性别异常的染色体组型分析

为了进一步探讨性别异常发生的机制及染色体组型与表型性别的相关性 ,对 33例性别异常病人的染色体组型和临床资料进行分析。结果表明 :46XY男性假两性畸形占 5 7 5 7% ,46XX女性假两性畸形为 18 18% ,真两性畸形的组型有12 12 % ,其他组型为 12 12 %。含Y染色体组型的病人 88 8%可以找到睾丸 ,但 73 6 8%的病人表现为女性社会性别。性染色体与社会性别的相符率为 42 82 %。还发现 2例男性假两性畸形其性染色体正常 ,但常染色体分别为臂间倒位及 13和 14号染色体间的易位时 ,也可以导致性别异常。结论 :性染色体决定着性腺分化的方向 ,但成熟的性腺和正常的性别发育还需除性染色体之外的多条染色体、多个基因的参与。     

小儿两性畸形治疗中的性别选取思考

探讨两性畸形患儿抚养性别选取过程中遇到的困惑与解决方法。通过对我院小儿科收治的63例小儿两性畸形患儿病例进行回顾性分析及术后随访,了解术前患儿社会抚养性别决定及术后患儿家属满意程度,调查结果显示患儿术后大部分能够很好地融入到社会集体生活中,早期手术治疗能达到良好的治疗效果。因此两性畸形患儿性别选择需要早期以染色体核型为基础,性腺优势为主导,综合考虑表型性别、心理需求、长期癌变倾向、能否生育、后期治疗、患儿及家长意愿等,以此,选择最终性别并决定合适的手术方式。     

胎儿体蒂异常的诊疗分析

目的探讨胎儿体蒂异常（bodystalkanomaly,BSA）的早期诊断,妊娠结局并提供产前咨询。方法回顾性分析2006年1月-2012年1月在我院就诊的7例胎儿体蒂异常患者的临床资料及妊娠结局。结果7例胎儿体蒂异常孕妇均为单胎妊娠,首次发现畸形孕周平均为20周（13-34周）。超声检查均提示脐带短或无脐带,同时合并前腹壁严重缺损,腹部脏器脱出;脊柱异常弯曲,侧突成角。其中3例合并胸壁缺损,心脏外翻;3例合并肢体异常;2例胎儿颈部透明带增厚;1例合并枕部皮下囊肿。所有孕妇均行引产术,引产过程顺利。引产后胎儿形态同超声所见。2例行尸体解剖检查,证实多发畸形;2例行染色体检查均提示染色体核型未见异常;3例引产后再次妊娠,妊娠结局良好。结论胎儿体蒂异常为罕见的致死性胎儿畸形,孕早期即可通过超声筛查发现,应及时终止妊娠,无复发风险。如超声诊断明确,无需行常规染色体检查。     

超声诊断性别畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断两性畸形的临床价值,以提高对两性畸形的认识及其超声诊断水平.方法 回顾性分析64例两性畸形的临床及超声资料.结果 64例中,真两性畸形为15例(23.4%),男性假两性畸形19例(29.7%),女性假两性畸形30例(46.9%).其超声诊断结果如下:真两性畸形12例(符合率80.0%),男性假两性畸形17例(符合率89.5%),女性假两性畸形24例(符合率80.0%).结论 超声可探查患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,为患者的性别选择提供客观的影像学依据,对两性畸形的影像学诊断有着重要的临床价值.     

性别畸形的诊断和处理——10例病例分析

性别畸形是性征和性别的矛盾,致病因素是多因性的。患者难以适应社会活动和家庭生活,造成性心理损害,内分泌学和医学遗传学的发展为正确诊断和处理提供了有力依据。本文介绍妇产科领域常见性别畸形的临诊体会(先天性肾上腺皮质增生症,雄激素不敏感综合征,性腺功能性肿瘤,XO/XY型特纳综合征,真、假两性畸形)。     

性分化异常一家系2例

例１，患者刘某某，社会性别男性，１６岁，身高１５０ｃｍ，无喉结，男性嗓音，皮肤细，乳房发育。出生后即发现阴茎弯曲，尿道下裂，曾两次行尿道下裂修补术和阴茎弯曲矫形术。检查：男性性征模糊，外生殖器幼稚，阴茎细小，会阴部有０２ｃｍ裂隙，小便时仍有尿液漏出...     

