SNCA基因多态性与PD患者发病和临床特征的相关性分析

目的探讨ɑ-突触核蛋白(SNCA)基因多态性与帕金森病(PD)发病、临床特征的相关性。方法选取我院确诊的80例PD患者(PD组),同时选取80例年龄、性别与之匹配的健康对象作为对照组,收治时间2014年1月-2017年1月,采用聚合酶链反应(PCR)技术对SNCA基因rs356200位点的基因多态性进行检测,并分析不同基因型别患者之间的临床特征差异。结果 PD组的SNCA基因rs356200位点等位基因A所占比例67.50%显著的高于对照组的56.25%(P0.05);PD组的SNCA基因rs356200位点A/A基因型所占比例36.25%显著的高于对照组的18.75%(P0.05);SNCA基因rs356200位点A/A、A/G、G/G基因型三组PD患者的患者的年龄、性别、首发症状类型、UPDRS评分、PDQ39评分、MMSE评分比较,差异均不具有统计学意义(P0.05)。结论 SNCA基因rs356200位点的基因多态性可能与PD发病有关,但是与患者临床特征无显著性相关。     

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。     

RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群 PD发病风险的关系

目的:探讨RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群帕金森病(PD)发病的关系。方法:选取2015年10月至2016年4月在我院就诊的PD患者200例(观察组),同时选取健康体检者200例作为对照组。对2组受试者进行RAB7L1基因rs1775143和rs823144位点的多态分析。结果:rs1775143位点显示3种基因型(TT型、CT型和CC型),rs823144位点显示3种基因型(AA型、AC型和CC型);观察组和对照组rs1775143基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05);观察组和对照组rs823144基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:RAB7L1基因rs1775143位点的多态性可能与济宁地区汉族人群PD的发生有一定关系,而rs823144位点可能与PD的发生无关。     

高血压患者RYR-3基因多态性与大动脉粥样硬化性 卒中的相关性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中,高血压患者兰尼碱受体-3(RYR-3)基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中的关系。方法:选择高血压合并大动脉粥样硬化性卒中患者232例为卒中组,高血压非卒中且不伴有颈动脉狭窄的患者200例为高血压组,非高血压健康体检者200例为对照组,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法比较RYR-3基因型多态性在各组间的差异。结果:卒中组RYR-3基因rs877087位点基因型和等位基因与高血压组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);卒中组和对照组的基因型和等位基因的差异均有统计学意义(均P<0.05)。卒中组RYR-3基因rs2229116位点基因型和等位基因与高血压组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示RYR-3基因rs2229116基因型AA是高血压患者发生LAA的危险因素(OR=1.155,95%CI 1.018-1.626,P=0.030)。结论:对于高血压患者,RYR-3基因rs2229116位点多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关。     

剥脱型青光眼LOXL1基因多态性分析

目的探讨类赖氨酸氧化酶1(LOXL1)基因多态性与剥脱型青光眼发病的关系。方法选取2016年1月至2019年2月在我院治疗的剥脱型青光眼患者91例作为观察组,同时选取180例健康志愿者作为对照组,采用聚合酶链反应直接测序LOXL1基因rs2165241、rs1048661和rs3825942位点多态性。结果观察组和对照组LOXL1基因rs2165241位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05);观察组和对照组LOXL1基因rs3825942位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05);观察组LOXL1基因rs1048661位点基因型GG及等位基因G比例分别为62.64%和80.22%,明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 LOXL1基因rs1048661位点多态性与剥脱型青光眼发病可能有一定关系,值的进一步研究。     

ABCA1基因多态性及其与代谢综合征关联性分析

目的探讨汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因rs2230806位点多态性与代谢综合征之间的关系。方法收集2014年6月至2016年2月新疆维吾尔自治区石河子市人民医院及石河子中医院住院患者中无血缘关系的代谢综合征患者326例作为病例组,选取同期住院非代谢综合征患者308例为对照组。采用SNaPshot技术分析rs22330806位点基因型。结果两组患者ABCA1基因rs2230806位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带rs2230806-G等位基因的个体患代谢综合征的风险是携带rs2230806-A等位基因个体的1.320倍,差异有统计学意义(P=0.014,95%CI:1.058~1.646)。两组不同基因型间的血脂水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCA1基因rs2230806位点G等位基因是汉族人群患代谢综合征的危险因素;rs2230806位点等位基因多态性对血脂水平无明显影响。     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。     

染色体9p21上rs1333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rs1333049基因多态性在新疆维吾尔族(维族)和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法 227例心肌梗死患者(梗死组)(维族115例,汉族112例)和192例冠状动脉造影正常者为对照组(维族92例,汉族100例),应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rs1333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rs1333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);维、汉族梗死组rs1333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族(P<0.05),维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,rs1333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rs1333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

TGF-β1、IL-6及TNF-α基因多态性与纵隔肿瘤患者术后肺部感染的相关性研究

目的 探讨纵隔肿瘤患者术后肺部感染与转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的关系。方法 选择2016年3月至2022年3月在江西中医药大学附属医院接受纵隔肿瘤切除术后发生肺部感染患者32例(感染组)、同期接受纵隔肿瘤切除术后未发生肺部感染患者30例(对照组)为研究对象,分析TGF-β1、IL-6及TNF-α基因的多态性。结果 感染组血清炎性细胞因子TGF-β1、IL-6以及TNF-α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1基因rs10417924位点基因型为CC、CT、TT,rs4803455位点基因型为CC、CT、TT;两组rs10417924位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),两组rs4803455位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中rs10417924位点T等位基因的OR为1.385(95%CI 1.021～1.764)。IL-6基因rs1800796位点基因型为CC、GC、GG,rs2069837位点基因...     

