重庆地区汉族儿童β_2-肾上腺素能受体单倍型与哮喘相关性的研究

目的　探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)单倍型与重庆汉族哮喘儿童哮喘的相关性。方法　采用PCR 限制性酶切分析法检测 76例汉族哮喘儿童 β2 AR16、2 7位多态性 ,并与 10 0例健康人进行对照 ,统计分析 β2 AR单倍型与哮喘病情严重度的关系。结果　对照组 β2 AR甘氨酸 (Gly) 16及谷氨酰胺 (Gln) 2 7等位基因频率分别为 0 .42、0 .70 ,哮喘组为 0 .5 0、0 .72 ,后者与对照组比较 ,无显著差异 (P >0 .0 5 )。Gly16等位基因及Gly16 Gln2 7单倍型在重度哮喘组中频率分别为 0 .71、0 .47,在 3组中的分布差异显著 (P<0 .0 1,P <0 .0 5 ) ,以重度哮喘组分布频率较高。结论　Gly16及Gln2 7型 β2 AR多态性不是中国重庆汉族儿童哮喘发病的主要因素 ,但Gly16等位基因与Gly16 Gln2 7单倍型可能与哮喘病情严重程度相关联     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与重庆汉族儿童哮喘关联的初步研究

目的 探讨β2－肾上腺素能受体（β2－AR）第16、27位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关系。方法 采用PCR－限制性核酸内切酶分析法寺50例哮喘儿童缓解期β2－AR16、27位基因多态性进行检测,并与50例健康儿童及50例健康成人进行对照。结果 ①健康人群对照组β2－AR第16、27位点突变纯合子频率为0．19、0．12,突变等位基因频率为0．42、0．30。②哮喘组儿童β2－AR第16、27位点突纯合子频率为0．22、0．08,突变等位基因频率为0．49、0．28,与健康人群对照组比较差异均无显著性（P＞0．05）。③β2－AR第16位变纯合子及突变等位基因频率在重度组为0．67、0．78,分别与轻度（0．07、0．30）、中度（0．12、0．50）哮喘组比较,差异有显著性（P＜0．05）。结论 β2－AR第16、27基因多态性与本研究内哮喘儿童发病无关联,但16位点基因多态性与哮喘病情严重度相关联。     

ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性

目的:研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体(beta-2 adrenergic receptor,ADRB2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/单倍型与哮喘的相关性?方法:采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(-2 387?-47?46?79?491和523位)进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型?结果:-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05),CT?CC + CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义(OR分别为0.685?0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05)?CG?GG + CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义(OR分别为0.685 和0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?-2 387位?46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义(P均>0.05),哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因?-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡(D＇ = 0.987,r2 = 0.974),46位与523位存在较强的连锁不平衡(D＇ = 0.996,r2 = 0.593)?哮喘组单倍型Ⅲ(CCGGC)分布频率在两组间差异有统计学意义(OR = 0.696,95%CI:0.502~0.966,P < 0.05)?结论:ADRB2基因-47位?79位多态性和单倍型Ⅲ(CCGGC)可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关?-2 387?46?491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关?     

哮喘患者β2肾上腺素能受体基因的初步研究

目的 为了探讨哮喘患者β肾上腺素能受体（β２ＡＢ）与哮喘的关系。方法 应用聚合酶莲反应（ＰＣＲ）法,检测了６０例汉族哮喘患者和６０例正常汉族人β２ＡＢ基因５’端２３４ｂｐ片段。结果 无论是哮喘患者还是正常人均存在着β２ＡＢ基因５’端２３４ｂｐ的扩增片段。结论 哮喘的严重程度与β２ＡＢ基因的缺失无关,哮喘患者对β２ＡＢ激动剂反应性不佳也非β２ＡＢ基因缺失所致。     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

β2肾上腺素受体16,27位遗传多态性与哮喘关系研究

目的 :探讨 β2 肾上腺素受体编码区 16 ,2 7位点遗传多态性与哮喘的关系 .方法 :通过测序确定15 4名受试者的基因突变类型 (正常对照组 86名 ,哮喘组 6 8名 ) ,并测定哮喘患者的FEV1,调查患者使用 β2激动剂情况 ,以分析哮喘与 16 ,2 7位点遗传多态性的关系 .结果 :中国人群存在 16位点Arg→Gly及 2 7位点Gln→Glu的突变 ,但与高加索人群比较突变频率较低 ,16位点分别为 42 31%和 70 0 % (P <0 0 0 1) .2 7位点分别为 8 7%和 49 1% (P <0 0 0 1) .16位点基因型分别为Arg/Arg ,Arg/Gly ,Gly/Gl的患者 ,FEV1分别为 0 6 4± 0 0 6 ,0 73± 0 0 4及 0 82± 0 0 5 (F =78 85 ,P <0 0 0 1) ,差异显著 .平均每周使用 β2 激动剂(1 7± 0 3) ,(3 8± 1 4)及 (6 5± 2 2 )mg (F =6 5 73,P <0 0 0 1) .结论 :中国西南地区人群与高加索人群 16 ,2 7位点的基因突变频率不同 ,β2 肾上腺素受体的遗传多态性不是哮喘发病的基本原因 ,但是却影响哮喘的临床严重度     

