EV71病毒感染致重症手足口病的临床特征与干预措施分析

正手足口病(HFMD)是一种常见于婴幼儿的急性肠道传染病,也是目前我国发病率最高的丙类传染病~([1]),患儿常表现为发热、口腔黏膜和手足远端产生斑丘疹。少数患儿病情急进,并发脑膜炎、神经源性水肿、肺水肿等并发症时,致残致死率较高~([2])。新型肠道病毒71型(EV71)为重症HFMD的主要致病病原体,其次是柯萨奇病毒A16(CVA-16)及少数其他未分型肠道病毒~([3])。研究显示,HFMD的发病人数呈出     

细胞分裂周期基因致先天性心脏病研究进展

正在胚胎时期,心脏是第一个形成和发挥作用的器官。先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指在胚胎时期心脏和大血管发育缺陷或者部分未发育所导致的先天畸形,在我国先天畸形中占首位。流行病学调查显示,我国CHD发病率从1980年至1984年的0.201‰上升到2015年至2019年的4.905‰~([1]),并且在2009年已成为导致婴儿先天畸形死亡的主要原因~([2])。至今为止,CHD致病基因的遗传方式和表型表达均不清楚,随着动物实验和医学遗传学的发展,据估计目前大约有400个基因与CHD的发生有联系~([3])。     

吉利德三代治疗基因4型代偿期丙型肝炎肝硬化复发1例报告

正HCV共有6个基因型及不同亚型~([1])。基因4型约占全球HCV感染者的20%~([2]),主要分布在中东及撒哈拉以南非洲地区。在埃及HCV感染者中,基因4型约占90%~([3])。我国较常见的是1b和2a基因型,其中以1b型为主(56.8%),其次为2型(24.1%)和3型(9.1%),未见基因4型和5型报告,6型相对较少(6.3%)~([4-6])。笔者收治基因4型丙型肝炎肝硬化代偿期患者1例,经美国吉利德三代(sofosbuvir+velpatasvir)规范抗病毒方案治疗24周后复发,现报告如下。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在静脉血栓栓塞症中的研究进展

<正>静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)包括深静脉血栓(deep vein thrombus,DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE),是同一种疾病、两个不同阶段的不同临床表现~([1])。VTE在老年人中每年的发病率为1/1 000~([2-3]),病死率高居全球第三,仅次于卒中和缺血性心脏病~([2]),严重危害人类健康。VTE形成涉及多阶段、多基因和基因—环境相互作用~([4]),     

BRAF基因在非小细胞肺癌靶向治疗中的前景

<正>肺癌仍然是全世界癌症死亡的主要原因~([1])。在组织学类型中,非小细胞肺癌(NSCLC)约占85%,可分为两大亚型:非鳞状细胞癌(70～75%,包括主要的腺癌)和鳞状细胞癌(25～30%)。近年来,因NSCLC的分子特征和表皮生长因子受体(EGFR)的突变、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的染色体易位的发现,为研究替代铂类化疗的特定靶向药物提供了基础~([2])。BRAF基因突变发生在多种癌细胞中,常见于恶性黑色素瘤~([3]),且临床研究较为广泛,而NSCLC中BRAF基因的发现,无疑是NSCLC个体化治疗中的另一个新方向。     

罕见儿童II型Loeys-Dietz综合征1例

正Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道~([1]),LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因~([2])。LDS和马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似~([3]),所以极易被误诊为MFS~([4, 5])。     

与胰岛素抵抗相关的基因多态性研究进展

正2型糖尿病是一种复杂的多基因遗传疾病,胰岛素抵抗是其重要发病机制,是胰岛素和胰岛素受体结合后信号传导过程发生障碍的结果~([1])。目前研究发现多种基因突变与胰岛素抵抗的发生和发展相关。本文针对影响胰岛素抵抗的相关基因进行阐述。1与脂质和糖代谢相关基因(1)钙蛋白酶10基因(calpain-10,CAPN-10)钙蛋白酶10的基因(CAPN-10)是第一个被确认的与T2DM相关的基因~([2]),位于染色体2q317.3。     

血浆同型半胱氨酸与血压昼夜节律变化关系研究进展

正同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是甲硫氨酸脱甲基产生的中间代谢产物,是一种具有细胞毒性的含硫氨基酸~([1])。高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)(血浆Hcy≥15μmol/L)被认为是中国成人高血压与心血管病的危险因素~([2])。在我国高血压人群中HHcy的比例约为25%~([3]),它与动脉粥样硬化性心脑血管病~([4]),尤其是缺血性脑卒中相关~([5-7])。     

中国放射性心脏损伤的研究现状

<正>放疗是恶性肿瘤治疗的重要手段之一,但胸部肿瘤放疗可引起放射性心脏损伤(RIHD)~([1])。据统计,放疗后RIHD的发生率高达20%～68%~([2,3])。目前,这一放疗引起的心血管疾病被认为是淋巴瘤和乳腺癌患者放疗后的常见良性死因~([4,5]),这类病人放疗后十年中约有88%出现无症状的心脏异常~([6]),同时他们进行各种心血管手术和安放起搏器的概率提高了数倍~([7]),心力衰竭发生概率也成倍提高~([8])。RIHD包括射线引起的即刻效应和迟发损伤两种情况,     

遗传性无纤维蛋白原血症1例并文献复习

正遗传性无纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)低下导致的遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率为1/100万,约50%的患者发生于近亲婚配家系,男女均可罹患~([1-2])。自1920年首次报道以来,至今共有250余例报道~([3])。遗传性无纤维蛋白原血症临床上出血表现异质性大,部分患者可无症状,有症状者约85%表现为新生儿期脐带残端出血~([4]),出血可以发     

