大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

目的：探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义.方法：回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者（A组）,严重少、弱精症或无精症等男性不育者（B组）.比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析.结果：A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型.其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%.对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析.对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异.结论：大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究.     

小Y核型对男性不育影响的临床分析

目的：探讨单纯小Y染色体核型对男性生育障碍的影响及其临床意义。方法：研究对象分为A组（男性不育）及B组（配偶既往不良妊娠史或羊水穿刺示胎儿染色体异常等）,比较不同组别间小Y核型的检出率并分析其临床效应。结果：共检出30例小Y核型。其中A组12例,B组18例。两组间小Y核型的检出率没有显著差异（P＝0.971）。小Y核型的临床效应为：无精症、少精症、配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论：小Y核型可能具备某些潜在的临床效应,可能会对男性生精过程及配偶的不良妊娠结局产生影响,需要在分子生物学及功能基因组学层面继续深入验证。     

早期四维彩超颈项透明层增厚的胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的对早孕期使用四维彩超检测的颈项透明层(NT)胎儿行产前染色体异常诊断的临床研究。方法选取2015年1月至2018年12月中南大学湘雅医学院附属株洲医院诊治的1 750例怀孕11周～13周的孕妇资料作为研究对象。对这1 750例孕妇资料进行回顾性分析,用四维彩超检测胎儿NT,对NT≥2.5的胎儿行染色体异常分析即染色体核型分析。结果检出NT≥2.5mm孕妇为97例,NT平均厚度为(5.2±2.0)mm;对97例NT≥2.5mm胎儿染色体核型分析结果,染色体异常20例,发生率高低顺序为21三体(6例)、1qh+(4例)、16qh+三体(3例);不同孕妇年龄、胎儿性别和NT厚度与染色体异常率之间均具有差异统计学意义(P0.05),而NT≥5.5mm胎儿染色体异常率高于NT厚度2.5mm～3.5mm和3.5mm～4.5mm胎儿,三组胎儿之间呈现正相关性,差异具有统计学意义(χ~2=13.583,P0.01);对NT厚度与胎儿染色体异常率之间进行Logistic回归分析显示,胎儿NT增厚是染色体发生异常的独立预测因素。结论在孕初期采用四维彩超对胎儿NT厚度进行检测可以作为产前筛查的一个重要指标,NT厚度增加越多则胎儿发生染色体异常的风险率也越高。     

2023例遗传咨询者染色体核型遗传效应分析

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常出现的类型、发生率与发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的关系。方法选取2017年3月至2019年6月浙江省嘉兴市妇幼保健院诊治的2 023例遗传咨询者作为研究对象。抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,而后利用G显带染色体核型技术进行遗传学分析。结果 45例发育异常就诊儿童中,异常检出率为20.00%(9/45);1 978例不孕不育、不良孕产史就诊病例中,异常检出率8.09%(160/1 978),其中常染色体数目异常1例、性染色体数目异常8例、罗伯逊易位7例、常染色体平衡易位21例、臂间倒位23例、性染色体结构异常2例、染色体多态性98例。结论染色体异常在遗传咨询者中比例较高,是导致发育异常、不孕不育、不良孕产史等临床疾病的重要原因,临床中应推荐此类人群做遗传学核型分析。     

颈项透明层不同厚度与胎儿的预后及染色体异常、正常分娩率相关性的研究

目的研究胎儿颈项透明层(NT)不同厚度与胎儿的预后及染色体异常、正常分娩率相关性。方法选取2017年3月2018年4月丽水市妇幼保健院诊治的120例单胎胎儿妊娠孕妇作为研究对象。根据胎儿NT厚度不同,分为3.0mm～3.9mm(n=45)、4.0mm～4.9mm(n=51)、≥5.0mm(n=24)三组,分别对三组孕妇的染色体异常、妊娠结局、分娩情况之间的差异进行比较。分析NT与孕妇的妊娠结局以及染色体异常之间的相关性。结果通过对三组孕妇胎儿的染色体异常情况进行分析,共计有95例孕妇发生染色体异常,三组的发生率分别为20.0%,47.1%以及75.0%;三组孕妇的胎儿染色体异常情况、妊娠不良结局(先天性心脏病、系统畸形以及死胎)发生、终止妊娠发生的差异具有统计学意义(P0.05);NT与孕妇的妊娠结局(r=0.263,P=0.000)以及染色体异常(r=0.251,P=0.000)存在显著相关。结论 NT其厚度与孕妇的染色体异常以及不良妊娠结局成正相关,通过对胎儿的NT进行超声检测,可在一定程度上对胎儿的不良妊娠情况进行预测。     

