200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

5488对异常孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常与异常孕产史的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对5488对异常孕产史的夫妇进行核型分析.结果检出异常核型443例,异常率4.04%.其中数目异常25例,平衡易位182例,臂间倒位67例,多态性变异166例,缺失3例.结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联.对异常孕产史的夫妇进行染色体检查是十分必要的,有助于病因的诊断和分析,为其生育及治疗提供指导.     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

55对不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 探讨不良孕产史夫妇染色体异常的发病率,及筛查外周血染色体的意义。方法 选取2019年5月-2021年2月于广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心治疗的不良孕产史夫妇110例（55对）作为研究对象,抽取其静脉血,培养淋巴细胞,进行G显带处理,分析核型。比较不同性别及流产次数同染色体异常检出率的关系。结果 在110例不良孕产史夫妇中,22例出现染色体异常,占比20.00%。其中7例平衡易位,占比31.82%(7/22);15例正常变异,占比68.18%(15/22)。正常变异中,2例染色体倒位,占比13.33%(2/15);13例染色体多态性,占比86.67%(13/15);不同性别染色体异常检出率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;不同流产次数染色体异常检出率对比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 染色体异常为造成不良孕产的一个重要原因,细胞遗传学研究对于明确不良孕产史夫妇的病因有帮助。     

977例异常孕产史夫妇的染色体核型分析

目的:探讨异常孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法:对977例异常孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析。结果:染色体异常核型52例,染色体异常率为5.32%,其中,平衡异位26例,倒位13例,多态性变异11例,分别占染色体异常核型的50%、25%和21.2%。结论:染色体核型异常是导致异常孕产史的重要原因之一,对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查十分必要。     

不良孕产史与染色体异常的关系研究

目的:统计不良孕产史患者中异常核型的比例,探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对1 365例具有不良孕产史的患者采用外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带核型分析后结合临床资料对其进行染色体异常与男女发生的比例及不良孕产次数与染色体异常的关系进行统计学分析。结果:1 365例完成核型分析的检查者中,染色体异常20例,异常检出率1.47%。主要以男性染色体异常为主,男女性别与染色体异常检出率的差异无统计学意义,不良孕产史次数与染色体异常检出率差异有统计学意义。结论:染色体异常是导致不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

广西地区430对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

<正> 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,本文对1990年8月-2003年12月到本中心进行遗传咨询和检查的430对不良孕产史夫妇外周血染色体进行分析,现将结果报告如下。 一、对象和方法 1.对象 430对不良孕产史夫妇系曾生育畸形儿或智力低下患儿,或妊娠过程中多次自然流产及死胎的夫妇,年龄24-42岁。     

1785对有异常孕育史夫妇的细胞遗传学分析

对1785对有异常孕育史夫妇的外周血进行细胞遗传学分析,发现染色体核型异常90例(5.04％)。按病史类别统计异常核型检出率:自然流产组为7.31％,死胎死产组为1.81％,生畸型儿组为2.39％。生智低儿组为1.10％。提示在临床实践中,诊断或处理有异常孕育史夫妇时,在排除一般原因后,有必要进行染色体分析,以确诊病因及对今后生育进行优生指导。     

21例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析。结果:116对夫妇中有21例示核型异常,男性10例,女性11例,总异常率为18.10%。其中常染色体异常16例,性染色体异常5例。染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失常染色体与性染色体多态性等。结论:染色体异常是导致不良妊娠的重要因素。因此对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查十分必要。     

天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

478例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7.1%,高于普通人群。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要影响因素,对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有重要的临床意义,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质、降低出生缺陷有十分重要的指导意义。     

25例自发流产与不良生育史夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时辅以C带和R带,按ISCN标准,用染色体图像分析仪进行染色体核型分析.结果 135对夫妇中有25例示核型异常,男性17例,女性8例,总异常率为18.52%.其中常染色体结构异常19例,性染色体异常6例.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失、常染色体与性染色体多态性等.结论 染色体异常是导致不良生育的重要因素.因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要.     

198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

襄樊地区300对不良孕产史夫妇的染色体分析

目的:探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法:对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:在300对不良孕产史夫妇中,发现21例染色体异常,占3.5%。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要细胞遗传学因素之一。对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析,可以针对患者的病因提出优生医学指导意见,从而大大降低遗传缺陷儿的出生率,对于提高人口素质有重要、积极的意义。     

739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。