天津市男性糖尿病危险因素的流行病学研究

对１９９１年天津市糖尿病流行病学调查筛选出的５７例男性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）病例进行了１：１配对病例对照研究。经条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型分析发现ＮＩＤＤＭ的危险因素是：经济收入高（ＯＲ＝３．０９，９５％ＣＩ＝１．２８～７．４７），既往相关病史（ＯＲ＝７．６５，９５％ＣＩ＝２．３０～２５．４５），糖尿病家族史（ＯＲ＝１３．６６，９５％ＣＩ＝１．８４～１０１．６２），嗜甜食（ＯＲ＝２．３０，９５％ＣＩ＝１．４０～３．８０），肥胖（ＯＲ＝６．８５，９５％ＣＩ＝２．１１～２２．１９）。同时还发现，体育活动（ＯＲ＝０．３８，Ｘ￣２＝９．５５，Ｐ＜０．０１）和蔬菜是其保护性因素。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者家族史与诊断年龄的关系

目的：探讨糖尿病家族史对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）诊断年龄的影响以及患有糖尿病的父母对子女ＮＩＤＤＭ发病影响的差别。方法：对１９９例有家族史及２７３例无家族史的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄、父母亲ＮＩＤＤＭ发病情况等临床特点进行统计学处理。结果：（１）有糖尿病家族史的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄明显早于无家族史者（４６．２岁ｖｓ５２．２岁，Ｐ＜０．０１）；（２）家族中母亲患糖尿病者多于父亲（３６．７％ｖｓ１９．１％，Ｐ＜０．０１）；（３）父母糖尿病史是ＮＩＤＤＭ的重要危险因素，它们的作用相互独立且相加；（４）各种遗传背景对ＮＩＤＤＭ发病的影响顺序为：母亲＞父亲＞二级亲属＞同胞。结论：（１）有遗传倾向的ＮＩＤＤＭ患者的诊断年龄提前；（２）母亲对ＮＩＤＤＭ遗传的影响大于父亲，父、母亲的作用相互独立。     

卡托普利治疗高血压病伴糖尿病及糖尿病肾病的临床观察

选择２６例原发性高血压（ＥＨ）伴Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ），其中糖尿病肾病（ＤＮ）１２例，加用卡托普利３７．５～１１２．５ｍｇ／日口服治疗，共４周．结果：收缩压（ＳＢＰ）／舒张庄（ＤＢＰ）由２１．９±２．３／１３．５±０．５ｋｐ＿ａ降为１９．３±１．５／１２．２±０．８Ｋｐ＿ａ（Ｐ＜０．０１），空腹血糖／餐后２小时血糖由１０．７±４．５／１３．７±３．９ｍｍｏｌ／Ｌ减为６．５±１．６／１０．２±２．７ｍｍｏｌ／Ｌ（Ｐ＜０．０１）；２４小时尿蛋白由１．９±０．３ｇ减为０．６±０．３ｇ（Ｐ＜０．０１）．表明该药在降压的同时确有改善糖代谢、降低尿蛋白排泄的作用。     

葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

目的：探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的关系。方法：以葡萄糖激酶基因３’端微卫星多态性为遗传标志，用多聚酶链反应（ＰＣＲ），检测各等位基因在１４５例非糖尿病对照组和１０５例ＮＩＤＤＭ病人组中的分布频率的差异。结果：共发现３个等位基因（大小为１９５ｂｐ、１９７ｂｐ、１９９ｂｐ，分别命名为Ａ，Ｂ，Ｃ）和６种基因型（ＡＡ，ＢＢ，ＣＣ，ＡＢ，ＡＣ，ＢＣ）。等位基因Ａ、Ｂ、Ｃ在非糖尿病组的频率分别为５３．４％、２５．２％和２１．４％；在ＮＩＤＤＭ组中分别为６０．０％、１７．１％、２２．９％。基因型ＡＡ、ＢＢ、ＣＣ、ＡＢ、ＡＣ、ＢＣ在非糖尿病对照组为２８．３％、６．２％、２．１％、２４．８％、２５．５％、１３．１％；在ＮＩＤＤＭ组为３６．２％、１．９％、３．８％、２０．０％、２７．６％、１０．５％。糖尿病组中Ｂ等位基因频率明显低于非糖尿病对照组（１７．１％ｖｓ２５．２％，Ｐ＝０．０３），两组的各基因型频率差异无显著性。带有Ｂ等位基因（Ｂ＋）的ＮＩＤＤＭ患者与不带有此等位基因患者（Ｂ－）的体重指数（ＢＭＩ）差异无显著性，而Ｂ－的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄比Ｂ＋者小（５１岁ｖｓ５６岁，Ｐ＝０     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

