载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

PHACTR1基因多态性与皖北地区汉族人群冠心病的相关性

目的探讨PHACTR1基因rs2026458、rs9349379位点多态性与皖北地区汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)的相关性。方法纳入2017年12月至2018年12月于蚌埠医学院第一附属医院心血管科住院的冠心病患者为CHD组(n=93),选取同期在此医院经心电图和病史排除冠心病的体检者为对照组(n=104)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组人员rs2026458及rs9349379位点的基因型和等位基因分布。结果两组人员rsl761667位点及rs10499859位点的等位基因频率及基因型相比,差异均无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,CHD组年龄较大,体重、高血压、2型糖尿病、吸烟史、Hb A1c、TG、LDL等指标显著高于对照组,HDL显著低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,低密度脂蛋白胆固醇是冠心病发生的独立危险因素(P0.05)。结论皖北地区汉族人群PHACTR1基因rs2026458和rs9349379位点多态性可能与冠心病的发生无关。     

新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2基因多态性差异研究

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2(ABCC2)基因多态性差异。方法选择2013年3月—2014年8月就诊于新疆医科大学附属肿瘤医院肺内一科的晚期NSCLC患者226例,其中维吾尔族110例(A组),汉族116例(B组),采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应检测ABCC2基因rs717620、rs2273697、rs3740066位点多态性。结果两组患者ABCC2基因rs717620位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05);而两组患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组腺癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组鳞癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组ⅢB、Ⅳ期患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族晚期NSCLC患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点多态性无明显差异,而rs717620位点多态性存在差异。     

壮族冠心病患者的TLR4表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性分析

目的探讨广西壮族冠心病(CHD)患者的TLR4蛋白表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性。方法选取2016年1月至2018年1月在我院行冠状动脉造影(CAG)检查被确诊为CHD的壮族患者245例为CHD组,选取同期在我院住院治疗的245例非CHD患者为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者的血清TLR4蛋白表达水平;采用SNaPshot测序技术检测两组患者外周血TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的基因型及等位基因。分析TLR4蛋白表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性与壮族人群CHD发病的相关性。结果 CHD组患者的外周血TLR4蛋白表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。CHD组患者的TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的等位基因及基因型频率分布与对照组患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论外周血TLR4蛋白表达水平与广西壮族人群CHD的发生存在关联,但TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性可能与壮族人群CHD冠心病发病无明显的相关性。     

IL-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系

目的探讨白细胞介素(IL)-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系。方法选取行全膝关节置换术的膝关节骨性关节炎患者400例为骨性关节炎组;另取年龄、性别相匹配的健康志愿者260例为健康对照组。采集两组受试者外周静脉血并提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应-单链构型多态性(PCR-sscp)检测IL-17A G-289A基因rs3386824位点和IL-17F T-8599基因rs874891位点单核苷酸多态性,对组间有明显差异的基因型计算OR值和95%可信区间(CI)。结果 IL-17A G-289A(rs3386824)基因分布频率方面,骨性关节炎组与健康对照组之间差异有统计学意义(P0.01);其中各基因型OR值分析显示,携带G等位基因(G/A、G/G)的受试者骨性关节炎发生风险明显高于A/A基因型者。对基因频率在人群中分布情况进行H-W定律检验显示,骨性关节炎组基因遗传不平衡(P=0.000),健康对照组基因遗传平衡(P=0.358)。骨性关节炎组与健康对照组不同性别受试者的IL-17A G-289A基因多态性分布差异无统计学意义(P0.05)。低年龄组(≤65岁)中骨性关节炎组与健康对照组IL-17A G-289A基因型分布差异无统计学意义(P0.05);高年龄组中(65岁)骨性关节炎组与健康对照组基因型分布差异有统计学意义(P0.05);OR值分析显示,高年龄组人群携带IL-17A G-289A基因增加骨性关节炎发病率。IL-17F T-8599(rs874891)基因分布频率方面,骨性关节炎组各基因型及其等位基因分布频率与健康对照组之间差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区老年人群中,IL-17A G-289A多态性与骨性关节炎易感性相关,阳性位点rs3386824等位基因G/A、G/G是其高风险因素,A/A为低风险因素。     

