态性与青海回族胃癌易感相关性

目的探讨Bcl-2（-938C〉A）和NOD1（796G〉A）的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2（-938C〉A）三种基因型CC、AC、AA和NOD1（796G〉A）三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2（-938C〉A）CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA＋AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异（P=0.04）。NOD1（796G〉A）基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异（P〉0.05）。结论 Bcl-2（-938C〉A）基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1（796G〉A）基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。     

华南女性人群CYP1A1、GSTM、GSTT基因型频率调查

目的 调查华南女性人群CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点及GSTM、GSTT的基因型频率.方法 选择2008-2011年间在深圳市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院分娩的1355例孕产妇为研究对象,采用PCR-RFLP法对所得基因组DNA进行基因分型,以SPSS13.0对具有不同特征的人群的基因型构成进行比较.结果 华南女性人群Msp ⅠT、C等位基因频率为61.2％、38.8％,I462V位点A、T等位基因频率为71％、29％,均满足Hardy-Weinberg平衡,CYP1A1 Msp Ⅰ位点TT、TC、CC基因型分布为39.4％、43.5％、17.1％,I462V位点AA、AG、GG基因型分布为52.2％、37.6％ 10.2％,Ⅱ相代谢酶基因GSTM存在型占50.3％,缺失型占49.7％,GSTT存在型占49.5％,缺失型占50.5％.Msp Ⅰ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险个体有121人,占调查人群的8.93％.结论 CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点在华南女性人群中具有较高突变频率,GSTM、GSTT基因在华南女性人群中具有很高的缺失率.MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险人群在华南女性人群中所占比重较大.CYP1A1 Msp Ⅰ位点、I462V位点、GSTM、GSTT的基因型分布可能存在地区及种族差异.