产前诊断对预防围生儿出生缺陷的效果分析

目的分析产前诊断对预防围生儿出生缺陷的效果,为加强出生缺陷干预,降低出生缺陷发生率提供参考依据。方法采用回顾性队列研究,将2003年6月开展产前诊断活动前的432例作为对照组,活动后的568例作为观察组。比较分析两组研究对象围生儿出生缺陷情况。结果本研究共出现16例围生儿出生缺陷,最常见的三种出生缺陷类型为多指(趾)(0.50%)、神经管畸形(0.40%)以及先天性心脏病(0.20%);观察组出生缺陷发生率明显小于对照组。结论对围产期孕妇进行产前诊断能够确保及时发现存在缺陷障碍的胎儿,从而采取治疗性终止妊娠等措施,进而有效降低围生儿的出生缺陷发生率,提高分娩质量,对提高我国人口质量有十分重要的意义。     

深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略

目的:了解深圳市宝安区出生缺陷及产前诊断现状,提出提高产前诊断率的对策.方法:回顾性统计深圳市宝安区2003～2009年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前诊断情况.结果:274152例围产儿中有4248例出生缺陷儿,出生缺陷发生率15.48‰;出生缺陷儿中先天性心脏病的构成比最高(25.19%);产前诊断的出生缺陷儿有722例(16.99%),产前诊断率最高的出生缺陷疾病为脑发育严重畸形(76.79%,172/224).结论:深圳市宝安区出生缺陷发生率居高不下,产前诊断率偏低,建立区属产前诊断中心已是势在必行.     

产前诊断对活产婴儿出生缺陷顺位影响的研究

目的 分析开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断服务,对确诊异常的部分胎儿进行干预性终止妊娠后,了解活产婴儿出生缺陷发生率及出生缺陷顺位的变化.方法 对该院自2004年1月～2008年12月开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断和干预性终止妊娠后的活产婴儿出生缺陷病例进行统计描述和统计分析.结果 ①该院自2004年1月～2008年12月共出生围产儿16602例,男性8713例,女性7885例,性别不明4例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;②产前诊断确诊为严重畸形胎儿97例,终止妊娠后,使出生缺陷率由18.55‰下降为12.71‰,差异有显著性(X2=18.42,P<0.001);其中,以神经管畸形降幅最为明显,先天性心脏病、唐氏综合征及总唇裂均有所下降,改变了原出生缺陷顺位.严重出生缺陷顺住后移,但干预前后先天性心脏病仍居出生缺陷顺位之首.结论 ①产前诊断及干预性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,使出生缺陷顺位发生了改变.②产前诊断并干预性终止妊娠对减少社会疾病负担有巨大的贡献.     

产前诊断

产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis),又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷和遗传性疾病作出准确诊断。产前诊断不仅有助于生育健康的婴儿,也是提高我国出生人口素质、减少出生缺陷和残疾的一道重要防线。     

我们不该忘记——写在SARS三周年之际

出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题，目前对于绝大多数出生缺陷都缺乏有效的治疗方法，及时准确的产前诊断是惟一有效的防止畸形缺陷患儿出生的技术手段。近10年来，北京协和医院向阳教授、孙念怙教授领导的研究小组在原有产前诊断的基础上，又进行了大量全方位的实验和临床研究，取得了新的突破，使之形成了一个更完整的技术体系，该研究成果获得2005年中华医学科技奖二等奖。     

神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷(NTD)是指在胚胎时期因某种原因使神经管不能闭合而发生的胎儿畸形，常见的有无脑儿、脊柱裂(可合并脑脊膜膨出)、脑膨出和脑膜膨出等。这种畸形可单独存在或多种畸形并存。我国1987年在945所医院进行出生缺陷监测，NTD的发生率为27A／万，占出生缺陷总数的21％。NTD的发生率北方高于南方，在高发地区(山西)，NTD发生率可达     

出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义评析

目的 :出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义评析.方法 :统计我院2013年3月至2016年3月间,参与产前超声检查的孕妇,建立数据库,统计产后出现出生缺陷的婴儿数,采用SPSS10.0统计学软件对上述建立的数据库进行处理.结果 :有出生缺陷的86例孕妇中,超声检查出的缺陷类型有唇裂、腭裂、小耳、并指等,综合统计,我院三年间实际出生缺陷率为2.43%,共计86例,其中超声检查出46例,三年总计检查符合率为53.48%.统计我院2013年到2016年间,出生缺陷儿发生率发现每年比例都明显上升,在2015度达到3.00%,而超声检查符合率也明显增加,截止2015年,达到57.50%.结论 :产前超声检查对出生缺陷的诊断至关重要,应在临床中推广,并且尽力促进产前超声检查的发展,进一步提高超声诊断符合率.     