老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性的相关性

目的探讨老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性相关性。方法选择老年骨质疏松性骨折患者90例作为研究组;另选择同期单纯老年骨质疏松患者80例作为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪及配套试剂盒严格依据试剂盒说明书标准测定骨钙素(BGP)、Ⅰ型原骨胶原蛋白N-端肽(sCTX)和碱性磷酸酶(ALP)含量;采用双能X线吸收仪测定股骨颈和腰椎(L2～4)骨密度;采用PCR法检测CYP11A1基因rs900798位点多态性,采用SNaPshot技术进行基因分型。比较两组骨代谢标志物和CYP11A1基因rs900798位点等位基因分布频率与基因型频率变化,不同基因型骨代谢标志物和骨密度变化。结果研究组BGP含量显著低于对照组,而sCTX和ALP含量显著高于对照组,差异有统计学意义(均P0.05)。两组等位基因频率和基因型频率比较差异无统计学意义(P0.05)。不同基因型血清BGP、sCTX和ALP含量比较差异无统计学意义(P0.05)。不同基因型股骨颈和腰椎(L2～4)骨密度比较差异无统计学意义(P0.05)。结论老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性无明显相关性。     

陕西地区汉族2型糖尿病患者Calpain-10基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的相关性分析

目的探讨陕西地区汉族T2DM患者中Calpain-10基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)易感性的相关性。方法选取2016年1月至2018年12月于宝鸡市人民医院行冠状动脉造影检查的T2DM患者669例,根据造影结果分为T2DM合并CHD组(CHD)415例和无CHD组(T2DM)254例。同期选取300名行冠状动脉造影检查排除CHD的非T2DM患者作为对照组(Con),采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测所有研究对象Calpain-10基因SNP43位点基因型。结果 Con、T2DM组SNP43位点等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0. 05);Con、CHD组SNP43位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0. 05);CHD、T2DM组SNP43位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0. 05)。二元逐步回归分析结果显示,Calpain-10基因SNP43位点G等位基因是T2DM患者发生CHD的影响因素(OR 1. 725,95%CI 1. 027～2. 899,P=0. 007)。结论陕西地区汉族T2DM患者Calpain-10基因SNP43位点多态性可能与CHD易感性相关。     

黄三角地区人群中PDGF-D基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨黄河三角洲地区人群中血小板源性生长因子-D(PDGF-D)(rs3809021和rs7950273位点)基因多态性与冠心病遗传易感性之间的关系。方法冠心病组158例,均经冠状动脉造影(CAG)确诊;对照组120例,均经CAG或冠状动脉CTA排除。两组均对PDGF-D rs3809021及rs7950273位点进行基因型检测,应用的检测方法是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和测序法。并根据冠状动脉造影结果采用冠状动脉病变支数和Gensini评分来评估冠状动脉病变严重程度。结果 PDGF-D基因rs3809021位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无统计学意义(P0.05),而PDGF-D基因rs7950273位点多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P0.05),冠心病组rs7950273位点不同基因型的冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论PDGF-D rs7950273等位基因可能是冠心病的遗传易感基因,其基因多态性与冠心病发病有关,但与冠心病严重程度无关。     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。     

LPArs3798220位点基因单核苷酸多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPA rs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果 LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P0.05)。结论 LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。     

CYP4F2基因多态性与冠心病的相关性

目的研究CYP4F2基因多态性与冠心病(CAD)的相关性。方法对285例汉族CAD患者(冠心病组)和264例非CAD患者(对照组)进行问卷调查,采用高温连接酶检测反应技术进行基因扩增和基因分型,分析CYP4F2基因的2个单核苷酸多态性位点rs1558139和rs2108622多态性与CAD的相关性。结果 CAD组吸烟史和体重指数(BMI)均显著高于对照组(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)CAD组显著低于对照组(P=0.000),CAD组男性患者比例明显高于女性(P=0.001);CAD组CYP4F2基因rs1558139的基因型频率和等位基因频率与对照组无显著差异(P>0.05),rs2108622的CC基因型频率在CAD组和对照组间差异显著(P<0.05)。结论 CAD患者的危险因素是男性、有吸烟史、高BMI;CYP4F2基因rs1558139多态性与CAD无明显相关性,CYP4F2基因rs2108622多态性与CAD相关,携带CC基因型的患者发生CAD的风险增加。     

白细胞介素-1β基因rs1143627与冠心病的相关性

目的研究白细胞介素(IL)-1β基因rs1143627位点的多态性与冠心病的相关性。方法入选380例行冠状动脉造影确诊为冠心病的患者为冠心病组,并选择384例健康人群为对照组,在聚合酶链反应(PCR)的基础上利用限制性片段长度多态性及核苷酸测序技术分析IL-1β基因rs1143627多态性位点基因型的分布情况,比较分析其在两组之间的分布差异。结果 (1)遗传平衡检验显示两组之间IL-1β基因rs1143627位点各个不同基因型分布符合遗传平衡规律。(2)测定数据表明冠心病组TT型,TC型,CC型频率分别为31.0%、52.3%、16.5%,对照组的频率为26.0%,52.8%、21.0%,两组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-1β基因单核苷酸多态性rs1143627与冠心病有密切的相关性,提示携带T等位基因的人群易患冠心病的概率高于未携带T等位基因的人群。     

脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与ACS的相关性研究

目的:研究汉族人群急性冠状动脉(冠脉)综合征(ACS)患者和健康对照人群中脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性位点分布特点,比较冠心病ACS患者和健康人群之间基因型和基因频率的差异。方法:采用回顾性病例-对照研究方法,选取行冠脉造影检查的患者375例,其中ACS组201例,对照组174例。基于基因测序技术,观察Lp-PLA2基因多态性在组间的分布是否存在差异。结果:与对照组相比较,rs1051931(Ala379Val)的AA(1.5%)与GA(30.3%)基因型频率在ACS组较高,GG(68.2%)基因型频率在ACS组较低(χ2=8.81,P=0.007)。rs1051931(Ala379Val)的等位基因G(83.3%)在ACS组频率较低,等位基因A(16.7%)在ACS组频率较高(χ2=7.61,P=0.007)。其余4个位点rs1805017(Arg92His)、rs1805018(Ile198Thr)、rs10948301(-1357GT)及rs1421378(-403TC)基因型及等位基因频率在两组间无明显差异。结论:rs1051931(Ala379Val)的基因型AA、GA及等位基因A的频率在ACS中增高,rs1805017(Arg92His)、rs1805018(Ile198Thr)、rs10948301(-1357GT)、rs1421378(-403TC)基因型及等位基因频率与ACS发病无明显相关性。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病侧支循环形成与VEGF-A基因多态性相关性研究

目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)侧支循环形成与VEGF-A基因多态性相关性。方法选取长沙市第一医院心血管内科于2015年10月～2017年8月收治的冠心病住院患者200例为研究对象,采用rentrop分级法评价患者侧支循环情况,包括0级、1级、2级及3级,其中将0级作为无侧支循环组,1～3级作为有侧支循环组,统计并比较所有患者的临床资料、血糖和血脂水平;同时,抽取外周静脉血4 ml,提取外周血DNA,对血管内皮生长因子A(VEGF-A)基因3个多肽位点的PCR直接测序检测,分析VEGF-A基因多态性与CAD患者侧支循环形成的相关性。结果有侧支循环组的VEGF-A基因rs2010963位点及rs1570360位点的GG基因型比例和G基因频率均明显高于无侧支循环组,差异均有统计学意义(P0.05),rs699947位点的CC基因型比例和C基因频率明显高于无侧支循环组,差异均有统计学意义(P0.05),rs3025039位点和rs833061位点的TT基因型比例和T基因频率均明显高于无侧支循环组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 CAD患者的VEGF-A基因多态性与侧支循环形成有关,VEGF-A基因rs2010963和rs1570360位点中G等位基因,rs699947位点中C等位基因,rs3025039和rs833061位点中T等位基因,可能是CAD患者侧支循环形成的促进因素。     

KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性

目的探讨KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性。方法选择房颤患者62例,其中家族性房颤39例,非家族性房颤23例,另选择健康体检者30例作为对照组。采用PCR测定KCNE1基因rs1805127位点和KCNE2基因rs1805120位点多态性分布情况。结果家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因分布率明显低于对照组,而G等位基因分布率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因和G等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点C和T等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点CC、CT和TT基因型频率比较无明显差异(P>0.05)。结论家族性房颤与KCNE2基因位点rs1805120多态性无明显相关性,与KCNE1基因rs1805127多态性具有相关性,并且认为其携带等位基因G可能为家族性房颤易感基因。     

桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8遗传多态性与冠心病的相关性

目的 探讨桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8(MFG-E8)基因单核苷酸多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法 选取158例桂北地区汉族CHD患者为CHD组,以年龄和性别与之匹配的183例同期健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测CHD组和对照组血清MFG-E8水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术和DNA直接测序法检测MFG-E8基因rs1878326和rs4945位点基因型;同时分析CHD组相关位点基因型与血清MFG-E8水平的关系。结果 CHD组血清MFG-E8水平为1.63(1.31,2.04)μg/L,对照组为3.29(2.89,3.59)μg/L,CHD组明显低于对照组(Z=-15.370,P<0.001)。CHD组MFG-E8基因rs4945 C>A位点CA基因型频率为31.6%,A等位基因频率为15.8%,均高于对照组(18.6%、9.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。rs4945 C>A位点CA基因型患CHD的风险比CC基因型增大(OR=2.029,95%CI:1.229～3.349),A等位基因患CHD的风险比C等位基因增...     

