老年人脊髓性肌萎缩1例报告

一般说来脊髓性肌萎缩(SMA)的成年型发病年龄在30岁左右,病程较长。我们收治1例老年起病,进展迅速,较为少见,现报告如下。男性患者,72岁,1988年9月感到抬头困难,3个月后有所好转,5个月后出现双上臂上抬困难,左侧明显,吸气困难,双下肢也感无力,但行走及一般活动尚可。8个月后全身明显消瘦,左上肢近端肌肉明显萎缩,独自站立及行走困难。12个月时因头位改变后出现头晕、视物旋转,无体位性低血压,诊断椎基底动脉供血不足收住院。无家族史。查体:消瘦,呼吸急促,胸廓呼吸动度微弱,双肺     

脊髓性肌萎缩五例报告

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是指一种由于脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传性疾病，临床上表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。我科自2001年6月-2005年3月门诊及住院部共诊治5例SMA患儿，现报告如下。     

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型1例报告

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy以下简称SMA)是一种神经肌肉综合征、常染色体隐性遗传性疾病。本病所表现的全身性或肢体、肩胛肌肉软弱,系继发于脊髓前角细胞的变性,延髓神经核锥体束并不受累。现报导本院所见一例:     

婴儿脊髓性肌萎缩1例

婴儿脊髓性肌萎缩是新生儿期少见病之一,现将我院收治的1例报告如下.     

进行性脊髓性肌萎缩1例

1临床资料患儿,女性,10个月,因四肢活动欠佳并进行性加重3个月于2003年3月20日入院。患儿3个月前无明显原因及诱因地出现四肢活动欠佳,无力,渐至不能坐,不能翻身,不能抬头。无发热,无咳嗽,无呕吐,无腹泻。患儿系第二胎第二产,足月顺产,无窒息抢救史。生后体重3500g,母乳喂养至今,4个月添加辅食。生后四肢活动正常,2个月抬头,4个月翻身,6个月能坐。其父母均体健。其同母异父的姐姐体健,父母双方家族中无类似病例。查体:体温36.5℃,脉搏100次/min,呼吸35次/min,体重9kg,患儿营养中等,神志清,精神可,呼吸平稳;头颅大小、形态正常,前囟2cm×2cm,…     

新生儿脊髓性肌萎缩2例报告

例1 ,患女,1d。因四肢软弱1d ,呼吸急促1 0h于2 0 0 1年5月1 0日入院。患儿系第2胎,第2产,396周顺产。产前胎动较少,产后四肢软弱,生后1 0h发现呼吸急促,皮肤苍白,口唇樱红,在产科未治疗转入儿科。其父母系近亲结婚,姐姐身体健康,家族中无类似病史。查体:T 37℃,P 1 30次/min ,R 70次/min ,WT 3 5kg。神志清,反应差,全身皮肤苍白,口唇呈樱红色,口角安静时向右侧歪斜,刺激后恢复如常。颈软。吸气三凹征阳性,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗音。心腹无异常。四肢肌张力低,肌肉松弛软弱,上肢除手指有少许自然动作外无自主活动,被动活动时不能…     

小儿脊髓性肌萎缩5例报告

报告５例小儿脊髓性肌萎缩的临床特点、肌电图及肌肉病理改变。     

婴儿脊髓性肌萎缩一例报告

婴儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,又称为Werdnig-Hoffmann氏病。婴儿型病例国内罕见,现将我们收治的一例报告如下。 余某,男,2岁5个月,因全身软弱无力二年余,发热咳嗽三天于1984年4月2日入院。患儿系第一胎,足月顺产。母孕期曾患过“感冒”,妊娠六个月始感微弱胎动,出生体重2900g,身长49cm。生后无窒息,无外伤及惊厥史。其父母非近亲配偶,家族中无同样疾病患者。患儿出生后三个月至就诊一直全身软弱无力,不能竖头、翻身、独坐及站立,智力发育正常。饮食及大小便正常。入院前三天发     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下. 1 临床资料 患儿,女,1岁.于生后4个月时始父母发现患儿扶之不能站立,但可坐.坐时上肢前倾,仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲呈蛙腿形,肢体活动渐渐减少,病情呈进行性发展,入院前半个月发现患儿头不能直立、四肢软瘫,遂来我院.即往史:患儿叔爷家曾生三个女儿,均生后即吮吸困难,肢体活动少,以后渐大时扶之不能站立,后均于8个月内死亡.查体:营养发育一般,精神萎靡,欠活泼,舌肌纤维细小震颤,头不能直     

