乙醛脱氢酶2基因多态性与老年冠心病的相关性

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G487A多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心病(CHD)患者的关系。方法 320例行冠状动脉造影的老年患者,根据造影结果分为CHD组169例和非CHD组(对照组)151例,利用多聚酶链反应技术,检测ALDH2基因G487A多态性。结果基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡;CHD组AA+AG基因型(ALDH2*2/*2+ALDH2*1/*2)频率明显高于GG型(ALDH2*1/*1)组,与对照组有显著性差异(P=0.011);Logistic回归分析显示,A等位基因、低HDL-C增加了CHD的危险,A等位基因、低HDL-C对CHD的发生有协同作用。结论 ALDH2基因G487A多态性与老年冠心病的发病有关,A等位基因可能是CHD发病的遗传危险因素之一。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病的研究进展

近年来乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病相关性研究取得一定成果。本研究对近年来乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病,如血脂、动脉粥样硬化、冠心病、心力衰竭、高血压、硝酸酯类药物的相关性研究进展进行综述。     

乙醛脱氢酶2与冠心病研究进展

乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH2)是一种位于12号染色体编码基因呈高度多态性的四联体蛋白,为酒精代谢的关键酶。激活ALDH2能降低心肌缺血性损伤减轻氧化应激和凋亡的发生,因而ALDH2作为心脏疾病的新的治疗靶点而引起重视。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与肝脏疾病

肝脏疾病是我国主要疾病负担之一,随着多重因素的影响,我国慢性肝脏疾病构成比发生了显著变化,酒精性肝病的发病率呈现逐年上升趋势.乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)是酒精代谢的关键酶,全球约8%的人口存在ALDH2的基因变异,主要集中在东亚地区.ALDH2基因变异会影响其对乙醛的催化活性,使高毒性代谢产物乙醛在体内蓄积,对机体产生多方影响.ALDH2基因变异与包括酒精性肝病在内的多种肝脏疾病相关性有待深入探讨与明确.本文对ALDH2基因多态性与肝脏疾病新近研究进展进行回顾与总结,以期为未来更好阐明东西方肝脏疾病特点以及改进防治策略提供帮助.     

乙醛脱氢酶2基因Glu487Lys多态性与冠心病相关性的研究

目的观察汉族人群中,乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因Glu487Lys多态性与罹患冠心病危险性之间的关联。方法收集经冠脉造影检查明确诊断且冠脉狭窄≥50%的490名冠心病患者(冠心病组)及明确排除的433名非冠心病患者(对照组),共923例纳入本项研究。ALDH2的Glu487Lys基因多态性由TaqManPCR技术测得,比较ALDH2各基因型在冠心病组与对照组的分布,并根据冠心病危险因素,对该研究进行了亚组分析。结果在所有研究对象中,ALDH2各基因型在冠心病组和对照组分布差异无统计学意义(P=0.22)。但亚组分析显示,在无饮酒史,无吸烟史,无高血压史,BMI<25(kg/m2)4个亚组中,ALDH2各基因型的分布在冠心病组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ALDH2基因多态性与中国人群罹患冠心病无显著关系,在单纯无饮酒史,无吸烟史,无高血压史或BMI正常的中国汉族人群中,ALDH2基因AA型与其罹患冠心病可能存在关联。     

乙醛脱氢酶2基因Glu487Lys多态性与冠心病相关的研究

目的 观察汉族人群中,乙醛脱氢酶2 (ALDH2)基因Glu487Lys多态性与罹患冠心病危险性之间的关联.方法 收集经冠脉造影检查明确诊断且冠脉狭窄> 50%的490名冠心病患者(冠心病组)及明确排除的433名非冠心病患者(对照组),共923例纳入本项研究.ALDH2的Glu487Lys基因多态性由TagManPCR技术测得,比较ALDH2各基因型在冠心病组与对照组的分布,并根据冠心病危险因素,对该研究进行了亚组分析.结果 在所有研究对象中,ALDH2各基因型在冠心病组和对照组分布差异无统计学意义(P=0.22).但亚组分析显示,在无饮酒史,无吸烟史,无高血压史,BMI<25 (kg/m2) 4个亚组中,ALDH12各基因型的分布在冠心病组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05).结论 ALDH12基因多态性与中国人群罹患冠心病无显著关系,在单纯无饮酒史,无吸烟史,无高血压史或BMI正常的中国汉族人群中,ALDH2基因AA型与其罹患冠心病可能存在关联.     