新疆维吾尔族PCSK9基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的探讨新疆维吾尔族人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法选择2013年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD病人368例(维吾尔族176例,汉族192例)作为CHD组,同期在新疆医科大学第一附属医院体检的健康体检者372名(维吾尔族167名,汉族205名)作为对照组。应用聚合酶链反应测定E670G基因的多态性,并采用基因测序法验证。结果 1CHD组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2CHD组和对照组各基因型间三酰甘油(TG)、HDL-C水平比较差异无统计学意义;而CHD组和对照组AG基因型TC水平比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C水平差异有统计学意义(P0.05);CHD组AA基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AA基因型(P0.05),CHD组AG基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AG基因型,差异有统计学意义(P0.05)。3CHD组与对照组PCSK9基因的AG基因型及G等位基因频率增多,AA基因型减少,AA基因型、AG基因型及G等位基因分布差异有统计学意义(P0.05)。4新疆维吾尔族AG基因型及G等位基因频率均高于汉族,新疆维吾尔族AA基因型及A等位基因频率均低于汉族,两民族间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。5新疆维吾尔族CHD组AG基因型、G等位基因频率均高于对照组,CHD组AA基因型及A等位基因频率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性位点主要以AA和AG基因型存在,CHD病人PCSK9基因E670G多态性与TC、LDL-C水平升高相关,新疆维、汉两民族E670G多态性存在差异,PCSK9基因E670G多态性对维吾尔族CHD的发生发展存在影响,G等位基因可能是维吾尔族CHD病人的危险因素。     

山西汉族人群肾上腺素β_2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因(ADRB2)单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组(4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548),差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

KIF6基因rs20455多态性与中国北方汉族人冠心病及血脂水平的关联研究

目的分析KIF6基因rs20455多态性与中国北方汉族人群冠心病及血脂水平的关系。方法收集164例冠心病(CHD)患者及152例健康人的外周血标本;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测KIF6 rs20455多态性;研究基因多态性对血糖、血脂水平的可能影响。结果中国北方汉族人KIF6基因rs20455多态性位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291,0.491与0.218;T等位基因,C等位基因频率分别为0.536与0.464。基因型和等位基因频率在组间分布差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究对象rs20455多态性基因型和等位基因频率分布与高加索,非裔美洲人群有统计学差异(P<0.001)。rs20455基因多态性与血糖、血脂水平、性别、年龄、高血压病史无显著性关联。Logistic回归显示,年龄、TG、HbAlc是本组研究对象发生冠心病的主要危险因素(OR分别为1.178、26.18、17.415,P<0.05)。C等位基因不是发生冠心病的独立危险因素。结论未发现KIF6基因rs20455多态性与本研究人群的冠心病发生及血脂水平存在明显关联性。     

结缔组织生长因子rs9399005单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的探讨结缔组织生长因子(CTGF)rs9399005基因多态性与血清CTGF水平及冠心病的相关性。方法纳入冠心病组214例和正常对照组64例,酶联免疫吸附法检测其血清CTGF水平。采用Sanger法分析CTGF基因rs9399005单核苷酸多态性(SNP)。比较两组基线临床资料、血清CTGF和基因型分布频率。非条件Logistic回归分析CTGF rs9399005 SNP与冠心病的遗传易感性,比较不同基因型CTGF水平。分析CTGF水平与冠状动脉病变支数、冠心病严重程度的关系。结果两组年龄、吸烟、高血压、体质指数、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、CTGF差异有统计学意义(P0.05)。rs9399005基因型CC、CT、TT及等位基因C和T在两组间的分布有统计学差异(χ2值分别为12.935和17.148,均P0.01)。携带CT发生冠心病的危险性是CC的1.134倍,TT是CC的1.406倍,T等位基因是C等位基因的1.327倍。血清CTGF水平在各基因型间差异有统计学意义(F=3.284,P=0.034)。各基因型间冠心病所累及的冠状动脉主要分支的差异有统计学意义(χ2=13.872,P=0.022)。结论CTGF rs9399005 SNP与冠心病的遗传易感性相关;等位基因T与冠心病严重程度、冠状动脉病变支数及血清CTGF水平相关。