孕早期产前筛查在唐氏综合征中的应用研究

目的 通过对孕妇孕早期产前筛查的研究,降低唐氏综合征的出生率,减少出生缺陷.方法 采用全自动荧光时间分辨仪检测血清中的标记物浓度,利用产前筛查风险评估软件分析唐氏综合征的风险值,并分析血清中标记物妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平差异对诊断唐氏综合征的影响,还有结合无创DNA结果...     

孕妇血清标记物筛查唐氏综合征

目的评价采用孕妇血清标记物进行产前筛查唐氏综合征的效果。方法对总共1254例中期妊娠妇女用酶联免疫法检测其三种血清标记物：aFP、uE3、β-hcG,计算个体风险率。结果在所有接受筛查的孕妇中,筛查阳性153例,共有3例确诊为唐氏综合征(2例产前筛查阳性,1例产前筛查阴性),总检出率为66.7％。结论孕妇血清标记物筛查可作为一项有效控制唐氏综合征发生的常规手段。     

孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析

目的:了解孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知情况,为护士对孕妇进行健康教育提供依据。方法:采用自行设计的调查问卷对产科门诊50例孕妇进行调查。结果:72%的孕妇对唐氏综合征不了解,仅14%的孕妇做过唐氏综合征的产前筛查,孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知度因学历、收入、职业的不同而存在统计学差异(P<0.01)。结论:孕妇唐氏综合征产前筛查依从性普遍较低,护士有必要对目标人群进行深入广泛的健康教育,以提高孕妇对唐氏综合征产前筛查的依从性,降低先天愚型患儿出生的风险。     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征,又称21-三体综合征 或先天愚型,群体发病率为1.23‰,是 足月新生儿最常见的染色体病,以先天 性智力低下及其他严重缺陷如先天性耳 聋、心脏病、儿童期白血病等为特征。占 先天智力障碍的50％。由于唐氏综合征 发病率高,患者存活时间相对长,迄今 元有效治疗方法,因此对该病进行产前 诊断、预防其活产儿出生有重要意义。 为了最大限度减少产前有创检查,降低 成本,提高效益,在进行确定诊断前,往 往需通过筛查的方法,挑选出可疑的孕 育患儿的高危孕妇,然后对高危孕妇明 确诊断。     

无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨无创产前筛查技术（ NIPT ）在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断（直接诊断）与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断（间接诊断）,观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果176例高龄孕妇先进行NIPT,高风险4例,羊水诊断确诊3例,检出率1.70％;296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1．40％。两组间比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论与羊膜腔穿刺相比较,NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点,且较易为孕妇所接受,为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。     

唐氏综合征的产前筛查

近年来 ,随着社会的文明和进步 ,人们对优生优育的认识有了进一步的提高 ,在 TORCH感染 (弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒 )的血清学检查中有些单位已作为孕期的常规检查 ,唐氏综合征的产前筛查 ,亦得到了广泛重视。唐氏综合征是 186 6年英国发现 ,195 9年法国证实 ,196 6年 Trisony证实是人体染色体第 2 1对畸变。产生原因是由于妇女年龄大初产染色体分裂减弱 ,造成体染色体畸变。临床症状 :智力障碍 ,逐步下降单音节 ,明显的智力障碍是其最严重突出表现。特殊面容 :小头、小眼、宽眼距、低鼻、小耳、张口流涎、伸舌、发育迟缓、性发育不…     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

蛋白质组学在唐氏综合征产前筛查中的应用

唐氏综合征筛查是减少和避免唐氏综合征新生儿出生的有效途径,但母体血清学检查的特异性低、假阳性率高,需要寻找新的生物标志物来提高唐氏综合征筛查的效率.蛋白质组学技术的发展为研究组织或体液中蛋白质的分布提供了新的机会,在疾病或病理状态下优先呈现和鉴定的蛋白质或多肽非常适合作为疾病特异性诊断的标志物.近年来,越来越多的研究致...     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

<正>唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,属常染色体畸变。患者通常表现为发育迟缓、智商低下、特殊面容等,随年龄的递增甚至会出现记忆力丧失、人格变化等症状,从而给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。为此,我们建议做好孕妇产前筛查及诊断工作,将DS患儿的出生控制在最低限。1资料与方法1.1一般资料:采用知情同意的原则选择2008年8月至2009年2月本院产前筛查的门诊孕14.0～20+6周的孕妇血清     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

唐氏综合征的产前筛查进展

唐氏综合征是临床上最常见的一种染色体畸形。临床上常用的血清学筛查指标有甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关蛋白A、抑制素A、妊娠特异性β1糖蛋白,胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA及RNA。目前常采用血清学联合筛查。超声测量颈部透明层及胎儿鼻骨也可作为筛查手段。如何提高筛查的灵敏度及探寻更准确的方法是当前研究的热点。     

唐氏综合征产前筛查的价值

<正>1唐氏综合征概述21-三体综合征又被称为唐氏综合征,也叫做Down综合征或者是先天愚型,主要是因为染色体发生异常,多了一条21号的染色体从而引发疾病。根据相关人员研究统计发现有将近60%的患儿均在胎内早期便流产,而存活下来的患儿有着很明显的多发畸形、智能落后、生长发育障碍以及特殊面容。唐氏综合征患儿的主要临床表现为以下三点:患儿具有很明显的特殊面容体征,例如:眼裂小、身材矮小、皮肤宽松、舌常伸出口外,有内眦赘皮、舌胖、枕部平呈扁头、眼外侧上斜、流涎多、鼻根低平、     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

唐氏综合征产前筛查的检测

目的 探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值.方法 利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量.通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率.结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险,唐氏综合征(Downs)7例高风险.结论 应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法,可减少缺陷儿出生.     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。