NIDDM患者尿白蛋白排泄量与视网膜病变的相关因素分析

目的探讨Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）尿白蛋白排泄量与视网膜病变的关系及其防治方法。方法对２１８例ＮＩＤＤＭ进行了２４ｈ尿白蛋白排泄量测定和眼底检查，同时测定糖基化血红蛋白（ＨｂＡ１ｃ）含量，并记录血压及病程。结果糖尿病肾病（ＤＮ）的发生率为４１．３％，其中微量蛋白尿为３０．３％，持续蛋白尿１１％。糖尿病视网膜病变（ＤＲ）的发生率为５０．９％，其中背影型视网膜病变（ＢＤＲ）占４２．４％，增殖型视网膜病变（ＰＤＲ）８．７％。正常蛋白尿组３６．７％伴ＢＤＲ，３．９％伴ＰＤＲ；微量蛋白尿组５６．４％伴ＢＤＲ，１０．３％伴ＰＤＲ；持续蛋白尿组５０％有ＢＤＲ，３３．３％伴ＰＤＲ。微量蛋白尿组与正常蛋白尿组比较ＤＲ的发生率明显增高（Ｐ＜０．０１），大量蛋白尿组与微量蛋白尿组比较ＤＲ的发生率明显增高，但差异无显著性（Ｐ＞０．０５），动脉压（ＭＡＰ）分别为１３．５７±１．８１和１２．８９±１．９９ｋＰａ（Ｐ＞０．０５）；持续蛋白尿组与微量蛋白尿组比较ＭＡＰ分别为１５．４５±３．１４和１３，５７±１．８１（Ｐ＜０．０２５）。结论糖尿病病程、血糖控制不良、高血压是ＤＮ和ＤＲ发生发展的重要危险因素     

NIDDM伴发冠心病患者胰岛β细胞早期分泌相的变化

目的：探讨非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）伴发冠心病病人胰岛β细胞早期分泌相的变化规律。方法：采用精氨酸兴奋实验及放免法，分别检测了８５例病人空腹及左旋精氨酸（Ｌ—ＡＲＧ）刺激后２、４、６ｍｉｎ钟时的胰岛素（ＩＮＳ）、Ｃ肽（Ｃ—Ｐ）水平的变化，并与５０例同期健康人进行了对照。结果：伴发冠心病的ＮＩＤＤＭ组空腹ＩＮＳ及Ｃ—Ｐ明显高于对照组和无血管病变组（ｔ＝２．１３１～４．９７１，Ｐ＜０．００１，０．０５）；Ｌ—ＡＲＧ刺激后无血管病变的及伴发冠心病的ＮＩＤＤＭ组ＩＮＳ和Ｃ—Ｐ分泌均在２ｍｉｎ时达峰值，ＮＩＤＤＭ伴发冠心病组２ｍｉｎ、４ｍｉｎ、６ｍｉｎ时的ＩＮＳ、Ｃ—Ｐ分泌值均明显高于无血管病变组（ｔ＝２．１４７～９．７７３，Ｐ＜０．００１，０．０１，０．０５）；合并冠心病的ＮＩＤＤＭ伴肥胖组空腹ＩＮＳ、Ｃ—Ｐ及Ｌ—ＡＲＧ兴奋后ＩＮＳ、Ｃ—Ｐ峰值均明显高于非肥胖组（ｔ＝２．４８５～４．９９６，Ｐ＜０．００１，０．０１，０．０５）。结论：伴发冠心病的ＮＩＤＤＭ病人存在较严重的胰岛素抵抗（ＩＲ），同时伴有肥胖者更明显，左旋精氨酸刺激后胰岛β细胞早期分泌相增加；ＩＲ及胰岛细胞分泌亢进与ＮＩＤＤＭ病人冠心病的发生、发     