不同补肾法对哮喘大鼠肺组织β2肾上腺素能受体mRNA的影响

为观察不同补肾哮喘大鼠肺组织β2肾上腺素能受体mRNA（β2-ARmRNA)的影响。用卵蛋白致敏SD大鼠的方法建立哮喘模型，并随机分成5组：模型（A）组、必可酮（B）组、补肾阴（C）组、补肾阳（D）组、阴阳补性（E）组、另设正常对照（F）组，用逆转录-多聚酶链聚合反应检测大鼠肺组织β2-ARmRNA。结果：造模鼠β2-ARmRNA下降，补肾阳与必可酮可使其明显上升，补肾阴则无此作用。结论：补肾阴、补肾阳对β2-ARmRNA作用是不同的。     

β2肾上腺素能受体及其基因多态性与支气管哮喘

β２肾上腺素能受体及其基因多态性与支气管哮喘高光凯１综述王士雯１张进川２审校关键词支气管疾病；肾上腺素能受体；多态现象中国图书资料分类法分类号Ｒ５６２．２β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）在支气管哮喘（哮喘）中的作用早已受到学者们的重视。最近，国外学者〔...     

心脏病患儿抗心肌β—肾上腺素能受体抗体的测定

目的：探讨抗心肌β－肾上腺素能受体（简称β－受体）抗体对小儿心脏病的诊断价值。方法：运用免疫印转法检测了３０例病毒性心肌炎（ＶＭＣ），１４例扩张型心肌病（ＤＣＭ），２２例先天性心脏病（ＣＨＤ），１０例风湿性心脏病（ＲＨＤ）患儿和２５例正常对照组（ＮＣ）血浆抗β－受体抗体水平。结果：ＶＭＣ和ＤＣＭ患儿中抗β－受体抗体的阳性率显著高于ＣＨＤ、ＲＨＤ和ＮＣ组（Ｐ〈０．０１）。抗β－受体抗体诊断ＶＭＣ和Ｄ     

β2肾上腺能受体基因单倍型与心力衰竭的关系

目的研究β2肾上腺能受体（β2-adrenergic receptor，β2AR）基因单倍型与慢性心力衰竭的关系。方法选取南方汉族92例心衰患者和80名健康对照，进行外周静脉血的DNA抽提，通过聚合酶链反应扩增后，进行β2AR基因的测序，对所得出的单核苷酸多态性位点进行单倍型分析。结果发现β2AR基因有4个单核苷酸多态性位点，分别为：16Arg／Gly、27Gln／Glu、8 7LeuA／G、178Arg A／C；其中病例组中16G-27C-87G单倍型频率明显降低，两组间的差异有显著性（P〈0．01）；而其他的单倍型在两组间的差异无显著性（P〉0．05）。结论南方汉族人群中82AR基因多态性与心衰密切相关，其中16G-27C-87G单倍型可能为保护性连锁单倍型，是心衰的抗病单倍型。     

同型半胱氨酸与高血压的相关性

同型半胱氨酸(Hcy)是蛋氨酸循环的代谢产物,高Hcy血症是心脑血管疾病的危险因素。伴有Hcy升高的高血压被定义为"H型高血压",其治疗应同时降低血压和血浆Hcy水平,H型高血压的治疗对我国脑卒中患者的防治有重要意义。补充叶酸和B族维生素是目前降低Hcy的最有效方法,但其能否降低心血管事件的发生仍存在争议。     