56例两性畸形儿的染色体分析

目的 了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法 利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、Ｇ显带技术和询问调查等方法。结果 染色体型异常者１５例，占所分析病因的２７％。其发病病例有８例为孕期保胎使用激素，占１４％；２５例为国生男孩子孕早期发药所致，占４４％；８例病因不明，占１５％。结论 性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一。     

138例两性畸形的临床诊治分析

目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2～36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿.     

56例两性畸形儿的染色体分析

目的　了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法　利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带技术和询问调查等方法。结果　染色体核型异常者 15例 ,占所分析病因的 2 7%。其发病病例有 8例为孕期保胎使用激素 ,占 14% ;2 5例是为了生男孩于孕早期服药所致 ,占 44 % ;8例病因不明 ,占 15 %。结论　性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一。     

性别发育异常综合征的细胞遗传学分析

近些年来,由于生活习惯,工作压力,环境污染等对人类遗传性疾病造成上升趋势.尤其在我院临床工作中基因遗传室近10年来,进行性别咨询及要求鉴定的患者中通过细胞遗传学研究即（性）染色体核型分析,进行性别发育异常综合症诊断积累了很多信息和经验,为临床相关科室提供确诊依据和治疗方案,对性染色体分析在男性或女性不育,第二性征发育不全或异常,计划生育,优生优育等工作中也很有重要价值。     

阴道、子宫发育畸形致异常妊娠异常分娩20例分析

目的总结阴道、子宫发育畸形对妊娠分娩的影响，探讨如何提高诊治率。方法对20例阴道、子宫发育畸形致异常妊娠、异常分娩患者进行诊断分析结果。结果阴道、子宫发育畸形大都不同程度地影响妊娠和分娩。结论及时发现畸形种类，及时给予正确处理，可防止流产、早产以及分娩中子宫破裂、产后出血等严重并发症发生。     

浅谈性染色体异常及真两性畸形

人体性别的决定，主要由遗传物质的载体-染色体来控制的。细胞中的染色体可分为两类，即常染色体和性染色体。正常人的体细胞中染色体有23对，其中正常染色体有22对，性染色体1对(女性为XX，男性为XY)，凡是进行有性生殖的生物体，在从原始的生殖细胞发展到成熟的生殖细胞(精子或卵细胞)的过程中，都要进行减数分裂。女性新生儿卵巢内含有15万～50万个初级卵泡。至青春期，成批的初级卵泡开始发育，排卵时，初级卵泡完成了第一次减数分裂，形成了次级卵母细胞和第一极体；排卵后，次级卵母细胞开始第二次减数分裂，但未全部完成停留在成熟分裂的中期，直到日后次级卵母细胞与精子相遇时，才完成第二次减数分裂，捧出第二极体，而成为成熟的卵细胞。     

豚鼠染色体组型分析

采用骨髓染色体制备法，对本中心培育的Ｚｍｕ－１，ＤＨＰ白化豚鼠染色体组型进行了分析，结果表明染色体数目为２ｎ＝６４，组型为２（ｍ）＋６（ｓｍ）＋２４（ｓｔ）＋３０（ｔ），Ｘ为较大的亚中着丝粒染色体，Ｙ为最小的端着丝粒染色体，与其它豚鼠种群的比较表明，本中心豚鼠染色体组型已发生较大变异。     

小儿两性畸形的外科干预

目的探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题。方法回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料。26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例。护养性别女性18例,男性8例。根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形。结果4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差。1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗。随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化。结论对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式。     

小儿两性畸形的外科干预

目的 探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题.方法 回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料.26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例.护养性别女性18例,男性8例.根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形.结果 4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差.1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗.随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化.结论 对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式.