赣州市反复流产夫妇的遗传咨询研究

目的：探讨40对反复流产夫妇的病因。方法：取患者静脉血淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型4例、染色体多态3例。结论：染色体异常是流产的重要病因之一。     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

正常人外周血淋巴细胞G显带染色体分析

<正> 染色体显带技术不但能准确地识别染色体,而且还能提高畸变检出率和确定断裂位置,现已被广泛应用。但有关用G显带技术对正常人淋巴细胞染色体畸变进行研究的专门报道国内尚未见到。为此本文报道10名正常人的603个外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果,期望能在G显带染色体研究方面提供一点参考资料。     

扫描电镜观察人体中期染色体非显带和G显带的表面亚显微结构

应用 LM(光镜)与 SEM(扫描电镜)观察同一病例非显带和不同程度 G 显带的人体中期染色体,证明染色体固有的大体形态相同,而表面结构有显著的差异。在 LM下,染色体呈扁平状,未见表面的亚显微结构。而在 SEM 下,染色体是圆柱体状,非显带染色体表面有绒毛状和不规则的锯齿状突起,偶见纤维。G 显带染色体出现隆起带区(阳性带区)和凹陷带区(阴性带区),与 LM 显示的带型相符合。在高倍下,各臂的带区内有许多纤维并向周围伸展,在某些带区内有圆形小突起,体现了染色体的纤维结构。掌握 G 显带的变化特征对于在 SEM 下识别各号染色体和选择优质带型有重要意义。在协助临床鉴别染色体异常区带部位有实际价值。     

染色体和遗传

951064人精子染色体G显带/蔡敏一//男性学杂志一1995,9(l)一43~44 本文作者鉴于以往人精子染色体G显带方法易使染色体丢失等缺点.在前人荃础上总结出一种在不去除异合卵泡的情况下能较好地显示出单位染色体G带的方法,经54次精子染色体制备重复试验,成功53次.成功率为98.15%.试验人情子对去透明带金黄地鼠卵的穿透率为67.28纬.其中可分析核型数占异合卵数的50%.对其中198个精子染色体组作了G显带,获得171个精子染色体显带组,带纹出现率为86.36%,而可分析精子染色体组占出现带纹精子染色体组的43.27%.精子染色体G显带在片子老化、胰酶浓度及…     

放线菌素D诱导羊水细胞染色体高分辨G显带

近代染色体技术的进展,为增加带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。我们在血、羊水细胞染色体G显带和外周血染色体高分辨显带的基础上,于1983年7月在没有见到国内外羊水高分辨染色体制作的情况下,仿效Yu等(1981)放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带的方     

70例性发育异常者的细胞遗传学分析

目的：探讨70例性发育异常者的病因。方法：取患者静脉血行淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型20例。结论：性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。     

羊水细胞染色体高分辨G显带的初步研究

本文记述了使用改变的Shah方法,对人类羊水细胞染色体高分辨G显带获得成功。本技术对产前诊断,具有应用和临床意义。在国内我们的实验室领先掌握了羊水细胞染色体高分辨G显带技术。     

热蒸汽—双氧水法制备人类G显带染色体的研究

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多于对照组(P<0.01),制备时间短于常规法。结论改良后的人类染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

不同来源胰蛋白酶对染色体G显带的影响

目的:观察不同来源胰蛋白酶对染色体G显带的影响.方法:常规外周血染色体制备,G显带.用捷达801形态分析系统采集并测量,用SPSS 10.0统计软件处理.结果:发现相同浓度,来源于猪、羊、牛的胰蛋白酶在G显带中的作用不尽相同,其中牛胰蛋白酶具有使染色体拉长的作用.结论:G显带过程中用牛胰蛋白酶消化可提高分辨率.     

高分辨染色体R显带技术在白血病研究中的应用

采用Fdu-Brdu-Hoechst 33258高分辨迟复制染色体R显带技术与G显带技术对照应用的方法，对50例各类白血病的染色体变化进行了分析，该方法培养成功率达94．0％，染色体异常检出率达72．0％，其中R带成功率占64．0％，发现3种常见单一的染色体异常。实验表明，应用R显带技术与G显带对照方法，对白血病肿瘤细胞染色体分析更为实用，准确，异常检出率更高。     

正常国人维吾尔、哈萨克和汉族染色体G带带型

近五年来,染色体显带技术在我国逐渐广泛开展。正常国人体细胞染色体G带带型虽已有多篇报道,却尚乏民族之间的资料及对比观察。我国是一个多民族的国家,群体细胞遗传学更显重要。有鉴于此,我们用Ozkiang的G和C带同时显现技术。对本校维吾尔、哈萨克和汉族共60名大学生,进行外周血染色体G显带观察、对比分析,以求了解民族之间G带带型有否差异,现将结果报道如下。材料和方法选本校维吾尔、哈萨克和汉族健康大     

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中，基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法 选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇，行羊水穿刺，做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测，对比检测结果，评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比，CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体（除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常）异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%，与染色体G显带核型分析比较，异常检出率提高了10.64%。结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率，尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测，两者结合可降低漏诊率。     

裸小鼠人脑胶质瘤模型NHG-1的染色体分析

本文报告了我室的SHG-44细胞接种于裸小鼠以后所建立的NHG-1模型染色体G显带、C显带分析结果,和SHG-44细胞G显带核型分析,初步认为SHG-44细胞和NHG-1第1、22代再培养细胞中均存在着2条相似2号染色体的异常染色体。染色体众数或核型亦基本一致,从而提示NHG-1移植瘤起源于人脑恶性胶质瘤而不是裸小鼠自发瘤。     

山医群体近交系中国地鼠的G-显带核型和自发畸变率的研究

目的　阐明山医群体近交系中国地鼠G 显带核型和自发畸变率 ,完善中国地鼠的背景资料。方法　采用地鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 14只地鼠的 30个G 显带细胞中 ,7个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,绘制了模式图。此外 ,用常规Giemsa染色分析了 80 0个中期细胞 ,发现染色体断裂为 0 2 5 % ,无着丝粒畸变和不平衡易位均为 0 0 5 % ,自发畸变率很低。结论　山医群体近交系中国地鼠G 显带的识别为结构异常和基因作图提供了科学依据。     

改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用

目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3～4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。     

G带人类中期染色体扫描电镜样品制作方法的改进

用光镜(LM)技术和扫描电镜(SEM)技术连续处理和观察同—G带人类中期染色体标本,从而对G带染色体的亚微结构进行深入研究,国外已有报道。但其制作的G带染色体标本在SEM下观察。结构显     

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9?Mb微缺失.结论 患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索.     

高分辨染色体G显带制备技术的改良方法

目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法。方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较。结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P<0.01)。结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

人体细胞遗传学技术的推广和应用

细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。