中性粒细胞与淋巴细胞比值和皮肌炎相关性分析

目的 探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）和皮肌炎（DM）诊断及疾病活动度的关系。方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月于海军军医大学（第二军医大学）长征医院及长海医院风湿免疫科初次住院治疗的50例DM患者的临床及实验室资料,选择同期31名健康体检者、26例类风湿关节炎（RA）患者和27例强直性脊柱炎（AS）患者作为对照。采用Mann-Whitney U检验比较DM患者与健康对照、RA患者、AS患者NLR,采用Spearman秩相关分析研究NLR与肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）、CRP、红细胞沉降率（ESR）的相关性。绘制ROC曲线评估NLR对DM的诊断效能,AUC的比较采用Z检验。采用配对Wilcoxon符号秩检验比较DM患者治疗前后NLR、CK、AST、ALT和LDH的变化。结果 DM、RA和AS患者NLR均高于健康对照（U=29.0、156.0、194.0,P均<0.01）,DM患者NLR高于RA和AS患者（U=333.0、213.0,P均<0.01）。Spearman秩相关分析结果显示,DM患者的NLR与CK、LDH、AST、ALT、CRP和ESR均呈正相关（r_s=0.540、0.288、0.440、0.498、0.304、0.311,P均<0.05）。NLR、LDH、CK、ALT、AST诊断DM的ROC AUC分别为0.981、0.954、0.931、0.913、0.867,最佳截断值分别为2.824、241.0 U/L、101.0 U/L、25.50 U/L、30.00 U/L,NLR诊断DM的ROC AUC高于ALT与AST（Z=2.05、2.67,P=0.040、0.008）,其他各指标诊断DM的ROC AUC差异均无统计学意义（P均>0.05）。治疗后DM患者NLR与CK、AST、ALT和LDH水平均较治疗前下降（Z=3.28、4.68、4.62、2.12、4.44,P均<0.05）。结论 NLR可用于判断DM疾病活动度及严重程度,且对诊断及预测治疗反应具有一定的临床价值。     

脑血管病与高凝状态的关系

目的探讨脑血管病患者内皮细胞功能、血小板活化、凝血因子活性的变化及意义. 方法116例脑血管病患者,其中脑出血组48例、脑梗死组39例、腔隙梗死组29例,应用ELISA法检测血管性血友病因子(vWF)、P-选择素(P selectin)、内皮素-1(ET 1)、组织因子(TF)、组织因子途径抑制物(TFPI),应用Clauss法检测纤维蛋白原含量(Fg),并比较各指标在脑血管病组与对照组(n=40)间的差异.结果各项指标,除腔隙性梗死组的ET 1、TFPI外,与对照组比较,脑血管病患者均高于对照组(P<0.05).脑梗死组与腔隙梗死组比较,除vWF无显著差异外,其余各项指标均有显著性差异(P<0.05).脑梗死组与脑出血组比较,除TF有显著性差异外(P<0.05),其余各项指标均无显著性差异.结论脑血管病患者存在内皮细胞损伤、血小板活化、凝血因子的激活,脑梗死和腔隙梗死各项指标的异常程度与梗死的面积大小相一致.脑血管病患者均存在有高凝状态,特别是脑出血患者同样存在着高凝状态.     

睡眠呼吸暂停与体征的相关性研究

目的：研究睡眠呼吸暂停与体征的相关性,为临床治疗提供参考。方法选择我院2012年6月-2013年12月多导睡眠监测（PSG）确诊的睡眠呼吸暂停低通气综合征患者110例,对患者病史、颈围、体重指数（BHI）等相关指标进行比较,并采用 EPowrth 嗜睡评估表评价患者的嗜睡情况。结果肥胖指数、颈围、嗜睡评分在轻、中、重度患者中依次增高,差异具有统计学意义（P ﹤0.01）。三组患者夜间打鼾发生率均为100%。晨起头痛、疲倦等体征发生率在轻、中、重度患者中依次升高,差异具有统计学意义（P ﹤0.01）。结论不同严重程度 OSAHS 患者体征之间存在明显差异,因此可针对体征进行早期干预,阻止病情的进展。     

嗜酒与糖尿病相关性

糖尿病的发病率逐年升高,与嗜酒人群的大量增加密切相关。本文就嗜酒引发各种疾病,导致糖尿病的发生进行了阐述,以此告戒人们注意饮食卫生,避免嗜酒,从而预防糖尿病及其并发症的发生和发展。     

口腔健康与抑郁症的关系研究

背景　抑郁症患者口腔健康状况不佳,唾液皮质醇可作为反映抑郁症患者精神压力的生物标志物,资料显示抑郁症患者唾液皮质醇水平升高,但抑郁症患者唾液皮质醇与口腔疾病的关系暂无明确结论。目的　通过测定唾液皮质醇水平,探讨口腔健康与抑郁症之间的关系。方法　以2018年11月-2019年5月就诊于石河子大学医学院第一附属医院心理科的抑郁症患者96例为抑郁症组;以同期于石河子大学医学院第一附属医院体检者96例为非抑郁症组。收集两组研究对象的混合唾液1 ml,通过酶联免疫吸附测定法测算标本中皮质醇水平,检查受试者口腔状况,使用口腔健康影响程度量表（OHIP-14）自测口腔健康状况对生活质量的影响。采用多因素Logistic回归分析抑郁症的影响因素。结果　抑郁症组口腔菌斑指数（PLI）、出血指数（BI）、牙周探诊深度（PD）、附着丧失（AL）、龋失补牙面数（DMFS）、龋病患病率、龋均、牙周病患病率、OHIP-14得分及唾液皮质醇水平高于非抑郁症组,差异有统计学意义（P<0.05）。抑郁症组和非抑郁症组女性唾液皮质醇水平均高于男性,差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,控制龋病、牙周病及口腔健康影响程度后,唾液皮质醇水平和口腔健康影响程度是抑郁的影响因素（P<0.05）。相关性分析结果显示,抑郁症患者OHIP-14得分与PD、AL、BI和唾液皮质醇水平呈正相关（P<0.05）。结论　抑郁症可引起唾液皮质醇水平升高,导致口腔健康生存质量下降。抑郁症人群较非抑郁症人群更易于罹患龋病和牙周病。唾液皮质醇水平增高是抑郁的危险因素,同时也是抑郁症患者口腔疾病的危险因素。     