男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析

目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。     

未足月胎膜早破产妇和新生儿结局的高危影响因素

目的探讨未足月胎膜早破产妇和新生儿结局的高危影响因素。方法选取2016年8月至2018年8月河北省秦皇岛市妇幼保健院诊治的98例未足月胎膜早破产妇和足月胎膜早破的产妇作为研究对象(观察组)。再选取98例足月胎膜早破的患者为对照组。对影响两组患者的高危因素以及产妇和胎儿围产结局的相关性进行回顾性分析。结果观察组产妇出现未足月胎膜早破的首要原因是阴道炎(19.39%),其次是产妇有不良孕产史(13.27%)。产妇出现未足月胎膜早破症状的单因素包括臀位、腹压升高、阴道炎、不良孕产史,差异有统计学意义(P0.05)。产妇出现未足月胎膜早破症状的高危因素有阴道炎、不良孕产史、臀位及妊娠期糖尿病,差异有统计学意义(P0.05)。观察组新生儿窒息发生率(58.16%)、新生儿肺炎发生率(44.90%)、NRDS发生率(43.88%)以及新生儿病死率(4.08%)显著高于对照组新生儿窒息发生率(8.16%)、新生儿肺炎发生率(2.04%)、NRDS发生率(13.27%)以及新生儿病死率,差异有统计学意义(P0.05)。观察组和对照组产妇的剖宫产发生率、产后出血发生率、产褥感染发生率均无统计学意义(均P0.05)。结论影响未足月胎膜早破产妇的因素很多,阴道炎和不良孕产史是高危因素,为降低未足月胎膜早破发生率,妇女应当保护好自己的身体并应注意身体健康问题,为临床治疗提供一定的理论依据。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

不同治疗时机对妊娠期梅毒妊娠结局的影响及其危险因素分析

目的:分析妊娠期梅毒危险因素及不同治疗时机对妊娠结局的影响。方法:选取深圳市宝安区人民医院皮肤性病科2014年3月至2016年3月就诊的妊娠合并梅毒病例62例进行观察,回顾本组患者病例资料,其中38例在妊娠≤12周予以青霉素抗梅毒治疗(A组)、24例在妊娠12周行抗梅毒治疗(B组)。分析两组妊娠结局及新生儿情况,并分析不良妊娠结局的危险因素。结果:A组孕妇足月分娩率为89.47%,高于B组(66.67%),组间数据经统计学分析差异具有统计学意义(P0.05),且A组孕妇不良妊娠结局较B组低(10.53%vs 33.33%),组间差异具有统计学意义(P0.05);A组(86.84%)正常新生儿率高于B组(57.89%);且A组(2.63%)先天梅毒儿发生率明显较B组(21.05%)低,组间差异具有统计学意义(P0.05)。经多因素Logistic回归分析,文化程度低、抗梅毒治疗时间晚和高RPR滴度均是导致妊娠期梅毒不良妊娠结局的危险因素。结论:妊娠期梅毒不良妊娠结局危险因素主要有文化程度低、抗梅毒治疗时间晚和高RPR滴度等。早期足量规则的抗梅毒治疗能有效避免不良妊娠结局,提高新生儿存活率,避免先天梅毒儿。     

孕中期孕妇血清甲胎蛋白联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位对胎儿染色体非整倍体的筛查效能分析

目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。方法选取2014年1月至2018年12月丽水市妇幼保健院接收的84 070例作产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象。均检测血清AFP、freeβ-hCG水平,计算胎儿染色体非整倍体的高危切割值,对筛查高危孕妇进行羊水染色体核型检测;分析血清AFP联合freeβ-hCG对高风险的筛查结果,比较筛查高风险组与低风险组的胎儿染色体非整倍体确诊结果,观察血清AFP联合freeβ-hCG对胎儿染色体非整倍体的的筛查效能。结果不同筛查孕周孕妇AFP和freeβ-hCG MoM值中位数比较,差异均无统计学意义(均P0.05);在84 070例孕中期孕妇中,筛查21-三体、18-三体和其他非整倍体异常高风险孕妇的阳性率分别为3.73%、0.079%和0.045%;筛查高风险组与筛查低风险组21-三体、18-三体及其他非整倍体异常检出率比较,差异均具有统计学意义(均P0.05);血清AFP联合freeβ-hCG筛查21-三体、18-三体及其他非整倍体异常的灵敏度分别为83.78%、85.29%和88.37%,特异度分别为96.25%、96.18%和96.19%。结论孕中期孕妇血清AFP联合freeβ-hCG筛查胎儿染色体非整倍体的效能较佳,获得理想的筛查结果,有助于提高羊水染色体核型的检测效率,值得临床推广应用。