内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性

目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测。方法采用DNA序列分析的分型技术（sequencing based typing，SBT），对84名鄂温克族个体进行分析。结果DRB1等位基因中，共检出25种等位基因，内蒙古鄂温克族以DRB1＊03011（14．88％）的频率最高，其次为DRB1＊09012（13．69％）、＊07011（8．92％）、＊04011（9．52％）、12011（8．33％）。结论鄂温克族人群中HLA—DRB1分布特征有其独特性，为本民族的人类学及疾病相关性研究提供了重要的参考依据。     

用PCR—RFLP方法检测动脉硬化性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性分布

目的 研究动脉硬化性脑梗死（ＡＣＩ）患者中的载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的分布。方法 利用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术扩增ＡｐｏＥ基因含编码１１２位和１５８位氨基酸的片段，并用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术对ＡＣＩ患者和相应健康对照的ＡｐｏＥ基因进行分型，从而进行ＡＣＩ与ＡｐｏＥ等位基因多态性的关联分析。结果 ＡＣＩ患者中ＡｐｏＥ等位基因ε４占２８．３０％，明显高于正常人对照组的７．６４％，而等位基因ε３则占５７．５５％，低于正常人对照组的８４．１２％，均有极显著性差异（ｐ〈０．０１）。结论 ＰＣＲ－ＲＦＬＰ是一种快速有效的ＡｐｏＥ基因分型方法，ε４可能为ＡＣＩ的易感因子，而ε３则为保护因子。     

山西汉族正常人群ACE基因多态性频率的分布

目的应用RFLP方法研究ACE基因插入/缺失（I/D）多态性在山西地区360例汉族正常人群中的频率分布。结果显示等位基因频率Ⅰ：62.4%、D：37.6%,各基因型频率分别为：Ⅱ38.1%、ID46.6%、DD13.3%,各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,与英国白人和非洲籍人群差异显著。表明ACE基因多态性的分布有明显的种族和地区差异。     

等位基因3′末端碱基特异性引物定量PCR检测人脂联素基因单核苷酸多态性

目的建立非探针标记荧光定量PCR的SNP检测技术,分析人脂联素(APM1)基因单核苷酸多态性(SNP)与Ⅱ型糖尿病(T2DM)的关系。方法设计3′末端碱基特异性引物,进行定量PCR反应,通过比较各对引物的扩增效率判断基因型,并进行测序验证。利用该方法确定20例T2DM、24例肥胖及28例同年龄组正常人APM1基因的45位和276位碱基的SNP。结果该方法能有效地区分不同的基因型,与测序结果符合率100%。APM1基因45位SNP与T2DM相关(P<0.05),基因型为TT纯合子者发生T2DM的危险性是G/T和GG者的3倍;而肥胖与APM1基因45和276位点SNP无关。结论等位基因3′末端碱基特异性引物定量PCR可以用于基因SNP检测。APM1基因45位碱基的SNP与T2DM发生有关。     

ACE及其基因多态性与脑血管疾病

ACE基因多态性与ACE血浆浓度有关,且通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发 展中发挥作用。本文综述了ACE的基本概念及近年对其基因多态性与脑血管疾病相关性研究的进展。     

建立一种实时荧光PCR对维生素D受体基因单核苷酸多态性快速分型

目的:建立实时荧光PCR快速检测维生素D受体(VDR)基因rs2228570、rs1544410、rs7975232位点多态性。方法:以VDR基因的rs2228570、rs1544410、rs7975232三个SNP位点的变异碱基分别设计并合成特异性引物。11例体检健康儿童血液标本作为检测样本,采用实时荧光PCR方法检测样本中VDR基因型,采用Sanger法对检测结果测序验证。结果:利用所设计的特异性引物对人全血基因组中VDR进行SNP位点特异性扩增,根据7500 FAST实时荧光PCR仪的分析结果得到基因型,与测序结果比对后发现,11个样本采用实时荧光PCR方法基因分型结果与测序结果均一致。结论:实时荧光PCR快速检测VDR基因rs2228570、rs1544410、rs7975232位点多态性的方法或可用于临床VDR基因SNP快速分型。     

ACE及其基因多态性与心脏间质病

ACE基因多态性不仅与循环ACE水平相关,而且与组织ACE和AngⅡ相关,在心肌纤维化 过程中发挥重要作用。本文就ACE及其基因多态性对心肌间质纤维化的影响作一简要综述。     

应用PCR—SSCP法检测LDL受体基因多态性

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）从人白细胞ＤＮＡ中扩增到一条长为１７２碱基的ＬＤＬ受体基因外显子２ＤＮＡ片段，对３０个ＰＣＲ扩增产物进行了单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），其中２个图谱出现异常，序列证实是由ＬＤＬ受体基因外显子２第１４位碱基因Ｔ置换由Ｃ，形成多态性，建立的这种方法可以快速，简便地分析了ＬＤＬ受体因外显子２的多态性。     