TIR 与糖尿病蛋白尿相关性的临床观察

  目的  探究2型糖尿病患者葡萄糖在目标范围内时间（time in range，TIR）与糖尿病蛋白尿（Diabetic albluminuria）有无相关性。  方法   收集120例年龄在30～65岁，病程在10 a内的确诊2型糖尿病的患者，运用动态血糖监测系统（continuous sugar monitoring system，CGMS）观测出患者的TIR，以TIR 30%，50%，70%为切点，将120例患者分为4组，每组各30例:研究1组:TIR > 70%。研究2组:50% < TIR≤70%，研究3组:30% < TIR≤50%，研究4组:TIR≤30%。观察4组间的一般特征、实验室资料及血糖监测系统的血糖数据，总结TIR与糖尿病蛋白尿之间的相关性。  结果   TIR 4组间LDL-C、HbA1c、UAER、尿微量白蛋白，差异有统计学意义（P < 0.05），4组的年龄、性别、BMI、血压、血脂、肾功等，差异无统计学意义（P > 0.05)；在矫正患者的年龄、血压等一般资料后，使用Logistic回归分析后发现TIR是糖尿病蛋白尿的独立危险因素（ P < 0.05）。  结论   TIR与糖尿病蛋白尿的发生及程度有密切相关性。     

实时定量PCR检测隐球菌性脑膜炎中TRAIL表达

目的研究建立实时荧光定量（RFQ）-PCR法测定TRAIL mRNA含量的方法,探讨其在隐球菌性脑膜炎患者外周血单个核细胞中表达的检测价值,并分析隐球菌性脑膜炎患者免疫指标与TRAIL的相关性。方法设计特异性的引物和探针,以人基因GAPDH为内参照,用实时定量PCR的方法检测35例健康人和35例隐球菌性脑膜炎患者外周血单个核细胞中TRAIL mRNA的表达水平,采用特定蛋白分析仪测定IgG、IgA、IgM、C3、C4。结果与健康人比较,隐球菌性脑膜炎患者外周血单个核细胞中TRAIL mRNA的表达明显下降（P〈0.01）。隐脑患者血清中的C3和IgG显著下降（P〈0.01）,且与TRAIL的变化成正相关。结论隐球菌性脑膜炎患者TRAIL下降,提示TRAIL可能参与隐球菌性脑膜炎的疾病进程,这为有效治疗隐球菌性脑膜炎提供了新的线索。     

头痛与脑卒中关系探讨

<正>头痛系因影响头颈部的痛觉结构,如脑膜、血管和肌肉等病变所致。新近发生的头痛或与以往的头痛不同者,很可能是严重疾病所致,而长期持续性头痛一般为良性病因。头痛与脑血管病之间有明显的相关性,严重的头痛病史可以被认为是脑卒中的危险因素之一。本研究的目的是探讨头痛与脑卒中的相关性。     

情感性精神障碍与遗尿症的相关研究

目的　探讨情感性精神障碍与遗尿症的相关性以及两者的相关程度。方法　对 2 15例情感性精神障碍住院患者 ,应用自制调查表进行了回顾性调查 ,调查内容包括一般资料、诊断、遗尿史等情况 ,并设立对照组 ;通过发病率计算 χ2 值来判断两者之间是否存在相关 ,通过计算相对风险率 (RR值 )来判断两者之间相关的程度。结果　情感性精神障碍与遗尿症之间存在非常显著的相关性 ( χ2 =46.62 ,P <0 .0 0 1) ,而且两者相关的程度非常大 (RR =14 .14 >1) ;临床各亚型遗尿的发生率差别不大 ,男性遗尿的发生率偏高 ,但是两者比较无显著性差异 ( χ2 =2 .0 4,P >0 .0 5 )。结论　幼年遗尿可以看作是情感性精神障碍的一个素质标志 ,对情感性精神障碍的诊断提供佐证。