α1受体激动对浦肯野纤维延迟后除极的双相效应

用乙酰毒毛旋花子甙元（ＡＳ）２×１０－７ｍｏｌ／Ｌ中毒诱发绵羊心室浦肯野纤维产生延迟后除极（ＤＡＤ）作为模型，在心得安５×１０－７ｍｏｌ／Ｌ作用下观察苯肾上腺素（ＰＥ）１０－７ｍｏｌ／Ｌ、３×１０－７ｍｏｌ／Ｌ和１０－６ｍｏｌ／Ｌ等不同浓度对ＤＡＤ幅值的影响。６０ｍｉｎ持续灌流中，前２０ｍｉｎＤＡＤ幅值分别增加８％、９％和１０％（每一浓度ｎ＝８，Ｐ＜０．０５）；随后４０ｍｉｎ内，ＤＡＤ幅值呈剂量依赖性减小，ＰＥ１０－７ｍｏｌ／Ｌ减值６．９±０．２％（ｎ＝８，Ｐ＜０．０５），ＰＥ３×１０－７ｍｏｌ／Ｌ减值１３．９±０．１％（ｎ＝８，Ｐ＜０．０１），ＰＥ１０－６ｍｏｌ／Ｌ减值１８．６±０．２％（ｎ＝８，Ｐ＜０．０１）。ＰＥ的作用可被哌唑嗪５×１０－７ｍｏｌ／Ｌ所阻断，提示ＰＥ作用经α１受体兴奋引起。     

慢性肺原性心脏病呼吸衰竭患者红细胞内外离子含量研究

用原子吸光仪及超微量比色法，紫外分光光度仪分别对３９例肺心病呼衰患者血清镁（ＳＭｇ）、红细胞镁（ＲＭｇ）、尿镁（ＵＭｇ），血清磷（ＳＰ）、红细胞磷（Ｒｐ）、尿磷（Ｕｐ）及红细胞２，３－二磷酸甘油酸（Ｒ２，３－ＤＰＧ）进行检测。结果表明：ＳＭｇ、ＲＭｇ明显降低（Ｐ＜０．０１；Ｐ＜０．０５）。ＵＭｇ相对增多，提示肺心病呼衰患者存在低镁血症及机体缺镁。ＳＰ降低占４２％，ＲＰ降低（Ｐ＜０．０５），ＵＰ排出相对增多，说明肺心病呼衰患者存在低磷血症及机体缺磷。尽管病人明显缺氧，但Ｒ２，３－ＤＰＧ却无升高（Ｐ＞０．０５），二氧化碳潴留重组Ｒ２，３－ＤＰＧ降低（Ｐ＜０．０５），ＲＰ与Ｒ２，３－ＤＰＧ呈正相关（ｒ＝０．７０２，Ｐ＜０．００１），说明肺心病呼衰患者ＰａＣＯ２、ＲＰ是影响Ｒ２，３－ＤＰＧ含量的重要因素。     

中国人胰岛素依赖型糖尿病与HLA－DQ基因的相关性研究

本研究采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＳＳＯＰＨ）方法（ＤＱＡｌ，共用９个探针，ＤＯＢ１，共１０个探针），对北京地区汉族４９例胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者及４８名健康对照者ＨＬＡ－ＤＯＢｌ基因和２７例ＩＤＤＭ患者及２９名对照者ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的研究提示：（１）ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因的Ａ４等位基因（ＲＲ＝１１．７，Ｐｃ＜０．０２）与ＩＤＤＭ易感性呈显著正相关。（２）ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因的ＤＯＢ１＊０６０１（ＤＱＷ１．１２）等位基因与ＩＤＤＭ抵抗性相关（ＲＲ＝０．０３，Ｐｃ＜０．００２）。（３）ＨＬＡ－ＤＱ６５７天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性降低有关，而ＨＬＡ－ＤＱβ５７非天门冬氨酸［ＨＬＡ－ＤＱＢ５７Ａｓｐ（－）］纯合子基因型与ＩＤＤＭ易感性增强有关，说明ＨＬＡ－ＤＱβ链第５７位氨基酸在决定ＩＤＤＭ易感性方面的重要作用。同其它人种相比，ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（－）纯合子基因型频率在中国人群中的减少及ＨＬＡ－ＤＱβ５７Ａｓｐ（＋）纯合子基因型频率在中国人群中的增多可能同中国人群ＩＤＤＭ发病率低有关。     

HLA—DR4与IDDM易感相关性研究

应用PCR／SSP、PCR／SSOP和PCR／RFLP方法，鉴定81例汉族IDDM患者和106例正常对照群体RR4及其亚型频率。结果显示IDDM与对照组DR4频率无显著差异（21.0％vs17.9％），但IDDM患者DRB10405（Dw15）等位基因频率较对照组明显升高（58.8％vs21.1％，RR＝2.67，P＜0.05），提示DRB10405等位基因与IDDM易感呈正相关。糖尿病家系DR4单倍型分析结果表明，DRB10405-DQB10302与IDDM共分离，提示DRB10405及其与DQB10302（DQw8）连锁不平衡是中国人IDDM易感的主要危险因素之一。该研究结果进一步证明不同种族IDDM易感基因不同。     