汉族人中可溶性环氧化物酶2基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的：对汉族人颅内动脉瘤与可溶性环氧化物酶2(EPHX2)基因多态性二者之间的关系进行研究。方法选取颅内动脉瘤患者221例为观察组,同期在院就诊的无颅内动脉瘤患者238例为对照组,通过直接聚合酶链反应(PCR)产物测序以及 PCR 对两组患者 EPHX2基因进行检测,并就其 rs2291635、rs751141两个多态性位点各自基因型频率进行对比分析。结果在 EPHX2基因位点 rs751141多态性基因型分布方面,观察组患者中女性 C 等位基因及 CC 基因型频率占总体分别为83.3%(180/216)及71.3%(77/108),显著性高于对照组75.8%(182/240)及58.3%(70/120)(均 P <0.05)。两组患者 rs751141等位基因基因型频率在不分性别以及男性患者中的分布差异无统计学意义(均 P >0.05);两组患者 EPHX2基因位点 rs2291635在不分性别、女性、男性中的基因频率同样无统计学意义(均 P >0.05)。结论汉族人群体中女性颅内动脉瘤的发生可能与 rs751141基因位点所具有的异质性存在关联性。     

TAP1基因多态性与新疆地区维吾尔族变应性鼻炎相关性

目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)*rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者(病例组)、150名体检健康者(对照组)血清样本TAP1*rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05);各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1*rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

血管紧张素原基因单核苷酸多态性与心房颤动的相关性及临床价值研究

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因rs5046、rs2148582单核苷酸多态性(SNP)与心房颤动(房颤)的相关性,为临床对房颤的早期诊断及治疗提供参考依据。方法以100例健康体检者为房颤组,108例房颤患者为对照组,并提取两组全血基因组,对血管紧张素原基因rs5046、rs2148582多态性位点进行序列扩增,继而对AGT基因这两个位点的扩增序列进行一代测序分析;并对AGT基因的rs5046、rs2148582位点多态性与房颤的患病风险进行关联分析。结果房颤组rs5046位点的CT、TT基因型频率明显高于对照组(P<0.05),TT基因型对房颤的影响大于CT基因型,C和T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AGT基因rs5046多态性位点与房颤易感性相关,其等位基因T可增加房颤患病的风险。     

程序性死亡受体1基因多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的相关性研究

目的 探讨程序性死亡受体1(PD-1)基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的相关性.方法 选取103例胃癌患者作为研究对象,给予奥沙利铂联合替吉奥(S OX)方案或者紫杉醇脂质体联合顺铂、5-氟尿嘧啶(PCF)方案化疗2个周期,化疗结束后根据实体肿瘤疗效评价标准(RECIST) 1.1版将患者分为敏感组45例和抗拒组58例.化疗结束后,采集患者外周静脉血,应用TaqMan探针单核苷酸多态性(SNP)基因分型技术检测PD-1基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点多态性,并分析其与胃癌患者铂类药物化疗敏感性的关系.结果 PD-1基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);敏感组与抗拒组的rs2227982、rs7421861位点PD-1基因型、等位基因分布情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05).rs2227982位点TT基因型(OR=1.739,95％CI为1.656～ 1.867)、CT基因型(OR=1.524,95％CI为1.435～1.663)化疗敏感性较CC基因型提高,T等位基因化疗敏感性较C等位基因提高(OR =1.721,95％CI为1.603～ 1.851),差异有统计学意义(P＜0.05);rs7421861位点TT基因型(OR=1.605,95％CI为1.556 ～1.767)、CT基因型(OR=1.414,95％CI为1.372 ～ 1.525)化疗敏感性较CC基因型降低,T等位基因化疗敏感性较C等位基因降低(OR =1.531,95％CI为1.423 ～ 1.672),差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,分化程度、PD-1基因rs2227982位点多态性、rs7421861位点多态性与胃癌患者铂类药物化疗敏感性显著相关(P＜0.01).结论 PD-1基因rs2227982、rs7421861位点多态性可能与胃癌患者铂类药物化疗敏感性有关,rs2227982位点携带T等位基因者对铂类药物化疗反应性更好,rs7421861位点携带T等位基因者对铂类药物化疗反应性较差.     

美多芭联合盐酸普拉克索治疗帕金森病非运动症状的有效性及安全性分析

目的:探讨美多芭联合盐酸普拉克索治疗帕金森病(PD)非运动症状的有效性及安全性。方法:PD患者136例,随机分为对照组68例(给予美多芭治疗)和观察组68例(给予美多芭联合盐酸普拉克索治疗),比较2组PD非运动症状的变化和不良反应发生率。结果:治疗前2组各指标差异无统计学意义(P0.05)。治疗后观察组患者汉密尔顿焦虑量(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分均明显低于对照组(P0.05),符号数字转换测试(SDMT)、Rey文字记忆测试(RAVLT)、简易智能精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估(MoCA)和韦氏智力测试-积木测验(BD)评分均明显高于对照组(P0.05),感觉异常、尿频尿急等非运动症状发生率均明显低于对照组(P0.05),不良反应发生率明显低于对照组(P0.05)。结论:美多芭联合盐酸普拉克索治疗PD效果确切,能够显著优化患者非运动症状,减少不良反应的出现。     

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。