Th1/Th2与原发性胆汁性胆管炎相关性的研究进展

<正>原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种以肝小叶汇管区淋巴细胞浸润、小胆管炎症和破坏、血清抗线粒体抗体(AMA)阳性为特征的自身免疫性肝病~([1])。其发病以女性居多,男女比例约为1:10~([2])。PBC病理机制尚不清楚,其发生的风险与环境~([2])、     

老年人群身体活动量表及应用进展

正身体活动(PA)指由骨骼肌肉产生,并伴有消耗能量的任何身体动作~([1])。世界卫生组织报告~([2]),PA不足已成为全球范围第四位死亡危险因素。Wu等~([3])通过对77 541名居家老年人的前瞻性研究表明老年人PA不足可增加全因死亡、心血管疾病和癌症死亡的风险。大量研究也已证实,老年人保持一定量的PA与减少跌倒和骨折危险有关~([4,5]),同时也可以降低老年人群的心血管疾病风险~([6]),延缓认知障碍发生发展进程,提高生活质量和心理健康水     

依折麦布对动脉粥样硬化斑块逆转作用:降脂还是多效性?

正动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是我国疾病死亡的主要原因~([1]),对于ASCVD的预防显得尤为重要。现有研究表明血脂异常与动脉粥样硬化的进展密切相关,尤其是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)每降低1 mmol/L,发生心血管事件风险将减少1/5,且与LDL-C基线值无关~([2])。因此最大程度的降低LDL-C水平并达到目标值~([3])将成为预防ASCVD的主要措施。在临床上许多患者在服用他汀类药物     

miRNA-29在高血压肾损害中的研究进展

<正>高血压患者约占全球成年人口的25%,预计2025年成人高血压人数将增加约60%,达到15.6亿~([1])。作为最常见的慢性病之一,其成为引起许多急慢性肾脏病的重要原因~([2-3]),且这些并发症被认为与高血压许多基因的异常表达有关~([4-6]),而大约30%的人类基因可能受到小分子RNA(microRNA,miRNA,miR)的调控~([7])。近年来大多数的研究表明miR-29可能是高血压肾损害病理进程中的一种保护性miRNA,其表达减     

糖原合酶激酶-3β与心肌疾病的研究进展

正糖原合酶激酶3β(GSK-3β)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,调节多种细胞功能,包括代谢、转录、翻译、细胞生长和凋亡~([1]),GSK-3β在心肌细胞的生长与凋亡中也扮演着重要角色,参与调控心肌细胞肥大~([2,3])、心力衰竭(HF)~([4,5])、缺血再灌注损伤(I/R)~([6-8])、心肌纤维化~([9,10]),本文就其与心脏疾病的发生、发展进行总结。1 GSK-3家族概述GSK-3是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,广泛表达于多     

安多霖胶囊对老年鼻咽癌放疗病人口腔黏膜炎及T细胞亚群的影响

正放射治疗(放疗)是恶性肿瘤的主要治疗手段之一~([1]),尤其是对于鼻咽癌的病人,放疗是无远处转移鼻咽癌的首选和主要的治疗方法~([2])。但是在鼻咽癌放疗中并发的急性放射性口腔黏膜炎,严重影响了病人的生存质量和预后~([3])。尤其是在老年病人中,放射性口腔黏膜炎的发生风险高~([4])。高龄、肿瘤疾病本身及放化疗共同引起的免疫力低下,是引起老年鼻咽癌病人放疗治疗中,发生口腔黏膜炎的主要因素之一。如何有效地防治肿瘤放疗后口腔黏膜     

Liddle综合征

正Liddle综合征(Liddle syndrome,LS)又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,1963年由Grant Liddle首次报道,长期以来被认为是一种罕见的疾病,临床上往往被误诊、漏诊,但其真正的发病率可能比目前估计的高,可能是一种常见的单基因性高血压~([1-2])。主要表现为青少年发病、高血压、低肾素、低血醛固酮症。LS患者一般在儿童期便可出现高血压,但多因无症状而拖延至成年期~([3]),随后往往发生严     

缺血性卒中炎性反应作用机制的研究进展

正缺血性卒中的发生率占卒中的80%~([1]),其致死率为5%～15%,致残率可达50%~([2])。越来越多的证据表明,炎性反应是导致缺血性卒中发生发展的重要因素~([3-5]),其主要涉及外周白细胞浸润脑实质和内源性小胶质细胞活化~([6-7])。研究显示,炎性级联反应作为主攻击因素~([8-9]),在该过程中可活化促炎性细胞因子~([10])、趋化因子~([11])和黏附分子~([12])。鉴于炎性反应在缺血性卒中发生发展的重要作用,本研究对     

肥厚型心肌病的致病基因研究进展

肥厚型心肌病（HCM）是一种原发于心肌的遗传性心脏疾病.1990年确认了家族性肥厚型心肌病（FHCM）的第1个致病基因β-肌球蛋白重链基因（MYH7）.约有50%的HCM患者为家族遗传性,携带HCM相关致病基因[1];Andersen等[2]报道约1/4的散发HCM患者有基因突变.目前,至少已发现20种基因的400余种突变与HCM的发病密切相关.现就HCM致病基因的研究进展作一综述.     

BHD综合征与自发性气胸关系的研究进展

正一、BHD综合征和FLCN基因信号传导Birt-Hogg-Dube'(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,1975年和1977年首次被发现~([1-2])。1977年,Birt等人研究发现,家族患有遗传性常染色体显性模式中的纤维性滤泡性皮肤肿瘤。后来被命名为Birt-Hogg-Dubé综合征~([1])。BirtHogg-Dublos综合征主要特征表现为多发皮肤纤维