HLA-DRB1 ALLELES GENOTYPING IN PATIENTS WITH RHEUMATOID ARTHRITIS IN CHINESE

ＨＬＡ－ＤＲＢ１ＡＬＬＥＬＥＳＧＥＮＯＴＹＰＩＮＧＩＮＰＡＴＩＥＮＴＳＷＩＴＨＲＨＥＵＭＡＴＯＩＤＡＲＴＨＲＩＴＩＳＩＮＣＨＩＮＥＳＥＺｈａｏＹａｎ（赵岩）；ＤｏｎｇＹｉ（董怡）；ＺｈｕＸｉｌｉｎ（朱席林）ａｎｄＱｉｕＣｈａｎｇｃｈｕｎ（邱长春）（Ｎ...     

Insulin sensitivity and the diffuseness of coronary artery disease in humans

Objective To study the relationship between insulin sensitivity and diffuse coronary artery disease.Methods Ninety-two consecutive patients underwent coronary angiography were enrolled in the study. Relationships between the results of angiograms and both glucose tolerance and blood lipids were analyzed.Results The mean age of the 92 patients (70 males, 22 females) was 65.4±6.3 y. In the 78 patients diagnosed by angiography as coronary artery disease, diffuse lesion was more common in diabetic patients than in those without a diabetes history (12/13 vs 24/65, P=0.00026). Fasting glucose ［(6.06±2.43)×10(-3) mol/L vs (4.80±1.47)×10(-3) mol/L, P=0.009］, glucose levels at one hour ?(12.37±4.38)×10(-3) mol/L vs (9.10±3.97)×10(-3) mol/L, P=0.001］, two hours ［(11.12±5.64)×10(-3) mol/L vs (7.49±4.29)×10(-3) mol/L, P=0.003］ and three hours ［(8.11±5.51)×10(-3) mol/L vs (5.56±3.46)×10(-3) mol/L, P=0.020］ after food were higher in patients with diffuse coronary disease than in those with non-diffuse coronary disease. Differences in the insulin sensitivity index (ISI) between the two groups was statistically significant (-4.36±0.52 vs -3.89±0.69, P=0.003). The incidence of multiple-vessel disease in diabetic patients was higher than that in non-diabetic patients (12/13 vs 33/65, P=0.00565). Glucose levels at two hours ［(10.22±5.57)×10(-3) mol/L vs (7.67±4.43)×10(-3) mol/L, P=0.034］ and three hours ［(7.90±5.47)×10(-3) mol/L vs (5.22±2.79)×10(-3) mol/L, P=0.007］ after food were higher in patients with multiple-vessel disease than in those with single-vessel disease. Impaired insulin sensitivity without a history of diabetes mellitus was commonly seen in patients with coronary artery disease.Conclusions The diffuseness of coronary artery disease is associated with insulin sensitivity and blood glucose levels. Insulin resistance is a common phenomenon in non-diabetic patients.     

维持性血液透析患者抑郁与微炎症、血锌和营养不良的相关性研究

目的探讨维持性血液透析（MHD）患者抑郁与微炎症、血锌和营养不良的关系。方法157例MHD患者以贝克抑郁量表（BDI）评分为标准分为非抑郁组和抑郁组。比较两组患者社会因素、相关生化指标、血锌、营养不良炎症（MIS）评分和并发症（IPI）评分差异。应用二项logistic回归方程分析与抑郁发生相关的危险因素。结果157例患者,非抑郁组86例,抑郁组71例,抑郁发生率为45．2％（71／157）,中重度抑郁发生率为24．2％（38／157）。非抑郁组与抑郁组年龄[（50±13）比（62±11）岁]、MIS评分[（3．3±6）比（7．2±2．2）分]、WBC[（5．8±1．5）×10^9／L比（6．4±1．8）×10^9／L]、超敏CRP[（4±4）比（9±6）mg／L]、Hb[（11．3±1．5）比（10．7±1．5）g/L]、白蛋白[（37±3）比（33±4）g／L1、血糖[（5．6±2．1）比（6．7±3．5）mmoL／L]、血锌[（10．1±2．9）比（8．5±2．6）μmol／L]、全段甲状旁腺激素[（437±459）比（300±352）ng/L]差异有统计学意义（均P〈0．05）。二项logistic回归分析显示,MIS评分（OR=2．908,95％Cj=2．037～4．151）、血锌（0R：0．942,95％CI=0．907～0．979）、超敏CRP（OR=1．217,95％CI=1．075～1．370）、血糖（OR=1．315,95％C1=1．039～1．664）均为抑郁发生的独立危险因素。结论MHD患者抑郁发生率高,抑郁与微炎症、血锌和营养不良密切相关,MIS评分、血锌、超敏CRP、血糖为抑郁发生的独立危险因素。     