中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨汉族冠心病(CHD)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法汉族CHD无相关患者231例,按照ALDH2基因型分为2组:野生型组(n=145)和突变型组(n=86)。比较两组间T2DM患病率、T2DM危险因素以及饮酒量,分析ALDH2基因型与T2DM患病率之间的相关性。结果ALDH2基因突变型组T2DM患病率明显高于野生型组(P<0.01),其饮酒量显著低于野生型组(P<0.01)。Logistic多元回归分析平衡年龄、吸烟、高血压、甘油三酯因素后,突变型组可能发生T2DM的风险是野生型组的6.08倍(P=0.004),再引入饮酒量后,突变型ALDH2基因与T2DM患病率仍显著相关(OR=5.73,P=0.008)。结论突变型ALDH2基因是汉族CHD患者并发T2DM的独立危险因素。     

老年人乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压病的关系

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与老年高血压病的关系。方法：111例老年人分为高血压病组（80例）与非高血压对照组（31例）,对比两组间ALDH2基因多态性。利用DNA微阵列芯片法检测ALDH212号外显子上基因的G to A突变（导致第504位氨基酸Glu被Lys取代）。结果：本研究检测出三种ALDH2基因型,包括ALDH2野生型（ALDH2＊1/＊1）,ALDH2突变杂合型（ALDH2＊1/＊2）,ALDH2突变纯合子型（ALDH2＊2/＊2）。与非高血压对照组相比,高血压病组的野生型,ALDH2＊1等位基因（54.8%比66.3%,74.2%比82.5%）比例增多,但差异无显著性,而突变型、ALDH2＊2等位基因比例减少（45.2%比33.8%,25.8%比17.5%）,差异亦无显著性（P均〉0.05）;高血压组男性亚组的野生型、ALDH2＊1等位基因比例增多（54.2%比67.2%,72.9%比83.6%）,差异亦无显著性（P〉0.05）。结论：乙醛脱氢酶2基因多态性与老年人高血压病可能不相关。     

冠心病基因多态性研究进展

冠心病(CHD)是严重危害人类健康、影响生活质量的常见病，遗传流行病学研究显示冠心病的发病有遗传因素作用。目前相继发现一些基因多态性影响脂质代谢、血栓形成及血管收缩与舒张等病理生理过程，与冠心病发生的危险性增加关系密切。     

冠心病基因多态性研究进展

国内外研究显示,冠心病具有明显的遗传性,其中基因多态性是决定这种遗传性的重要因素.21世纪初,候选基因成为研究热点,但随着基因多态性研究技术的提升,全基因组分析逐渐占据重要地位,这种方法使冠心病全基因组相关性位点的研究成为可能.部分大样本的全基因组分析筛选出了重复性较高的重要多态性位点,结果的可重复性对于明确复合疾病中...     

乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的相关性研究

目的探讨酒精性肝病(alcoholic liver disease,ALD)与乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因多态性的相关性。方法收集87例长期饮酒患者,其中44例为ALD患者,43例为长期嗜酒非酒精性肝病(non-ALD,NALD)患者,30名健康对照者,抽取其外周血标本提取DNA,DNA微阵列芯片法对ALDH2进行基因分型,分析ALDH2基因型与ALD的关系。结果 ALDH2各基因型频率在ALD组与健康对照组中分布差异有显著统计学意义(P0.01),嗜酒NALD组与健康对照组中ALDH2基因频率分布差异无显著统计学意义(P0.01);ALDH2基因多态性与饮酒后发生潮红综合征相关,与GGT、AST有相关性。结论乙醛脱氢酶不同基因型与ALD的发生有一定相关性。     

冠心病基因多态性的研究进展

<正>CHD又称缺血性心脏病,是指冠状动脉发生粥样硬化或痉挛使其狭窄或阻塞,导致心肌缺血缺氧或梗死的临床综合征,是全世界死亡和致残的主要原因之一^[1],每年可导致1730万人死亡^[2]。CHD的发生和发展与多种环境因素相关,分别是社会因素(如老龄化、就业、收入和教育等)、行为因素(如不健康的饮食、饮酒、吸烟、运动量少等)以及代谢因素(如肥胖、DM、高TG、低HDL-C等)^[3]。然而越来越多的证据表明,遗传因素对CHD的发生起着至关重要的作用。到目前为止,在全基因组关联分析中,已证实有60多个遗传变异与CHD的易感性增加有关^[4]。既往的研究表明,与CHD发生相关的基因主要有对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因、细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)基因、驱动蛋白6 (kinesin like protein 6,KIF6)基因、载脂蛋白(Apolipoprotein,Apo)基因、甲羟戊酸激酶(mevalanate kinase,MVK)基因、一氧化...     

乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与冠心病患者冠状动脉病变程度的关系

目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G487A位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者冠状动脉（冠脉）病变程度的相关性。方法 选择2018年1月至2020年3月于内蒙古自治区人民医院心血管内科收治的冠心病患者（冠心病组,n=168）和年龄、性别相匹配的门诊体检志愿者（对照组,n=170）为研究对象。采集外周静脉血,TaqMan探针SNP基因分型技术检测ALDH2基因G487A位点多态性,并分析其与冠心病易感以及冠脉病变程度的关系。结果 G487A位点ALDH2基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）,冠心病组和对照组ALDH2基因型、等位基因差异显著（P<0.05）,GA基因型（OR=1.524,95%CI:1.435～1.663）、AA基因型（OR=1.739,95%CI:1.656～1.867）、A等位基因（OR=1.721,95%CI:1.603～1.851）与冠心病风险增加有关（P<0.05）。GA+AA基因型、GG基因型冠脉病变支数、冠脉狭窄程度、冠脉病变程度差异显著（P<0.001）,ALDH2基因突变与...     

山东省汉族乙醛脱氢酶2基因多态性与急性心肌梗死的相关性

目的研究山东省汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G504A多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用聚合酶链式反应扩增目的片段,检测山东省汉族AMI住院患者106例及汉族非冠心病对照212例ALDH2基因G504A多态性,分析比较其对AMI发病的影响。结果①病例组突变型ALDH2(ALDH2*1/*2,ALDH2*2/*2)明显高于对照组(P0.05)。②Logistic多元回归校正BMI、高血压、糖尿病、吸烟史以及TC、TG、HDL-C、LDL-C等因素后,突变型ALDH2基因患者发生AMI风险为野生型组的1.97倍(P=0.04);③纳入饮酒史这一因素后,突变型ALDH2基因与急性心肌梗死的发生仍然相关(OR=2.00,P0.01),HDL-C水平则成为一种保护性因素(OR=0.50,P0.01)。结论 ALDH2基因G504A多态性是山东省汉族人群发生急性心肌梗死的独立危险因素,其作用可能与其调节HDL-C水平有关。     

乙醛脱氢酶基因多态性与酒精性肝病的关系

目的 观察乙醛脱氢酶(ALDH)基因多态性与山东地区汉族人群酒精性肝病的关系,探讨酒精性肝病遗传学的发病机制。 方法 采用聚合酶链反应结合内切酶酶切及电泳技术,检测山东地区汉族人群中酒精性肝病组、嗜酒组和对照组(各20例)中ALDH各基因型及等位基因的频率并进行比较。结果ALDH2*1、ALDH2*2两种等位基因在对照组与酒精性肝病组之间的分布差异有显著性(x2=4.80,P<0.05),对照组与无肝病嗜酒组之间差异无显著性,在嗜酒组和酒精性肝病组中以ALDH2*1/*1基因型为主,均未检出纯合子的ALDH2*2/*2。 结论 ALDH基因多态性与酒精性肝病的发生关系密切。等位基因ALDH2*2可能是本地区汉族人群中嗜酒和酒精性肝病的负性危险因素。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病易感性的研究进展

<正>冠心病(coronary artery disease,CAD)是由遗传因素和环境因素相互作用导致的,其高发病率和高死亡率,严重威胁着人类的健康,对于其发病机制多数学者从分子遗传学角度进行研究。关于冠心病候选基因的研究主要集中在载脂蛋白基因,血管紧张素受体基因,细胞因子基因,脂蛋白受体基因,基质金属蛋白酶基因等,其中载脂蛋白基因是研究的热点之一。常见的载脂蛋白(Apo)有ApoA1、ApoA2、ApoA4、ApoA5、ApoB100、ApoB48、     

乙醛脱氢酶2与心血管疾病研究进展

乙醛脱氢酶2(ALDH2)是线粒体内一种重要的蛋白酶,ALDH2是乙醇代谢的关键酶,可以代谢4一羟基壬烯醛,具有抗心肌细胞氧化损伤、抑制细胞凋亡、催化硝酸甘油产生外源性一氧化氮(NO)的作用,参与心血管疾病的病理生理过程,成为近年来国内外学者研究的热点。1 ALDH2的生物学活性ALDH-2存在于线粒体内的一种氧化乙醛的酶,是ALDH同工酶中的一种,ALDH是一种四联体蛋白,它是一个基因     

与冠心病相关的脂蛋白基因多态性研究进展

近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和病变程度起着重要作用。而其中,单个基因变异的影响可能被个体间其他基因差异所湮没,个体是否发病还受到环境因素的影响。     

脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠心病（coronary heart disease，CHD）属于多基因遗传病，呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式，其相关易感基因的筛选已成为冠心病研究重点之一。自Virchow提出慢性炎症作为动脉粥样硬化损伤病理机制以来，越来越多证据证明，炎症反应进而导致血管内皮损伤，在动脉粥样硬化的形成中发挥重要作用。炎症因子脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与冠心病发病机制之间的关系是近年冠心病遗传背景研究的热点。现就脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp—PLA2）单核昔酸基因多态性（single nucleotide polymophism，SNP）与冠心病发生关系的研究进展综述如下。