脊髓性进行肌萎缩两例报告

本病比较少见,我科于1970～1974年在同一家族中发现两例,报告如下。例一:女,10个月,1970年3月5日入院,住院号57751。病儿系第二胎,足月顺产,母乳喂养,2个月会笑,4个月可翻身,7个月可坐,但发现坐的时间很短即向前或两侧倾倒,不会爬,不能扶立,不会举步,10个月时会叫爸、妈,常有腹泻及发烧,其母妊娠期“感冒”一次。体查:发育及营养中等,智力与同龄儿无明显差别,欠活泼,方颅,枕部无乒乓球感,胸廓对称,肋缘轻度外翻,上肢活动尚好,下肢肌张力明显减低,松弛无力,不能抬举及站立,腱反射消失,痛觉存在,未引出病理反射。血钙10.5毫克％,磷5.65毫克％,碱性磷酸酶1.75单位。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例报道

婴儿脊髓性进行性肌萎缩１例报道康爱萍第二附属医院中图分类号Ｒ７４６．４李某，女性，６个月。因进行性全身肌无力５个月，发热咳嗽半月入院。患儿为第二胎第二产，足月顺产，出生时哭声尚宏亮。患儿生后半月，出现四肢松软无力，下肢较上肢重，活动少，哭声低，至今不...     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩１例梁秋瑾，曹磊，赵淑珍河北省人民医院（０５００７１）关键词脊髓性，肌萎缩，婴儿型患儿，男，１３天。主因呼吸困难、咳喘５天入院．足月顺产第一胎，家族史无特殊．查体：新生儿外貌，体重３５００ｇ，身长５２ｃｍ，呼吸６４次／分，脉搏...     

基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎     

家族性婴儿型脊髓性肌萎缩症1例

家族性婴儿型进行性脊肌萎缩症国内报告不多。患儿1岁,女,生后8个月先后出现双下肢及双上肢肌肉松弛无力,进行性加重,活动减少,哭声低弱。患儿系第3胎,过期产,混合喂养。父母非近亲婚配。染色体正常。其母孕期无明显异常。长女生后7个月,次女生后8个月均出现进行性加重的四肢肌肉松弛无力,并分别于生后8个月和12个月死于肺炎。查体:双肺呼吸音粗。心音低。肝肋下3cm,剑下1cm。脊柱缺乏生理性弯曲,四肢肌肉萎缩,肌张力低,肌力0度,     

肌萎缩性脊髓侧索硬化误治1例

患者男,55岁,工人,病历号261523。半年前双上肢进行性肌萎缩伴呼吸困难于1993年10月7日入我院神经内科。病人无任何原因出现双手内在肌萎缩,不伴上肢疼痛,以后迅速加重;向上发展,出现不能屈肘、抬肩,呼吸困难。入院查体:伸舌偏斜,双手及上臂严重肌肉萎缩,双手握力约Ⅱ级,肱二头肌、三角肌肌力0级,双上肢感觉正常,无病理反射,胸式呼吸消失,双下肢肌力正常,踝阵挛(+),双下肢感觉正常。颈椎片未见异常,颈椎CT显示有少量后纵韧带钙化。诊断为脊髓变性、颈椎病,转入骨科。于1993年12     

进行性脊髓性肌萎缩误诊为结核样型麻风1例报告

进行性脊髓性肌萎缩临床上较为少见,国内文献报道的病例不多。笔者遇到一例被误诊为结核样型麻风,现报告如下: 1 临床病历摘要 胡××,男性,44岁,未婚,瓮安县某镇农民。 患者於24年前由不明原因引起间断性头痛,发热,经治疗后症状未得到控制,继而出现左上臂外例肌肉疼痛伴烧灼感,夜间较重。随着病情的不断发展,左手诸小肌萎     

进行性脊髓性肌萎缩一例

患儿男性，10月。以肢体弛缓性瘫痪进行性加重之主诉入院。