Risk factors of diabetic retinopathy in type 2 diabetic patients

Background Advances in treatment have greatly reduced the risk of blindness from this disease, but because diabetes is so common, diabetic retinopathy remains an important problem. The purpose of this study is to investigate the risk factors of diabetic retinopathy （DR） in Chinese type 2 diabetic patients.     

老年与非老年2型糖尿病患者肾脏损害的特点及影响因素

目的 探讨老年与非老年2型糖尿病(T2DM)患者肾脏损害的特点及影响因素.方法 回顾性分析中华医学会糖尿病学分会对住院糖尿病患者慢性并发症调查的临床资料,筛选出符合要求T2DM患者共1351例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)水平分为正常白蛋白尿组(AER<30 mg/24 h)、微量白蛋白尿组(30≤AER<300 ms/24 h)和大量白蛋白尿组(AER≥300 ms/24 h);采用改良的MDRD公式计算肾小球滤过率(eGFR),对老年(≥60岁)与非老年T2DM患者的肾脏损害特点,及其影响因素进行比较分析.结果 (1)T2DM正常白蛋白尿组和微量白蛋白尿组伴eGFR下降的比例在老年组明显高于非老年组(26.7%比15.8%,P<0.01;30.5%比21.3%,P<0.05);(2)正常白蛋白尿伴eGFR下降的T2DM患者中,老年患者糖尿病平均病程(7.7年比3.8年)、收缩压[(146±24)mm Hg比(134±23)mm Hg]、舒张压[(84±13)mm Hg比(80±11)mm Hg]、合并高血压(37.8%比21.1%)、发生糖尿病视网膜病变(34.1%比23.9%)、发生心、脑血管病变(31.6%比11.3%及24.4%比9.9%)均明显高于非老年(P<0.05或0.01);(3)多因素回归分析显示糖尿病病程(OR=1.046,P=0.013)和收缩压(OR=1.014,P=0.002)是影响老年T2DM正常白蛋白尿组eGFR下降的主要危险因素;收缩压(OR=1.042,P=0.000)和餐后2 h血糖(OR=1.048,P=0.002)则是影响非老年T2DM正常白蛋白尿组eGFR下降的主要危险因素.结论 老年T2DM患者较非老年T2DM患者更易出现以eGFR下降为早期表现的肾脏损害;收缩压是老年和非老年T2DM患者正常白蛋白尿期eGFR下降的主要危险因素,控制血压可能延缓肾功能损害.     

初次自行胰岛素注射治疗2型糖尿病患者基于微信管理注射相关风险的效果观察

目的观察初次自行胰岛素注射治疗2型糖尿病患者行基于微信注射相关风险管理的效果及安全性。方法将2017年4月至2018年7月在解放军第九〇三医院内分泌科住院且出院后初次自行胰岛素注射治疗的124例2型糖尿病患者,出院时按出院月份分为对照组和观察组,各62例。两组住院期间均行常规的胰岛素注射相关知识教育;出院后,观察组在微信公众号观看讲解胰岛素注射知识与技术的视频,微信群每周推送糖尿病相关知识。结果出院后4周随访,观察组与对照组注射胰岛素时的正确皮肤消毒[36(58%)与11(18%)例,χ²=21.42,P<0.01]、注射前排气[62(100%)与51(82%)例,χ²=12.07,P<0.01]、注射后停留10 s[60(97%)与47(76%)例,χ²=11.52,P<0.01]、正确处理废用针头[49(79%)与18(29%)例,χ²=31.20,P<0.01]、注射部位轮换[48(77%)与35(56%)例,χ²=6.16,P=0.01]、正确储存胰岛素[62(100%)与57(92%)例,χ²=5.21,P=0.02]及正确处理低血糖情况[52(84%)与38(61%)例,χ²=7.94,P=0.01]比较,差异均有统计学意义;出院后12周,观察组与对照组的空腹血糖[(6.41±0.76)与(7.19±0.81)mmol/L,t=5.61,P<0.01]、糖化血红蛋白水平[(6.71±0.64)%与(7.37±0.78)%,t=5.18,P<0.01]、低血糖发生率[10%(6/62)与24%(15/62),χ²=4.64,P=0.03]比较,差异均有统计学意义。结论通过微信进行注射相关风险管理能有效提高患者胰岛素注射的技能,降低居家胰岛素治疗的风险,提高血糖达标率。     

