亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性卒中

近年来的研究表明,高同型半胱氨酸血症通过多种机制造成血管内皮损伤,破坏机体凝血和纤溶系统,影响脂质代谢,是卒中的独立危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是体内同型半胱氨酸代谢途径的关键酶,该酶含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸在体内的蓄积,从而引起高同型半胱氨酸血症.虽然许多研究发现MTHFR基因突变是该酶缺乏或活性下降的主要原因,但是MTHFR基因突变与缺血性脑血管病的相关关系目前颇有争议.文章就MTHFR基因多态性与缺血性卒中的关系进行综述.     

血管性痴呆与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究进展

<正>血管性痴呆(VD)是老年期痴呆的主要类型之一,是由一系列脑血管因素(脑组织梗死、低灌注或出血等)导致脑组织损害引起的以认知功能障碍为特征的综合征~〔1〕。研究表明,年龄>65岁的人群中患病率为1%~4%,且每增加5岁患病率增加1倍~〔2,3〕。临床研究和流行病学调查表明同型半胱氨酸(Hcy)水平升高是许多心脑血管疾病的独立危险因素,同时也可能是VD的危险因素之一~〔4,5〕。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展

<正>近年来,由于快速发展的社会经济和不断改变的人们的生活方式,心血管疾病的发病率和死亡率在中国也是越来越多。高同型半胱氨酸血症(HHcy)作为心血管疾病的危险因素,是由多个基因与环境因素共同作用的结果,这可能是遗传易感基因通过影响血管平滑肌或血管内皮细胞等方式在心血管疾病的病理生理中发挥重要作用。研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变使酶活性下降,导致血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高,故该基因突     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化5,10-亚甲基四氢叶酸转变为5-亚甲基四氢叶酸,后者作为同型半胱氨酸(Hcy)转变为甲硫氨酸的甲基供体.MTHFR基因突变使该酶存在缺陷,导致Hcy积聚,后者具有血管损伤作用,通过损伤血管内皮细胞、促进血小板聚集、细胞和间质增生及胶原合成等参与糖尿病肾病发展的病理过程.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对心血管疾病的影响

近年来研究认为同型半胱氨酸(Hcy)是心血管疾病的一个独立的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶之一,其基因多态性对血浆Hcy水平及心血管疾病的影响已成为研究的热点。     

脑白质疏松与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究

目的探讨影响脑白质疏松(leukoaraiosis,LA)形成的相关因素,并分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对LA发病的影响。方法收集2015年1月~2016年3月在我院接受治疗的134例LA患者作为LA组和73例健康体检的老年人作为对照组,收集受试者的一般临床资料并进行相关生化检测。对照组70例、LA组131例患者进行MTHFR的2个基因C667T及A1298CPCR扩增和基因多态性分析。结果 logistic回归分析显示,年龄(95%CI:1.877~5.134,P=0.000)、高血压(95%CI:1.223~4.631,P=0.011)、同型半胱氨酸(95%CI:1.647~6.090,P=0.001)为LA的独立危险因素。2组患者C677T不同基因分型和碱基比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。A1298C不同基因分型和碱基比例比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 LA与MTHFR C667T基因多态性无相关,MTHFR A1298C基因突变可能与LA的发病相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术（PCR－RFLP）检测85例2型糖尿病患者（其中39例伴糖尿病肾病）及57例正常对照组MTHFR C677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱酸水平。结果：糖尿病肾病组MTHFR基因TT纯合基因型,CT杂合基因型及T等位基因频率（分别为38．21％,51．28％,53．85％）均明显高于糖尿病不伴肾病组（分别为19．57％,28．26％,33．70％）及正常对照组（分别为17．54％,28．07％,31．58）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P＜0．05）,而MTHFR基因该多态性在不伴肾病组与正常对照组之间差异无显著性（P＞0．05）,T等位基因与糖尿病肾病的发生密切相关（OR＝2．30,95％可信区间;1．24－4．26）。糖尿病肾病组,糖尿病不伴肾病组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论：MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平高是糖尿病肾病发病的重要遗传因素。     

同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与 …

高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）的Ｃ６７７Ｔ基因突变常常引起同型半胱氨酸水平增高,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病并不显著相关。     

同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病

高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素 ,亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的C6 77T基因突变常常引起同型半胱氨酸水平增高 ,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病并不显著相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心肌梗死的相关研究

目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因Ｃ６７７Ｔ位点突变在中国人群中的频率及其与心肌梗死（心梗）是否相关。方法 选择１５３例住院心梗患及１５６例住院的非心血管病患作为对照,抽取外周静脉血提取ＤＮＡ,同时所有研究对象记录其病史,体检等稞资料及吸烟,饮酒等流行病学资料,应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ进行基因型分析。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与脑梗死

血浆同型半胱氨酸 (Ｈｃｙ)浓度升高是动脉粥样硬化的危险因素 ,其代谢的关键酶 5 ,1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶(ＭＴＨＦＲ)基因突变引起酶活性下降 ,导致高Ｈｃｙ血症。本组探讨脑梗死患者ＭＴＨＦＲ基因多态性以及Ｈｃｙ和叶酸浓度的关系。1 材料与方法 :病例组 75例 (男 43例 ,女 32例 )。年龄35～ 86岁 ,平均 (60 6± 1 2 1 )岁 ,为急性脑梗死住院患者。对照组 62例 (男 34例 ,女 2 8例 ) ,年龄 30～ 78岁 ,平均 (57 4± 1 1 2 )岁 ,为健康体检者。以上两组均为在黑龙江省生活30年以上汉族人。测定血压、血糖、血脂、血浆叶酸及Ｈｃ…     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结肠癌发生关系的荟萃分析

