t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例

例 1　男 ,30岁。结婚 2年余 ,其妻怀孕 3次均于妊娠 5 0～80天内自然流产。夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲结婚。其妻孕期无有害物质接触史及感染史。外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(3;10 ) (3qter→ 3p2 3∷ 10 p15→10 pter;10 qter→ 10 p15∷ 3p2 3→ 3pter) ,其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第 2胎 ,足月顺产。出生时其父母年龄均为 30岁 ,母孕期正常。其兄已婚并有 3个正常子女 ,其弟未婚。父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常。例 2　女 ,2 2岁 ,未婚。因原发性闭经就诊…     

45,XY，der（6），t（6；15）（p25；q11）一例

患者　男 ,30岁 ,结婚 4年 ,其妻自然流产 3次 ,均于孕 2月时无任何诱因胎儿停止发育。夫妻双方表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史。细胞遗传学检查　取患者夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带 ,镜下计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 5 ,XY,der(6 ) (6 qter→ 6 p2 5∷ 15 q11→ 15 qter) ,其妻核型正常。讨论　患者核型两条染色体易位时发生部分丢失 ,但其表型正常 ,一般认为症状的轻重与缺失片段上的遗传物质的性质和多少有关 ,该丢失的染色体片段小 ,其表型正常可能与该染色体片段上遗传物质不太重要有关。家系中…     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

染色体异常核型六例

例1，男，30岁，结婚6个，其妻分别于妊娠50，46，60天自然流产3次，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，妇科检查无异常，妻子血型为（Rh＋）AB型，染色体核型正常，弓形体病，风疹，巨细胞病毒，单纯疱疹及梅素（TORCH）系列检查提示近期无病原体感染，患者血型：（Rh＋）A型，外周血淋巴细胞培养G显带分析染色体核型为：     

46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

染色体异常核型二例

例 1　男 ,2 7岁。婚后 2年余 ,其妻怀孕 3次均在孕 2个月左右发生死胎。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :外周血培养制备染色体 ,常规 G显带 ,核型分析 30个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY/4 6 ,XY,- 3,- 13, del(3) (3pter→ 3q2 1) , t(3;13) (13pter→ 13q34∷ 3q2 1→3qter) ,比例为 1∶ 1。其妻核型正常。　　例 2　男 ,31岁 ,维修工。婚后 3年 ,其妻第 1、2胎于孕 40作者单位 :1 570 0 0黑龙江省牡丹江市妇产医院天自然流产 ,第 3胎孕 5个半月自然流产 (胚胎无明显畸形 ) ,第 4…     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

嵌合体染色体核型三例

例1 男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常. 细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,镜下分析100个核型,例1核型为46,XY,t(1;10)(1pter→ 1p10::10q10→ 10qter;10pter→10p10::1q10→1qter)[28]/46,XY[72](图1a).其妻染色体核型正常.     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

t(2,11)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻习惯性流产 7次来院就诊。患者结婚 4年 ,其妻子孕 7次 ,均于 5 0～ 80天无诱因发生自然流产 ,后 3次经保胎治疗无效。其妻孕期无不良物质接触史及感染史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,无烟酒嗜好 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 :46 ,XY,t(2 ;11) (2 pter→ 2 p2 4∷ 11q2 1→ 11qter;11qter→ 11q2 1作者单位 :2 570 55胜利石油管理局胜利医院∷ 2 p2 4→ 2 pter)。其妻核型正常。患者父母染色体核型均正常 ,…     

染色体inv(9),9h+,pss的临床与遗传学分析

临床病例 病例1,男,27岁,汉族.平素身体健康,少量饮酒,吸烟,无有害物质接触史.其妻怀孕2次,均在孕2月左右发生自然流产,孕期无服药史及有害物质接触史.查智力及表型正常,睾丸大小正常,附睾未见异常,细胞遗传学检查患者核型为46,XY,inv(9).     

46,XY,t（4;6）（p16;p12）大Y,伴习惯性流产—例

病例:男,34岁,因婚后其妻连续流产4次而就诊。一般检查,身高1.74m,体重64kg,表型、智力无异常,无特殊病史,无家族遗传史,其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,非近婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带、染色体分析核型为46,XY,t(4;6)(p16;p12),大Y。讨论:患者4号、6号两条染色体的平衡易位并伴有大Y染色体的核型改变,国内外文献还未见报道。因为该患者的平衡易位携带仅发生在染色体片段位置,无明显的遗传物质丢失或增加不会引起明显遗传效应,故患者表型正常,但是平衡易位携带者可形成不平衡的染色体,组配子与正常配子受精后产…     

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

患者男,29岁,因“婚后两年其妻流产两次”就诊。夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚。其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则。婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产。间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产。孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史。患者精液分析正常。患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕。家族中其他成员无类似病史。细胞遗传学检查:常规染色体检查,G、R显带计数30个分裂相,其妻染色体核型正常,患者核型为46,XY(Yq >18),22pS 。患者弟弟的染色体核型…     

一例t(2;8)伴自然流产

患者　男 ,2 7岁。结婚 3年 ,其妻 2次怀孕均在孕 2～ 3月自然流产。非近亲结婚。否认孕期有感染及不良物质接触史 ,妇科检查正常。查体 :患者表型正常 ,外生殖器及精液检查均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY(2 ;8) (2 qter→ 2 p13∷ 8p2 1→ 8pter;8qter→ 8p2 1∷ 2 p13→ 2 pter)。其妻染色体核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,其母孕 5次 ,流产 2次。患者两姐已婚并各生育 1个男孩 ,其体格及智力发育均无异常。家系中其他成员拒绝染色体检查。讨论　染色体平衡易位是造成习惯…     

46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻自然流产 2次 ,妊娠间隔1年 ,均在孕 40余天时 ,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重 ,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常 ,既往健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :患者核型 (图 1)为 46 ,XY,t(12 ;17) (q2 1;q2 5 ) ,其妻核型正常。　　讨论　染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一 ,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。志谢　本核…     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…     

46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

患者　男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。作者单位:253014山东省德州市人民医院遗传室　　讨论　该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正…