糖尿病患者与ACE基因的多态性关联在北方汉族人群的研究

目的 探讨内蒙古地区汉族糖尿病患者的ACE基因I／N的多态性，并同汉族健康人群比较，分析其遗传特点。方法70例NIDDM患者的DNA应用ACE基因内含子16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增。等位基因在琼脂胶上电泳．溴乙啶染色，紫外灯下观察。结果糖尿病患者的DD，DI和Ⅱ基因型的频率是0．47，0．23和0．30、汉族健康人群的DD，DI和Ⅱ基因型的频率是0．33，0．31和0．35、结论在北方汉族人群的研究中未发现ACE基因I／N的多态性与糖尿病相关。     

用PCR—RFLP方法研究新疆地区汉族HLA—DQA1和—DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１１８个等位基因中，ＤＱＡ１＊０３０１的基因频率最高（３２．５６％），＊０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１＊０２０１（２０．２１％），＊０３０１（１５．９６％）、＊０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５。与河北     

血管紧张素转换酶基因多态性与肾疾病ACEI的治疗

血管紧张素转换酶基因存在缺失／插入多态性,ＡＣＥＩ广泛应用于肾脏疾病的治疗,本对基因多态性与肾疾病ＡＣＥＩ治疗反应的关联进行综述。     

中国北方蒙古族、汉族、达斡尔族人群的ACE基因的多态性

目的调查蒙古族、汉族、达斡尔族人群的ACE基因I/N的多态性,分析这些民族的遗传特点.方法应用ACE基因内含子的16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增.等位基因在琼脂胶上电泳,溴乙啶染色,紫外灯下观察.结果蒙古族人群的DD,DI和Ⅱ基因型的频率是0.51,0.26和0.23;汉族的是0.33,0.32和0.35;达斡尔族人群的是0.26,0.60和0.13.结论ACE基因I/N的多态性在蒙古族、汉族和达斡尔族三民族的分布是不同的.     

ACE及其基因多态性与脑血管疾病

ACE基因多态性与ACE血浆浓度有关，且通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发展中发挥作用。本文综述了ACE的基本概念及近年对其基因多态性与脑血管疾病相关性研究的进展。     

原发性高血压与ACE基因的多态性关联在蒙古族人群的研究

目的调查内蒙古地区蒙古族原发性高血压人群的ACE基因I/N的多态性,并同蒙古族健康人群比较,分析其遗传特点.方法应用ACE基因内含子16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增.等位基因在琼脂胶上电泳,溴乙啶染色,紫外灯下观察.结果蒙古族高血压人群的DD,DI和II基因型的频率是0.47,0.32和0.21.蒙古族健康人群的DD,DI和II基因型的频率是0.51,0.26和0.23.结论在蒙古族人群的研究中未发现ACE基因I/N的多态性与原发性高血压相关.     

血管紧张素原及血管紧张素转化酶基因多态性与高血压之间的关系

目的 研究血管紧张素原基因（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ,ＡＧＴ）第２外显子Ｍ２３５Ｔ等位基因的变异及血管紧张素转换酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）基因多态性、在中国正常人群及原发性高血压（ｅｓｓｅｎｔｉａｌ ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ,ＥＨ）患者中的频率分布,分析基因在ＥＨ中的发病作用。方法 应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对９５例健康体检者和８７例Ｅ     

ACE及其基因多态性与心脏间质病

ACE基因多态性不仅与循环ACE水平相关，而且与组织ACE和AngⅡ相关，在心肌纤维化过程中发挥重要作用。本文就ACE及其基因多态性对心肌间质纤维化的影响作一简要综述。     

PCR技术改建基因的研究

利用ＰＣＲ（多聚酶链式反应）技术删除大麻哈鱼生长激素（ＧＨ）基因的启动序列，结果表明：ＰＣＲ方法能够删除大麻哈鱼ＧＨ基因的启动序列，而且非常快捷、这为ＰＣＲ技术的应用增添了新内容。     

血管紧张素-转换酶基因多态性与原发性高血压关系探讨

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用ＰＣＲ方法检测ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）的多态性。结果：（１）不论正常血压人群组或ＥＨＴ组的父母有否高血压,ＡＣＥ基因型和等位基因的频率分布无明显差异;（２）ＡＣＥ基因呈ＤＤ型随年龄增加而减少趋势;（３）ＥＨＴ中ＡＣＥ基因呈ＤＤ型发生脑血管并发症的风险率是Ⅱ型的３、１９倍。结论：ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与ＥＨＴ缺乏关联;     

广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

目的 探讨广州地区汉族人群多巴胺Ｄ２（ＤＲＤ２）、Ｄ５（ＤＲＤ５）受体基因的多态性分布规律。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和聚合酶链反应－等位基因特异性扩增技术对１４１名广州地区汉族人的ＤＲＤ２、ＤＲＤ３、ＤＲＤ５基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果 ＤＲＤ２基因３’端非翻译区的Ｔａｑ１Ａ突变点Ａ１（ＴａｑＩ－）、Ａ２（ＴａｑＩ＋）等位基因频率分别为４８％和５２％;Ａ１Ａ１     

我国人群血管紧张素转换酶基因多态性分布及研究中几个问题

本介绍了ACE基因的生物学特性,ACE基因多态性及我国人群ACE基因分布特点,并对ACE基因与疾病发病机制关系的研究提出了尚需解决的问题。