背景：亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因多态性与结肠癌发生密切相关，目前多数病例对照研究结果表明MTHFR TT型多态性对结肠癌发生具有保护作用．尤其是在叶酸充足和摄人低乙醇的个体。目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结肠癌的相关性。方法：通过文献检索收集肿瘤组和非肿瘤组的病例对照研究，剔除不符合要求的文献，在全面文献回顾的基础上进行荟萃分析。结果：共有12篇符合条件的文献纳入分析，荟萃分析结果表明，以野生型677CC的基因型为参照，携带TT基因型个体发生结肠癌的危险性明显下降，OR为0．84（95％CI：0．76～0．94）；1298CC型相对AA型发生结肠癌的危险性为0．85（95％CI：0．72～1．01）。携带677TT基因型同时摄人高叶酸的个体相对于CC／CT基因型伴摄人低叶酸者发生结肠癌的危险性明显下降，OR为0．76（95％CI：0．52～1．10）；摄人高叶酸的1298AA和AC／CC携带者相对于携带AA基因型伴摄人低叶酸者发生结肠癌的危险性显著降低，OR分别为0．78（95％CI：0．63～0．95）和0．78（95％CI：0．64～0．96）。携带677 TT基因型者不论乙醇摄人高低，发生结肠癌的危险性均为0．92，而CC／CT基因型同时摄人高乙醇者发生结肠癌的危险性为1.34（95％CI：0．92～1．95）；1298位点基因多态性与结肠癌危险性似乎同乙醇摄人无多大关联。结论：MTHFR多态性与结肠癌发生危险性有关．677 TT型和高叶酸摄人明显降低肿瘤发生危险性．而高乙醇摄人在677CC／CT基因型个体中有增加结肠癌发生的趋势。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取2018年6月至2019年6月我院收治的既往存在不良妊娠结局的育龄期女性120例为观察组,选择同期在我院就诊的无不良妊娠病史的育龄期妇女120例为对照组,检测比较两组妇女的MTHFR C677T、A1298C位点基因型、等位基因频率分布情况。结果两组妇女C677T位点的基因型(CC、CT、TT)、A1298C位点的基因型(AA、AC、CC)频率分布比较差异均有统计学意义(P0.05)。两组妇女C677T位点的等位基因(C、T)、A1298C位点的等位基因(A、C)频率分布比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性可能与育龄期女性不良妊娠结局的发生有关。     

2型糖尿病肾病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate     

宁夏回族冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测224例宁夏回族人群(冠心病组107例,对照组117例)MTHFR基因型及等位基因频率.结果:回族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC,CT,TT 3种基因型分布(χ2=5.523,P=0.063)和等位基因频率分布(χ2=0.000,P=0.984)差异无统计学意义(P>0.05).结论:MTHFR基因多态性与冠心病无相关.     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性87例研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%,36.1%,病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。     

动脉粥样硬化性脑梗死的亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链式反应和限制片断长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 6 2例动脉粥样硬化性脑梗死患者和 79名健康对照者的C6 77T突变的基因型。结果　MTHFR基因C6 77T突变型等位基因 (V)频率在患者组和对照组间比较 ,差异有显著性意义 (χ2 =4.41,P <0 .0 5 ) ;3种基因型频率在两组人群中差异均无显著性意义。基因型频率的相对危险分析 ,AV基因型比AA基因型患脑梗死的危险高 1.76倍 ;VV基因型比AA基因型患脑梗死的危险高 3.2 5倍。结论　MTHFR基因C6 77T突变型等位基因与动脉粥样硬化性脑梗死有一定的关联 ,突变基因型增加了动脉粥样硬化性脑梗死的发病危险     

支气管哮喘患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性研究

目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶C／T多态性与支气管哮喘(简称哮喘)发生、发展的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析法对433例哮喘患和1249例对照组患进行MTHFR基因型分析。结果MTHFR三种基因型的频率分别为：CC占40．27％，CT占48．44％，TT占11．29％，T等位基因的频率为35．51％。过敏性哮喘患中TT基因型的频率与对照组比较，差异有显性(P=0．026)，与CC和CT基因型比较，其OR值为1．61，95％可信区间(95％CI)为1．06-2．47。结论TT基因型是过敏性哮喘发病的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展

正近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因子[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2]。现已发现人类MTHFR有15种点突变类型,其中最常见最重要的是C677T的突变。对于不同民族、不同地域人群来说,其基因型分布存在差异。早期发现其基因型并实施有效干预,对于有效控制我国脑卒中及心血管疾病的发生发展具有重     

泉州地区937例体检者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

正亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在人体内将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸是体内生化反应中一碳单位转移酶系的辅酶,起着一碳单位传递体的作用,是叶酸的活性形式,它参与核酸的合成、进而合成DNA;氨基酸之间的转化,如同型半胱氨酸与蛋氨酸之间的转化;并参与血红蛋白及重要的甲基化合物合成~([1])。研究发现,MTHFR基因的多态性与四氢叶酸还原酶活性下降有关,并以C677T位点的多态性最为常见,分为CC、CT和TT3种基因型,其中TT型的酶活性最低,TT、CT基因型的活性相对于CC基因型分别降低了70%和35%~([2])。MTHFR活性的降低与DNA的低甲基化、高同型半胱氨酸血症(homocysteine,HCY)、