超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值

目的:探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值,制订干预措施,降低出生缺陷的发生率。方法:在我院经系统超声检查先天畸形胎儿、正常分娩出生缺陷患儿及引产的出生缺陷胎儿121例进行比对并统一组织填写出生缺陷报告卡。由专人将本院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。用相应统计学方法进行统计分析。结果:121例畸形儿,彩色超声检出82例,均为卫生部规定胎儿六大畸形,与引产后诊断符合,诊断符合率100%,无1例漏诊;2例左心发育不良;3例大动脉转位并室缺、动脉导管未闭;36例微小畸形,包括室缺、多指(趾)并指、唇(腭)裂、足内翻、长骨缺如畸形等有不同程度的漏诊。结论:超声诊断能早期发现胎儿畸形,并判断畸形类型,能有效地降低出生缺陷率。要降低出生缺陷,需加强婚前健康教育,普及优生优育知识,制定预防出生缺陷干预措施。要重视产前诊断,产前超声诊断,是降低出生缺陷发生的关键措施。     

临床出生缺陷儿与产前诊断探讨

目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006—2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%。21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Turner’s)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%。其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%。产前诊断21-三体检出率由2006年度最低为11.11%逐渐上升至2011年度最高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著。结论细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段。宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善。     

孕期排畸可以做什么

每年,全球降生的出生缺陷儿约莫有800万,这些出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常。把好三道关,防出生缺陷目前,医学界对控制出生缺陷儿主要采取三级干预措施:①一级措施,理想难现。即备孕妇女在孕前和孕期避免接触各种对胚胎有害的物质,如理化、生物等环境中的有害物质;并避免营养不良     

超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值

目的：对超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值进行探讨和分析。方法选取2002年8月-2012年7月珠海市金湾区妇幼保健院经超声检查确诊的120例先天畸形胎儿,对超声诊断情况进行分析和比较。结果120例胎儿中,有73例经超声诊断,结果均符合卫生部规定的胎儿6大畸形,符合产后诊断结果,符合率93.15%。有47例胎儿经诊断为其他畸形。结论超声诊断能够尽早对胎儿的畸形情况进行诊断,从而有效确定胎儿的畸形类型,使胎儿的出生缺陷率得以降低,具有较高的临床应用价值,值得推广和普及。     

产前筛查和产前诊断对预防出生缺陷的影响

目的探讨产前筛查、产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的作用,为降低出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据。方法回顾性分析2011年10月1日至2015年9月30日扬州市城区分娩机构上报的所有缺陷儿病例登记卡资料。结果经产前筛查和产前诊断后,共有538例选择了治疗性引产,其中28周378例,占总缺陷的36.77%,且引产率呈逐年上升趋势,差异有统计学意义(P0.05);出生缺陷的顺位在治疗性引产后也发生了变化,先天性心脏病、唇裂合并腭裂、唇裂、先天性脑积水、无脑畸形、唐氏综合症、水囊状淋巴瘤、双肾积水构成比在治疗性引产后大幅下降,差异有统计学意义(P0.01)。结论产前筛查和产前诊断可及时发现某些严重的出生缺陷疾病,为孕妇提供终止病例妊娠的机会,从而有效地提高出生人口的质量。     

52例出生缺陷患儿与母亲孕期健康状况相关性分析

目的了解出生缺陷患儿与母亲孕期健康状况的关系,对孕妇起到孕期保健指导作用。方法对我院新生儿科2010年1~12月收治的出生缺陷患儿及母亲孕期情况按规定填写出生缺陷登记卡、上报,并将监测资料进行综合分析。结果 2010年收治的52例出生缺陷中,发病前三位依次为先天性心脏病（占36.54%）、唇腭裂（占11.54%）、多指及并指畸形（占9.62%）,而母亲怀孕期间前三位主要不利因素依次为呼吸道感染、使用药物、接触放射线。结论出生缺陷与母亲孕期健康状况密切相关,因此加强孕前、孕期保健及产前筛查、产前诊断工作对减少出生缺陷的发生、提高出生人口素质尤为重要。     

叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期的临床研究

目的探究叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期的临床研究。方法选自于2018年2月至2019年2月与我院检验科进行检测的1010例孕妇,本次分组使用出生缺陷存在与否作为划分依据,其中实验组具有出生缺陷的90例,对照组具有无出生缺陷的920例,所有实验对象均使用叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测,其中基因点位有MTHFR基因点位C677T、MTHFR基因点位A1298C以及MTRR基因点位A66G,比较叶酸与维生素B_(12)的利用能力以及影响因素展示。结果通过检测对比可得能够影响出生缺陷的因素有各点位中:MTHFR基因点位C677T中的TT基因型、MTHFR基因点位A1298C中的CG基因型以及MTRR基因点位A66G中的GG和AG基因型,并且P0.05。结论使用叶酸和维生素B_(12)在基因检测中进行有效研究,能够得到影响出生缺陷的有力因素,可对其进行有效的筛除,减少出生缺陷的发生率,减少家庭以及社会的责任,值得在临床中广泛应用。     