人类白细胞抗原-DRB基因与儿童哮喘的相关性

目的 调查人类白细胞抗原(HLA)-DRB等位基因在哮喘患儿中的分布频率及其与哮喘严重程度的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对北京市117例哮喘患儿和120名健康儿童进行HLA-DRB基因分析,计算HLA-DRB各等位基因在哮喘患儿和正常儿童的分布频率、比值比(OR)值,筛查出与哮喘相关的易感基因或抗性基因.结果 HLA-DR2(15)等位基因在哮喘息儿组的频率显著高于对照组[12.0%(28/234)比5.4%(13/240),P=0.011,OR=2.590];而DR4、DR6(1402)、DR9、DR53等位基因在哮喘患儿组的频率[9.4%(22/234)、0.9%(2/234)、17.1%(40/234)、29.5%(69/234)]均显著低于对照组[16.3%(39/240)、5.0%(12/240)、31.3%(75/240)、44.2%(106/240),P=0.026、0.008、0.000、0.001,OR=0.481、0.157、0.312、0.190)];其他等位基因分布差异均无统计学意义.以DR2(15)、DR4、DR6(1402)、DR9、DR53及性别、家族史为自变量,进行哮喘发病相关因素的Logistic回归分析,各等位基因OR值的95%CI分别为1.010～2.245,0.757～1.116,0.603～1.054,0.855～1.014,0.971～1.010.对HLA-DR2(15)等位基因阳性和阴性的患儿与哮喘严重程度进行相关分析,差异无统计学意义.结论 HLA-DR2(15)为儿童哮喘的易感基因,但其与哮喘严重程度无关.     

Contribution of the absence of aspartic acid at position 57 of the HLA-DQ β chain to predisposition to insulin-dependent diabetes mellitus in a Southern Chinese population

Objective To investigate the association of the absence or presence of aspartic acid at position 57 of the HLA-DQ β chain (NA or A) with susceptibility or resistance to insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) in a Southern Chinese population.Methods Sixty-nine IDDM patients and 47 healthy controls in a Southern Chinese population were HLA-DQB1 genotyped by one-step sequence specific polymerase chain reaction (ssPCR).Results The frequencies of NA and A were 64.5% and 35.5% in the IDDM patients, and 40.4% and 59.6% in the control subjects respectively (RR for NA was 2.68, P<0.01). The frequencies of NA/NA, NA/A and A/A phenotypes were 47.8%, 33.3% and 18.8% in the IDDM patients, and 31.9%, 17.0% and 51.1% in the controls respectively (P<0.01). The frequency of A/A phenotype was significantly lower in the IDDM patients than in the control subjects (RR=0.22, P<0.01). DQB1* 0302 and DQB1* 0201 were more frequent in IDDM patients than in control subjects. The younger the age of IDDM onset, the higher the allele frequencies of DQB1* 0201 and DQB1* 0302.Conclusion The present study suggests that the NA confers the susceptibility to IDDM, while the A confers the protection against IDDM in patients of Southern Chinese origin. These associations are more clearcut in childhood-onset IDDM patients.     

HLA-DR typing in coeliac disease: evidence for genetic heterogeneity

Sixty nine propositi from a family study of coeliac disease were typed for HLA-DR antigens. Sixty three (91%) were found to carry the antigen DR3, which was a significantly greater proportion (p = 9.6 X 10(-24] than among the 168 controls (26%). Concurrently 42 children with the disease were DR typed. Not only was the frequency of DR3 significantly increased in these patients (86% versus 26% in controls; p = 3.1 X 10(-12] but so also was the frequency of DR7 (patients 60%, controls 29%; p = 5.8 X 10(-4]. When those propositi whose coeliac disease presented before the age of 20 were combined with the childhood coeliac group and a comparison made between these patients and the remainder of the propositi, all of whom presented when they were older than 20, the childhood onset group had a significant excess of DR7 (p = 2.2 X 10(-3] and a significant deficiency of DR2 (p = 3.5 X 10(-3]. These findings indicate that childhood coeliac disease and adult coeliac disease are genetically heterogeneous.