意义未明拷贝数变异在产前诊断中的研究进展

<正>产前诊断(Prenatal Diagnosis)是预防胎儿出生缺陷的主要方法，对可治性疾病选择适当时机进行治疗，避免不良后果的产生；对于不可治疗性疾病能够做到知情选择。中国每年新增约90万例的出生缺陷患儿，临床中明显的出生缺陷超过25万例，发生率约为5.6%,其中由遗传因素导致的出生缺陷约有80%,即染色体数目或结构等异常引起的疾病^[1,2]。     

唐氏综合征无创性产前诊断技术的研究进展

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)即21-三体综合征,是最常见的一种由常染色体数目异常引起的先天性畸形,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在活产新生儿中发病率为1/600～1/800.由于DS目前缺乏有效的治疗方法,患儿智力发育异常迟缓,同时合并多种畸形,生活自理能力极差,给家庭和社会造成了沉重的负担.最积极有效可行的方法是采取出生缺陷干预措施,提高出生人口的素质.     

孕期保健与出生缺陷相关性研究

目的:探究围孕期营养与出生缺陷的相关性.方法:选取2017年3月-2020年3月出生缺陷患儿53例,作为观察组;并选取同期健康体检儿童53例,作为对照组.比较两组营养体检结果.结果:观察组患儿中肢体畸形最多,其次为唇腭裂、先天性心脏病、胎儿水肿,染色体疾病少见.先天性心脏病、胎儿水肿者已死胎或引产.各疾病发生原因以孕产...     

孕期实验室血清学联合筛查对降低出生缺陷的应用价值

目的对孕期实验室血清学联合筛查用于降低出生缺陷的应用价值分析。方法统计我院正常产检行实验室血清学唐筛的6043例孕妇作为研究对象,均对孕妇使用实验室血清学联合筛查。比较孕期不同方案血清学筛查结果、基因高通量测序结果。结果 18-三体综合征、21-三体综合征、染色体异常以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。实验室血清学联合筛查比传统血清学筛查的筛查效果更好,实验室血清学联合筛查能够有效降低孕妇的假阳性率与漏检率,提高孕妇筛查的筛出率。结论产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施,是提高我区人口素质不可缺少的技术手段,实验室血清学联合筛查相对于单独的筛查方案能够提高检出率。实验室血清学联合筛查的目标疾病中,ONTD因为较好诊断,现在重视较少,据《中国出生缺陷防治报告(2012)》DS患儿生命周期总经济负担超过100亿元,现每年约有26600个DS儿出生,全国约有60万DS患者。实验室血清学联合筛查有利于提高缺陷胎儿的检出率,也能在一定程度上降低新生儿的出生缺陷。     

产前筛查及产前诊断检测技术研究进展

近四十年来,产前筛查和诊断领域取得了巨大进展。与直接从羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样中分析胎儿细胞相比较,使用母亲血液或超声的无创方法进行产前筛查和诊断,可有效降低了产妇妊娠流产风险。分子遗传学和DNA测序方面主要是利用母体血浆中无细胞DNA进行基因异常无创检测,这对产前筛查及产前诊断准确性产生了革命性变化。这些产前筛查及产前诊断已经被纳入临床诊断之中,包括胎儿血型诊断、非整倍体筛查。这些产前筛查及产前诊断最新发展,不仅仅加速了医学诊断技术的革新,也扩大了这一领域有关的道德和公共政策问题的探讨,有效的降低了出生缺陷。本文主要对产前筛查及产前诊断检测技术具有的价值展开论述,希望能够为产前诊断提供科学建议。     

围孕期保健对出生缺陷的影响分析

目的：分析围孕期保健对围产儿出生缺陷的影响。方法：选取西安市第四医院2013年10月1日∽2013年12月25日收治1716例产妇为研究对象,对其临床资料进行回顾分析。结果：围孕期叶酸的补充可以显著降低神经管畸形的发生风险,差异有统计学意义（P＜0．05）;围孕期营养状况及孕妇的家庭收入等因素为减少出生缺陷发生的保护性因素,差异有统计学意义（P＜0．05）;出生缺陷的危险因素分别为孕妇接触职业危险因素、孕期患慢性病、孕期感冒、孕早期出血流产症状、孕期接触宠物、孕前或孕期房屋新装修、被动吸烟、孕期服药及孕期精神紧张或过度焦虑,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论：通过加强围孕期保健,减少和控制孕期危险因素,可以预防和减少出生缺陷,提高人口出生质量。